ए ग्रिग्लोलो द्वारा सोतोस ​​का सिंड्रोम

व्यापकता

सोतोस ​​सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसकी विशेषता है: अत्यधिक कंकाल वृद्धि, क्रानियोफेशियल विसंगतियां, मानसिक मंदता, मोटर समस्याएं और व्यवहार संबंधी समस्याएं।

NSD1 जीन के उत्परिवर्तन के कारण, Sotos सिंड्रोम भ्रूण के विकास के दौरान अधिग्रहीत एक स्थिति है, 90% से अधिक मामलों में, और एक वंशानुगत स्थिति, शेष मामलों के प्रतिशत में; इसलिए, यह लगभग हमेशा एक नए पारस्परिक घटना का परिणाम है।

सोतोस ​​सिंड्रोम के लक्षण और संकेत पहले ही जन्म के समय, भाग में पाए जा सकते हैं, जो शुरुआती निदान को संभव बनाता है।

वर्तमान में, दुर्भाग्य से, सोतोस ​​सिंड्रोम पीड़ित केवल रोगसूचक उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं - यानी लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से - क्योंकि एनएसडी 1 जीन को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन के परिणामों को रद्द करने में सक्षम कोई इलाज नहीं है।

Sotos सिंड्रोम क्या है?

सोतोस ​​सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, जो इसके वाहक, कारणों में होती है: जन्म के पूर्व और प्रसवोत्तर कंकाल की वृद्धि, विशिष्ट कपाल और चेहरे की विसंगतियों, परिणामस्वरूप सीखने की कठिनाइयों के साथ मानसिक मंदता, मोटर कौशल के विकास में देरी और, अंत में, विशेष व्यवहार की समस्याएं।

सोतोस ​​सिंड्रोम के अन्य नाम

सोतोस ​​सिंड्रोम को सेरिब्रल गिगेंटिज्म (संदर्भ में) या सोतोस-डॉज सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है ।

महामारी विज्ञान

आंकड़ों के अनुसार, हर 10, 000-14, 000 में से एक व्यक्ति सोतोस ​​सिंड्रोम के साथ पैदा होगा।

कारण

सोटोस सिंड्रोम गुणसूत्र 5 पर स्थित एनएसडी 1 जीन के एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण होता है।

मानव में, पूर्वोक्त म्यूटेशन, 90-95% नैदानिक ​​मामलों में, अनायास और बिना किसी सटीक कारण से, भ्रूण के विकास के दौरान (यानी शुक्राणु के बाद से अंडे को निषेचित किया गया है और प्राप्त हुआ है) भ्रूणजनन शुरू करें) और, केवल शेष 5-10% नैदानिक ​​मामलों में, वंशानुगत (यानी माता-पिता द्वारा प्रेषित)।

इस प्रकार, सोतोस ​​सिंड्रोम 100 में से 90-95 मामलों में, "नई" उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एक स्थिति है, और 100 में से केवल 5-10 मामलों में, एक स्थिति माता-पिता से विरासत में मिली है।

सोतोस ​​सिंड्रोम से जुड़े जीन म्यूटेशन का क्या कारण है?

प्राक्कथन: मानव गुणसूत्रों पर उपस्थित जीन डीएनए अनुक्रम हैं जो सेल की वृद्धि और प्रतिकृति सहित जीवन-रक्षक जीव विज्ञान प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य करते हैं।

इसके खिलाफ उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति में, NSD1 जीन हिस्टोन मिथाइलट्रांसफेरेज़ समूह का एक प्रोटीन पैदा करता है, जिसका कार्य कोशिकीय हाइपरप्रोलिफेरेशन की घटनाओं से बचते हुए, वृद्धि और विकास प्रक्रियाओं में शामिल जीन की गतिविधि को विनियमित करना है।

अधिक बस ...

स्वस्थ लोगों में, एनएसडी 1 एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो मानव शरीर के विकास और विकास में शामिल कई जीनों की गतिविधि को सूक्ष्मता से नियंत्रित करता है।

सोतोस ​​सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन के बजाय, उपस्थिति में NSD1 जीन अपनी कुछ विनियामक क्षमता खो देता है उपरोक्त जीन के खिलाफ (NB: नुकसान NSD1 की मात्रात्मक कमी के कारण होता है) और इससे बाद की असामान्य अभिव्यक्ति होती है। शारीरिक और मानसिक विकास पर नतीजों के साथ।

अधिक बस ...

यदि उत्परिवर्तित किया जाता है, तो एनएसडी 1 छोटा होता है और इसके परिणामस्वरूप जीन द्वारा असामान्य गतिविधि होती है, जिसके परिणामस्वरूप शारीरिक और मानसिक विकास में परिवर्तन होता है।

सोतोस ​​सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है

समझने के लिए ...

प्रत्येक मानव जीन दो प्रतियों में मौजूद है, एलील्स, मातृ उत्पत्ति में से एक और पैतृक मूल में से एक कहलाता है।

सोतोस ​​सिंड्रोम में एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी के सभी लक्षण हैं ।

एक आनुवांशिक बीमारी ऑटोसोमल प्रमुख है जब यह जीन की एक प्रति को उत्परिवर्तित करने के लिए पर्याप्त होता है जो इसे उत्पन्न करता है।

लक्षण और जटिलताओं

इसके कुछ लक्षणों और विशिष्ट लक्षणों के साथ, सोतोस ​​सिंड्रोम जन्म के पहले और जीवन के पहले वर्षों में स्पष्ट है ।

जैसा कि शुरुआत में अनुमान लगाया गया था, इस दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी में अत्यधिक कंकाल वृद्धि, चेहरे और कपाल विसंगतियों की उपस्थिति और बौद्धिक और मोटर कौशल के विकास में देरी शामिल है।

अत्यधिक कंकाल वृद्धि

सोतोस ​​के सिंड्रोम में, अत्यधिक कंकाल की वृद्धि जीवन में पहली और शुरुआती अवस्था में मिली नैदानिक ​​अभिव्यक्ति है । सब के बाद, मरीज पहले से ही प्रसव पूर्व चरण में हैं।

इस अत्यधिक कंकाल वृद्धि के भौतिक परिणाम हैं:

• जन्म के समय, बड़ा सिर और वजन औसत से ऊपर ;
• जीवन के पहले वर्षों में, उच्च गतिहीन विकास (ऊंचाई में), बड़े हाथ, बड़े पैर और बड़ा सिर।

इसके लिए, यह जोड़ना महत्वपूर्ण है कि कंकाल की वृद्धि पर सोतोस ​​सिंड्रोम का प्रभाव हड्डियों की उम्र बढ़ने को भी प्रभावित करता है: अपने स्वस्थ साथियों की तुलना में, सोतोस ​​सिंड्रोम बच्चों की हड्डी उम्र 2-4 वर्ष अधिक है।

क्या उत्कृष्ट सकल अंत एक अंत है?

सोटोस सिंड्रोम द्वारा कंकाल की वृद्धि पर सबसे महत्वपूर्ण प्रभाव, जीवन के लगभग 3-4 वर्ष समाप्त होते हैं । इस उम्र से, वास्तव में, कंकाल की वृद्धि की उच्च दर धीरे-धीरे घटकर सामान्य हो जाती है।

एजीई में सलाहकार

बहुत कम उम्र में कंकाल की अत्यधिक वृद्धि के कारण, सोतोस ​​सिंड्रोम वाले व्यक्ति वयस्कता में, 193 सेमी से कम नहीं की ऊंचाई तक पहुंचते हैं।

पाठकों को यह बताना दिलचस्प है कि इन विषयों का वजन समान ऊंचाई के स्वस्थ व्यक्तियों के वजन के अनुरूप है; इसका मतलब यह है कि सोतोस ​​सिंड्रोम केवल कद को प्रभावित करता है न कि शरीर के वजन को।

क्रैनियो-चेहरे की विसंगतियां

Sotos सिंड्रोम से संबंधित क्रानियो-चेहरे की विसंगतियां हैं:

• प्रमुख चेहरा;
• बालों को पलटना;

• डोलिकोसेफली (यानी लंबे और संकीर्ण सिर);
• असामान्य रूप से फैली हुई आंखें (ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म);
• ठोड़ी की ओर इशारा किया;
• पलक की दरार नीचे की ओर का सामना करना पड़ रहा है;
• संकीर्ण तालू;
• लंबा और संकीर्ण चेहरा।

उक्त विसंगतियाँ जन्म के समय विशेष रूप से स्पष्ट हैं; फिर, विकास के साथ, वे "फीका" होते हैं, कम दिखाई देते हैं। वयस्कता में भी केवल स्थिर खोपड़ी-चेहरे के संकेत हैं: प्रमुख ठोड़ी, डोलिचोसेफली, प्रमुख माथे और पीछे हटने वाली हेयरलाइन।

बौद्धिक विकास में देरी

सोतोस ​​के सिंड्रोम में, बौद्धिक विकास में देरी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में एक समस्या का परिणाम है।

इस बौद्धिक देरी को प्रकट करने के लिए: बोलना सीखने में एक निश्चित सुस्ती, भाषा की समस्याएं (जैसे हकलाना, ध्वनि प्रजनन की समस्याएं, नीरस आवाज, आदि) और कम आईक्यू (जीवन भर स्थिर)।

क्या आप जानते हैं कि ...

सोटोस सिंड्रोम वाले 80-85% रोगियों के लिए, आईक्यू सिर्फ 70 से अधिक है (यानी सामान्य से 30-40 अंक नीचे); शेष प्रतिशत के लिए, हालांकि, आदर्श में है।

मोटर विकास में देरी

Sotos सिंड्रोम में, मोटर विकास में देरी स्वयं के साथ प्रकट होती है:

• सभी चौकों पर चलने में कठिनाई (यह, निश्चित रूप से, बहुत कम उम्र की समस्या है);
• मांसपेशियों की हाइपोटोनिया;
• अनाड़ीपन और समन्वय कठिनाइयों (उदाहरण के लिए, बाइक चलाना सीखना मुश्किल है);
• धारीदार मांसपेशियों के खराब नियंत्रण के कारण मोटर की समस्याएं।

पहले के अपवाद के साथ, उपरोक्त सभी अन्य घटनाएं जीवन भर के लिए बनी रहती हैं।

व्यवहार संबंधी समस्याएं

सोतोस ​​सिंड्रोम वाले रोगियों में विशिष्ट व्यवहार संबंधी समस्याएं हैं: ध्यान घाटे की सक्रियता विकार ( एडीएचडी ), विभिन्न प्रकार के फोबिया, आक्रामकता, आवेगशीलता, चिड़चिड़ापन और जुनूनी-बाध्यकारी विकार ।

अन्य लक्षण

कभी-कभी, उपर्युक्त रोग-विज्ञान पर - जो कि एक क्लासिक लक्षण-विज्ञान है - सोतोस ​​सिंड्रोम महत्वपूर्ण नैदानिक ​​परिणामों की एक और श्रृंखला जोड़ सकता है, जो हैं:

• पीलिया (विशेषकर जन्म के समय);
• खिलाने में असमर्थता (विशेषकर जन्म के समय);
• मिर्गी;
• सुनवाई हानि;
• स्कोलियोसिस (लगभग 40% रोगियों में);
• गुर्दे और / या मूत्र पथ की विकृति (लगभग 20% रोगियों में);
• हृदय दोष (रोगियों के 35% से अधिक नहीं);
• दृष्टि समस्याएं, जैसे स्ट्रैबिस्मस;
• श्वसन संक्रमण के विकास की संभावना;
• घातक ट्यूमर के विकास की संभावना।

निदान

सोतोस ​​सिंड्रोम के निदान को तैयार करने के लिए, निम्न से जानकारी:

• एनामनेसिस ;
• उद्देश्य परीक्षा ;
• रेडियोलॉजिकल परीक्षाएं, जैसे कि सीटी, एक्स-रे या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, सिर या अन्य नैदानिक ​​रूप से प्रासंगिक शारीरिक रचनाओं को संदर्भित करती हैं;
• एक आनुवंशिक परीक्षण ।

Anamnesis और उद्देश्य परीक्षा

एनामनेसिस और शारीरिक परीक्षा में रोगी द्वारा प्रदर्शित रोगसूचकता का सटीक मूल्यांकन आवश्यक रूप से शामिल होता है।

सोतोस ​​सिंड्रोम के संदर्भ में, यह निदान प्रक्रिया के इन चरणों में है कि चिकित्सक कपाल और चेहरे की विसंगतियों, असामान्य कंकाल की वृद्धि, दोषपूर्ण मस्तिष्क विकास, मोटर विकास में देरी और किसी भी अन्य कम अभिव्यक्तियों की उपस्थिति का पता लगाता है। ।

रेडियोलॉजिकल परीक्षाएं

रेडियोलॉजिकल परीक्षाओं का उपयोग किसी भी असामान्यताओं का पता लगाने और उनका विश्लेषण करने के लिए किया जाता है जो मूत्र प्रणाली, हृदय या कशेरुक स्तंभ (स्कोलियोसिस) को प्रभावित कर सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण

यह महत्वपूर्ण जीन पर उत्परिवर्तन का पता लगाने के उद्देश्य से डीएनए का विश्लेषण है।

सोतोस ​​सिंड्रोम के संदर्भ में, यह नैदानिक ​​पुष्टि परीक्षण का प्रतिनिधित्व करता है, क्योंकि यह एनएसडी 1 के उत्परिवर्तन को उजागर करने की अनुमति देता है।

निदान कब किया जाता है?

सोतोस ​​सिंड्रोम पहले से ही जन्म के समय का निदान है।

हालांकि, यह निर्दिष्ट करना अच्छा है कि प्रसवपूर्व चरण में किए गए नियमित परीक्षाओं में से कोई भी, प्रश्न में रोग की पहचान करने की अनुमति देता है; सोतोस ​​सिंड्रोम के जन्म के पूर्व निदान के लिए, वास्तव में, प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है (एक एमनियोसेंटेसिस या एक विलेयसिस के बाद )।

चिकित्सा

सोतोस ​​सिंड्रोम का उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है - अर्थात, लक्षणों को नियंत्रित करने और जटिलताओं को टालने के उद्देश्य से - जैसा कि अभी भी कोई इलाज रद्द करने में सक्षम नहीं है, जन्म से पहले, म्यूटेशन प्रश्न में बीमारी के लिए जिम्मेदार है।

लक्षण चिकित्सा: इसमें क्या शामिल है?

सोतोस ​​सिंड्रोम के खिलाफ संभावित रोगसूचक उपचार की सूची में शामिल हैं:

• वर्तमान आनुवांशिक स्थिति बनाने के लिए तथाकथित व्यावसायिक चिकित्सा और इसके परिणाम रोजमर्रा की जिंदगी को कम परेशान करते हैं;
• तथाकथित - संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी को व्यवहार विकारों में सुधार करने के लिए कहा जाता है (संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी के माध्यम से, रोगी कुछ गलत व्यवहारों को नियंत्रित करने के लिए तकनीकों की एक श्रृंखला सीखता है);

• वाक् थेरेपी (या भाषण चिकित्सा) भाषण विकारों को स्टेम करने के लिए;
• मोटर समस्याओं को कम करने के लिए फिजियोथेरेपी ;
• एडीएचडी (यदि मौजूद है) और / या अन्य संभावित व्यवहार संबंधी समस्याओं के प्रबंधन के उद्देश्य से एक तदर्थ दवा चिकित्सा ;
• सुधारात्मक चश्मे का उपयोग (यदि दृश्य समस्याएं हैं);
• किसी भी हृदय और / या मूत्र प्रणाली की समस्याओं के नियंत्रण पर केंद्रित एक फार्माकोलॉजिकल या सर्जिकल थेरेपी ;
• ऑन्कोलॉजिकल स्क्रीनिंग कार्यक्रम का कार्यान्वयन, किसी भी घातक ट्यूमर का समय पर पता लगाने के उद्देश्य से (याद रखें कि सोतोस ​​सिंड्रोम नियोप्लास्टिक प्रक्रियाओं को बढ़ावा देता है)।

कौन से चिकित्सा आंकड़ों में सोतोस ​​सिंड्रोम के रोगसूचक उपचार शामिल हैं?

सोतोस ​​सिंड्रोम के लक्षणात्मक उपचार के लिए विभिन्न चिकित्सा विशेषज्ञों के समन्वित हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है, जिनमें शामिल हैं: बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, भाषण चिकित्सक, आर्थोपेडिक सर्जन, नेत्र रोग विशेषज्ञ, मनोचिकित्सक और फिजियोथेरेपिस्ट।

रोग का निदान

सोतोस ​​सिंड्रोम लोगों की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है जो इसे प्रभावित करता है; हालाँकि, यह दृढ़ता से अस्तित्व की गुणवत्ता को दर्शाता है (केवल एक बौद्धिक और मोटर स्तर पर परिणामों के बारे में सोचें)।

निवारण

Sotos सिंड्रोम को रोकने के लिए एक असंभव स्थिति है ।