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परिभाषा
ट्राईसोमी 13 एक आनुवांशिक बीमारी है जो एक सुपरनोमेरीरी गुणसूत्र 13 की उपस्थिति के कारण होती है, जिसमें बच्चे के अंगों को प्रभावित करने वाली विकृतियों की एक श्रृंखला शामिल होती है।
यह बीमारी हर 8, 000-15, 000 नवजात शिशुओं में लगभग 1 मामले में पाई जाती है।
ट्राइसॉमी 13 के अधिकांश मामले बिल्कुल अनियमित रूप से होते हैं, इस सिंड्रोम में कम वंशानुगत चरित्र होता है। हालांकि, अगर माता-पिता क्रोमोसोमल असामान्यता (रॉबर्सनियन अनुवाद के साथ कैरियोटाइप) के एक स्वस्थ वाहक हैं, तो संचरण का एक महत्वपूर्ण जोखिम है।
ट्राइसॉमी 13 आनुवांशिक बीमारियों में से एक है जो जीवन के साथ सबसे असंगत है: 95% से अधिक मामलों में एंडोर्फेल की मृत्यु होती है। ऐसे स्तन जो जीवित रहते हैं, वे गर्भावधि उम्र के लिए छोटे होते हैं।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- सहज गर्भपात
- खालित्य
- गर्भकालीन आयु के लिए छोटा बच्चा
- मध्यनेत्रता
- गुप्तवृषणता
- निगलने में कठिनाई
- श्वास कष्ट
- भ्रूण हाइड्रेंट
- hypertelorism
- बहरेपन
- दांतों की खराबी
- meningocele
- microcephaly
- Microphthalmos
- micrognathia
- भ्रूण की मौत
- अक्षिदोलन
- ओमफ़लसील
- polydactyly
- दृष्टि में कमी
- विकास में देरी
- मानसिक मंदता
- धुंधली दृष्टि
आगे की दिशा
सबसे आम असामान्यताएं जो जीवित जन्मों में पाई जा सकती हैं, उनमें शामिल हैं: मस्तिष्क और हृदय संबंधी विकृतियां, चेहरे की शिथिलता और गंभीर साइकोमोटर मंदता।
70% मामलों में दो गोलार्द्धों (ऑलोप्रोसेनफेली) में मस्तिष्क के अलगाव में एक दोष है। सहवर्ती चेहरे की विकृतियां विषम और परिवर्तनशील गंभीरता की हैं; इनमें नाक के कंकाल की अनुपस्थिति में फांक तालु और फांक होंठ, हाइपरटेलोरिज्म, प्रीमैच्यल एजेंसिस, ओसीसीपटल क्षेत्र के त्वचीय ऐप्लासिया (त्वचा और / या बालों के हिस्से की कमी), सीबोसेफली और साइक्लोपिया (एक केंद्रीय आंख की उपस्थिति) शामिल हो सकते हैं। कान विकृत हैं और आमतौर पर कम प्रत्यारोपण होता है; बहरापन एक बार-बार होने वाला लक्षण है। गर्दन के पीछे त्वचा की प्रचुर मात्रा में सिलवटें मौजूद होती हैं।
माइक्रो- या एनो-फथल्मिया, आइरिस के कोलोबोमा और रेटिना डिसप्लेसिया भी मौजूद हो सकते हैं।
ट्राइसॉमी 13 के मामले में, अक्सर पोस्टैसियल पॉलीडेक्टली (हाथों और पैरों के लिए कई अंगुलियों की उपस्थिति), बंदर फर (एकल पामर लाइन) और संकीर्ण और हाइपरकोविएटेड नाखून। लगभग 80% मामलों में गंभीर जन्मजात कार्डियोपैथी (जैसे इंटरवेंट्रीकुलर और / या इंटरट्रियल डिफेक्ट, धमनी नलिका और डेक्सट्रोकार्डिया की सहनशीलता) और मूत्र-जननांग असामान्यताएं (गुर्दे की खराबी, क्रिप्टोर्चिडिज्म और अंडकोश की थैली के विकृतियां पुरुषों में होती हैं) महिलाओं में bicorne)। जीवन के पहले कुछ महीनों के दौरान एपनिया के एपिसोड आम हैं। मानसिक मंदता गंभीर है।
अल्ट्रासाउंड के साथ अल्ट्रासाउंड के साथ जन्मपूर्व उम्र में ट्राइसॉमी 13 पर संदेह किया जा सकता है (अल्ट्रासाउंड एनेस्थेसिया, पॉलीडेक्टीली और अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता) की उपस्थिति के कारण और एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के बाद भ्रूण के कैरोोटाइप के विश्लेषण से पुष्टि की जा सकती है।
प्रभार लेना केवल सहायक है। विकृतियों का सर्जिकल उपचार केवल इस सिंड्रोम से जुड़े गरीब रोग का निदान थोड़ा सुधार सकता है: जीवन के पहले महीने के भीतर आधे रोगियों की मृत्यु हो जाती है और पहले वर्ष के भीतर 90% हृदय, वृक्क या तंत्रिका संबंधी जटिलताओं के लिए मृत्यु हो जाती है।
