टाइप 2 का न्यूरोफिब्रोमैटोसिस

व्यापकता

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 एक आनुवांशिक बीमारी है, जो कभी-कभी विरासत में मिली प्रकृति की होती है, जो एनएफ 2 जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण पैदा होती है और ध्वनिक न्यूरिनोमास, त्वचा के सौम्य ट्यूमर, जीनस स्कोन्नोमा के सौम्य ट्यूमर, जीनस एपेंडिमोमा के सौम्य ट्यूमर और जीनस के सौम्य ट्यूमर को निर्धारित करती है। जीनस मेनिंगियोमा।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 से पीड़ित लोग केवल रोगसूचक उपचारों और जटिलताओं की निगरानी पर भरोसा कर सकते हैं, क्योंकि, कम से कम फिलहाल कोई इलाज नहीं है जो उपचार की अनुमति देता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस की लघु समीक्षा

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस आनुवंशिक स्थितियों के एक विशेष समूह का नाम है और कभी-कभी, वंशानुगत भी होता है, जो तंत्रिका कोशिकाओं के सामान्य विकास और विकास को बदल देता है और मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी, नसों में ज्यादातर सौम्य ट्यूमर की शुरुआत का निर्धारण करता है कपाल और परिधीय तंत्रिकाएँ।

सटीक होने के लिए, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस समूह में तीन रोग होते हैं, दोनों कारणों और लक्षणों में अलग-अलग होते हैं, जिनके नाम हैं: न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 और श्वानोमैटोसिस।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 क्या है?

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2, या एनएफ 2, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस है, जो क्रोमोसोम 22 पर स्थित एनएफ 2 जीन के एक अच्छी तरह से परिभाषित उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है।

महामारी विज्ञान

आंकड़ों के अनुसार, लगभग 35, 000 में से एक व्यक्ति न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के साथ पैदा होगा।

सामान्य आबादी में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के प्रसार से संबंधित पैमाने पर, टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस मध्य में स्थित है, टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (जो कि सबसे आम है) और स्च्वैनोमोसिस (और सबसे दुर्लभ) से ऊपर है।

कारण

जैसा कि अनुमान था, टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एनएफ 2 जीन के एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण है, जो गुणसूत्र 22 पर स्थित है।

एक व्यक्ति में, उपर्युक्त उत्परिवर्तन वंशानुगत हो सकता है - अर्थात्, माता-पिता में से एक द्वारा प्रेषित - या भ्रूण के विकास के दौरान अनायास प्राप्त - जो कि शुक्राणु द्वारा ओटाइटिस के निषेचन के बाद और भ्रूणजनन की प्रक्रिया के दौरान होता है।

इसलिए, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 आनुवांशिक बीमारियों का हिस्सा है जो विरासत में मिली हो सकती हैं।

NF2 के कार्य क्या हैं? क्या होता है जब इसे बदल दिया जाता है?

प्राक्कथन: मानव गुणसूत्रों पर उपस्थित जीन डीएनए अनुक्रम हैं जो सेल की वृद्धि और प्रतिकृति सहित जीवन-रक्षक जीव विज्ञान प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य करते हैं।

सामान्य परिस्थितियों में (अर्थात जब कोई उत्परिवर्तन नहीं होते हैं), NF2 जीन मर्लिन या श्वानोमाइन नामक एक प्रोटीन का उत्पादन करता है, जिसका कार्य तंत्रिका कोशिकाओं के विकास को विनियमित करना है।

एनएफ 2 का उत्परिवर्तन जो न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 को निर्धारित करता है, जिसके परिणामस्वरूप मर्लिन के उत्पादन में कमी और एक असामान्य प्रसार और तंत्रिका कोशिकाओं के नियंत्रण के बिना होता है (क्योंकि उनकी वृद्धि का एक मौलिक नियामक कम है)।

यह इस असामान्य प्रसार के कारण ठीक है और तंत्रिका कोशिकाओं के नियंत्रण के बिना सौम्य ट्यूमर जो टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के विशिष्ट हैं, बनते हैं।

क्या वंशानुगत रूप या गैर-वंशानुगत रूप अधिक सामान्य है?

विरासत में मिला टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, कम या ज्यादा, गैर-वंशानुगत प्रकार 2 न्यूरोफाइब्रोमोसिस के रूप में आम है; वास्तव में, सांख्यिकीय अध्ययनों से पता चला है कि विरासत में मिले मामलों की संख्या लगभग गैर-वंशानुगत मामलों की संख्या के बराबर है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 2 का वंशानुक्रम

टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस ऑटोसोमल प्रमुख ट्रांसमिशन बीमारी का एक उदाहरण है ; एक अनुभवहीन आनुवंशिक पाठक के लिए, इसका मतलब है कि:

उत्परिवर्तन को वहन करने वाले माता-पिता को पूर्वजन्म के हिस्से में बीमारी के लिए पर्याप्त है;
यह रोग और इसके लक्षण एकल उत्परिवर्तित जेनेटिक एलील (मातृ या पितृ भले ही कोई भी हो) की उपस्थिति में होते हैं, क्योंकि यह उत्परिवर्तित एलील हमेशा स्वस्थ पर हावी होता है;
संभावना है कि एक युगल, जिसमें केवल दो घटकों में से एक बीमारी के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन का वाहक है, एक बीमार बच्चे को उत्पन्न करता है 50% के बराबर।

लक्षण और जटिलताओं

आमतौर पर, टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस खुद को लक्षण लक्षणों के साथ प्रदर्शित करता है और किशोरावस्था के अंत की ओर संकेत करता है ।

NF2 के पूर्ण लक्षण विज्ञान में शामिल हैं:

श्रवण और संतुलन की समस्याएं;
त्वचा की प्लेटें;
स्च्वान्नोमा की उपस्थिति से संबंधित समस्याएं;
एपेंडिमोमा की उपस्थिति से संबंधित समस्याएं;
मेनिंगियोमा की उपस्थिति से संबंधित समस्याएं।

समस्याओं को सुनना और संतुलित करना

मस्तिष्क के विशेष रूप से सौम्य प्रकार के ट्यूमर, जिसे ध्वनिक न्यूरिनोमास या वेस्टिबुलर स्कवानोमास के रूप में जाना जाता है , श्रवण और संतुलन समस्याओं का कारण बनता है । ध्वनिक न्यूरिनोमा, वास्तव में, एक नियोप्लाज्म है जो आठवीं कपाल तंत्रिका (या वेस्टिबुलोक्लेयर तंत्रिका ) को प्रभावित करता है और बदल देता है, जो संतुलन और श्रवण क्षमता के नियंत्रण के लिए जिम्मेदार मुख्य तंत्रिका संरचनाओं में से एक है।

सुनवाई और संतुलन की समस्याओं के कारण के अलावा, ध्वनिक न्यूरिनोमा की उपस्थिति अक्सर अन्य लक्षणों के लिए भी जिम्मेदार होती है, जिसमें शामिल हैं: टिनिटस, चक्कर आना, उल्टी, बदहज़मी, चेहरे की सुन्नता और उल्टी।

ध्वनिक न्यूरिनोमा न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 रोगियों में सबसे आम प्रकार का सौम्य ट्यूमर है; वास्तव में, इसकी प्रतिक्रिया 90% से अधिक नैदानिक मामलों में होती है।

त्वचा की प्लेटें

त्वचा की सजीले टुकड़े सौम्य त्वचा के ट्यूमर हैं, जो न्यूरोफिब्रोमा की श्रेणी से संबंधित हैं, जो व्यास में सबसे अधिक 2 सेंटीमीटर मापते हैं और एक विशिष्ट गहरे रंग के होते हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 वाले लगभग आधे रोगियों में मौजूद हैं, त्वचा की सजीले टुकड़े एक सौंदर्य समस्या से ऊपर का प्रतिनिधित्व करते हैं।

यदि वे महत्वपूर्ण नसों के करीब बढ़ते हैं, तो त्वचा की पट्टिका दर्द के लिए जिम्मेदार हो सकती है।

स्च्वान्नोमा की उपस्थिति से संबंधित समस्याएं

एक श्वाननोमा एक सौम्य ट्यूमर है जो परिधीय तंत्रिका तंत्र (कपाल नसों, रीढ़ की हड्डी, आदि) की नसों के श्वान कोशिकाओं से उत्पन्न होता है।

NF2 से पीड़ित लोगों में, schwannomas नसों की एक संख्या को प्रभावित कर सकता है और इस तरह के लक्षणों की उपस्थिति का कारण बन सकता है:

मोतियाबिंद (किशोर मोतियाबिंद) के प्रारंभिक रूप सहित दृष्टि समस्याएं;
शरीर के विभिन्न हिस्सों में सुन्नता और झुनझुनी;
चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी;
समन्वय की कमी;
न्यूरोपैथिक दर्द।

एपेंडिमोमा की उपस्थिति से संबंधित समस्याएं

एक एपेंडिमोमा मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी, सौम्य या घातक का एक ट्यूमर है, जो तथाकथित एपेंडिमल कोशिकाओं से उत्पन्न होता है ।

NF2 के वाहक में, एपेंडिमोमा आमतौर पर सौम्य उपस्थिति होते हैं, जो पीठ के निचले हिस्से में दर्द, मांसपेशियों की कमजोरी और हाथ और पैरों में सुन्नता पैदा करने में सक्षम होते हैं।

मेनिंगियोमा की उपस्थिति से संबंधित समस्याएं

मेनिंगियोमा मस्तिष्क का एक सौम्य ट्यूमर है, जो मेनिन्जेस के स्तर पर बढ़ता है।

NF2 वाले रोगियों में, मेनिंगियोमा की उपस्थिति के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं: सिरदर्द, उल्टी, मिर्गी, डबल दृष्टि, अचानक व्यक्तित्व परिवर्तन, बिगड़ा हुआ दृष्टि, भाषण में कठिनाई, स्मृति की कमी, आदि।

सांख्यिकीय अध्ययन कहते हैं कि एपेंडिमोमा ट्यूमर है जो टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लगभग आधे मामलों की विशेषता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 की जटिलताओं

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 विभिन्न जटिलताओं को जन्म दे सकता है, जिसमें शामिल हैं:

पूर्ण बहरापन। यह एक या अधिक ध्वनिक न्यूरिनोमा के बिगड़ने के कारण है;
चेहरे का पक्षाघात। यह VII कपाल तंत्रिका (या चेहरे की तंत्रिका) में गंभीर श्वानोनास पर निर्भर करता है, जो चेहरे की मांसपेशियों को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार है।
कभी-कभी, यह ध्वनिक न्यूरिनोमा की जटिलता है;
दृष्टि का गिरना। यह किशोर मोतियाबिंद का एक परिणाम है;
परिधीय न्यूरोपैथी। यह संभावित नुकसान का परिणाम है जो टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के एक उन्नत चरण में परिधीय तंत्रिकाओं को हो सकता है।
परिधीय न्यूरोपैथी अंगों में दर्द, झुनझुनी और मांसपेशियों की कमजोरी जैसे लक्षणों का कारण बनती है;
सौम्य नियोप्लाज्म से शुरू होने वाले घातक नवोप्लाज्म का गठन। यह त्वचा की सजीले टुकड़े को प्रभावित कर सकता है, लेकिन एपेंडिमोमा भी।

निदान

एक नियम के रूप में, टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का पता लगाने के लिए नैदानिक प्रक्रिया में शामिल हैं:

एक सटीक उद्देश्य परीक्षा, रोगसूचक चित्र को चित्रित करना;
लक्षणों के संभावित कारणों को समझने के लिए एक संपूर्ण चिकित्सा इतिहास ;
रोगी के पारिवारिक इतिहास पर जांच, यह स्पष्ट करने के लिए कि क्या वर्तमान रोग स्थिति में वंशानुगत उत्पत्ति हो सकती है या नहीं;
ध्वनिक परीक्षण, बीमार व्यक्ति के श्रवण संकायों की हानि की डिग्री का मूल्यांकन करने के लिए;
दृष्टि की परीक्षा, मोतियाबिंद जैसी समस्याओं की खोज करने के लिए;
रेडियोलॉजिकल परीक्षाएं, जैसे एक्स-रे, टीएसी और परमाणु चुंबकीय अनुनाद, मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और परिधीय तंत्रिकाओं को संदर्भित करते हैं, सौम्य ट्यूमर की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए केवल मौजूद लक्षणों के आधार पर संदिग्ध;
एक आनुवंशिक परीक्षण, नैदानिक पुष्टि प्राप्त करने के लिए।

जिज्ञासा

वर्तमान में, एक आनुवंशिक परीक्षण करने की संभावना है, जन्म के पूर्व में भी न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के अनुसंधान के लिए; स्पष्ट रूप से, इस तरह के आनुवांशिक परीक्षण को केवल तभी इंगित किया जाता है जब एनएफ 2 का वास्तविक जोखिम होता है (उदाहरण के लिए: दो माता-पिता में से एक प्रश्न में बीमारी का वाहक है)।

एक व्यक्ति टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस से कब पीड़ित होता है? नैदानिक मानदंड

चिकित्सा समुदाय के अनुसार, अगर कोई व्यक्ति चार स्थितियों में से एक में टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस से पीड़ित है:

द्विपक्षीय ध्वनिक न्यूरिनोमा, अर्थात दोनों वेस्टिबोलोकलियर नसों पर मौजूद;
NF2 के पारिवारिक इतिहास को एकवचन ध्वनिक न्यूरिनोमा के साथ या कम से कम दो मेनिंगिओमा, एपेंडिमोमास, त्वचीय सजीले टुकड़े और श्वानोमास की उपस्थिति में और मोतियाबिंद की उपस्थिति में जोड़ा गया;
एकपक्षीय ध्वनिक न्यूरोसोमा मोतियाबिंद के साथ और कम से कम दो मेनिंगिओमा, एपेंडिमोमा, स्च्वानोमा और त्वचा की सजीले टुकड़े की उपस्थिति में संयुक्त;
दो या दो से अधिक मेनिंगियोमा मोनोलॉजिकल ध्वनिक न्यूरोमा के साथ या मोतियाबिंद के साथ और कम से कम दो एपेंडिमोमा, स्च्वान्नोमा और त्वचा की सजीले टुकड़े के साथ संयुक्त होते हैं।

चिकित्सा

टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक लाइलाज बीमारी है।

हालांकि, इस पहलू को बाहर नहीं किया गया है कि कई संभावित जटिलताओं के खिलाफ निवारक उद्देश्यों के साथ रोगसूचकता ( रोगसूचक चिकित्सा ) और चिकित्सीय दृष्टिकोण को कम करने के उद्देश्य से उपचार हैं।

सबसे खराब जटिलताओं को कैसे रोकें?

टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस की सबसे गंभीर जटिलताओं की रोकथाम त्वचा की सजीले टुकड़े, दृश्य समस्याओं और मस्तिष्क ट्यूमर की आवधिक निगरानी, विशेष रूप से एपेंडिमोमा पर आधारित है। उपर्युक्त समस्याओं की समय-समय पर निगरानी, वास्तव में, किसी भी बिगड़ती पहचान को समय पर ढंग से करना संभव बनाती है, इस तरह से उपाय करने के लिए, तदर्थ उपचार के साथ, इससे पहले कि स्थिति सभी सीमाओं से परे हो जाए।

महत्त्वपूर्ण

NF2 या देखभाल करने वाले रोगियों के लिए, विशेषज्ञ सलाह देते हैं कि लक्षणों के किसी भी अचानक और संवेदनशील बिगड़ने के लिए आप तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करें।

रोगसूचक चिकित्सा

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के खिलाफ रोगसूचक चिकित्सा में शामिल हैं:

ध्वनिक न्यूरोमा को हटाना । वर्तमान में एक पारंपरिक सर्जरी के माध्यम से या तथाकथित स्टीरियोटैक्सिक रेडियोसर्जरी के माध्यम से एक ध्वनिक न्यूरिनोमा को निकालना संभव है;
एक कर्णावत प्रत्यारोपण की स्थापना, रोगियों में सुनवाई की भावना को बहाल करने के लिए जिसमें ध्वनिक न्यूरिनोमा (या इसके हटाने के लिए हस्तक्षेप) की सुनवाई क्षमताओं पर गंभीर परिणाम थे;
मोतियाबिंद सर्जरी, रोगी के दृश्य कौशल के कम से कम हिस्से को बहाल करने के उद्देश्य से;
परिधीय न्यूरोपैथी के खिलाफ औषधीय उपचार । परिधीय न्यूरोपैथी के खिलाफ दवाओं में एंटीपीलेप्टिक्स (गैबापेंटिन या प्रीगाबेलिन), एंटीडिपेंटेंट्स (एमिट्रिप्टिलाइन या नॉर्ट्रिप्टिलाइन), ओपिओइड दर्द निवारक और क्रीम कैपिसिसिन हैं;
ट्यूमर के खिलाफ विकिरण चिकित्सा घातक में बदल गई और शल्य चिकित्सा से हटाने योग्य नहीं;
मिर्गी के खिलाफ औषधीय उपचार । टोपिरामेट और कार्बामाज़ेपिन टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस मिर्गी दवाओं में से हैं।

रोग का निदान

टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक ऐसी स्थिति है जो न केवल असाध्य है, बल्कि संभावित रूप से बहुत दुर्बल करने वाली भी है; इसलिए, उनकी उपस्थिति में, पूर्वानुमान कभी सकारात्मक नहीं हो सकता है।

हालांकि, यह माना जाना चाहिए कि वर्तमान रोगसूचक उपचार और आवधिक स्वास्थ्य निगरानी रोगियों की काफी मदद कर सकते हैं, जिससे उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है।