टाइप 1 का न्यूरोफिब्रोमैटोसिस

व्यापकता

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 एक आनुवांशिक बीमारी है, जो कभी-कभी वंशानुगत होती है, जो एनएफ 1 जीन के उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती है और एक विशेषता रोगसूचकता निर्धारित करती है, जिसमें कॉफी के रंग के त्वचा के धब्बे, सौम्य त्वचा के ट्यूमर, सौम्य ट्यूमर शामिल हैं आईरिस, मस्तिष्क के सौम्य ट्यूमर, शारीरिक-कंकाल असामान्यताएं, दृष्टि समस्याएं, उच्च रक्तचाप, आदि।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 एक ऐसी बीमारी है जिससे उबरना असंभव है, लेकिन जो, एक विशिष्ट रोगसूचक उपचार के साथ, अच्छे परिणामों के साथ नियंत्रित किया जा सकता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस की लघु समीक्षा

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस आनुवंशिक स्थितियों के एक विशेष समूह का नाम है, कभी-कभी वंशानुगत भी, जो तंत्रिका कोशिकाओं के सामान्य विकास और विकास को बदल देता है और मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी, कपाल नसों में ज्यादातर सौम्य ट्यूमर की शुरुआत का निर्धारण करता है परिधीय नसों।

सटीक होने के लिए, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस समूह में तीन रोग होते हैं, दोनों कारणों और लक्षणों में अलग-अलग होते हैं, जिनके नाम हैं: न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 और श्वानोमैटोसिस।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 क्या है

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 न्यूरोफिब्रोमैटोसिस है, जो एनएफ 1 जीन के एक अच्छी तरह से परिभाषित उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है, जो क्रोमोसोम 17 पर स्थित है।

वॉन रेकलिंगज़ोन या एनएफ 1 रोग के रूप में भी जाना जाता है, टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस दुनिया में तीन सबसे आम न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस में से एक है ।

महामारी विज्ञान

आंकड़ों के अनुसार, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 एक नवजात को हर 3, 000 या तो प्रभावित करेगा।

2015 में, संयुक्त राज्य और यूनाइटेड किंगडम में नए प्रकार 2 न्यूरोफिब्रोमैटोसिस क्रमशः 100, 000 और 15, 000 थे।

कारण

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, गुणसूत्र 17 पर स्थित एनएफ 1 जीन का एक विशिष्ट उत्परिवर्तन न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 की शुरुआत में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

एक व्यक्ति में, प्रश्न में उत्परिवर्तन वंशानुगत हो सकता है - अर्थात, माता-पिता में से एक द्वारा प्रेषित - या भ्रूण के विकास के दौरान अनायास प्राप्त - यानी, जब शुक्राणु ने ओटाइटिस निषेचित किया है और भ्रूणजनन शुरू हुआ है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1, इसलिए, आनुवंशिक रोगों में से एक है जो कभी-कभी विरासत में मिला है।

NF1 के कार्य क्या हैं? क्या होता है जब इसे बदल दिया जाता है?

प्राक्कथन: मानव गुणसूत्रों पर उपस्थित जीन डीएनए अनुक्रम हैं जो सेल की वृद्धि और प्रतिकृति सहित जीवन-रक्षक जीव विज्ञान प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य करते हैं।

जब यह स्वस्थ होता है (यानी, म्यूटेशन से रहित), एनएफ 1 जीन न्यूरोफाइब्रोमिन नामक एक प्रोटीन का उत्पादन करता है, जिसका कार्य तंत्रिका कोशिकाओं की वृद्धि प्रक्रिया को विनियमित करना है।

NF1 उत्परिवर्तन जो टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का कारण बनता है, इसमें न्यूरोफाइब्रोमिन का उत्पादन करने में विफलता शामिल है और इसके परिणामस्वरूप तंत्रिका कोशिकाओं का असामान्य विकास होता है (क्योंकि उनकी सही वृद्धि का कोई मौलिक नियामक नहीं है)। यह तंत्रिका कोशिकाओं के इस असामान्य विकास से है जो न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 के सौम्य नियोप्लाज्म विशेषता की उपस्थिति पर निर्भर करता है।

क्या वंशानुगत रूप या गैर-वंशानुगत रूप अधिक सामान्य है?

आंकड़ों के अनुसार, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 वाले लगभग आधे लोगों में एक ही बीमारी वाले माता-पिता होते हैं; इसका मतलब है कि भ्रूण के विकास के दौरान होने वाले सहज परिवर्तन के कारण नैदानिक मामलों के शेष भाग गैर-वंशानुगत रूप हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 का वंशानुक्रम

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रमुख ऑटोसोमल ट्रांसमिशन रोगों में से एक है ; एक अनुभवहीन आनुवंशिक पाठक के लिए, इसका मतलब है कि:

उत्परिवर्तन को वहन करने वाले माता-पिता को पूर्वजन्म के हिस्से में बीमारी के लिए पर्याप्त है;
यह रोग और इसके लक्षण एकल उत्परिवर्तित जेनेटिक एलील (मातृ या पितृ भले ही कोई भी हो) की उपस्थिति में होते हैं, क्योंकि यह उत्परिवर्तित एलील हमेशा स्वस्थ पर हावी होता है;
एक बीमार बच्चे का जन्म होने की संभावना, एक ऐसे जोड़े से जहां दो घटकों में से केवल एक ही उत्परिवर्तन का वाहक है, 50% है।

लक्षण और जटिलताओं

आम तौर पर, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 के साथ एक व्यक्ति में, जन्म के कुछ वर्षों बाद बाद के लक्षण और लक्षण दिखाई देने लगते हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 की पूरी रोगसूचक तस्वीर में शामिल हैं:

त्वचा की असामान्यताएं;
नेत्र संबंधी असामान्यताएं;
दृश्य समस्याएं;
शारीरिक-कंकाल दोष;
सीखने की कमी और संज्ञानात्मक समस्याएं;
न्यूरोलॉजिकल समस्याएं;
उच्च रक्तचाप।

विशिष्ट रोगसूचकता में प्रवेश करने से पहले, निम्नलिखित पहलू को स्पष्ट करना आवश्यक है: कुछ व्यक्तियों के लिए न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 अत्यधिक दुर्बल है, जबकि अन्य के लिए यह एक ऐसी स्थिति है जो केवल थोड़ा सा लक्षणात्मक है, जो लगभग सामान्य जीवन की ओर जाता है।

त्वचा की असामान्यताएं

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 द्वारा निर्मित त्वचा की असामान्यताएं कॉफी के धब्बे, बगल और कमर पर विशेष झाई और अंत में न्यूरोफिब्रोमस से मिलकर बनती हैं ।

कैफेलैटे दाग: ये शायद NF1 के सबसे विशिष्ट लक्षण हैं; वे जन्म के बाद से मौजूद हैं (दुर्लभ अपवादों के साथ, जिसमें वे जीवन के तीसरे वर्ष के आसपास दिखाई देते हैं) और अधिकतम चौड़ाई के संदर्भ में माप सकते हैं, 5 मिलीमीटर से अधिक नहीं।
उनकी संख्या रोग की गंभीरता से संबंधित नहीं है; इसलिए, कई कॉफी रंग के धब्बों की उपस्थिति न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 के बहुत गंभीर रूप का प्रतिबिंब नहीं है।
अंडरआर्म्स और ग्रोइन पर झाईयां: ये विशेष रूप से त्वचा के धब्बे होते हैं, जो कि 4-5 वर्ष की आयु के आसपास, उपर्युक्त शारीरिक क्षेत्रों पर दिखाई देते हैं।
न्यूरोफिब्रोमास: वे सौम्य चमड़े के नीचे के ट्यूमर हैं, आकार में बेहद परिवर्तनशील हैं, जो कम से कम तब तक हानिरहित हैं जब तक कि वे गहरा नहीं हो जाते और नसों को प्रभावित करते हैं।
जब न्यूरोफिब्रोमा में तंत्रिका शामिल होती है, तो उन्हें प्लूटीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमस कहा जाता है।

नेत्र संबंधी असामान्यताएं

नेत्र संबंधी विसंगतियाँ उपस्थिति के कारण होती हैं, आइरिस पर, छोटे सौम्य ट्यूमर की, जिसे लिस्च नोड्यूल्स कहा जाता है, जो कि एक पाठक क्या सोच सकता है, के बावजूद रोगी की दृश्य क्षमता में हस्तक्षेप नहीं करता है।

दृश्य समस्याओं

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 वाले विषय में, सौम्य ऑप्टिक नर्व ट्यूमर (एक कपाल तंत्रिका) जिसे ऑप्टिक पथ के ऑप्टिकल ग्लिओमास या ग्लिओमास कहा जाता है, दृश्य समस्याओं का कारण बनता है।

ऑप्टिक ग्लियोमा लगभग 15% रोगियों को प्रभावित करता है, वे 3 साल की उम्र में दिखाई देते हैं और वयस्कता में समाप्त होते हैं।

शारीरिक-कंकाल दोष

आमतौर पर, वे होते हैं: स्कोलियोसिस, धनुषाकार पैर, छोटा कद और सामान्य से बड़ा सिर ।

कंकाल के विकास और खराब हड्डी खनिज घनत्व की विसंगतियों के कारण पहले तीन दोष लगभग निश्चित रूप से हैं; हालांकि, अंतिम दोष के सटीक कारण एक रहस्य बने हुए हैं।

सीखने की कमी और संज्ञानात्मक समस्याएं

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस लगभग 60% युवा रोगियों में सीखने की कमी और संज्ञानात्मक समस्याओं का कारण बनता है।

उत्सुकता से, इन विकारों के साथ कई विषयों में तथाकथित ध्यान घाटे और अति सक्रियता विकार ( एडीएचडी ) भी मौजूद हैं।

न्यूरोलॉजिकल समस्याएं

तंत्रिका संबंधी समस्याओं से मिलकर बनता है:

मिर्गी के दौरे,
जलशीर्ष ई
सौम्य मस्तिष्क ट्यूमर, जो बहुत अक्सर व्यक्तित्व परिवर्तन और संतुलन और समन्वय के क्षणिक नुकसान के लिए जिम्मेदार होते हैं।

उच्च रक्तचाप

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 वाले विषयों में, अधिवृक्क अधिवृक्क ग्रंथि ( फियोक्रोमोसाइटोमा ) के सौम्य ट्यूमर के कारण होता है, जो बाद के कार्यों को बिगाड़ता है।

लगभग 20% रोगियों में मौजूद है, अत्यधिक रक्तचाप से स्ट्रोक और दिल के दौरे का खतरा बढ़ जाता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 की जटिलताओं

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस से विभिन्न जटिलताएं हो सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:

स्कोलियोसिस से संबंधित गंभीर कंकाल समस्याएं, जिसके लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है;
ऑस्टियोपोरोसिस। समय के साथ कम अस्थि खनिज घनत्व का फल, बार-बार होने वाले फ्रैक्चर के लिए जिम्मेदार है, खासकर निचले अंगों में;
दृष्टि की गंभीर समस्याएं, एक बिगड़ती या ऑप्टिकल ग्लियोमा की संख्या में वृद्धि के कारण;
उच्च रक्तचाप पर निर्भर हृदय की समस्याएं;
फेफड़ों के पास प्लूटीफॉर्म न्यूरोफिब्रोमस के विकास से संबंधित श्वसन समस्याएं;
न्यूरोफिब्रोमास के स्प्रोपोसिट संख्यात्मक वृद्धि। यौवन, गर्भावस्था या रजोनिवृत्ति जैसी महत्वपूर्ण घटनाओं से उत्पन्न हार्मोनल परिवर्तनों के बाद न्यूरोफिब्रोमस की संख्या में वृद्धि होती है;
न्यूरोफिब्रोमास और प्लूटीफॉर्म न्यूरोफिब्रोमास के घातक विकास। यह एक ऐसी घटना है जो आमतौर पर वयस्क रोगियों (20-30 वर्ष) के बीच अधिक होती है।
आंकड़ों के अनुसार, न्यूरोफिब्रोमास और प्लूटीफॉर्म न्यूरोफिब्रोमस के घातक विकास नैदानिक मामलों के 3-5% को प्रभावित करेगा;
चिंता और अवसाद। वे वयस्क रोगियों के लिए विशिष्ट हैं, जिनके लिए त्वचा की असामान्यताएं एक गंभीर सौंदर्य दोष का प्रतिनिधित्व करती हैं।

डॉक्टर से कब संपर्क करें?

वे सभी नवजात शिशु जिनकी त्वचा पर असामान्य कॉफी के रंग के धब्बे हैं, निश्चित रूप से गहराई से चिकित्सा विश्लेषण के अधीन हैं।

निदान

सामान्य तौर पर, न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 के सही निदान के लिए, एक सटीक उद्देश्य परीक्षा, एक संपूर्ण चिकित्सा इतिहास और रोगी के परिवार के इतिहास का विस्तृत अध्ययन पर्याप्त है।

इन जांचों के लिए, हालांकि, डॉक्टर लगभग हमेशा अन्य परीक्षणों को जोड़ते हैं, जो रोगी पर, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के सटीक परिणामों को स्पष्ट करने का काम करते हैं; इन परीक्षणों में शामिल हैं:

रेडियोलॉजिकल परीक्षाएं, जैसे एक्स-रे, टीएसी और परमाणु चुंबकीय अनुनाद, शरीर के विभिन्न जिलों (आंखों, मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और परिधीय नसों) का उल्लेख करते हुए, ट्यूमर के स्थान और सीमा का अध्ययन करने के लिए;
उच्च रक्तचाप की संभावित स्थिति की पहचान करने के लिए रक्तचाप का माप;
एक ट्यूमर बायोप्सी, किसी भी घातक ट्यूमर का पता लगाने के लिए;
मिर्गी की घटना के अध्ययन के लिए इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (स्पष्ट रूप से विषय में);
नैदानिक पुष्टि के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण।

जिज्ञासा

वर्तमान में, एक आनुवंशिक परीक्षण करने की संभावना है, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के अनुसंधान के लिए, यहां तक कि प्रसवपूर्व उम्र में भी; स्पष्ट रूप से, इस तरह के आनुवंशिक परीक्षण का संकेत केवल तभी दिया जाता है जब एनएफ 1 का वास्तविक जोखिम होता है (उदाहरण के लिए: दो माता-पिता में से एक प्रश्न में बीमारी का वाहक है)।

एक व्यक्ति न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 से कब पीड़ित होता है? नैदानिक मानदंड

चिकित्सा समुदाय के अनुसार, यदि कोई व्यक्ति निम्न स्थितियों में से कम से कम दो में टाइप 1 न्यूरोफिब्रोमैटोसिस से पीड़ित है:

6 या अधिक कैफ़ेलेट रंग के धब्बे की उपस्थिति, जिसे कम से कम 5 मिमी, युवा रोगियों में और वयस्क रोगियों में कम से कम 15 मिमी मापना चाहिए;
कम से कम दो अक्षीय या वंक्षण lentigines की उपस्थिति;
कम से कम दो न्यूरोफिब्रोमा या एक प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफ़िब्रोमा की उपस्थिति;
ऑप्टिक ग्लियोमा की उपस्थिति;
कम से कम दो लिस्च नोडल्स की उपस्थिति;
शारीरिक-कंकाल संबंधी विसंगतियों (स्कोलियोसिस, स्फेनिओड डिसप्लेसिया, धनुषाकार पैर, आदि) की उपस्थिति;
एनएफ 1 का पारिवारिक इतिहास।

रोगी का पारिवारिक इतिहास

पारिवारिक इतिहास यह स्थापित करना संभव बनाता है कि क्या टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस रोगी के परिवार के भीतर एक बार-बार होने वाली बीमारी है; एक संभावित पुनरावृत्ति का मतलब होगा कि NF1 विरासत में मिला है।

चिकित्सा

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक लाइलाज बीमारी है।

हालांकि, इस पहलू को बाहर नहीं किया गया है कि कई संभावित जटिलताओं के खिलाफ निवारक उद्देश्यों के साथ रोगसूचकता ( रोगसूचक चिकित्सा ) और चिकित्सीय दृष्टिकोण को कम करने के उद्देश्य से उपचार हैं।

सबसे खराब जटिलताओं को कैसे रोकें?

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 की सबसे गंभीर जटिलताओं की रोकथाम न्यूरोफिब्रोमस, प्लूटिफ़ॉर्म न्यूरोफिब्रोमस (यदि मौजूद हो), भौतिक-कंकाल दोष (जैसे स्कोलियोसिस), ऑप्टिक ग्लिओमास और ब्रेन ट्यूमर की आवधिक निगरानी पर आधारित है। उपरोक्त समस्याओं की आवधिक निगरानी, वास्तव में, किसी भी बिगड़ती स्थिति का जल्द पता लगाने की अनुमति देती है, इस तरह से उपाय करने के लिए, तदर्थ उपचार के साथ, इससे पहले कि स्थिति सभी सीमाओं से परे हो जाए।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के वाहक के बीच, बीमारी के सबसे महत्वपूर्ण क्षण - उन लोगों पर अधिक सावधानी से निगरानी रखने के लिए जिनके साथ नए ट्यूमर दिखाई देते हैं या पहले से मौजूद लोगों को उत्तेजित करते हैं - शुरुआती युवा और किशोरावस्था के वर्षों के साथ मेल खाते हैं।

रोगसूचक चिकित्सा

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार के खिलाफ रोगसूचक चिकित्सा में मैं शामिल हूं:

सबसे खतरनाक ट्यूमर को हटाने के उद्देश्य से सर्जिकल हस्तक्षेप, जिनमें एक घातक विकास हुआ है;
कीमोथेरेपी और रेडियोथेरेपी उन विकृतियों के खिलाफ है जिन्हें शल्य चिकित्सा द्वारा हटाया नहीं जा सकता है;
स्कोलियोसिस के खिलाफ सर्जरी;
समन्वय और संतुलन की संभावित समस्याओं के खिलाफ फिजियोथेरेपी;
एक काल्पनिक चिकित्सा, जिसका उद्देश्य सबसे गंभीर हृदय संबंधी समस्याओं (स्ट्रोक और दिल का दौरा) को रोकना है;
एडीएचडी के खिलाफ मनोचिकित्सा (यदि मौजूद है);
त्वचा की असामान्यताओं के परिणामस्वरूप होने वाली सौंदर्य संबंधी असुविधा के परिणामों को दूर करने के लिए, एक ही बीमारी वाले लोगों के लिए सहायता समूहों की उपस्थिति।

रोग का निदान

लाइलाज बीमारी होने और गंभीर जटिलताओं के खतरे में होने के कारण, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 में कभी भी सकारात्मक रोग का निदान नहीं हो सकता है।

वर्तमान रोगसूचक उपचार और स्वास्थ्य की नियमित निगरानी में काफी मदद मिल सकती है, लेकिन सभी परिस्थितियों में नहीं; NF1 के सबसे गंभीर मामलों के लिए, वास्तव में, उनके लाभ सीमित हैं।