क्लिनिकल फेनोटाइप
गहरा करने के लिए: डाउन सिंड्रोम लक्षण
डाउन सिंड्रोम के साथ होने वाली आनुवांशिक विसंगति सिंड्रोम की विशेषताओं को निर्धारित करती है, दोनों सीधे और गुणसूत्रों पर स्थित जीन के कामकाज को प्रभावित करती है। परिणामस्वरूप, फेनोटाइपिक और नैदानिक अभिव्यक्तियों में एक बड़ी व्यक्तिगत परिवर्तनशीलता है। आनुवांशिक कारकों के अलावा, कई अंतर परिवार में, स्कूल में और सामान्य रूप से इन लोगों को घेरने वाले वातावरण में प्राप्त शिक्षा के प्रकार पर निर्भर करते हैं।
डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में अलग-अलग डिग्री (हल्के, मध्यम या गंभीर) की मानसिक-शारीरिक असामान्यताएं होती हैं, मानसिक मंदता और कुछ प्रणालीगत बीमारियों की अधिक घटनाओं के साथ।
PECULIARS PHYSICAL CHARACTERISTICS: डाउन सिंड्रोम के विषय में कई फेनोटाइपिक ख़ासियत हैं; कुछ व्यक्तिगत परिवर्तनशीलता के बावजूद, सबसे आम विसंगतियों के बीच हम याद करते हैं: चपटा ओसीसीपटल के साथ छोटी खोपड़ी, चपटा प्रोफ़ाइल के साथ गोल चेहरा, कम सम्मिलन के साथ छोटे और गोल कान, सपाट जड़ के साथ छोटी नाक, ऊपर से तालु रेखाएं (ऊपर से तिरछा) नीचे और बाहर से अंदर), छोटा मुँह, छोटे अनियमित दाँत, गहरी फुंसियों से फैली हुई ज्वालामुखी जीभ, हाथों की हथेलियाँ एक ही अनुप्रस्थ नाली से पार, पाँचवीं उंगली के नैदानिक रूप से छोटी अंगुलियाँ, जन्म के समय पेशी हाइपोटोनिया और शिथिलता बंधन।
PSYCHIC ASPECTS: मानसिक मंदता लगातार मौजूद है, उम्र की प्रगति को बढ़ाने की प्रवृत्ति के साथ, मध्यम से हल्के तक की डिग्री में बदलती है। डाउन सिंड्रोम के मरीज़ सामान्य व्यक्तियों की तुलना में बहुत पहले की उम्र में अल्जाइमर रोग के न्यूरोपैथोलॉजिकल लक्षण विकसित करते हैं
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा में पिछले 50 वर्षों में काफी सुधार हुआ है; सबसे हाल के आंकड़ों के अनुसार, आर्थिक रूप से उन्नत देशों में यह 50 के दशक की शुरुआत के 16 साल और 1929 में 10 साल की तुलना में लगभग आधी सदी है।
गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग टेस्ट
ट्राइसॉमी 21 के लिए पहली स्क्रीनिंग विधि, 1970 के दशक की शुरुआत में, मातृ आयु के साथ संबंध पर आधारित थी। डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होने का जोखिम, वास्तव में, बढ़ती मातृ के साथ बढ़ता है, आंकड़े (नीचे) में दिखाए गए रुझान के अनुसार। इस प्रकार, बीस और तीस की उम्र के बीच, जोखिम में वृद्धि बल्कि मामूली है, जबकि यह पैंतीस साल की उम्र के बाद प्रासंगिक हो जाता है।
नीचे, हम मातृ आयु से संबंधित डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने के सैद्धांतिक जोखिम की मात्रा निर्धारित करने के लिए एक सरल गणना प्रपत्र की रिपोर्ट करते हैं।
जन्म के समय मातृ की उम्र और डाउन सिंड्रोम के प्रसार के बीच संबंध दुनिया के विभिन्न हिस्सों में लगभग अतिव्यापी था।
बेशक, आज विज्ञान के पास इस जोखिम को बेहतर करने के लिए कई उपकरण उपलब्ध हैं। उदाहरण के लिए, तथाकथित "ट्रिपल टेस्ट", तीन सीरम मार्करों की परख पर आधारित है: अल्फा-भ्रूणोप्रोटीन, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन और अपराजित एस्ट्रिऑल।
डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे को ले जाने का जोखिम तब अधिक माना जाता है जब माँ में एस्ट्रिंज ए और ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का उच्च रक्त स्तर होता है, जो एस्ट्रिऑल और अल्फ़ाफेटोप्रोटीन की कमी से जुड़ा होता है।
अब तक सूचीबद्ध परीक्षाएं गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के दौरान की जाती हैं, आमतौर पर पंद्रहवें और बीसवें सप्ताह के गर्भ के बीच; पहले के परीक्षणों में भी, पहली तिमाही (11 वें - 13 वें सप्ताह) के अंत में प्रदर्शन किया जाता है, जिसमें प्लाज्मा प्रोटीन ए शामिल होता है जो गर्भावस्था (पीएपीपी-ए) से जुड़ा होता है और एचसीजी (फ्री-एलएचजी) के un सबयूनिट के मुक्त अंश के साथ होता है। नाक की पारभासी की अल्ट्रासाउंड परीक्षा।
डाउन सिंड्रोम के प्रारंभिक निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले अन्य आक्रामक परीक्षण कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (विलेयसिस) हैं, जो 9 वें और 14 वें सप्ताह के बीच के गर्भधारण (गर्भपात का जोखिम 1%) और गर्भनाल रक्त का नमूना लेने के बीच किया जाता है। percutaneous (अन्य तरीकों से बेहतर गर्भपात का खतरा)। एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग आमतौर पर उन मामलों में किया जाता है जहां ट्रिपल या क्वाड टेस्ट गर्भ में डाउन सिंड्रोम के साथ भ्रूण ले जाने का उच्च जोखिम दिखाते हैं; गर्भपात के नगण्य जोखिम के बावजूद, वास्तव में, इन दो परीक्षणों में नैदानिक सटीकता 99% के करीब है। इसका अर्थ है कि इन परीक्षणों का उपयोग डाउन सिंड्रोम 100 के 98 से 99 प्रभावी मामलों की पहचान करने में सक्षम औसत पर है।
अधिक जानकारी के लिए: गर्भावस्था के दौरान नाक की पारभासी, पीएपीपी-ए, त्रि-परीक्षण, संयुक्त परीक्षण।
देखभाल और उपचार
गहरा करने के लिए: ड्रग्स डाउन सिंड्रोम का इलाज करने के लिए
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की मनो-शारीरिक विकास क्षमता का पूरी तरह से दोहन करने के लिए एक प्रारंभिक सक्षम हस्तक्षेप रणनीति को अपनाना आवश्यक है। इस क्षेत्र में मौजूद विभिन्न संघों का योगदान इसलिए बहुत मदद करता है, लेकिन उन्हें परिवार के सदस्यों की गहरी भागीदारी से अलग नहीं किया जा सकता है। नीचे के बच्चे सीख सकते हैं - एक हद तक जो कि उनके लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है - सामान्य रूप से अन्य बच्चों द्वारा की जाने वाली गतिविधियों, जैसे खेलना, बोलना, निर्माण, खेल खेलना, भले ही इसके लिए लंबे समय तक सीखने की आवश्यकता हो।
