व्यापकता
माइक्रोसेफली में खोपड़ी का कम विकास होता है।
इसकी उपस्थिति जन्मजात या जन्म के बाद की रुग्ण स्थिति, या गर्भावस्था के दौरान रोगी की मां को प्रभावित करने वाली घटना का परिणाम हो सकती है।
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जन्मजात रुग्ण स्थितियों में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 13 और ट्राइसॉमी 18; प्रसवोत्तर बीमारियों में माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियां शामिल हैं।
गर्भावस्था के दौरान मां को प्रभावित करने वाली घटनाओं के बारे में, वे एक उद्धरण के लायक हैं: टोक्सोप्लाज्मोसिस, टेराटोजेनिक दवाओं का उपयोग और शराब का दुरुपयोग।
आमतौर पर, माइक्रोसेफली वाहक मानसिक मंदता का प्रदर्शन करते हैं क्योंकि उनके पास एक मस्तिष्क होता है जिसने विकास पूरा नहीं किया है।
माइक्रोसेफली का निदान काफी सरल है, क्योंकि यह केवल सिर की परिधि को मापने के द्वारा स्थापित किया गया है।
दुर्भाग्य से, बहुत कम अपवादों के साथ, माइक्रोसेफली एक लाइलाज स्थिति है।
माइक्रोसेफली क्या है?
माइक्रोसेफली चिकित्सा शब्द है जो खोपड़ी के कम विकास को इंगित करता है।
इस प्रकार, माइक्रोसेफेलिक व्यक्ति एक छोटे सिर के साथ विषय हैं - परिधि के संदर्भ में - एक निश्चित आयु वर्ग के लिए सामान्यता मानदंडों और एक विशिष्ट सेक्स के लिए।
सामान्य तौर पर, माइक्रोसेफली कुछ रुग्ण स्थितियों की एक नैदानिक संकेत विशेषता है, जो विभिन्न परिणामों के बीच, मस्तिष्क के सामान्य विकास को भी प्रभावित करती है। इनमें से कुछ रुग्ण स्थिति (या परिस्थितियाँ) जन्म के पूर्व की उम्र में कार्य करती हैं - इस मामले में डॉक्टर जन्मजात माइक्रोसेफली के बारे में बात करते हैं - जबकि अन्य जीवन के पहले कुछ महीनों में कार्य करते हैं - ऐसे मामलों में डॉक्टर प्रसवोत्तर माइक्रोसेफाली शब्द का उपयोग करते हैं।
यह एक बहुत ही पूर्व हस्ताक्षरित है
जीवन के पहले महीनों में जन्मजात या विकासशील प्रकृति का होने के नाते, माइक्रोसेफली एक नैदानिक संकेत है जो डॉक्टर बहुत जल्दी पा सकते हैं: जन्म से पहले, जन्म के तुरंत बाद या बचपन के दौरान।
नाम का मूल
माइक्रोसेफली शब्द ग्रीक मूल के दो शब्दों के मेल से निकला है: "माइक्रो" (μικρ means), जिसका अर्थ है "छोटा / छोटा", और "शेफ" (ήαλή), जिसका अर्थ है "सिर"।
कारण
माइक्रोसेफली के कारण कई और बहुत अलग प्रकृति के होते हैं।
इनमें से, वे एक विशेष उद्धरण के लायक हैं:
- गुणसूत्र असामान्यताएं ।
वे जन्मजात रोग हैं, जो संरचना में या संख्या में परिवर्तित गुणसूत्रों के प्रभाव के कारण उत्पन्न होते हैं (एनबी: इस संबंध में, याद रखें कि मानव में 46 मानव गुणसूत्र हैं)। माइक्रोसेफली से जुड़ी विशेषता जन्मजात बीमारियां हैं: डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21), पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13), एडवर्ड सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) और पोलैंड सिंड्रोम।
वर्गीकरण: जन्मजात माइक्रोसेफली।
- सहसंयोजक जो क्रानियोसेनोस्टोसिस को प्रेरित करते हैं ।
क्रानियोसिनेस्टोसिस वह शब्द है जिसके द्वारा चिकित्सक एक या अधिक कपाल टांके के समय से पहले संलयन का संकेत देते हैं। कपाल टांके तंतुमय जोड़ हैं जो कपाल तिजोरी (यानी ललाट, लौकिक, पार्श्विका और पश्चकपाल हड्डियों) की हड्डियों को एकजुट करते हैं।
सामान्य परिस्थितियों में, जन्म के बाद की अवधि में कपाल टांके का संलयन होता है (NB: कुछ प्रक्रियाएं 20 वर्ष की आयु में भी समाप्त होती हैं), जो मस्तिष्क को पर्याप्त रूप से विकसित करने की अनुमति देता है।
यदि, क्रानियोसिनेस्टोसिस के मामले में, समय से पहले कपाल टांके का संलयन होता है, तो मस्तिष्क में ठीक से विकसित होने के लिए पर्याप्त स्थान नहीं होता है।
वर्गीकरण: जन्मजात माइक्रोसेफली।
- गर्भावस्था के दौरान मां के गलत व्यवहार ।
यदि गर्भावस्था के दौरान मां टेराटोजेनिक साइड इफेक्ट्स या अल्कोहल के साथ दवाओं का उपयोग करती है, तो भ्रूण सूक्ष्म रूप से विकसित हो सकता है; या यदि आप कुछ विषाक्त पदार्थों के संपर्क में हैं।
वर्गीकरण: जन्मजात माइक्रोसेफली।
- कुछ विशेष मातृ स्थितियों, जिनमें भ्रूण पर भी नतीजे हैं ।
इनमें शामिल हैं: टोक्सोप्लाज्मा संक्रमण (टोक्सोप्लाज़मोसिज़), साइटोमेगालोवायरस, रुबिरस (रूबेला) और वैरीसेला-ज़ोस्टर (वैरिसेला); फेनिलकेटोनुरिया के इलाज में विफलता (एक आनुवांशिक बीमारी जिसके कारण शरीर में फेनिलएलनिन जमा होता है); गंभीर कुपोषण की स्थिति; और, आखिरकार, लगातार हाइपोथायरायडिज्म की उपस्थिति।
वर्गीकरण: जन्मजात माइक्रोसेफली।
- कुछ माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियां ।
माइटोकॉन्ड्रियल रोग माइटोकॉन्ड्रिया की शिथिलता के कारण होने वाले रोगों के एक समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं; माइटोकॉन्ड्रिया सेलुलर ऑर्गेनेल हैं जो अधिकांश ऊर्जा का उत्पादन करते हैं जिन्हें शरीर (एटीपी) द्वारा तुरंत खर्च किया जा सकता है।
वर्गीकरण: प्रसवोत्तर माइक्रोसेफली।
- सेरेब्रल आघात और स्ट्रोक की घटनाएं (दोनों रक्तस्रावी और इस्केमिक) ।
वे अधिग्रहित प्रकार के कारण हैं।
वर्गीकरण: प्रसवोत्तर माइक्रोसेफली।
- हाइपोक्सिक इस्केमिक एन्सेफैलोपैथी ।
एन्सेफैलोपैथी मस्तिष्क के संरचनात्मक और कार्यात्मक परिवर्तन द्वारा विशेषता विकृति विज्ञान के एक विशेष समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं।
हाइपोक्सिक इस्केमिक एन्सेफैलोपैथी एक स्थायी रोग संबंधी स्थिति है जो मस्तिष्क की कोशिकाओं को ऑक्सीजन की अपर्याप्त अंतर्वाह के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती है (हम सेरेब्रल हाइपोक्सिया की बात करते हैं, जब सूजन आंशिक होती है, और सेरेब्रल एनोक्सिया, जब इनफ्लो पूरी तरह से होता है। अनुपस्थित)।
मस्तिष्क के डिब्बे के लिए इरादा ऑक्सीजन का अभाव, जीवन में कई बार हो सकता है; माइक्रोसेफली का कारण हो सकता है, अगर यह होता है: जन्म से पहले (यानी गर्भावस्था के दौरान), प्रसव के समय / प्रसव के बाद या प्रसव के बाद।
वर्गीकरण: जन्मजात और प्रसवोत्तर माइक्रोसेफली।
लक्षण और जटिलताओं
श्लिट्ज़ी, साइमन मेट्ज़ (1901-197) के शोमैन और अमेरिकी अभिनेता माइक्रोसेफली के साथ।
अधिकांश चिकित्सक माइक्रोसेफली के बारे में बात करते हैं, जब एक निश्चित आयु और लिंग के लिए औसत उपायों के साथ सिर की तुलना में, सिर परिधि कम से कम दो छोटे मानक विचलन होते हैं।
माइक्रोसेफली के साथ आने वाले लक्षण और संकेत इस बात पर निर्भर करते हैं कि माइक्रोसेफली के कारण कौन से और कितने गंभीर हैं। विशेष रूप से, रोगसूचकता बहुत अधिक गंभीर है, उस स्थिति की गंभीरता की डिग्री जितनी अधिक होती है, जिसमें सिर के आकार में कमी शामिल होती है।
माइक्रोसेफली के साथ किसी व्यक्ति के रोगविज्ञान में, वे शामिल हो सकते हैं:
- मानसिक मंदता । सामान्य तौर पर, मानसिक मंदता माइक्रोसेफली वाले व्यक्तियों में सबसे आम विकृति है।
इसमें विभिन्न परिणाम शामिल हैं, जिनमें शामिल हैं: समाजीकरण की समस्याएं, सामाजिक संदर्भ में प्रवेश करने में विफलता, कम अनुकूलनशीलता, आदि।
- भाषा और आंदोलन कौशल के विकास में देरी
- नानिज़्म या छोटा कद
- सक्रियता
- चेहरे के मोच
- मिरगी
- समन्वय और संतुलन की कठिनाई
- दूसरी तरह की न्यूरोलॉजिकल विसंगतियाँ
क्या आप सामान्य इंटेलिजेंस के साथ भारत में मौजूद हैं?
माइक्रोसेफली की उपस्थिति हमेशा मानसिक मंदता के साथ मेल नहीं खाती है। वास्तव में, सामान्य बुद्धि वाले माइक्रोसेफेल व्यक्तियों से निपटना संभव है।
जब डॉक्टर से संपर्क करें?
यदि कोई अभिभावक माइक्रोसेफली की उपस्थिति पर संदेह करता है, तो स्थिति की गहराई से जांच के लिए तुरंत अपने बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना उचित है (NB: सामान्य तौर पर, माइक्रोसेफली एक बहुत ही प्रारंभिक गड़बड़ी है)।
हालांकि, यह याद किया जाता है कि, आमतौर पर, जन्म के समय या पहले बाल रोग संबंधी दौरे में, डॉक्टर आसानी से अवगत हो जाते हैं यदि कोई विषय सामान्यता के मानदंडों से छोटा होता है।
निदान
स्पष्ट कारणों से, जन्म के पूर्व में ही माइक्रोसेफली का निदान होता है, यदि यह जन्मजात प्रकार का हो।
इन स्थितियों में, एक साधारण प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड इसकी पहचान के लिए पर्याप्त हो सकता है।
एक पूर्ण निदान के प्रयोजनों के लिए, जिसमें ट्रिगरिंग कारणों की पहचान भी शामिल है, जो जानकारी प्राप्त हो सकती है: परिवार के इतिहास का आकलन , एक सेरेब्रल सीटी स्कैन, एक परमाणु चुंबकीय अनुनाद (एमआरआई) और रक्त परीक्षण बहुत महत्वपूर्ण हैं।
परिवार के इतिहास के मूल्यांकन का महत्व
माइक्रोसेफली वाले अन्य व्यक्तियों की एक परिवार में उपस्थिति, वंशानुगत समस्या का संकेत हो सकती है, जो माता-पिता में से किसी एक के रिश्तेदारों के बीच होती है।
परिवार के इतिहास के मूल्यांकन के लिए धन्यवाद, डॉक्टर नैदानिक प्रक्रिया को सुविधाजनक बनाने, इस पहलू को स्पष्ट कर सकते हैं।
इलाज
क्रानियोसेनोस्टोसिस द्वारा समर्थित कुछ मामलों को छोड़कर, माइक्रोसेफली एक लाइलाज स्थिति है। वास्तव में, वर्तमान में, कोई उपचार नहीं है जो खोपड़ी को अपने सामान्य विकास को पूरा करने की अनुमति देता है।
उस ने कहा, डॉक्टर अभी भी लक्षण चिकित्सा की योजना बना सकते हैं, जिसका उद्देश्य लक्षण चित्र में सुधार करना है।
हथियारों की देखभाल: परीक्षा
रोगसूचक उपचार वर्तमान में मौजूद रोगसूचकता के आधार पर भिन्न होता है।
उदाहरण के लिए:
- यदि रोगी एक मानसिक मंदता और उससे जुड़े विभिन्न परिणामों को दिखाता है, तो यह एक विशेष उपचार के लिए प्रस्तुत करना अच्छा है जिसे व्यावसायिक चिकित्सा के रूप में जाना जाता है।
व्यावसायिक चिकित्सा के दो मुख्य उद्देश्य हैं: पहला यह है कि रोगी को सामाजिक संदर्भ (स्कूल, परिवार, आदि) में सम्मिलित करने की सुविधा प्रदान की जाए, जैसे ही वह दुनिया से संबंधित होने लगता है; दूसरा यह है कि रोगी को दूसरों से जितना संभव हो उतना स्वतंत्र बनाया जाए, उसे खुद की देखभाल करना सिखाया जाए, आदि।
- यदि रोगी भाषा कौशल के विकास में देरी दिखाता है, तो विशिष्ट उपचार हैं, जो इन क्षमताओं के सुधार की अनुमति देते हैं।
- यदि रोगी संतुलन या समन्वय विकारों से ग्रस्त है, तो चिकित्सक उसके लिए भौतिक उपचार की एक श्रृंखला की योजना बनाता है। वास्तव में, ऊपर वर्णित समस्याओं को कम करने के लिए फिजियोथेरेपी अभ्यास बहुत उपयोगी हैं।
सर्वोत्तम परिणाम प्राप्त करने के लिए, विशेषज्ञ सलाह देते हैं कि आप न्यूरोलॉजिकल परिणामों वाले रोगों में अनुभवी फिजियोथेरेपिस्ट से संपर्क करें, जैसे कि वे जो माइक्रोसेफली निर्धारित करते हैं।
- यदि रोगी मिर्गी या अति सक्रियता से पीड़ित है, तो वह उपरोक्त स्थितियों के लक्षणों को कम करने के लिए विशेष रूप से संश्लेषित दवाएं ले सकता है।
CRANIOSINOSTOSIS की देखभाल
क्रानियोसिनेस्टोसिस के कुछ मामलों को एक तदर्थ सर्जिकल प्रक्रिया के लिए धन्यवाद से हल किया जा सकता है, जिसमें शुरुआती फ्यूज़स कपाल टांके के अलगाव में शामिल हैं।
सर्जन दो अलग-अलग तरीकों से ऑपरेशन कर सकते हैं: एक क्लासिक सर्जरी प्रक्रिया के माध्यम से - जिसे "ओपन एयर" भी कहा जाता है - या एक एंडोस्कोपिक प्रक्रिया के माध्यम से - जिसमें कम इनवेसिव का लाभ होता है।
कुछ सलाह
डॉक्टर माइक्रोसेफली वाले बच्चों के माता-पिता को हमेशा इस विशेष शारीरिक विसंगति और इसके कारण होने वाली बीमारियों में अनुभवी पेशेवरों से परामर्श करने की सलाह देते हैं।
इसके अलावा, वे माइक्रोसेफली वाले बच्चों वाले परिवारों के लिए सहायता समूहों से संपर्क करने की सलाह देते हैं, क्योंकि यह पूर्वोक्त स्थिति और बाद के लिए आवश्यक रोगसूचक उपचारों को बेहतर ढंग से समझने का एक तरीका हो सकता है।
रोग का निदान
रोग का निदान रोगसूचकता की गंभीरता पर निर्भर करता है। गंभीर माइक्रोसेफली वाले व्यक्ति गंभीर विकलांगता (गंभीर मानसिक मंदता, भाषण संबंधी समस्याओं आदि) से पीड़ित होते हैं और यह उनके जीवन स्तर को प्रभावित करता है। इसके विपरीत, हल्के माइक्रोसेफली वाले विषय सीमित विकलांगता से ग्रस्त हैं और इससे उन्हें सामान्य (यदि, जाहिर है, पिछले मामलों की तुलना में) जीवन को करीब लाने की अनुमति मिलती है।
निवारण
कुछ आनुवंशिक रोग जो माइक्रोसेफली का कारण बनते हैं, विरासत में मिलते हैं, अर्थात्, माता-पिता से संतानों को प्रेषित होते हैं।
इसके प्रकाश में, माइक्रोसेफेलिक बच्चों के माता-पिता एक आनुवांशिक विशेषज्ञ की ओर मुड़ सकते हैं और संभवतया एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण से गुजरते हैं, यह देखने के लिए कि क्या किसी अन्य गर्भावस्था में माइक्रोसेफली का खतरा है। यदि ऐसा होता है, तो गर्भाधान से बचना बीमारी की शुरुआत को रोकता है।
