achondroplasia

व्यापकता

अचोंड्रोप्लासिया उपास्थि की एक बीमारी है जो कि असंतुष्ट बौनेपन के मुख्य कारणों में से एक है: प्रभावित व्यक्तियों में, ऊपरी और निचले अंग सामान्य से छोटे होते हैं जबकि ट्रंक सामान्य होता है।

इस प्रकार, achondroplasia कंकाल के विकास की एक बीमारी है।

अकोन्ड्रोप्लासिया के कारण आनुवंशिक हैं: शुरुआत को भड़काने के लिए गुणसूत्र 4 पर स्थित एफजीएफआर 3 जीन का उत्परिवर्तन है।

छोटे कद और अंगों और ट्रंक के बीच आनुपातिकता की अनुपस्थिति को निर्धारित करने के अलावा, अचोन्ड्रोप्लासिया अन्य नैदानिक संकेतों का एक कारण है, जिसमें शामिल हैं: छोटी उंगलियां, वीनस या वाल्गस घुटने, बड़े सिर और प्रमुख माथे आदि।

वर्तमान में, achondroplasia के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं हैं। इसलिए, उत्तरार्द्ध एक असाध्य स्थिति है।

एक चोंड्रोपैथी की संक्षिप्त समीक्षा

चोंड्रोपैथी वह निरर्थक शब्द है जिसके साथ डॉक्टर उपास्थि के किसी भी रोग का संकेत देते हैं, चाहे यह उपास्थि हायलीन प्रकार की हो, लोचदार प्रकार की हो या रेशेदार प्रकार की हो।

नीचे दी गई तालिका में, पाठक यह समीक्षा कर सकते हैं कि मानव शरीर और उनके मुख्य स्थान में किस प्रकार के कार्टिलाजिनस ऊतक मौजूद हैं।

मानव शरीर के उपास्थि के प्रकार	सीट (उदाहरण)	विशेषताएं
Hyaline उपास्थि	पसलियों, नाक, श्वासनली, ब्रांकाई और स्वरयंत्र	सफेद-नीले रंग में, यह मानव शरीर में सबसे आम प्रकार का उपास्थि है। यह जोड़ों में मौजूद नहीं है।
लोचदार उपास्थि	ईयरबड्स, यूस्टाचियन ट्यूब और एपिग्लॉटिस	अपारदर्शी पीले रंग की, यह उल्लेखनीय लोच के साथ संपन्न है।
रेशेदार उपास्थि	इंटरवर्टेब्रल डिस्क, घुटने मेनिस्कस और जघन सिम्फिसिस	रंग में सफेदी, यह विशेष रूप से यांत्रिक तनाव के लिए प्रतिरोधी है। यह एक संयुक्त स्तर पर समृद्ध रूप से मौजूद है।

Achondroplasia क्या है

अचोंड्रोप्लासिया कंकाल के विकास के सबसे आम आनुवंशिक रोगों में से एक है जो कि डिसपोर्टपोर्टेट बौनापन (या डिस्प्रोफोरेटिव बौनावाद) का कारण बनता है।

असमान बौनेपन के लिए, चिकित्सक कद के एक गंभीर दोष को समझते हैं, जो ट्रंक के बीच आनुपातिकता की अनुपस्थिति के साथ युग्मित है - जिसके आयाम सामान्य के करीब हैं - और निचले और ऊपरी अंग - जो सामान्य से कम हैं। चिकित्सा नियमावली के अनुसार, बौनापन से पीड़ित लोगों का अधिकतम ऊंचाई मूल्य हैं: 131 सेंटीमीटर, पुरुषों के लिए, और 125 सेंटीमीटर, महिलाओं के लिए।

Achondroplasia जन्मजात रोगों की सूची में शामिल है ; जन्मजात बीमारी जन्म से ही मौजूद एक रुग्ण स्थिति है।

क्यों एक संकीर्णता है?

परिसर: भ्रूण के विकास के दौरान और जीवन के पहले वर्षों के लिए, मानव कंकाल का अधिकांश भाग कार्टिलाजिनस ऊतक से बना होता है। विकास के साथ, उपस्थित उपास्थि के अधिकांश हड्डी ऊतक बन जाते हैं।

अचोंड्रोप्लासिया उपास्थि का एक रोग है - इसलिए एक चोंड्रोपैथी - क्योंकि, जो लोग इसे ले जाते हैं, उनमें उपास्थि के हड्डी के ऊतकों में परिवर्तन की प्राकृतिक प्रक्रिया नहीं होती है।

महामारी विज्ञान

कोलंबिया यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर (CUMC) की रिपोर्टों के अनुसार, अचोन्ड्रोप्लासिया हर 25, 000 या उससे अधिक जन्म वाले व्यक्ति को प्रभावित करेगा।

दोनों लिंगों में achondroplasia के फैलने पर हुए अध्ययनों से पता चला है कि यह बीमारी पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करती है।

कारण

Achondroplasia FGFR3 जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है ।

गुणसूत्र 4 पर स्थित, FGFR3 जीन एक प्रोटीन व्यक्त करता है, जिसे फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 3 के रूप में जाना जाता है।

फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 3 हड्डी के विकास के नकारात्मक नियामक की भूमिका निभाता है; दूसरे शब्दों में, यह हड्डियों के विकास को अवरुद्ध करता है।

सामान्य परिस्थितियों में, एफजीएफआर 3 की गतिविधि ऐसी है कि ऊपरी और निचले अंगों की लंबी हड्डियां ट्रंक के अनुपात में बढ़ती हैं।

इसके खर्च पर उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, इसके बजाय, FGFR3 फाइब्रोब्लास्ट विकास कारक के रिसेप्टर 3 के ऐसे उच्च स्तर को व्यक्त करता है, जिससे लंबी हड्डियों का विकास दृढ़ता से प्रभावित होता है।

क्या कहा गया था, यह समझने के लिए दो स्थितियों पर विचार करें:

पहले मामले में, एफजीएफआर 3 और परिणामस्वरूप प्रोटीन बारीक नियंत्रित तरीके से कार्य करता है। यह अंगों की लंबी हड्डियों की गारंटी देता है जो शरीर के बाकी हिस्सों के आकार के लिए उपयुक्त हैं।
यह स्थिति सामान्यता को दर्शाती है।
एक दूसरे मामले में, FGFR3 अनियंत्रित रूप से कार्य करता है और परिणामस्वरूप प्रोटीन अति सक्रिय होता है। फाइब्रोब्लास्ट वृद्धि कारक रिसेप्टर 3 की सक्रियता लंबी हड्डियों के विकास को अवरुद्ध करती है।
यह अन्य स्थिति दर्शाती है कि एकोंड्रोप्लासिया की उपस्थिति में क्या होता है।

ACONDROPLASIA एक आनुवंशिक विकार है?

नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट (NHGRI) के अनुसार, 80% से अधिक मामलों में, achondroplasia एक गैर-वंशानुगत आनुवंशिक बीमारी है । इसका मतलब है कि भ्रूण के विकास के पहले क्षणों के दौरान, विचारणीय स्थिति के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन सहज है और अज्ञात कारणों से होता है।

इसके प्रकाश में, अण्डोंड्रोप्लासिया के वंशानुगत मामलों की हिस्सेदारी शेष 20% के बराबर है।

कई आनुवांशिक अध्ययनों के आधार पर, वंशानुगत अचोन्ड्रोप्लासिया में एक प्रमुख संचरण वंशानुगत बीमारी की सभी विशेषताएं हैं ।

मीनिंग ऑफ वंशानुगत प्रमुख संचरण बीमारी

प्रत्येक मानव जीन दो संस्करणों में मौजूद है, जिन्हें एलील्स कहा जाता है। एक एलील में मातृ उत्पत्ति है - अर्थात, यह माता से आती है - और एक एलील में पैतृक मूल है - अर्थात, यह पिता से आता है।

कहा जाता है कि, एक वंशानुगत प्रमुख संचरण बीमारी की उपस्थिति के कई निहितार्थ हैं, जिनमें शामिल हैं:

बीमारी और इसके लक्षण एकल उत्परिवर्तित आनुवंशिक एलील की उपस्थिति में भी होते हैं (यह कोई फर्क नहीं पड़ता कि यह माता या पिता से आता है), क्योंकि बाद वाला स्वस्थ पर हावी है।
उत्परिवर्तन को वहन करने वाले माता-पिता को वंश के हिस्से में बीमारी होने के लिए पर्याप्त है।
एक बीमार बच्चे का जन्म होने की संभावना, एक ऐसे जोड़े से, जहां केवल दो घटकों में से एक उत्परिवर्तन करता है, 50% है।

जोखिम कारक

Achondroplasia के लिए एकमात्र सिद्ध जोखिम कारक इस हड्डी विकास रोग का पारिवारिक इतिहास है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया के एक या अधिक मामलों वाले परिवारों से संबंधित व्यक्तियों के लिए, डॉक्टर एक आनुवांशिक परीक्षण की सलाह देते हैं जो व्यक्तिगत गुणसूत्र प्रोफ़ाइल का मूल्यांकन करता है और किसी भी आनुवंशिक परिवर्तन को उजागर करता है।

लक्षण और जटिलताओं

सामान्य तौर पर, अचोन्ड्रोप्लासिया में केवल भौतिक तल पर नकारात्मक परिणाम होते हैं; रोगियों का बौद्धिक स्तर, वास्तव में, आदर्श रूप में है।

अचोन्ड्रोप्लासिया के लक्षण शारीरिक लक्षण हैं:

औसत से काफी कम कद (एनबी: तुलनात्मक चिंताएं, जाहिर है, एक ही उम्र के और एक ही लिंग के व्यक्ति);
शस्त्र और पैर ट्रंक के आकार को छोटा और अव्यवस्थित करते हैं, जो सामान्य है। यह अनुपातहीन बौनापन की मुख्य विशेषता है;
छोटी उंगलियां और त्रिशूल हाथ ;
शरीर के बाकी हिस्सों की तुलना में बड़े सिर, और एक प्रमुख माथे के साथ ;
छोटे (या खराब विकसित) और फ्लैट नाक पुल के चेहरे का मध्य क्षेत्र;
वर्सस घुटने या वेलगस घुटने ;
स्पाइनल काइफोसिस (स्पाइनल हाइपरसिफोसिस) या काठ हाइपरलॉर्डोसिस बढ़ा ।

एनबी: शारीरिक परिवर्तन, जैसे कि वैरस या वाल्गस घुटने, स्पाइनल हाइपरसिफोसिस और काठ हाइपरलॉर्डोसिस, रोगी के बढ़ने और उम्र के रूप में प्रकट होते हैं।

स्वास्थ्य समस्याओं

Achondroplasia की उपस्थिति विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं के साथ मेल खाती है।

बचपन में, सबसे आम स्वास्थ्य समस्याओं से मिलकर बनता है:

एपनिया के क्षण, यानी समय की अवधि जिसमें रोगी अधिक धीरे-धीरे सांस लेता है या बिल्कुल भी सांस नहीं लेता है। एपनिया के क्षण रात में विशेष रूप से अक्सर होते हैं (रात में एपनिया सिंड्रोम);
जलशीर्ष;
मोटर विलंब (पूर्व: रोगी देर से चलने वाले कौशल जैसे चलना, दौड़ना आदि) विकसित करता है;
स्पाइनल स्टेनोसिस। स्पाइनल स्टेनोसिस (या कशेरुक) कशेरुक (या रीढ़ की हड्डी) नहर के एक या अधिक क्षेत्रों का पैथोलॉजिकल संकीर्णता है, जिस चैनल के भीतर रीढ़ की हड्डी रहती है।
Achondroplasia से पीड़ित लोगों में, स्पाइनल स्टेनोसिस उम्र के साथ बदतर हो जाता है।

बचपन के दौरान, किशोरावस्था और वयस्कता, दूसरी ओर, सबसे क्लासिक स्वास्थ्य समस्याएं हैं:

कोहनी झुकने में कठिनाई;
अधिक वजन या मोटापा;
श्रवण नहर के शरीर रचना संबंधी असामान्यताओं के पक्ष में आवर्तक कान में संक्रमण (ओटिटिस);
वैरस या वाल्गस घुटने, स्पाइनल हाइपरसिफोसिस और काठ हाइपरलॉर्डोसिस की उपस्थिति से संबंधित विकार।

निदान

डॉक्टरों ने एक बार जन्म के बाद ही मरीज की शारीरिक विशेषताओं का अवलोकन करते हुए एकोंड्रोप्लासिया का निदान किया था।

आज, आधुनिक नैदानिक तकनीकों के लिए धन्यवाद, वे जन्म से पहले ही बीमारी की पहचान करने में सक्षम हैं, जब प्रभावित विषय अभी भी मातृ गर्भाशय में है।

निजी विभाग

सामान्य तौर पर, एकोंड्रोप्लासिया का प्रसव पूर्व निदान एक प्रसूति अल्ट्रासाउंड पर आधारित है, जो कुछ संदिग्ध संकेतों (जैसे: हाइड्रोसिफ़लस या विशेष रूप से बड़े सिर) को उजागर करता है, और एमनियोटिक द्रव के एक नमूने पर आनुवंशिक परीक्षण पर, जो तरल है जो चारों ओर से घेरे गर्भाशय के अंदर भ्रूण।

यह स्पष्ट करना महत्वपूर्ण है कि अकेले प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड से यह निष्कर्ष निकालना असंभव है कि यह achondroplasia है: वास्तव में, अन्य जन्मजात बीमारियां हैं जो जलशीर्ष का कारण बनती हैं, बहुत बड़ा सिर, आदि।

POST-CHRISTMAS DIAGNOSIS

एक नियम के रूप में, एकोंड्रोप्लासिया का प्रसवोत्तर निदान के माध्यम से होता है: बच्चे की शारीरिक विशेषताओं का अवलोकन (अंगों और धड़ के बीच आनुपातिकता आदि), हाथ और पैर की हड्डियों का मापन, एक्स-रे परीक्षा के माध्यम से, और अंत में। आनुवांशिक प्रोफ़ाइल के मूल्यांकन के माध्यम से।

जेनेटिक टेस्ट

एक आनुवंशिक परीक्षण achondroplasia के लिए सकारात्मक है जब यह गुणसूत्र 4 पर स्थित FGFR3 जीन को प्रभावित करने वाले एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति से उभरता है।

रोगियों के विभिन्न आनुवंशिक प्रोफाइलों का विश्लेषण करते हुए, वैज्ञानिकों ने देखा कि विभिन्न प्रकार के एफजीएफआर 3 म्यूटेशन हैं, जो एकोंड्रोप्लासिया को ट्रिगर करने में सक्षम हैं।

स्पष्ट कारणों के लिए, आनुवंशिक परीक्षण सबसे विश्वसनीय निदान परीक्षण है।

इलाज

दुर्भाग्य से, वर्तमान में, अचोन्ड्रोप्लासिया के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है । इसलिए, उत्तरार्द्ध एक असाध्य स्थिति है।

कुछ स्वास्थ्य समस्याओं की उपस्थिति, जैसे ओटिटिस या स्पाइनल स्टेनोसिस, के लिए डॉक्टर के हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है: ऐसी परिस्थितियों में अपनाई जाने वाली चिकित्सा - यह स्पष्ट करना महत्वपूर्ण है - अचोन्ड्रोप्लासिया के उपचार के उद्देश्य से नहीं है, लेकिन लक्षणों का इलाज करने के लिए या संबंधित जटिलताओं।

सामीप्युटिकल इलाज के उदाहरण

संक्रामक ओटिटिस की उपस्थिति के लिए जीवाणुरोधी उपनिवेशवाद से निपटने के लिए एंटीबायोटिक चिकित्सा की योजना की आवश्यकता होती है, जो विकार के लिए जिम्मेदार है।
गंभीर स्पाइनल स्टेनोसिस को लैमिनेक्टॉमी सर्जरी की आवश्यकता होती है।
एपनिया के दोहराए गए एपिसोड आवश्यक हो सकते हैं: सीपीएपी, टॉन्सिलोटॉमी, एडेनोडेक्टोमी और ट्रेकियोस्टोमी के लिए नाक के मास्क का उपयोग। इन उपचारों का उद्देश्य वायुमार्ग को साफ करना और श्वसन समस्याओं को मापना है।

सकल बागवानी क्या है?

अतीत में, डॉक्टरों और वैज्ञानिकों ने राज्य दोष को ठीक करने के प्रयास में हार्मोन-आधारित वृद्धि हार्मोन थेरेपी के लिए एस्केन्ड्रोप्लासिया के साथ रोगियों को देखने की कोशिश की है।

फार्माकोलॉजिकल परीक्षण किए गए असफल थे, क्योंकि उन्होंने ऊंचाई में वृद्धि का कोई लाभ नहीं दिया।