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परिभाषा
मार्फन सिंड्रोम एक प्रणालीगत बीमारी है जो संयोजी ऊतक के विसंगति द्वारा विशेषता है, जो हृदय, मस्कुलोस्केलेटल, ओकुलर और फुफ्फुसीय परिवर्तनों का कारण बनती है।
यह बीमारी आम तौर पर एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होती है (यानी रोग से प्रभावित माता-पिता के पास अपने प्रत्येक बच्चे को मार्फान सिंड्रोम के संक्रमण का 50% मौका होता है), लेकिन छिटपुट रूपों का भी वर्णन किया गया है।
ज्यादातर मामलों में, मारफान सिंड्रोम गुणसूत्र 15 (15q21) पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो संयोजी ऊतक के एक आवश्यक प्रोटीन फाइब्रिलिन -1 (FBN1) के लिए कोड है।
Marfan का सिंड्रोम लक्षणों के एक बहुत ही परिवर्तनशील एसोसिएशन के साथ खुद को प्रकट करता है। सामान्य तौर पर, सबसे स्पष्ट नैदानिक संकेत हृदय प्रणाली, मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली और आंखें हैं।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- नेत्र संबंधी थकान
- arachnodactyly
- अतालता
- मूत्राशय की शिथिलता
- श्वास कष्ट
- dolichocephaly
- सीने में दर्द
- पैर में दर्द
- चोट
- enophthalmos
- मल असंयम
- hyperkyphosis
- संयुक्त अतिसक्रियता
- Iridodonesi
- पीठ में दर्द
- सिर दर्द
- दांतों की खराबी
- micrognathia
- ओगिवल तालु
- मेला छाती
- वातिलवक्ष
- दृष्टि में कमी
- त्वचा का काठिन्य
- स्कोलियोसिस
- दिल बड़बड़ाना
- फ़नल की छाती
- धुंधली दृष्टि
आगे की दिशा
मारफान के सिंड्रोम को आम तौर पर अंगों के आधार पर ट्रंक (अभ्यस्त लॉन्गिलीनो), महाधमनी के फैलाव और क्रिस्टलीय के अव्यवस्था के अनुपात के आधार पर पहचाना जाता है (विशेषता संकेत एक्टोपिया या इस ओकुलर संरचना का अव्यवस्था है)।
कई मामलों में, कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की भागीदारी में माइट्रल वाल्व के प्रोलैप्स या अपर्याप्तता और महाधमनी के प्रगतिशील फैलाव शामिल हैं। यह अंतिम घटना एक अनियिरिज्म और एक तीव्र तरीके से विघटित करने में संकोच कर सकती है, कभी-कभी 10 वर्ष की आयु से पहले भी। माइट्रल वाल्व की अपर्याप्तता अतालता, एंडोकार्टिटिस या दिल की विफलता से जटिल हो सकती है।
मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम एक गंभीरता से प्रभावित होता है जो बहुत भिन्न होता है। मार्फान सिंड्रोम वाले रोगियों में एक बहुत ही उच्च कद (उम्र और परिवार की तुलना में), एक छंटनी की उपस्थिति (यानी आंदोलनों ढीली हैं, लेकिन बहुत समन्वित नहीं हैं), arachnodactyly (लंबे और पतला उंगलियों), अतिरिक्त मोबाइल जोड़ों (जो करने के लिए भविष्यवाणी) अव्यवस्था) और कशेरुक स्तंभ के परिवर्तन। बार-बार उरोस्थि की विकृतियां होती हैं, जैसे कि नक्काशीदार वक्ष (वक्ष दीवार का फैलाव) या पेक्टस एक्वामेटम (उरोस्थि के बाहर के भाग का आसव)। तालू अक्सर ओगिवाल (संकीर्ण और लंबा) होता है।
संयोजी ऊतक की शिथिलता kyphoscoliosis, डायाफ्रामिक और वंक्षण हर्नियास, और फ्लैटफुट भी निर्धारित कर सकती है। इसके अलावा, त्वचीय संकेत (खिंचाव के निशान) मौजूद हो सकते हैं। गंभीर स्कोलियोसिस से पुरानी पीठ में दर्द हो सकता है।
ओकुलर स्तर पर, मारफान का सिंड्रोम क्रिस्टलीय लेंस के एक्टोपिया (ऊपर की ओर विस्थापन के साथ उदासीनता या अव्यवस्था) के साथ प्रकट होता है, जो स्नायुबंधन की शिथिलता के कारण अपनी सीट खो देता है। अन्य संकेतों में इरिडोडोनिस (परितारिका कांपना) और हाई-ग्रेड मायोपिया शामिल हैं। कभी-कभी रेटिना की सहज टुकड़ी हो सकती है।
फुफ्फुसीय प्रणाली और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) भी प्रभावित होते हैं। विशेष रूप से, सिस्टिक न्यूमोपैथी और आवर्तक सहज न्यूमोथोरैक्स हो सकता है। ये विकार दर्द और सांस की तकलीफ के लिए जिम्मेदार हैं। एक लगातार खोज जो सीएनएस की भागीदारी को इंगित करती है, हालांकि, ड्यूरा मैटर (रीढ़ की हड्डी के आस-पास के dural थैली का इज़ाफ़ा) का एक्टासिया है, विशेष रूप से लम्बोसैक्रल कॉलम के स्तर पर। संभावित परिणाम सिरदर्द, कम पीठ दर्द या तंत्रिका संबंधी विकार हैं जो आंतों या मूत्राशय की कमजोरी के साथ खुद को प्रकट करते हैं।
निदान कुछ नैदानिक मानदंडों की उपस्थिति पर और इंस्ट्रूमेंटल परीक्षाओं के प्रदर्शन पर आधारित है जो मार्फान सिंड्रोम की विशेषता विसंगतियों का पता लगाता है, जिनमें शामिल हैं: इकोकार्डियोग्राफी, स्लिट लैंप परीक्षा और चुंबकीय अनुनाद।
