व्यापकता
क्राउज़ोन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो क्रानियोसेनोस्टोसिस और अन्य बल्कि असामान्य चेहरे की विसंगतियों की उपस्थिति को निर्धारित करती है।
अपनी उपस्थिति को भड़काने के लिए डीएनए के कुछ परिवर्तन होते हैं जो जीन एफजीएफआर 2 और एफजीएफआर 3 का गठन करते हैं; ये आनुवंशिक तत्व भ्रूण के विकास के दौरान हड्डी की परिपक्वता की प्रक्रिया में शामिल हैं।
थेरेपी में सबसे महत्वपूर्ण और सबसे खतरनाक लक्षणों को हल करने के उद्देश्य से सर्जिकल हस्तक्षेप की एक श्रृंखला शामिल है।
वर्तमान में, रोग का निदान, बहुत बार, सकारात्मक हो जाता है।
आनुवंशिकी के स्मरण
क्राउज़ोन सिंड्रोम के विवरण के साथ आगे बढ़ने से पहले, आनुवंशिकी की कुछ बुनियादी अवधारणाओं की समीक्षा करना उपयोगी है।
डीएनए क्या है? यह आनुवांशिक पैतृक है, जिसमें दैहिक लक्षण, पूर्वाभास, भौतिक उपहार, चरित्र आदि लिखे जाते हैं। एक जीवित जीव की। यह नाभिक वाले शरीर की सभी कोशिकाओं में निहित है, क्योंकि यह इसके भीतर स्थित है।
गुणसूत्र क्या हैं? परिभाषा के अनुसार, गुणसूत्र संरचनात्मक इकाइयाँ हैं जिनमें डीएनए व्यवस्थित होता है। मानव कोशिकाओं में, उनके नाभिक में, 23 जोड़े समरूप गुणसूत्र (22 ऑटोसोमल गैर-यौन प्रकार और यौन प्रकार की एक जोड़ी) होते हैं; प्रत्येक जोड़ी दूसरे से भिन्न होती है, क्योंकि इसमें एक विशिष्ट जीन अनुक्रम होता है।
जीन क्या हैं? वे मौलिक जैविक अर्थ के साथ डीएनए के छोटे खंड, या अनुक्रम हैं: उनमें से, वास्तव में, प्रोटीन प्राप्त करते हैं, या जैविक अणु जो जीवन के लिए मौलिक हैं। जीन में, हम क्या हैं और हम क्या बनेंगे का "लिखित" हिस्सा है।
प्रत्येक जीन दो संस्करणों में मौजूद है, एलील्स: एक एलील मातृ उत्पत्ति का है, फिर मां द्वारा प्रेषित; दूसरा एलील पितृ मूल का है, इसलिए पिता द्वारा प्रेषित किया जाता है।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्या है? यह डीएनए अनुक्रम में एक गलती है, जो एक जीन बनाता है। इस त्रुटि के कारण, परिणामी प्रोटीन दोषपूर्ण या पूरी तरह से अनुपस्थित है। दोनों मामलों में, प्रभाव कोशिका के जीवन के लिए हानिकारक हो सकता है, जिसमें उत्परिवर्तन होता है, और जीव की संपूर्णता के लिए। जन्मजात रोग और नियोप्लाज्म (यानी ट्यूमर) एक या एक से अधिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन का उल्लेख करते हैं।
क्राउज़ोन सिंड्रोम क्या है
क्राउज़ोन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति है जिसमें क्रानियोसेनोस्टोसिस और कुछ चेहरे के तत्वों का अप्राकृतिक विकास होता है, जिसमें आंख, नाक, जबड़े और जबड़े शामिल हैं।
यह एक जन्मजात बीमारी है, जिसकी विशिष्ट विशेषताएं जीवन के पहले क्षणों के दौरान देखी जा सकती हैं।
CRANIOSINOSTOSIS की योजना
क्रानियोसिनेस्टोसिस वह शब्द है जिसके द्वारा चिकित्सक एक या अधिक कपाल टांके के समय से पहले संलयन का संकेत देते हैं।
साइट से: thecraniofacialcenter.com
कपाल टांके तंतुमय जोड़ हैं जो कपाल तिजोरी (यानी ललाट, लौकिक, पार्श्विका और पश्चकपाल हड्डियों) की हड्डियों को एकजुट करते हैं।
सामान्य परिस्थितियों में, कपाल टांके का संलयन प्रसवोत्तर अवधि में होता है (कुछ प्रक्रियाएं 20 साल की दहलीज पर भी समाप्त होती हैं)। संलयन की यह लंबी प्रक्रिया मस्तिष्क को ठीक से विकसित और विकसित करने की अनुमति देती है।
यदि, क्रानियोसेनियोस्टोसिस के मामले में, संलयन बहुत जल्दी होता है - इसलिए प्रसवपूर्व, प्रसवकालीन * या प्रारंभिक बचपन के जीवन के दौरान - एन्सेफेलिक तत्व (मस्तिष्क, सेरिबैलम और ब्रेनस्टेम) और कुछ समझदार अंग (विशेष रूप से आंखें) रूप और वृद्धि का एक परिवर्तन।
नाम का मूल
Crouzon के सिंड्रोम का नाम फ्रांसीसी डॉक्टर ऑक्टेव Crouzon पर रखा गया है, जिनके पास पहले मुख्य नैदानिक विशेषताओं का वर्णन करने की योग्यता है।
1800 के दशक के अंत और 1900 के प्रारंभ से 1938 के बीच में क्राउज़ोन के बीच रहता था। शुरुआत में, उस सिंड्रोम को परिभाषित करने के लिए जिसने फिर उसका नाम लिया, उन्होंने क्रैनियोफेशियल डिसोस्टोसिस शब्द का इस्तेमाल किया।
कारण
क्रोज़ोन सिंड्रोम गुणसूत्र 10 पर स्थित एफजीएफआर 2 जीन या गुणसूत्र 4 पर स्थित एफजीएफआर 3 जीन के उत्परिवर्तन के बाद होता है।
FGFR, फिब्रोबलास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर का अंग्रेजी परिचित है, जिसका इतालवी में अनुवाद किया गया है: रिबोर फॉर फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर ।
FGFR2 और FGFR3 जीन की कार्यात्मक भूमिका उनमें से प्रत्येक, एक रिसेप्टर प्रोटीन का उत्पादन करना है, जिसमें परिपक्वता और हड्डी के ऊतकों के भ्रूण के विकास को विनियमित करने का कार्य है।
शोधकर्ताओं के सिद्धांतों के अनुसार, FGFR2 और FGFR3 को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन इन समान जीनों को हाइपर-उत्तेजित करेंगे, जो एक बार और अधिक सक्रिय होते हैं, जो खोपड़ी को बनाने वाले कुछ हड्डी के ऊतकों की एक प्रारंभिक परिपक्वता को प्रेरित करेंगे।
आनुवंशिकी
क्राउज़ोन सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तन वंशानुगत उत्पत्ति हो सकता है या गर्भाधान के बाद अनायास उत्पन्न हो सकता है ।
पहले मामले में, रुग्ण स्थिति - जिसे डॉक्टर वंशानुगत क्राउज़ोन सिंड्रोम भी कहते हैं - में एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक संचरण रोग (या प्रमुख वंशानुगत रोग ) की सभी विशेषताएं हैं। एक अनुभवहीन आनुवंशिक पाठक के लिए, इसका मतलब है कि:
- बीमारी और इसके लक्षण एकल उत्परिवर्तित आनुवंशिक एलील की उपस्थिति में भी होते हैं (यह कोई फर्क नहीं पड़ता कि यह माता या पिता से आता है), क्योंकि बाद वाला स्वस्थ पर हावी है।
- उत्परिवर्तन को वहन करने वाले माता-पिता को वंश के हिस्से में बीमारी होने के लिए पर्याप्त है।
- एक बीमार बच्चे का जन्म होने की संभावना, एक ऐसे जोड़े से, जहां केवल दो घटकों में से एक उत्परिवर्तन करता है, 50% है।
दूसरे मामले में, इसके बजाय, रुग्ण स्थिति - कि विशेषज्ञ गैर-वंशानुगत क्राउज़ोन सिंड्रोम शब्दावली के साथ संकेत देते हैं - एक विषम छिटपुट घटना का परिणाम है, जो भ्रूण के भ्रूण के विकास के दौरान डीएनए को बदल देता है।
वंशानुगत, ऑटोसोमल और प्रमुख शब्दों के अर्थ का सारांश
- वंशानुगत: इसका मतलब है कि माता-पिता रोग के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक परिवर्तन (संतानों के लिए) को जन्म देते हैं।
- ऑटोसोमल: इसका मतलब है कि बीमारी के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन एक गैर-यौन गुणसूत्र में रहता है, इसलिए ऑटोसोमल।
- प्रमुख: इसका मतलब है कि बीमारी के लक्षण और संकेत तब भी होते हैं जब जिम्मेदार जीन का केवल एक युग्मन उत्परिवर्तित होता है। सरल शब्दों में, यह ऐसा है जैसे उत्परिवर्तन के साथ एलील में स्वस्थ एलील की तुलना में अधिक शक्ति थी।
महामारी विज्ञान
क्राउज़ोन सिंड्रोम की घटना दर के कुछ अनुमानों के अनुसार, लगभग 60, 000 में से एक बच्चा इस दुर्लभ रुग्ण स्थिति के साथ पैदा होगा।
क्रानियोसेनटोसिस के 4.5% मामलों में क्राउज़ोन सिंड्रोम होता है।
लक्षण और जटिलताओं
क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले मरीजों में एक बहुत ही विशिष्ट रोगसूचक चित्र होता है, जिसमें आमतौर पर निम्न शामिल होते हैं:
- क्रानियोसिनेस्टोसिस से संबंधित समस्याएं, जिनमें शामिल हैं:
//En.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly Brachycephaly से, जो सिर के पिछले भाग को कुचलता है। यह कोरोनल कपाल टांके (कोरोनल क्रानियोसिनेस्टोसिस) के समय से पहले के संलयन को प्राप्त करता है।
यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो यह मस्तिष्क के विकास और संज्ञानात्मक क्षमताओं के विकास को प्रभावित कर सकता है।
वे ब्राचीसेफली के लिए एक विकल्प का प्रतिनिधित्व करते हैं: ट्राइगोनोसेफली (मेट्रिक सिवनी का पिघलना), डोलिचोसेफली (सागिटाल सिवनी का संलयन) और प्लेगियोसेफाली (कोरोनल सूट्स का संलयन)।
- एक्सोफ्थाल्मोस, जो नेत्रगोलक के फलाव को इंगित करने वाला शब्द है। यह दृष्टि की समस्याओं की उपस्थिति का संकेत दे सकता है।
- नेत्र हाइपरटेलोरिज्म, यानी आँखें जो एक दूसरे से अत्यधिक दूर हैं। एक्सोफ्थाल्मोस के साथ, यह दृश्य समस्याओं को बदतर बना सकता है।
- विकृत नाक, आम तौर पर एक चोंच के आकार में। यदि गंभीर रूप से या शल्यचिकित्सा से इलाज नहीं किया जाता है, तो यह विसंगति श्वसन समस्याओं या अवरोधक स्लीप एपनिया सिंड्रोम के समान लक्षण दे सकती है।
- बढ़ा हुआ इंट्राकैनायल दबाव। यह एक ऐसी स्थिति है जिसे इंट्राक्रानियल हाइपरटेंशन के नाम से भी जाना जाता है। इसकी उपस्थिति को इस तथ्य से समझाया गया है कि एन्सेफेलिक संरचनाओं को बढ़ने के लिए सही स्थान नहीं है।
आमतौर पर मध्य-पूर्व बचपन में पाया जाता है, इंट्राक्रैनीअल उच्च रक्तचाप सिरदर्द, उल्टी और आंखों में दर्द का संभावित कारण है।
- हाइड्रोसिफ़लस, जो सेफ़लोरैसिडियन द्रव में वृद्धि का परिणाम है, जो सबरैचोनॉइड स्पेस में और सेरेब्रल वेंट्रिकल्स में निहित है।
- अर्नोल्ड-चियारी विकृति (या अर्नोल्ड-चियारी सिंड्रोम)। यह खोपड़ी के आधार पर स्थित एक विकृति है।
* अर्नोल्ड-चियारी हाइड्रोसेफालस और विकृति आमतौर पर दो जटिलताएं हैं जो पर्याप्त उपचार की अनुपस्थिति में उत्पन्न होती हैं।
- जबड़े और जबड़े में असामान्यताएं ।
पहले के आयाम सामान्य से छोटे होते हैं, जबकि बाद वाले बाहर की ओर बढ़ते हैं। यह सब तालू और चबाने पर प्रतिक्षेप (कभी-कभी गंभीर भी) के साथ तालु के आकार और दंत मचान (कुछ दांतों की अनुपस्थिति आदि) को बदल देता है।
कुछ रोगियों का जन्म फांक होंठ (फांक होंठ) या फांक तालु के साथ होता है।
- सुनने की समस्या ।
क्राउज़ोन के 55% मरीज श्रवण नहरों या बड़ी विसंगतियों के बिना पैदा होते हैं। इसमें एक अनुपस्थित या बहुत कम ध्वनिक क्षमता शामिल है।
कुछ लोग वयस्कता में नैदानिक समस्याओं के एक समूह को विकसित करते हैं, जो कि मेनिएरेस सिंड्रोम के नैदानिक चित्र के कारण होता है।
- गर्दन के स्तर पर संयुक्त समस्याएं ।
वे क्राउज़ोन सिंड्रोम के 30% मामलों की चिंता करते हैं।
- त्वचा की असामान्यताएं ।
उत्परिवर्तित एफजीएफआर 3 द्वारा समर्थित क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले मरीजों में एसेंथोसिस नाइग्रिकन्स, एक डर्माटोसिस जिसे बढ़ी हुई मोटाई (हाइपरकेराटोसिस) और त्वचा के एक कालेपन (हाइपरपिग्मेंटेशन) द्वारा प्रदर्शित किया जाता है।
क्राउज़ोन सिंड्रोम के साथ दो अन्य शारीरिक विसंगतियाँ, संबद्ध (शायद ही कभी)
- डक्टस आर्टेरियोसस
- महाधमनी का समन्वय
क्रुज़ोन सिडरोमे और इंटेलेक्चुअल क्वोट
क्रैनियोसिनोस्टोसिस के उपचार की वर्तमान संभावनाओं के लिए भी धन्यवाद, आज क्राउज़ोन के 97% रोगियों में एक सामान्य बुद्धि है।
निदान
एक अनुभवी बाल रोग विशेषज्ञ केवल उद्देश्य परीक्षा द्वारा क्राउज़ोन सिंड्रोम का निदान करने में सक्षम हो सकता है।
किसी भी संदेह या चिंता की उपस्थिति में, एक सटीक निष्कर्ष पर पहुंचने के लिए आवश्यक हैं:
- एक्स-रे चित्र, सिर पर एक्स-रे या सीटी स्कैन द्वारा प्रदान किए गए हैं
- एक आनुवंशिक परीक्षा, जिसका उद्देश्य संभव डीएनए म्यूटेशनों का पता लगाना है।
OBJECTIVE परीक्षा
वस्तुनिष्ठ परीक्षा में सिर के सटीक विश्लेषण और उस पर मौजूद विसंगतियों का समावेश होता है।
क्रानियोसेनोस्टोसिस (जैसे ब्रैकीसेफाली) से प्रेरित क्रैनियल विकृति, क्राउज़ोन सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट नैदानिक संकेतों में से हैं और जिस पर डॉक्टर उनके नैदानिक निष्कर्षों का हिस्सा है।
रेडियोलॉजिकल परीक्षा
सिर पर एक्स-रे और सीटी स्कैन से पता चलता है कि समय से पहले कपाल के झुरमुटों में आग लग गई थी।
क्रानियोस्टोनोसिस जो क्रुज़ोन सिंड्रोम की विशेषता है, कोरोनल टांके को प्रभावित करता है, इसलिए उत्तरार्द्ध में पाया गया संलयन अक्सर नैदानिक उद्देश्यों के लिए महत्वपूर्ण जानकारी है।
सामान्य परीक्षा
डीएनए में म्यूटेशन है या नहीं, यह दिखाने के अलावा, जेनेटिक टेस्ट FGFR2 या FGFR3 के कारण Crouzon सिंड्रोम का कारण बनने वाले सटीक जीन की पहचान करने की अनुमति देता है।
इलाज
आज, क्रुज़ोन सिंड्रोम वाहक विभिन्न उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं, जो स्थिति और लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करते हैं।
वास्तव में, डॉक्टरों ने सुनिश्चित किया है:
- क्रानियोसिनेस्टोसिस और इसके लक्षणों के समाधान के लिए सर्जरी।
- सुनवाई की समस्याओं के मामले में ध्वनिक का समर्थन करता है।
- भाषा कौशल के सुधार के लिए चिकित्सा।
- अधिकतम और अनिवार्य में असामान्यताओं के सुधार के लिए सर्जिकल उपचार।
- श्वसन समस्याओं के समाधान के लिए सर्जरी, ट्रेकियोस्टोमी के रूप में जाना जाता है।
नोट: क्राउज़ोन सिंड्रोम एक रुग्ण स्थिति है जो डीएनए के आनुवंशिक परिवर्तन से उत्पन्न होता है जिसे ठीक करना असंभव है। तो, वास्तव में, डॉक्टर केवल रोगसूचक प्रोफ़ाइल के तहत बीमारी का इलाज करते हैं।
CRANIOSINOSTOSIS के लिए सर्वेक्षण
सर्जिकल ऑपरेशन के चिकित्सीय उद्देश्य दो हैं:
- मस्तिष्क की संरचना और उस स्थान के साथ आंखें प्रदान करने के लिए, जो उन्हें अपने सबसे अच्छे रूप में विकसित और कार्य करने के लिए कार्य करता है।
- सिर को एक सामान्य आकार दें, फिर ब्रैकीसेफाली की समस्या को हल करें।
सर्जन दो अलग-अलग तरीकों से ऑपरेशन (या दृष्टिकोण) करने की क्षमता रखते हैं: एक पारंपरिक सर्जरी ऑपरेशन के माध्यम से - जिसे "ओपन एयर" भी कहा जाता है - या एक एंडोस्कोपिक सर्जरी के माध्यम से।
"खुली हवा" प्रक्रिया में सिर पर एक चीरा का निष्पादन शामिल है, जिसके माध्यम से ऑपरेटिंग डॉक्टर विकृत हड्डी या कपाल की हड्डियों को निकालता है और जिसे फिर से तैयार करना होगा। रीमॉडेलिंग के अंत में, सर्जन पहले निकाले गए हड्डी संरचनाओं को बदल देता है और टांके के साथ चीरा बंद कर देता है।
इसके बजाय, एंडोस्कोपिक सर्जरी में एंडोस्कोप का उपयोग और सिर पर एक बहुत छोटे चीरे का अभ्यास शामिल होता है, जिसके माध्यम से ऑपरेटिंग डॉक्टर एंडोस्कोप को स्वयं सम्मिलित करता है।
एंडोस्कोप वास्तव में एक पतली और लचीली ट्यूब होती है, जो फाइबर ऑप्टिक कैमरे (खोपड़ी में डाले गए अंत में) से सुसज्जित होती है और एक मॉनीटर से जुड़ी होती है। इस विशेष उपकरण और छवियों के माध्यम से जो इसे मॉनीटर पर प्रोजेक्ट करता है, सर्जन समय से पहले, पर्याप्त सटीकता के साथ और त्वचा के चीरों और हड्डियों के अर्क का सहारा लिए बिना फुलस खोपड़ी के गर्त को अलग करने में सक्षम है।
विशेषज्ञों के अनुसार, ऑपरेशन करने का सबसे अच्छा समय बहुत पहले बचपन (जीवन के पहले 12 महीने) के दौरान होता है, क्योंकि हड्डियों को अधिक आसानी से देखा जाता है।
हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रोगी की आयु जितनी कम होगी, उतने ही कपाल टांके (पुनरावृत्ति) के जोखिम का जोखिम अधिक होगा। पुनरावृत्ति के मामले में, सर्जिकल ऑपरेशन को दोहराया जाना चाहिए।
कुछ सांख्यिकीय अनुसंधान के अनुसार, बहुत कम उम्र के विषयों के 10-20%, क्रानियोसेनोस्टोसिस से गुजरना, एक पुनरावृत्ति के कारण दूसरे ऑपरेशन से गुजरना पड़ता है।
ACOUSTIC PROBLEMS का उपचार
श्रवण यंत्रों के उपयोग को निर्धारित करने के अलावा, डॉक्टर समय-समय पर श्रवण श्रवण नियंत्रण की भी सलाह देते हैं, क्योंकि यह समस्याओं के किसी भी बिगड़ने को रोकने का सबसे अच्छा तरीका है।
MASCELLA और MANDIBOLA की सीमाओं के लिए शल्य चिकित्सा संबंधी विषय
मैक्सिलरी और मेन्डिबुलर असामान्यता के उपचार में जबड़े और / या जबड़े की वसूली के लिए सर्जरी शामिल है, दंत मेहराब की व्यवस्था के लिए कुछ दंत चिकित्सा उपचार और फांक होंठ और / या फांक तालु के समाधान के लिए ऑपरेशन।
ट्रेकियोस्टोमी
ट्रेकियोस्टोमी सर्जिकल ऑपरेशन है जिसके द्वारा डॉक्टर गर्दन के स्तर पर (जहां ट्रेकिआ गुजरता है) बनाता है, हवा के लिए एक मार्ग फेफड़ों में जाता है। यह उन लोगों को अनुमति देता है जो इस हस्तक्षेप से गुजरते हैं फिर से और सही ढंग से साँस लेने के लिए।
फेफड़ों में हवा को प्रसारित करने के लिए, एक छोटी ट्यूब, जिसे ट्रांसचेस्टोमी ट्यूब कहा जाता है, की आवश्यकता होती है, जो ट्रेकिआ में सम्मिलन के लिए सही आकार है।
रोग का निदान
सामान्य तौर पर, रोग का निदान क्रानियोसेरियोस्टोसिस की गंभीरता पर निर्भर करता है: यदि उत्तरार्द्ध अच्छे परिणामों के साथ इलाज योग्य है, तो क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले मरीज़ लगभग सामान्य जीवन का आनंद ले सकते हैं।
