हीमोफिलिया

व्यापकता

हीमोफिलिया एक वंशानुगत आनुवंशिक बीमारी है जो जमावट की सामान्य प्रक्रिया को प्रभावित करती है। नतीजतन, प्रभावित रोगी लंबे समय तक खून बह रहा है, यहां तक ​​कि त्वचा में तुच्छ आघात या कटौती के बाद भी।

हेमोफिलिया का कारण बनने के लिए जमावट प्रक्रिया में एक अपरिहार्य कारक के रक्त में कमी है। इस कमी का परीक्षण रक्त परीक्षण द्वारा किया जाता है, जिससे निदान संभव हो जाता है।

कमी तत्व क्या है, इसकी स्थापना करने के बाद, व्यक्ति सबसे उपयुक्त चिकित्सा के साथ आगे बढ़ सकता है। आज, दवा ने महत्वपूर्ण कदम आगे बढ़ाया है और प्रभावी और कम जोखिम वाले उपचारों की गारंटी दी है। वास्तव में, एक बार केवल मानव रक्त के आधान का सहारा लेना संभव था, बहुत अधिक खतरनाक। साथ ही, सभी रोगों की रोकथाम, मौलिक है और हीमोफिलिया के रोगियों के लिए जीवन की अच्छी गुणवत्ता सुनिश्चित करने में मदद करता है।

मानव गुणसूत्र

हीमोफिलिया को समझने के लिए, हमें एक आधार की आवश्यकता है जो मानव गुणसूत्र किट का वर्णन करता है। एक स्वस्थ मनुष्य के प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। इन गुणसूत्रों का एक युगल यौन है, अर्थात यह व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करता है; शेष 22 जोड़े, दूसरी ओर, ऑटोसोमल गुणसूत्रों से बने होते हैं । सभी में, इसलिए, मानव जीनोम में 46 गुणसूत्र हैं।

CHROMOSOME परिवर्तन

गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े में कुछ जीन होते हैं ।

जब एक गुणसूत्र में एक उत्परिवर्तन होता है, तो एक जीन दोषपूर्ण हो सकता है। यह दोषपूर्ण जीन, इसलिए एक दोषपूर्ण प्रोटीन व्यक्त करता है।

जब, इसके विपरीत, गुणसूत्रों की संख्या भिन्न होती है, तो हम अनूपुडी की बात करते हैं । इस मामले में, दो के बजाय, गुणसूत्र तीन (ट्राइसॉमी) या केवल एक (मोनोसॉमी) हो सकते हैं।

सेक्सी CHROMOSOME

सेक्स क्रोमोसोम किसी व्यक्ति के पुरुष या महिला सेक्स को स्थापित करने में मौलिक हैं। महिला के पास, उसके शरीर की कोशिकाओं में, तथाकथित एक्स गुणसूत्र की दो प्रतियां हैं ; इसके विपरीत, आदमी एक गुणसूत्र Xeun Y गुणसूत्र प्रस्तुत करता है। ऑटोसोमल क्रोमोसोम के रूप में, यौन लोगों को माता-पिता से विरासत में मिला है: एक प्रति पिता द्वारा दान की जाती है, दूसरी माँ द्वारा। सेक्स गुणसूत्रों के कारण कई आनुवंशिक रोग होते हैं। वे या तो गुणसूत्रीय संरचना में परिवर्तन प्रस्तुत करते हैं या गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन करते हैं।

हीमोफिलिया क्या है?

हेमोफिलिया एक आनुवांशिक बीमारी है जो रक्त जमावट की सामान्य प्रक्रिया को बदल देती है और लंबे समय तक रक्तस्राव का कारण बनती है ।

ज्यादातर मामलों में, हीमोफिलिया की उत्पत्ति सेक्स क्रोमोसोम एक्स का एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, जो माता-पिता से बच्चों में प्रेषित होता है। Duchenne पेशी dystrophy या रंग अंधापन की तरह, इसलिए, हीमोफिलिया भी सेक्स गुणसूत्रों से संबंधित तथाकथित विरासत में मिली बीमारियों के समूह का हिस्सा है।

सहयोग प्रक्रिया

जब किसी व्यक्ति को त्वचा का एक सतही कट जाता है, तो रक्त का परिणामी नुकसान सीमित और अस्थायी होता है: वास्तव में, थोड़े समय में, यह भी देखा जा सकता है, यहां तक ​​कि नग्न आंखों के साथ भी, कैसे रक्त द्रव अवस्था से ठोस अवस्था में गुजरता है। जमावट नामक इस अनूठी प्रक्रिया को प्लेटलेट्स और रक्त के बायोमोलेक्युलस (प्रोटीन, एंजाइम और कॉफ़ेक्टर्स) की एक श्रृंखला में डाल दिया जाता है, जिसे जमावट कारक कहा जाता है, जो कैस्केड में सक्रिय होता है। एक ही प्रक्रिया तब होती है जब एक छोटा आंतरिक आघात होता है: हेमटोमा, जो उदाहरण के लिए एक झटका के बाद प्रकट होता है, रक्त का रिसाव होता है और फिर जम जाता है।

रक्त के थक्के बनाने की यह क्षमता महत्वपूर्ण है, क्योंकि इसके बिना रक्तस्राव रुक जाएगा।

EMOLILILIC व्यक्तिगत

हीमोफिलिया से पीड़ित व्यक्ति में, जमावट की कमी होती है और एक ही दक्षता और गति के साथ रक्त के नुकसान को रोक नहीं पाता है। इसलिए, हल्के होने पर भी, कट, लंबे समय तक रक्तस्राव का कारण बनता है, कभी-कभी गंभीर प्रभाव के साथ।

कारण

हीमोफिलिया का कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, जो सेक्स क्रोमोसोम एक्स पर निर्भर है, जो जमावट कारकों में से एक की कमी को निर्धारित करता है।

COAGULATION कारक। रोगजनन

जमावट कारक उनके उद्देश्य के लिए कार्यात्मक हैं केवल अगर वे सभी मौजूद हैं।

इसका कारण सरल है। वे एक के बाद एक श्रृंखला ("कैस्केड तंत्र") में सक्रिय होते हैं। दूसरे शब्दों में, प्रत्येक कारक इसके लिए एक ट्रिगर के रूप में कार्य करता है। इसलिए, यदि कोई कारक गायब है या कमी है, तो उसके आधार पर, बाद वाले, ट्रिगर नहीं होंगे या धीरे-धीरे संचालित होंगे। यह सब एक जमावट दोष में तब्दील हो जाता है।

जमावट कारक बायोमोलेक्यूलस (प्रोटीन, एंजाइम और कॉफ़ेक्टर) हैं, जो जिगर द्वारा भाग में निर्मित होते हैं और रक्त में घूमते हैं।

श्रृंखला तंत्र, जिसके साथ जमावट कारक सक्रिय होते हैं। जैसा कि देखा जा सकता है, अंतिम उद्देश्य के लिए प्रत्येक कारक की उपस्थिति मौलिक है। साइट से: farmacologiaoculare.com

आनुवंशिकी

हेमोफिलिया मुख्य रूप से पुरुष सेक्स को प्रभावित करता है। लेकिन किस कारण से?

हेमोसिलिया को निर्धारित करने वाले एक्स क्रोमोसोम का उत्परिवर्तन पुनरावर्ती है । इसका मतलब यह है कि महिला, दो एक्स गुणसूत्रों के साथ प्रदान की जाती है, इस बीमारी को केवल तभी दिखाती है जब उसके दोनों लिंग गुणसूत्र बदल गए हैं (बहुत दूरस्थ संभावना); वास्तव में, जब केवल एक एक्स गुणसूत्र उत्परिवर्तित होता है, तो दूसरा स्वस्थ पहले वाले की कमियों की भरपाई करता है और लापता जमावट कारक का उत्पादन करने के लिए खुद को प्रदान करता है।

इसके विपरीत, मनुष्यों में, एक्स क्रोमोसोम केवल एक है (दूसरा वाई गुणसूत्र है) और एक उत्परिवर्तन घातक और विकल्प के बिना है। एक परिणाम के रूप में, जमावट की प्रक्रिया, एक मौलिक घटक का अभाव है।

आनुवंशिकता और प्रसारण

यह कहा गया है कि हीमोफिलिया एक वंशानुगत आनुवंशिक बीमारी है।

चित्रा: हेमोफिलिया का संचरण, जब मां रोग का एक स्वस्थ वाहक है। वेबसाइट से: infoemofilia.it

लेकिन माता-पिता और बच्चों के बीच एक्स क्रोमोसोम कैसे स्थानांतरित होता है? जब बाद वाले बीमार होते हैं?

यदि माँ एक स्वस्थ वाहक है।

एक महिला के बीच का संबंध, केवल एक उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र (इसके लिए स्वस्थ वाहक कहा जाता है ), और एक स्वस्थ पुरुष में निम्नलिखित परिणाम हो सकते हैं:

• पुरुष बच्चे समान रूप से (50%) स्वस्थ या बीमार पैदा होने की संभावना रखते हैं।

  Y गुणसूत्र अनिवार्य रूप से पिता से निकलता है; परिणामस्वरूप, वह X मां से आता है। यदि इसे बदल दिया जाता है, तो बच्चा बीमारी से पीड़ित पैदा होगा।

• महिला बेटियों के स्वस्थ या पूरी तरह से स्वस्थ वाहक पैदा होने की समान संभावना (50%) है। वास्तव में, वे पिता से स्वस्थ एक्स गुणसूत्र विरासत में लेते हैं। मां से विरासत में मिली अन्य एक्स क्रोमोसोम बीमार या स्वस्थ हो सकती है।

यदि माता-पिता दोनों में उत्परिवर्तित एक्स क्रोमोसोम है।

चित्रा: हेमोफिलिया का संचरण, जब दोनों माता-पिता एक उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र ले जाते हैं। सभी बेटियाँ स्वस्थ वाहक हैं; दूसरी ओर, पुरुष, उसी संभावना के साथ, स्वस्थ या बीमार पैदा हो सकते हैं। वेबसाइट से: infoemofilia.it

चूंकि हीमोफिलिया जीवन के अनुकूल एक बीमारी है, एक बीमार आदमी के बच्चे हो सकते हैं। एक स्वस्थ वाहक महिला के साथ इसका मिलन जीवन को दे सकता है:

• स्वस्थ या बीमार पैदा होने की संभावना (50%) के साथ संस।

  यह उस मामले की तरह है, जिसमें बीमारी का केवल स्वस्थ वाहक था। यह मातृ एक्स गुणसूत्र है जो पुरुष बच्चे के स्वास्थ्य की स्थिति को निर्धारित करता है, क्योंकि, पिता से, उन्हें केवल वाई गुणसूत्र विरासत में मिलता है।

• स्वस्थ या बीमार वाहक पैदा होने की समान संभावना (50%) के साथ महिला बेटियाँ।

  वे निश्चित रूप से पिता द्वारा परिवर्तित एक्स गुणसूत्र विरासत में लेते हैं। अन्य गुणसूत्र, मातृ उत्पत्ति के, स्वस्थ या उत्परिवर्तित हो सकते हैं।

अगर केवल पिता बीमार हैं।

इस मामले में, एक स्वस्थ महिला के साथ उसके संबंध के दो परिणाम हैं:

• नर बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं, क्योंकि मां द्वारा उत्परिवर्तित घटक गायब है।
• महिला बेटियां सभी स्वस्थ वाहक पैदा होती हैं, क्योंकि वे सभी पिता से परिवर्तित एक्स गुणसूत्र प्राप्त करते हैं। चित्रा: हीमोफिलिया का संचरण, जब केवल पिता बीमार होता है: सभी बेटियां स्वस्थ वाहक हैं, सभी बच्चे स्वस्थ हैं। वेबसाइट से: infoemofilia.it

EMOFILIA के प्रकार

जमावट कारक के आधार पर, हीमोफिलिया के तीन प्रकार हैं:

• हेमोफिलिया ए, जिसमें दोषपूर्ण जमावट कारक आठवीं कारक है ।

• हेमोफिलिया बी, जिसमें दोष जमावट कारक IX कारक है ।

• हीमोफिलिया सी, जिसमें दोषपूर्ण जमावट कारक XI कारक है ।

इस बिंदु पर, हमें एक स्पष्टीकरण बनाने की आवश्यकता है।

दूसरी ओर, हेमोफिलिया सी एक ऑटोसोमल आनुवंशिक बीमारी है, क्योंकि आनुवंशिक विसंगति ऑटोसोमल गुणसूत्र 4 पर रहती है।

महामारी विज्ञान

हीमोफिलिया एक दुर्लभ बीमारी है जो पुरुषों को सबसे अधिक प्रभावित करती है।

कुछ आंकड़ों के अनुसार, लगभग 5, 000 पुरुष टाइप ए हीमोफिलिया के साथ पैदा होते हैं, जबकि 30, 000 में एक पुरुष बी हीमोफिलिया के साथ पैदा होता है।

महिलाओं में, हेमोफिलिया, दोनों प्रकार ए और टाइप बी, दुर्लभ है, क्योंकि, जैसा कि हमने देखा है, इसके लिए यह आवश्यक है कि दोनों माता-पिता एक परिवर्तित गुणसूत्र (जो एक बहुत ही दूरस्थ परिस्थिति है) को ले जाते हैं।

टाइप सी हीमोफिलिया अपने आप में एक मामला है। यह पिछले वाले की तुलना में भी दुर्लभ है और दोनों पुरुषों और महिलाओं के साथ समान संभावना के साथ हमला करता है।

लक्षण और जटिलताओं

गहरा करने के लिए: हीमोफिलिया के लक्षण

हेमोफिलिया का मुख्य लक्षण (जो भी प्रकार का हो) एक लंबे समय तक बाहरी आघात (एक कट, एक खरोंच, आदि) या आंतरिक (एक झटका, एक गिरावट आदि) के बाद भी लंबे समय तक रक्त की हानि है । । इसमें जोड़ा जाता है:

• व्यापक और गहरी हेमटॉमस
• बड़े जोड़ों (घुटने, कूल्हे, टखने, आदि) के भीतर रक्तस्राव, जिसके परिणामस्वरूप जोड़ों में दर्द और सूजन होती है
• "सहज" रक्तस्राव और हेमटॉमस
• मूत्र और मल में रक्त
• एक दांत के निष्कर्षण के बाद लंबे समय तक रक्तस्राव
• नाक रक्त
• चिड़चिड़ापन (शिशुओं में)
• थकान

ये लक्षण हमेशा एक ही तरह से मौजूद नहीं होते हैं: हेमोफिलिया में शामिल अधिक जमावट कारक की कमी (प्रकार की परवाह किए बिना) है, उक्त अभिव्यक्तियां गंभीर होंगी। एक उदाहरण जो समझने के लिए उपयोगी है, वह निम्न है: रक्त में फैक्टर VIII का स्तर बहुत कम होने के साथ हीमोफिलिया A वाला एक रोगी उसी हीमोफिलिया के साथ एक अन्य रोगी की तुलना में बदतर लक्षण चित्र प्रस्तुत करेगा, लेकिन कारक VIII के निम्न स्तर के साथ।

इसके प्रकाश में, जमावट कारक की मात्रा के आधार पर, एक हल्के हीमोफिलिया, एक मध्यम हीमोफिलिया और एक गंभीर हीमोफिलिया को प्रतिष्ठित किया जाता है।

हीमोफिलिया की गंभीरता की डिग्री	रक्त में अवशिष्ट कारक का प्रतिशत	विशिष्ट विशेषताएं
कोमल	5-50%	गंभीर आघात या चोट की स्थिति में लंबे समय तक रक्तस्राव
मध्यम	1-5%	तुच्छ आघात के लिए भी लंबे समय तक रक्तस्राव आंतरिक रक्तस्राव, जोड़ों में
गंभीर	<1%	सहज रक्तस्राव

LYRE EMOFILIA

5 और 50% सामान्य के बीच जमावट कारक की मात्रा वाले व्यक्ति हीमोफिलिया के हल्के रूप से प्रभावित होते हैं। इन परिस्थितियों में, बीमारी कुछ अवसरों को छोड़कर विशेष समस्याओं का कारण नहीं बनती है। उदाहरण के लिए, किसी को पता चलता है कि रक्तस्राव सामान्य से अधिक समय तक होता है जब कोई पहली बार या बच्चों के पहले दंत निष्कर्षण के बाद गंभीर रूप से घायल हो जाता है।

आधुनिक EMOFILY

जब हीमोफिलिया मध्यम होता है, तो जमावट कारक मात्रा बहुत कम होती है (सामान्य कोटा की तुलना में 1 और 5% के बीच)। इस स्थिति के परिणाम स्पष्ट हैं: रोगी दिखाता है, भले ही आघात हल्के, व्यापक हेमटॉमस, लंबे रक्तस्राव और जोड़ों के अंदर खून बह रहा हो। उत्तरार्द्ध मुख्य रूप से घुटनों और टखनों की चिंता करते हैं और दर्द, सूजन और संयुक्त कठोरता की भावना पैदा करते हैं।

गंभीर EMOFILIA

चित्रा: एक स्वस्थ व्यक्ति (बाएं) के घुटने और हीमोफिलिया (दाएं) वाले व्यक्ति का घुटना। साइट से: emofilia.it

जमावट कारक खुराक सामान्य कोटा के 1% से कम है। बहुत समान है, लक्षण प्रकट होने के कारण, मध्यम हेमोफिलिया के लिए, गंभीर रूप रोगी को रक्तस्राव के सहज अंदाज और बिना कारण के स्पष्ट रूप से पहचाना जाता है।

इन मामलों में, स्थिति गंभीर है।

HEMPHILY DURING CHILDHOOD

जीवन के पहले वर्षों के दौरान, यह महसूस करना आसान नहीं है कि किसी का बच्चा हीमोफिलिया से प्रभावित है। ऐसा इसलिए है क्योंकि बच्चा अभी तक बहुत आगे नहीं बढ़ता है; हालांकि, पहले चरणों और पहले अपरिहार्य पतन (लगभग दो साल) के साथ, यहां हेमोफिलिया के क्लासिक लक्षणों की उपस्थिति है।

डॉक्टर से कब संपर्क करें?

• लंबे समय तक रक्तस्राव की उपस्थिति में
• मामूली आघात के बाद भी बार-बार रक्तगुल्म
• हीमोफिलिया का पारिवारिक इतिहास

जटिलताओं

जब हीमोफिलिया गहरा आंतरिक रक्तस्राव का कारण बनता है, तो मुख्य जटिलताएं मांसपेशियों, जोड़ों और मस्तिष्क से संबंधित होती हैं।

अंग सूज जाते हैं, आप उन्हें स्थानांतरित करने के लिए संघर्ष करते हैं और आपको यह महसूस होता है कि मांसपेशियां सुन्न हैं।

जोड़ों (विशेष रूप से, घुटने और टखने) कम से कम आंदोलन के बाद भी दर्दनाक होते हैं। इसके अलावा, किसी भी उपचार के बिना, वे उत्तरोत्तर पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस के विकास के बिंदु पर बिगड़ते हैं।

मस्तिष्क, अंत में, मस्तिष्क रक्तस्राव के लिए अधिक उजागर होता है, बाद में सिर की चोट भी तुच्छ होती है। जब ऐसा होता है, तो हमें तत्काल कार्रवाई करने की आवश्यकता होती है, क्योंकि रोगी को जीवन का खतरा है।

मस्तिष्क रक्तस्राव के दौरान महसूस किए गए लक्षण नीचे दिए गए हैं।

हीमोफिलिया के रोगियों में मस्तिष्क रक्तस्राव के लक्षण:

• सिर में दर्द होना
• बार-बार उल्टी होना
• दोहरी दृष्टि
• गर्दन का दर्द
• समन्वय और संतुलन का नुकसान
• चेहरे की मांसपेशियों का आंशिक या कुल पक्षाघात
• भ्रम और बोलने में कठिनाई

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