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परिभाषा
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा रेटिना और रेटिना वर्णक उपकला का एक प्रगतिशील अध: पतन है; रोग द्विपक्षीय है (दोनों आंखों को प्रभावित करता है) और यह विभिन्न आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होता है।
रेटिना एक पतली, हल्की-संवेदनशील ऊतक परत है जो आंतरिक रूप से आंख के पीछे को कवर करती है। इसके कार्य में दृश्य क्षेत्र से छवियां प्राप्त करना और प्रकाश संकेतों को तंत्रिका उत्तेजनाओं में परिवर्तित करना शामिल है, जो मस्तिष्क को ऑप्टिक तंत्रिका के माध्यम से भेजा जाता है। रेटिना में लाखों फोटोरिसेप्टर (शंकु और छड़) होते हैं, जो सामान्य दृश्य धारणा को निर्धारित करने में योगदान करते हैं।
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा में फोटोरिसेप्टर्स की क्रमिक हानि और पिगमेंटेड एपिथेलियम (रेटिना की बाहरी परत) की शिथिलता शामिल है।
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक वंशानुगत बीमारी है; यह एक या दोनों माता-पिता द्वारा बच्चों को प्रेषित किया जाता है। संचरण की विधि ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल प्रमुख या, शायद ही कभी, रिसेटिव हेटेरोसोमल (एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी) हो सकती है। आज तक, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की उपस्थिति में निहित 50 से अधिक विभिन्न आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान की गई है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- अकेले प्रकाश के चारों ओर
- रंगों का बदला हुआ नजारा
- रात का अंधापन
- Fotofobia
- रात का अंधापन
- दृश्य क्षेत्र की संकीर्णता
- दृष्टि में कमी
- scotomas
- धुंधली दृष्टि
आगे की दिशा
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ मरीजों को शुरू में विशेष रूप से कम रोशनी की स्थिति में दृष्टि समस्याओं का प्रदर्शन होता है; विशेष रूप से, उन्हें रात में (रतौंधी) देखने में कठिनाई होती है। प्रारंभिक चरणों में, लक्षणों में परिधीय दृश्य क्षेत्र (सुरंग दृष्टि) में कमी भी शामिल है। बीमारी के अगले चरणों तक केंद्रीय दृष्टि को बख्शा जाता है।
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के अन्य शुरुआती लक्षणों में अंधेरे से प्रकाश में धीमा अनुकूलन, और इसके विपरीत, प्रकाश और चमक के लिए अति-संवेदनशीलता हो सकती है। कई रोगी प्रकाश की चमक देखकर रिपोर्ट करते हैं, जिन्हें अक्सर छोटे आंतरायिक और स्पार्कलिंग लाइट के रूप में वर्णित किया जाता है। इसके अलावा, रंग धारणा के नुकसान का पता लगाया जा सकता है।
जब दृष्टि हानि में रेटिना का केंद्रीय क्षेत्र शामिल होता है, तो मरीजों को पढ़ने में कठिनाई होती है और एक ही वस्तु पर एकाग्रता की आवश्यकता होती है (जैसे सुई की आंख से धागा फैलाना)। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की प्रगति के साथ, उन रक्त वाहिकाओं का पतला होना है जो रेटिना को स्प्रे करते हैं, जो शोष से गुजरते हैं।
दृश्य समारोह मैक्युला की प्रगतिशील भागीदारी (रेटिना का केंद्रीय क्षेत्र, विशिष्ट दृष्टि और धारणा के लिए जिम्मेदार) के साथ घटता है और अंधापन के लिए विकसित हो सकता है।
रोग की प्रगति की दर और दृश्य हानि की डिग्री व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है: कुछ जीवन भर सीमित दृष्टि रखते हैं, जबकि अन्य अपनी दृष्टि पूरी तरह से खो देंगे।
निदान ओकुलर फंडस की परीक्षा पर आधारित है, जो वर्णक की विशेषता रेटिना जमा की उपस्थिति को दर्शाता है (इसलिए रोग से नाम)। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले मरीजों में अक्सर कम उम्र में रेटिनल सूजन (मैक्यूलर एडिमा) या मोतियाबिंद होता है। निदान की पुष्टि करने के लिए इलेक्ट्रोमीट्रोग्राम उपयोगी है।
आज तक, कोई निश्चित इलाज नहीं है और कोई उपचार रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से प्रेरित क्षति की मरम्मत नहीं कर सकता है। कुछ रोगियों में, विटामिन ए (जैसे रेटिनाइल पामिटेट के रूप में) रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए उपयोगी हो सकता है।
