विलियम्स सिंड्रोम

परिभाषा

"विलियम्स सिंड्रोम" का अर्थ है एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी, एक व्यवहार संबंधी विकार जो संज्ञानात्मक हानि, विकासात्मक कमी, हृदय और संवहनी विकृतियों के साथ जुड़ा हुआ है। सिंड्रोम का नाम डॉ। विलियम्स पर दिया गया है, जिन्होंने पहली बार 1960 के आसपास इसके लक्षणों का वर्णन किया था।

घटना

विलियम्स सिंड्रोम को दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियों में शामिल किया गया है, यह देखते हुए कि यह हर 20, 000 में से एक व्यक्ति को प्रभावित करता है: दुर्भाग्य से, बीमारी की घटनाओं को कम करके आंका जाता है, क्योंकि यह "हाल ही में" सिंड्रोम है, या बल्कि, इसे केवल इस तरह से मान्यता दी गई है हाल ही में।

कारण

विलियम्स सिंड्रोम का कारण बनने वाले कारणों का अध्ययन कई लेखकों के लिए किया गया है; ऐसा लगता है कि विकार की एक आनुवंशिक उत्पत्ति है और एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित होती है। प्रभावित बच्चों और माता-पिता में एक चिह्नित शारीरिक समानता होती है, हालांकि प्रत्येक प्रभावित व्यक्ति केवल कुछ नैदानिक ​​सुविधाओं का प्रदर्शन कर सकता है।

आनुवंशिक विसंगति महत्वपूर्ण गुणसूत्र परिवर्तनों के कारण है, जिसका ट्रिगर मकसद अभी भी अप्रत्याशित है; हालांकि, विद्वानों का मानना ​​है कि गुणसूत्र 7 के लंबे हाथ के एक हिस्से का विलोपन (इस प्रकार, नुकसान) विलियम्स सिंड्रोम के विशिष्ट विकास संबंधी विलंब और संज्ञानात्मक विकारों का मुख्य कारण है। गुणसूत्र के इस क्षेत्र में, इलास्टिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन, ऊतकों और अंगों की लोच के लिए जिम्मेदार एक संरचनात्मक प्रोटीन मौजूद है: यह स्पष्ट है कि, जब इस प्रोटीन के उत्पादन के तंत्र को बदल दिया जाता है, तो सिस्टम झुकाव में चला जाता है और रक्त वाहिका की दीवारों के प्रतिरोध और लोच में कमी है।

विलियम्स सिंड्रोम के लक्षण

विलियम्स सिंड्रोम वाले बच्चों, साथ ही वयस्कों में, चेहरे की विशेषताओं, संरचनात्मक असामान्यताओं, हड्डियों की नाजुकता, गुर्दे की जटिलताओं, हृदय संबंधी विकृतियों, सुनवाई के विकार, विकास की विफलता या शुरुआती यौवन संबंधी विकास में परिवर्तन होते हैं, मोटर समन्वय और अल्पकालिक स्मृति हानि। सिंड्रोम से प्रभावित लोग अक्सर अति सक्रिय, चिंतित, बेचैन होते हैं और सोते समय कठिनाई की शिकायत करते हैं।

कुछ नैदानिक ​​पहलू आगे के अध्ययन के लायक हैं, जो विलियम्स सिंड्रोम के लिए मान्यता के आवश्यक तत्व हैं:

• "कल्पित बौने का सामना": विलियम्स सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों में चेहरे की विशेषताओं में परिवर्तन होता है; वास्तव में, बीमार रोगियों की आंखें बहुत दूर तक दिखाई देती हैं, साथ ही साथ दांत, होंठ उल्लेखनीय रूप से मांसल, मोटा गाल, अविकसित ठोड़ी और नाक ऊपर की ओर इशारा करते हैं। विलियम्स सिन्ड्रोम वाले रोगियों में माइक्रोबेंसेफली (खराब विकसित सिर) और आवाज इतनी कर्कश होती है कि यह लगभग घुटन सी लगती है।

विलियम्स सिंड्रोम के साथ एक रोगी एक या अधिक सुसंगत तरीके से ऊपर सूचीबद्ध नैदानिक ​​पहलुओं को प्रस्तुत कर सकता है, जो कि सिंड्रोम की गंभीरता पर निर्भर करता है।

• हृदय संबंधी विकृतियाँ: विलियम्स सिंड्रोम के रोगियों में हृदय संबंधी विकार बहुत आम हैं (यह अनुमान है कि उन प्रभावित 80% लोग हृदय संबंधी समस्याओं से पीड़ित हैं)।

अधिकांश बीमार विषय उच्च रक्तचाप से ग्रस्त हैं।

• श्रवण प्रणाली की विकार: विलियम्स सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में विशेष रूप से संवेदनशील सुनवाई होती है; परिणामस्वरूप जोर से शोर, चीख और भ्रम उन्हें काफी भयभीत कर सकते थे।
• संज्ञानात्मक घाटे: विलियम्स सिंड्रोम रोगी को एक विशिष्ट मानसिक और भाषा की देरी का कारण बनता है। इसलिए, तीन साल की उम्र तक, प्रभावित बच्चे बोलना नहीं छोड़ते हैं, हालांकि मौखिक कौशल आमतौर पर लगभग पूरी तरह से प्राप्त होते हैं जैसे कि वे उम्र में। सीखने की कमी को तुरंत ठीक किया जा सकता है।
• प्रारंभिक यौवन संबंधी विकास: माध्यमिक यौन विशेषताएं स्वस्थ आबादी की तुलना में पहले विकसित होती हैं। वास्तव में, विकास लगभग 9 वर्षों के साथ मेल खाता है, दोनों पुरुषों और महिलाओं के लिए; इसके अलावा, अंतिम औसत ऊंचाई पुरुषों में लगभग 156 सेमी और महिलाओं में 147 सेमी है, जो निश्चित रूप से मानक सामान्यता मूल्यों से नीचे की ऊंचाई है।

अजीबोगरीब विलियम्स सिंड्रोम से प्रभावित लोगों का सामाजिक दृष्टिकोण है: वे विशेष रूप से कोमल होते हैं और अजनबियों के साथ बहिर्मुखी होते हैं। क्या कहा गया है के बावजूद, प्रभावित रोगियों को साथियों के संबंध में काफी कठिनाई होती है।

विलियम्स इतालवी सिंड्रोम एसोसिएशन का उद्देश्य अनुसंधान को प्रोत्साहित करना है, ताकि संबंधित लक्षणों, शैक्षिक और पुनर्वास पहलुओं को स्पष्ट करने के लिए आबादी को सूचित किया जा सके: भविष्य की आशा सबसे गंभीर विकारों को हल करने के लिए है (कम से कम) उस पीड़ित विलियम्स सिंड्रोम के मरीज।

सारांश

अवधारणाओं को ठीक करने के लिए ...