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परिभाषा
हंटिंग्टन रोग एक विरासत में मिला विकार है जो मस्तिष्क के विशिष्ट क्षेत्रों के प्रगतिशील अध: पतन की विशेषता है।
इसका कारण गुणसूत्र 4 (4p16.3) पर स्थित IT15 जीन में एक उत्परिवर्तन है, जो डीएनए में CAG (साइटोसिन-एडेनिन-गुआनाइन) अनुक्रम की असामान्य पुनरावृत्ति पैदा करता है। जेनेटिक कोड पर आधारित यह ट्रिपलेट एमिनो एसिड ग्लूटामाइन को एनकोड करता है। नतीजतन, पैथोलॉजिकल जीन द्वारा उत्पन्न असामान्य प्रोटीन, जिसे हंटिंगिन (एचटीटी) कहा जाता है, टर्मिनल स्तर पर एक पॉलीग्लुटामाइन पूंछ के पास होता है, जो जीवन के दौरान रोग का कारण बनता है। विशेष रूप से, धब्बेदार नाभिक को अलग किया जाता है और स्ट्रिएटम बॉडी के अध: पतन में न्यूरॉन्स होते हैं। सेरेब्रल कॉर्टेक्स (मस्तिष्क के बाहरी हिस्से) में न्यूरॉन्स भी अलग-अलग डिग्री में शामिल होते हैं।
कैग ट्रिपल की संख्या जितनी अधिक होगी, पहले बीमारी की शुरुआत और उतनी ही गंभीर रोगसूचकता। इसके अलावा, यह माना जाता है कि निम्नलिखित पीढ़ियों की संख्या में वृद्धि हो सकती है और समय के साथ, एक परिवार के भीतर एक अधिक गंभीर फेनोटाइप की उपस्थिति हो सकती है।
हंटिंग्टन रोग को एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित किया जा सकता है। इसका मतलब यह है कि नर और मादा दोनों समान रूप से प्रभावित हो सकते हैं (चूंकि गुणसूत्र सेक्स को निर्धारित करने वाले उत्परिवर्तन पर नहीं पाया जाता है); इसके अलावा, इस रोग को जन्म देने के लिए, दो में से एक माता-पिता से प्राप्त होने वाले रोग जीन की केवल एक प्रति होना ही पर्याप्त है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- abulia
- akinesia
- बोली बंद होना
- आक्रामकता
- anhedonia
- उदासीनता
- चेष्टा-अक्षमता
- गतिभंग
- Athetosis
- शोष और मांसपेशियों का पक्षाघात
- bradykinesia
- कोरिया
- पागलपन
- मंदी
- एकाग्रता में कठिनाई
- भाषा की कठिनाई
- dysarthria
- निगलने में कठिनाई
- अस्थायी और स्थानिक भटकाव
- मनोदशा संबंधी विकार
- ecolalia
- अनिद्रा
- hypokinesia
- आधे पेट खाना
- पेशी अवमोटन
- याददाश्त कम होना
- आंदोलनों के समन्वय का नुकसान
- संतुलन की हानि
- वजन कम होना
- यादों का खोना
- संयुक्त कठोरता
- मांसपेशियों में ऐंठन
- टिक
- झटके
आगे की दिशा
हंटिंगटन की बीमारी को अनैच्छिक आंदोलनों (कोरिया), मनोरोग संबंधी विकारों और संज्ञानात्मक क्षमताओं के नुकसान की विशेषता है। रोगसूचकता गंभीरता से आगे बढ़ती है और व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है। शुरुआत वयस्कता (30-45 वर्ष के बीच) में अधिक बार होती है, लेकिन किसी भी उम्र में स्पष्ट हो सकती है।
हंटिंगटन के कोरिया में एक उग्र प्रवृत्ति है, इसलिए रोग की प्रगति के दौरान लक्षणों का उच्चारण किया जाता है।
पहले स्पष्ट संकेतों में हल्के और छिटपुट चेहरे, अंगों और ट्रंक के साथ मोटर समन्वय की थोड़ी गड़बड़ी शामिल है। समय बीतने के साथ, चाल तेज हो जाती है, विषम मुद्राएं और अतिरंजित और असंबद्ध अराजक आंदोलन बहुत स्पष्ट हो सकते हैं।
हंटिंगटन की बीमारी के उन्नत चरण में, कठोरता (जैसे टोटिसोलिस), ब्रैडीकेनेसिया (आंदोलनों को धीमा करना), डिस्टोनिया (लगातार मांसपेशियों के अनुबंध) और मोटर अधिनियम को बनाए रखने में असमर्थता दिखाई देती है। सामान्य लक्षण भी डिसरथ्रिया (भाषा की धीमी गति और अव्यवस्था) और निगलने में कठिनाई है।
इससे पहले या आंदोलन के विकारों के लिए एक ही समय में, संज्ञानात्मक क्षमताओं (विचार, निर्णय, स्मृति) के मूड और गिरावट में परिवर्तन होते हैं। हंटिंगटन की बीमारी में, अवसाद, चिड़चिड़ापन, चिंता और उदासीनता जैसे मनोरोग लक्षण बहुत आम हैं। इसके अलावा, व्यवहार में गड़बड़ी (आक्रामकता, व्यक्तित्व परिवर्तन और सामाजिक अलगाव) हो सकती है।
अधिक उन्नत चरणों में, हटिंगटन की बीमारी आगे बढ़ती है, जिससे चलना मुश्किल हो जाता है और गंभीर मनोभ्रंश होता है। मृत्यु आमतौर पर लक्षणों की शुरुआत के 15-25 साल बाद होती है, हृदय संबंधी जटिलताओं और एब्स इंटेस्टिस निमोनिया के बाद।
निदान में एक सकारात्मक परिवार के इतिहास से जुड़े ठेठ रोगसूचकता का मूल्यांकन शामिल है और आनुवंशिक परीक्षणों द्वारा इसकी पुष्टि की जाती है। एनएमआर (परमाणु चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) और टीएसी (कम्प्यूटरीकृत अक्षीय टोमोग्राफी) जैसे न्यूरोइमेजिंग जांच, अन्य बीमारियों को दूर करने के लिए की जाती हैं।
वर्तमान में, बीमारी के उपचार या उपचार को रोकने में सक्षम चिकित्सा अभी तक उपलब्ध नहीं हैं। इसलिए, उपचार में लक्षणों को कम करने और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए समर्थन उपाय शामिल हैं। उदाहरण के लिए, कोरिया और आंदोलन, दवाओं के साथ आंशिक रूप से दबाए जा सकते हैं जो डोपामाइन रिसेप्टर्स के अवरोधक या कमी के रूप में कार्य करते हैं।
