व्यापकता

अगेनेसिया एक चिकित्सीय शब्द है जो एक गलत भ्रूण विकास के कारण किसी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति का वर्णन करता है।

इस प्रकार, एगनेसिस की घटनाएं जन्मजात प्रकृति की शारीरिक परमाणु हैं।

उन अंगों में से जो एगनेसिस के शिकार हो सकते हैं, वे निश्चित रूप से एक उद्धरण के लायक हैं: गुर्दे, पुरुष में लिंग, गर्भाशय और महिला में म्युलरियन नलिकाएं, ऊपरी और / या निचले अंगों, मस्तिष्क के अंडकोष और अंडकोष।

Agenesis aplasia से भ्रमित नहीं होना चाहिए: जबकि agenesis के मामले में, प्रभावित अंग पूरी तरह से अनुपस्थित है, aplasia के मामले में प्रभावित अंग न्यूनतम रूप से उल्लिखित है।

एगेनेसिस की परिभाषा

Agenesis वह शब्द है, जो चिकित्सा में, भ्रूण के विकास के दौरान एक त्रुटि के बाद किसी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति को इंगित करता है

एनाजेसिया वास्तव में, जन्मजात प्रकार का एक शारीरिक विसंगति है, जहां "जन्मजात" का अर्थ है "जन्म से वर्तमान"।

मानव शरीर के कई अंग पीड़ा का विषय हो सकते हैं।

AGENESIA और APLASIA SYNONYMES हैं?

यद्यपि यह एक काफी सामान्य प्रवृत्ति है, लेकिन एप्लेसिया के साथ एनेसिस की पहचान करना एक गलती है।

वास्तव में, जबकि एगनेसिस किसी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति है, अप्लासिया शब्द एक अंग या ऊतक के विकास की कमी को इंगित करता है, जहां "विकास की विफलता" का अर्थ है "विकास पूरा नहीं हुआ"।

मूल रूप से, इसलिए, यदि पहली स्थिति में (एगेनेसिस) शामिल अंग का एक स्केच भी नहीं है, तो दूसरी स्थिति में एक प्रयास - भले ही न्यूनतम हो - शामिल अंग के विकास का सबसिस्टम और कभी-कभी, दिखाई भी देता है।

नाम का मूल

"एगेनेसिस" शब्द दो ग्रीक शब्दों के मेल से निकला है, जो हैं: तथाकथित अल्फा निजी, प्रारंभिक अक्षर "ए, " और "जेनेसिस" (esisνεσις) के अनुरूप। अल्फा निजीकरण एक कमी को दर्शाता है, जबकि "उत्पत्ति" का अर्थ "जन्म" या "पीढ़ी" है।

इसलिए, Agenesis का अर्थ "पीढ़ी की कमी" है।

प्रकार

विभिन्न प्रकार की पीड़ाएं हैं । विभिन्न प्रकारों के लिए भेद की कसौटी, जैसा कि समझा जाना चाहिए, अंग शामिल है।

सबसे आम प्रकार की एगनेसिस में शामिल हैं: वृक्क एगनेसिस, पेनाइल एगेनेसिस, टेस्टिकल एगेनेसिस, कॉरपस एगोनेसिस ऑफ कॉरपस कॉलोसम, म्यूलेरियन एगेनेसिस, यूटेरिन एगेनेसिस और फोकोमेलिया।

दूसरी ओर, कम सामान्य प्रकार की पीड़ाओं में से हैं: पित्ताशय की पीड़ा, ओकुलर एगेनेसिस, कानों की पीड़ा और दंत-मौखिक पीड़ा।

RENAL AGENESIA

गुर्दे की पीड़ा एक जन्मजात शारीरिक विसंगति है, जो जन्म से, एक या दोनों गुर्दे की कमी से होती है । विशेष रूप से, एक किडनी की कमी केवल एकपक्षीय वृक्कीय वृध्दि का नाम लेती है, जबकि दोनों किडनी की कमी को द्विपक्षीय रीनल एनेसिस के रूप में जाना जाता है।

अपने एकाकी रूप में वृक्कीय वृक्कीयता अपने द्विपक्षीय रूप में वृक्कीय वृत्ति से कहीं अधिक व्यापक है; विश्वसनीय सांख्यिकीय सर्वेक्षणों के अनुसार, वास्तव में, पहला हर 500 में एक नए जन्म को प्रभावित करेगा, जबकि दूसरा हर 4.000 में एक नए जन्म को चिंतित करेगा।

अज्ञात कारणों से, जन्म से एक या दोनों किडनी की कमी (जन्मजात कमी) पुरुष आबादी में अधिक आम है।

रीनल एनेसिसिस एक पृथक स्थिति या रोग स्थितियों से जुड़ी स्थिति हो सकती है, जैसे: ट्राइसॉमी 21, ट्राइसॉमी 22, ट्राइसॉमी 7, ट्राइसॉमी 10 या टर्नर सिंड्रोम।

गुर्दे की वृषण की लक्षण तस्वीर परिवर्तनशील है: एकल गुर्दे की अनुपस्थिति एक स्पर्शोन्मुख स्थिति है, जब तक कि एकमात्र गुर्दा स्वस्थ होता है; इसके विपरीत, दोनों किडनी की कमी का अर्थ है, पहले से ही भ्रूण के जीवन से शुरू होना, एक ऐसी स्थिति की उपस्थिति जिसे ओलिगोहाइड्रामनिओस के रूप में जाना जाता है, जिसमें से अन्य विकृतियां उत्पन्न हो सकती हैं और, सबसे गंभीर मामलों में, जन्म के समय मृत्यु।

शारीरिक विकृति जो कि मोनोलॉटल रीनल एनेसिस से जुड़ी हो सकती हैं:

  • पॉटर सिंड्रोम;
  • पोलैंड सिंड्रोम;
  • म्युलरियन नलिकाओं की असामान्यताएं;
  • सेमिनल पुटिकाओं के अल्सर;
  • जन्मजात प्रकार की दिल की असामान्यताएं;
  • sirenomelia

AGENESIA PENIENA

पेनाइल एगेनेसिस एक जन्मजात शारीरिक विसंगति है, जो केवल लिंग की कमी की विशेषता वाले पुरुष आबादी को चिंतित करती है

प्रत्येक 5-6 मिलियन नवजात पुरुष जन्मों में एक मामले के बराबर एक घटना के साथ, पेनाइल एगेनेसिस खुद को अलगाव में पेश कर सकता है या वृषण एनेसिस (जो बाद में चर्चा की जाएगी) से जुड़ा हुआ है।

Penile agenesis के साथ पैदा हुए पुरुषों की मुख्य समस्या मूत्र को खत्म करने में असमर्थता है। इन समस्याओं के समाधान के लिए, रोगियों को एक विशिष्ट मूत्रमार्ग के निर्माण के उद्देश्य से एक विशिष्ट सर्जरी से गुजरना होगा।

तस्तुल्य अगेनिया

वृषणिक वृषण एक चिकित्सा शब्द है जो पुरुष आबादी के लिए एक जन्मजात शारीरिक परमाणु विसंगति को इंगित करता है, जो वृषण की कमी की विशेषता है।

विश्वसनीय अध्ययनों के अनुसार, भ्रूण के विकास के दौरान, कुछ विशेष कोशिकाओं में, लेडिग कोशिकाओं को कहा जाता है, विफलता के बाद वृषण agenesis उत्पन्न होगा।

अंडकोष की कमी से प्रभावित पुरुष की प्रजनन प्रणाली की कार्यक्षमता पर विभिन्न नतीजे होते हैं: टेस्टोस्टेरोन की कमी / अनुपस्थिति से शुक्राणु की अनुपस्थिति और माध्यमिक यौन विशेषताओं का कोई भी विकास नहीं होता है।

CALLOSO शरीर के AGENESIA

कॉरपस कॉलोसुम की पीड़ा एक जन्मजात शारीरिक दोष है, जो तथाकथित कॉल्पस कॉलोसम की अनुपस्थिति से होती है । कॉरपस कॉलोसम सफेद पदार्थ का लैमिना है, एक धनु पाठ्यक्रम और एक घुमावदार आकार के साथ, जो दो सेरेब्रल गोलार्द्धों के बीच का अंतर करता है और माइलिनिटेड तंत्रिका तंतुओं से बना होता है।

कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा मस्तिष्क के भ्रूण के विकास के दौरान एक त्रुटि पर निर्भर करती है, बाद की प्रक्रिया गर्भधारण के तीसरे और बारहवें सप्ताह के बीच होती है।

उपरोक्त त्रुटि के कारण अभी भी अनिश्चित हैं। सबसे विश्वसनीय परिकल्पनाओं के अनुसार, वे इसमें शामिल हो सकते हैं: क्रोमोसोमल विपथन, आनुवांशिक-वंशानुगत उत्परिवर्तन, प्रसवपूर्व सिर में संक्रमण या आघात, विषाक्त पदार्थों के लिए प्रसवपूर्व जोखिम, जन्मपूर्व मस्तिष्क संबंधी अल्सर या चयापचय संबंधी रोग।

कॉरपस कॉलोसम की पीड़ा विभिन्न लक्षणों और नैदानिक ​​संकेतों को निर्धारित कर सकती है, जिसमें शामिल हैं: दृश्य कठिनाइयाँ, हाइपोटोनिया, कम मोटर समन्वय, आंदोलनों को धीमा करना, दर्द की धारणा कम करना, चबाने और निगलने में कठिनाई, संज्ञानात्मक लक्षण, मिर्गी के दौरे, लोच, श्रवण समस्याओं, कपाल विकृति, आदि।

वर्तमान में, कॉरपस कॉलोसुम एनेसिसिस के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं हैं, लेकिन केवल रोगसूचक चित्र को बेहतर बनाने के उद्देश्य से सहायक उपचार हैं।

चिकित्सा संबंधी स्थितियां, बहुत बार, कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा
  • आइकार्डि सिंड्रोम;
  • शापिरो सिंड्रोम;
  • एक्रोकलोज सिंड्रोम;
  • सेप्ट-ऑप्टिक डिसप्लेसिया (या डी मोर्सियर सिंड्रोम);
  • मोवेट-विल्सन सिंड्रोम;
  • Menkes सिंड्रोम।

चित्र: मनुष्य के मस्तिष्क में कॉर्पस कॉलसुम।

मुलरियन एजेंशिया और यूटरिन एजेंशिया

महिला आबादी के लिए विशेष, मुलेरियन एगेनेसिस और यूटेराइन एगेनेसिस एक जन्मजात प्रकृति की दो विशेष शारीरिक विसंगतियाँ हैं, जिन्हें क्रमशः गर्भाशय की अनुपस्थिति से योनि के समीपस्थ भाग के कम या ज्यादा गंभीर विकृतियों द्वारा संयुक्त किया जाता है। गर्भाशय की एकमात्र अनुपस्थिति के लिए।

दूसरे शब्दों में, जबकि मुलेरियन एनेसिस के साथ महिलाओं में गर्भाशय की कमी होती है और एक असामान्य योनि होती है, गर्भाशय एनेनेसिस वाली महिलाएं केवल गर्भाशय के बिना होती हैं।

Müllerian agenesis और uterine agenesis दोनों ही प्राथमिक अमेनोरिया की स्थिति के लिए जिम्मेदार हैं, जिसमें कार्यात्मक गोनॉड्स की उपस्थिति के कारण सेक्स हार्मोन का स्तर सामान्य है।

कभी-कभी वृक्कीय वृक्क या असामान्य कशेरुकाओं से जुड़ा होता है, मुलरियन एगेनेसिस और गर्भाशय एगेनेसिस मुलरियन वाहिनी असामान्यताएं के दो उदाहरण हैं; सटीक होने के लिए, वे मुलरियन वर्ग I के नलिकाओं की विसंगतियाँ हैं।

phocomelia

फ़ोकोमेलिया एक बहुत ही दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो जन्मजात शारीरिक संरचनात्मक असामान्यताएं बदलती गंभीरता का कारण बनती है, अंगों में, सिर में और / या आंतरिक अंगों में।

फेनोमेलिया एगेनेसिस के रूपों की सूची का हिस्सा है, क्योंकि, इस पर निर्भर होने वाले संभावित शारीरिक विसंगतियों में, ऊपरी या निचले अंगों की कमी और फेफड़ों की कमी भी हैं।

CISTIFELLEA की एजेंसी

पित्ताशय की थैली की उत्पत्ति एक जन्मजात शारीरिक विसंगति है, जो पित्ताशय की अनुपस्थिति की विशेषता है।

बहुत अक्सर स्पर्शोन्मुख, यह विशेष स्थिति वास्तव में बहुत दुर्लभ है; कुछ सांख्यिकीय अध्ययनों के अनुसार, वास्तव में, यह 0.1% से कम के बराबर सामान्य आबादी पर एक घटना होगी।

OCULAR AGENESIA

नेत्र वृषण नेत्रगोलक की अनुपस्थिति द्वारा विशेषता एक जन्मजात शारीरिक विसंगति है।

युगों की एजेंसी

कानों की पीड़ा एक जन्मजात शारीरिक विसंगति है, जो कान के सभी घटकों (बाहरी कान से आंतरिक कान तक) या केवल बाहरी हिस्से (आंतरिक कान) की अनुपस्थिति के कारण भिन्न हो सकती है।

जबकि कान के सभी घटकों की कमी वाले लोग पूरी तरह से बहरे हैं, केवल बाहरी कान की कमी वाले विषयों में सुनने की क्षमता का एक निश्चित डिग्री है।

दंत-ओरल एजेंसियों

डेंटल-ओरल एनेसिसिस विकृतियों का एक समूह है, जो मुंह बनाने वाले तत्वों की कमी की विशेषता है।

विभिन्न दंत-मौखिक पीड़ाओं के बीच, वे एक उद्धरण के लायक हैं: एनोडोंशिया, एग्लोसिया और एजेटिया

एनोडोंटिया दांतों की पीड़ा है; यह विशेष स्थिति प्राथमिक और द्वितीयक दोनों दांतों की चिंता कर सकती है।

अग्लोसिया जीभ की पीड़ा है; इसलिए इच्छुक विषय भाषा प्रस्तुत नहीं करते हैं।

अंत में, अग्न्याशय जबड़े की हड्डी या जबड़े की पीड़ा होती है।