परिभाषा
पोरफाइरिया चयापचय रोगों का एक समूह है, जो ईएमई के जैवसंश्लेषण में शामिल एंजाइमों में से एक में कमी की विशेषता है।
ईएमई (या हेमेटिन) समूह हीमोग्लोबिन, मायोग्लोबिन और साइटोक्रोम के अणुओं का हिस्सा है, और ऑक्सीजन और अन्य यौगिकों को बांधने में सक्षम है।
पोरफाइरिया की उपस्थिति में, यह विषाक्त प्रभावों के साथ ईएमई के अग्रदूतों का संचय है।
वर्तमान एंजाइमेटिक दोष के आधार पर, इन तत्वों का जमाव विभिन्न साइटों (जैसे यकृत और अस्थि मज्जा) में होता है।
ज्यादातर मामलों में, पोर्फिरीया वंशानुगत रोग हैं, जो जीन में उत्परिवर्तन के कारण ईएमई बायोसिंथेटिक मार्ग के एंजाइमों को एन्कोडिंग करते हैं। ट्रांसमिशन एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से हो सकता है (यह रोग प्रदर्शित करने के लिए माता-पिता में से किसी एक से जीन की एक परिवर्तित प्रति प्राप्त करने के लिए पर्याप्त है) या ऑटोसोमल रिसेसिव (जीन की दो परिवर्तित प्रतियां दोनों माता-पिता से विरासत में प्राप्त होनी चाहिए)।
पोर्फिरी के नैदानिक लक्षण आमतौर पर वयस्कता में होते हैं, लेकिन, कुछ मामलों में, बचपन में शुरू हो सकता है।
सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक अभिव्यक्तियाँ दो प्रकार की होती हैं: न्यूरोवाइसरसल परिवर्तन (तीव्र पोरफाइरिया की विशेषताएं) और सूर्य के संपर्क में आने वाले क्षेत्रों में प्रकाश संवेदनशीलता (त्वचीय पोरफाइरिया के विशिष्ट)।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- आक्रामकता
- दु: स्वप्न
- उदासीनता
- अतालता
- शक्तिहीनता
- बुलबुले
- आत्मघाती व्यवहार
- कंजाक्तिविटिस
- आक्षेप
- मंदी
- त्वचा की खराबी
- श्वास कष्ट
- पेट में दर्द
- मांसपेशियों में दर्द
- शोफ
- पर्विल
- त्वचा का कटाव
- बुखार
- Fotofobia
- अनिद्रा
- Hyperesthesia
- उच्च रक्तचाप
- hypertrichosis
- hyponatremia
- पीठ में दर्द
- सिर दर्द
- मतली
- घबराहट
- लाल आँखें
- अपसंवेदन
- खुजली
- मूत्र प्रतिधारण
- ऐंठन के साथ थकान (ऐंठन)
- कब्ज
- पसीना
- स्पास्टिक टेट्रापैरिसिस
- Tetraplegia
- त्वचीय अल्सर
- गहरा पेशाब
- फफोले
- उल्टी
आगे की दिशा
पोर्फिरी दो समूहों में वर्गीकृत हैं:
- तीव्र : उन्हें पेट और / या न्यूरोलॉजिकल भागीदारी की विशेषता है; इन रूपों के सबसे सामान्य लक्षणों में शामिल हैं: मांसपेशियों में दर्द, बुखार, अस्थमा, अनिद्रा, श्वेत रक्त कोशिकाओं (ल्यूकोसाइटोसिस), क्षिप्रहृदयता और उच्च रक्तचाप। इसके अलावा, पेट में दर्द के आंतरायिक हमले हो सकते हैं, अक्सर मतली, उल्टी और कब्ज से जुड़े होते हैं; इन प्रकरणों को आम तौर पर दवाओं और अन्य बहिर्जात कारकों (जैसे उपवास, शराब घूस, कार्बनिक सॉल्वैंट्स के संपर्क में, संक्रमण और तनाव) द्वारा ट्रिगर किया जाता है। तीव्र पोरफाइरिया में न्यूरोलॉजिकल और मनोवैज्ञानिक लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं, जैसे संवेदनशीलता का कम होना (हाइपरस्थीसिया और पेरेस्टेसिया), मोटर न्यूरोपैथी, चिड़चिड़ापन, मांसपेशियों में कमजोरी, भावनात्मक अस्थिरता और आक्षेप। संकट घंटों या दिनों के भीतर विकसित होता है और कई हफ्तों तक रह सकता है।
- त्वचीय : इन रूपों को फोटो-उजागर क्षेत्रों (जैसे चेहरा, गर्दन और हाथों के पीछे) में विशेष रूप से त्वचीय लक्षणों के साथ प्रस्तुत किया जाता है या आघात के अधीन किया जाता है। ये अभिव्यक्तियाँ शराब, एस्ट्रोजन, हेपेटाइटिस सी वायरस के संक्रमण और हलोजननेटेड हाइड्रोकार्बन के संपर्क में आने से हो सकती हैं। यकृत या अस्थि मज्जा में फोटोटॉक्सिक पोरफाइरिंस के अपेक्षाकृत निरंतर उत्पादन के साथ, त्वचीय पोरफिरिया खुद को आंतरायिक विकृति के रूप में प्रकट करते हैं। ये अणु त्वचा में जमा हो जाते हैं और सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने के बाद साइटोटोक्सिक मूलक उत्पन्न करते हैं, जो त्वचा की अभिव्यक्तियों का कारण बनते हैं, जिसमें फोटोसेंसिटिव, ब्लिस्टर गठन, नाजुक त्वचा और बुलबुल विस्फोट शामिल हैं।
असामान्य मूत्र धुंधला हो जाना (लाल या भूरा लाल) सभी पोरफाइरिया के रोगसूचक चरणों में मौजूद हो सकता है (एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफायरिया और एएलएडी की कमी पोर्फिरीरिया के अपवाद के साथ); यह चिन्ह पोर्फिरीन और / या porfobilinogen (PBG) के ऑक्सीकरण के कारण है।
निदान पोर्फिरीन और उनके अग्रदूतों के मूत्र या हेमेटिक खुराक पर आधारित है। इसके अलावा, आनुवांशिक विश्लेषण करना संभव है, इसमें शामिल जीनों के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन की तलाश है।
जहां तक चिकित्सीय विकल्पों का संबंध है, प्रत्येक प्रकार के पोर्फिरी के लिए विशिष्ट हस्तक्षेप संभव है। तीव्र हमलों के लिए, हीम और / या डेक्सट्रोज का छिड़काव तुरंत किया जाना चाहिए। त्वचीय अभिव्यक्तियों को फेलोबोटॉमी और / या छोटी खुराक में क्लोरोक्वीन के साथ इलाज किया जाता है। कुछ मामलों में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की सिफारिश की जाती है।
प्रैग्नेंसी पोर्फिरी के प्रकार पर निर्भर करती है।
