एन्सेफैलोपैथियां विशेष विकृति विज्ञान के एक समूह का प्रतिनिधित्व करती हैं, जो मस्तिष्क के संरचनात्मक और कार्यात्मक परिवर्तन द्वारा प्रतिष्ठित हैं।
ट्रिगर करने वाले कारणों से विभिन्न प्रकार के एन्सेफैलोपैथी एक-दूसरे से भिन्न होते हैं - जिससे वे आमतौर पर उनके नाम पर निर्भर करते हैं - लक्षणों के लिए, जटिलताओं के लिए, उपचार के लिए और रोग का निदान करने के लिए।
जन्मजात या अधिग्रहित, एन्सेफैलोपैथी एक जीवनकाल ( स्थायी एन्सेफैलोपैथी ) हो सकती है या इसमें उपचार का अधिक या कम महत्वपूर्ण अंतर ( अस्थायी एन्सेफैलोपैथी ) हो सकता है।
स्थायी एन्सेफैलोपैथी का एक रूप, जो शरीर की कोशिकाओं में निहित माइटोकॉन्ड्रिया की एक खराबी के कारण उत्पन्न होता है, तथाकथित माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी है ।
माइटोकॉन्ड्रिया की खराबी को भड़काने के लिए - जिसकी मुख्य भूमिका जीव (एटीपी) द्वारा तुरंत खर्च की जाने वाली अधिकांश ऊर्जा का उत्पादन करना है - एक जन्मजात प्रकार (यानी जन्म से वर्तमान) के आनुवंशिक म्यूटेशन हैं, जो विशिष्ट के स्तर पर स्थित हैं माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम के जीन।
यह याद रखना चाहिए कि हमारे कोशिकाओं के पास परमाणु डीएनए के अलावा, जो आमतौर पर बोला जाता है, एक माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (या माइटोकॉन्ड्रिया का डीएनए ) भी जीव के जीवन के लिए परमाणु ऊर्जा के रूप में मौलिक है।
MUTATIONS की सीट
माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी के लिए जिम्मेदार म्यूटेशन दो अलग-अलग स्तरों पर हो सकते हैं:- एक हिस्सा तथाकथित एनएडीएच डिहाइड्रोजनेज के लिए जीन को प्रभावित कर सकता है, जो ऑक्सीजन और शर्करा को व्ययशील ऊर्जा में परिवर्तित करने में एक मौलिक एंजाइम है।
- एक अन्य भाग (लगभग 80% समय) विशेष अणुओं के उत्पादन के लिए जीन को प्रभावित कर सकता है, जो ऊर्जा उत्पादन प्रक्रिया में समान रूप से महत्वपूर्ण है, जिसे tRNA कहा जाता है।
सरल शब्दों में, आनुवंशिक परिवर्तन जो माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी का कारण बनते हैं, माइटोकॉन्ड्रिया को एक कार्यात्मक क्षति उत्पन्न करते हैं, जो अब अपने सबसे महत्वपूर्ण कार्य को सही ढंग से नहीं करते हैं: ऊर्जा उत्पन्न करते हैं ।
लक्षण विज्ञान
उपरोक्त माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम म्यूटेशन से संबंधित लक्षण विभिन्न विकारों से मिलकर होते हैं, जिनमें शामिल हैं:- कमजोरी और मांसपेशियों में दर्द। "माइओपैथी" शब्द, "मस्तिष्क" के बाद, मांसपेशियों के स्तर पर इन समस्याओं को ठीक से संदर्भित करता है।
- भूख कम लगना
- सिर दर्द
- उल्टी
- मिरगी
- hemiparesis
- चेतना की परिवर्तित अवस्था
- दृश्य असामान्यताएं
- आवर्तक स्ट्रोक के एपिसोड। यह सबसे उन्नत चरणों में होता है और इसमें प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति शामिल होती है, जो दृष्टि हानि, गति और संतुलन की समस्याओं और अंततः मनोभ्रंश को प्रेरित करती है।
- लैक्टिक एसिडोसिस, या शरीर में लैक्टिक एसिड का संचय।
