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परिभाषा
डचेनी डिस्ट्रोफी एक जन्मजात मांसपेशियों की बीमारी है, जो प्रारंभिक बचपन में प्रगतिशील कमजोरी, देरी से चलने और बार-बार गिरने के साथ प्रकट होती है।
यह रोग सामान्य मांसपेशी समारोह के लिए आवश्यक एक या अधिक जीन में परिवर्तन के कारण होता है, जो 2/3 मामलों में मां से विरासत में मिला है।
ड्यूचेन डिस्ट्रोफी में, विशेष रूप से, Xp21 लोकोस में एक उत्परिवर्तन होता है, जो डायस्ट्रोफिन (मांसपेशियों की कोशिका की झिल्ली में सामान्य रूप से मौजूद एक प्रोटीन) की अनुपस्थिति का कारण बनता है। इस आनुवांशिक असामान्यता को ले जाने वाली महिलाओं में उच्च स्तर के एसिम्प्टमैटिक क्रिएटिन-किनसे (सीके) और कभी-कभी बछड़ा अतिवृद्धि हो सकता है।
डचेनी डिस्ट्रोफी मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी का सबसे लगातार और गंभीर रूप है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- स्नायु शोष
- दुर्बलता
- स्नायु हाइपोट्रॉफी
आगे की दिशा
ड्यूकेन डिस्ट्रोफी आमतौर पर 2 से 3 साल की उम्र के बीच होता है, समीपस्थ मांसपेशियों (निचले अंगों के शुरू में) की कमजोरी के साथ, और बछड़ों में अतिवृद्धि (कुछ मांसपेशी समूहों के फाइब्रो-एडीपोज प्रतिस्थापन के लिए)।
ड्यूकेन डिस्ट्रोफी वाले मरीजों में लॉर्डोसिस होता है और टखने के साथ उनके पैर की उंगलियों पर चलना पड़ता है। इसके अलावा, वे बार-बार गिरते हैं और दौड़ने, कूदने, सीढ़ियां चढ़ने और जमीन से उठने में कठिनाई पेश करते हैं। लगभग एक तिहाई रोगियों में हल्के बौद्धिक दोष होते हैं जो मुख्य रूप से मौखिक क्षमता को प्रभावित करते हैं।
मांसपेशियों के तंतुओं के पतन के कारण कमजोरी का विकास निरंतर होता है और फ्लेक्सन और स्कोलियोसिस में अंगों के संकुचन का विकास होता है।
ड्यूकेन डिस्ट्रोफी वाले अधिकांश रोगियों की मृत्यु श्वसन संबंधी जटिलताओं, फेफड़ों में संक्रमण या दिल की विफलता के कारण लगभग 20 वर्ष हो जाती है।
निदान की विशेषता नैदानिक नैदानिक निष्कर्षों और एक्स गुणसूत्र से जुड़े आवर्ती विरासत के पारिवारिक इतिहास से पता चलता है। सीके का स्तर उच्च है (मूल्य सामान्य से 100 गुना अधिक है)। मांसपेशियों के परिवर्तनों का मूल्यांकन इलेक्ट्रोमोग्राफी और बायोप्सी के साथ किया जाता है, एक परीक्षा जो नेक्रोसिस की उपस्थिति और मांसपेशी फाइबर आकार के चिह्नित परिवर्तन का प्रदर्शन करती है। इसलिए Duchenne डिस्ट्रोफी का निदान बायोप्सी नमूने में डायस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति के इम्यूनोहिस्टोकेमिकल प्रदर्शन द्वारा पुष्टि की जाती है।
उपचार का उद्देश्य फिजियोथेरेपी और आर्थोपेडिक ब्रेसिज़ और समर्थन के उपयोग के माध्यम से कार्य को बनाए रखना है; कुछ रोगियों को गंभीर कार्यात्मक हानि के साथ प्रेडनिसोन दिया जाता है। उन परिवारों में जहां पेशी अपविकास का मामला होता है, आनुवांशिक परामर्श का संकेत दिया जाता है।
