परिभाषा
ऑस्टियोपेट्रोसिस दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का एक समूह है जो कंकाल को प्रभावित करता है।
इन पैथोलॉजिकल स्थितियों की विशेषता है, विशेष रूप से, अस्थि घनत्व में वृद्धि (रेडियोग्राफ से स्पष्ट), ओस्टियोक्लास्ट्स के विकास या कार्य में एक दोष के कारण होता है (कोशिकाएं सामान्य रूप से ऑस्टियोलाइसिस के लिए जिम्मेदार होती हैं, अर्थात वृद्ध या क्षतिग्रस्त हड्डी ऊतक को हटाना)। ।
अतिरिक्त हड्डी के गठन के बावजूद, ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले लोगों में सामान्य से अधिक नाजुक हड्डियां होती हैं।
ऑस्टियोपेट्रोसिस को एक ऑटोसोमल रिसेसिव, डोमिनेंट या एक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में लिया जा सकता है। लगभग 70% मामलों में, रोग की शुरुआत की व्याख्या करने वाले विशिष्ट रोगजनक गर्भपात की पहचान करना संभव है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- रक्ताल्पता
- हड्डियों का दर्द
- संयुक्त दर्द
- विकास का दर्द
- मांसपेशियों में दर्द
- hepatomegaly
- अस्थि भंग
- बहरेपन
- hypocalcemia
- pancytopenia
- अपसंवेदन
- थ्रोम्बोसाइटोपेनिया
- दृष्टि में कमी
- विकास में देरी
- मानसिक मंदता
- स्कोलियोसिस
- Syndactyly
- तिल्ली का बढ़ना
- ऐंठन के साथ थकान (ऐंठन)
आगे की दिशा
जिसे "संगमरमर की हड्डियों" की बीमारी भी कहा जाता है, ऑस्टियोपेट्रोसिस में बहुत परिवर्तनशील नैदानिक चित्र हैं। कुछ मामलों में, शुरुआत नवजात होती है और इसमें जीवन भर जटिलताएँ होती हैं; अन्य समय में, लक्षण देर से बचपन से या किशोरावस्था के दौरान प्रकट होते हैं।
ओस्टियोक्लास्ट की कम गतिविधि से हड्डी की नाजुकता, ऑस्टियोमाइलाइटिस, विकास की गति धीमी हो सकती है, छोटे कद, एनीमिया, संपीड़न न्यूरोपैथी, हाइपोकैल्सीमिया, टेटैनिक ऐंठन और पैन्थोपोपिया हो सकती है।
ओस्टियोपेट्रोसिस के सबसे गंभीर रूप पहले से ही बचपन में घातक होते हैं, मज्जा हाइपोप्लेसिया के कारण, जबकि हल्के लोगों को एक सामान्य अपेक्षा की विशेषता होती है, लेकिन जीवन की गुणवत्ता को आवर्तक सहज भंगियों (गरीबों के कारण) से समझौता किया जा सकता है। कंकाल की गुणवत्ता) और संक्रमण के लिए संवेदनशीलता (क्योंकि अस्थि मज्जा सामान्य रूप से विकसित नहीं होती है)।
ऑस्टियोपेट्रोसिस के कुछ दुर्लभ वेरिएंट में न्यूरोलॉजिकल विकार (अंधापन, बहरापन और कपाल नसों का पक्षाघात) हो सकता है, बौद्धिक घाटा, प्रतिरक्षा प्रणाली की भागीदारी या गुर्दे की ट्यूबलर एसिडोसिस।
निदान नैदानिक और रेडियोग्राफिक मूल्यांकन पर आधारित है; एक्स-रे में, प्रभावित लोगों की हड्डियाँ सामान्य से अधिक सघन दिखाई देती हैं।
Osteopetrosis। तीव्र सफेद रंग कैन के एक चिह्नित घनत्व को इंगित करता है। दोनों सिर और ऊरु गर्दन के डिस्प्लेसिया की उपस्थिति। अस्थि मज्जा गुहा को हड्डी से बदल दिया गया है।
स्थिति को मायलोफिब्रोसिस, पेजेट की बीमारी, सीसा विषाक्तता और लिम्फोमा और ओस्टियोब्लास्टिक मेटास्टेस सहित कुछ नियोप्लाज्म से अलग किया जाना चाहिए। यदि परिवार के भीतर होने वाली बीमारी के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक दोष ज्ञात हो, तो प्रसवपूर्व निदान भी किया जा सकता है।
वर्तमान में, ओस्टियोपेट्रोसिस के लिए कोई दृढ़ चिकित्सा नहीं है; इसलिए उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक है। कभी-कभी हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण का प्रयास करना संभव है।
