ए। ग्रिग्लोलो द्वारा एलपोर्ट सिंड्रोम

व्यापकता

एलपोर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत आनुवांशिक बीमारी है जो गुर्दे के कार्य के प्रगतिशील नुकसान, सुनवाई में गिरावट और आंखों की असामान्यता का कारण बनती है।

Alport सिंड्रोम का कारण बनने के लिए एक प्रोटीन के उत्पादन में शामिल जीनों का उत्परिवर्तन है जो कि गुर्दे, आंतरिक कान और आंखों के सही कामकाज के लिए मौलिक है।

एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान शारीरिक परीक्षण, चिकित्सा इतिहास, गुर्दे की बायोप्सी और एक आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित है।

वर्तमान में, अल्पोर्ट सिंड्रोम से पीड़ित लोग केवल रोगसूचक देखभाल पर भरोसा कर सकते हैं, जो लक्षणों से छुटकारा दिलाता है और जटिलताओं को स्थगित करता है।

Alport सिंड्रोम क्या है?

एलपोर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो किडनी में गंभीर किडनी की समस्या, सुनने की हानि और आंखों की असामान्यता का कारण बनती है।

एलपोर्ट सिंड्रोम एक वंशानुगत स्थिति है, जहां "वंशानुगत" शब्द का अर्थ है "एक या दोनों माता-पिता द्वारा प्रेषित"।

महामारी विज्ञान: एलपोर्ट सिंड्रोम कितना आम है?

आंकड़ों के अनुसार, हर 50, 000 में से एक व्यक्ति का जन्म Alport सिंड्रोम के साथ होगा।

समानार्थी

इसकी वंशानुगत प्रकृति के कारण और इसके गुर्दे की भागीदारी के कारण, Alport सिंड्रोम को चिकित्सा क्षेत्र में वंशानुगत एफ्राइटिस के रूप में भी जाना जाता है।

कारण

Alport सिंड्रोम एक उत्परिवर्तन के कारण होता है - जो कि, असामान्य परिवर्तन है - एक या एक से अधिक 3 मानव जीन को संक्षिप्त नाम COL4A3, COL4A4 और COL4A5 के साथ ।

एलपोर्ट सिंड्रोम के लिए जीन कहां जिम्मेदार हैं?

जबकि COL4A3 और COL4A4 जीन के लिए स्थानीयकरण मानव जीनोम के दोनों गुणसूत्र 2 के लिए है, COL4A5 जीन के लिए यह मानव जीनोम के X गुणसूत्र पर है।

गुणसूत्र 2 एक ऑटोसोमल गुणसूत्र है ; X गुणसूत्र, इसके बजाय, एक सेक्स गुणसूत्र है, यह एक गुणसूत्र है जिस पर किसी व्यक्ति का लिंग निर्भर करता है।

उत्परिवर्तन का प्रभाव

प्राक्कथन: मानव गुणसूत्रों पर उपस्थित जीन डीएनए अनुक्रम हैं जो सेल की वृद्धि और प्रतिकृति सहित जीवन-रक्षक जीव विज्ञान प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य करते हैं।

जब वे उत्परिवर्तन से रहित होते हैं (इसलिए एक स्वस्थ व्यक्ति में), Alport सिंड्रोम से जुड़े 3 जीन सही जनरेशन के लिए एक मौलिक प्रोटीन घटक का निर्माण करते हैं, टाइप IV कोलेजन की सही संरचना, प्रसंस्करण और अंतिम संरचना , जो मुख्य रूप से गुर्दे में, आंतरिक कान में स्थित होती है। और आँखों में ।

जब इसके बजाय वे उत्परिवर्तन के शिकार होते हैं, तो Alport सिंड्रोम से संबंधित 3 जीन, पूर्वोक्त प्रकार IV कोलेजन की प्राप्ति के लिए आवश्यक प्रोटीन घटक को उत्पन्न करने की क्षमता खो देते हैं और इसमें गुर्दे, आंतरिक कान और आंखों का ऊतक परिवर्तन शामिल होता है, इन अंगों द्वारा परिणामी शिथिलता।

क्या आप जानते हैं कि ...

एलपोर्ट सिंड्रोम द्वारा टाइप IV कोलेजन की भागीदारी इसे एक संयोजी ऊतक रोग बनाती है, जैसे कि इहलर्स डानोलोस सिंड्रोम या मार्फ़र सिंड्रोम ।

FISIOPATOLGIA: कुछ अन्य विवरण

एलपोर्ट सिंड्रोम से संबंधित जीन एक प्रकार IV कोलेजन संस्करण के निर्माण में योगदान करते हैं, जो इसके लिए आवश्यक है:

• रक्त के खिलाफ गुर्दे के ग्लोमेरुली की सही फ़िल्टरिंग कार्रवाई ।

  स्पष्टीकरण। गुर्दे में स्थित, गुर्दे की ग्लोमेरुली विशेष रूप से रक्त वाहिकाओं के ढेर हैं, जो रक्त से अपशिष्ट पदार्थों को हटाने (जैसे कि वे फ़िल्टर थे) और मूत्र का निर्माण करने में सक्षम हैं।

  उनके प्रकार IV कोलेजन के परिवर्तन के साथ ये वृक्क संरचनाएं उनके फ़िल्टरिंग और मूत्र निर्माण क्रिया में विफल हो जाती हैं।

• तंत्रिका आवेगों में ध्वनि तरंगों के आंतरिक कान कोर्टी के अंग द्वारा किए गए अनुवाद कार्य।

  स्पष्टीकरण। कोर्टी का अंग आंतरिक कान की संरचना है जिसे मानव मस्तिष्क द्वारा कान के तंत्रिका संकेतों "पठनीय" और "व्याख्यात्मक" में ध्वनि तरंगों को बदलने के लिए डिज़ाइन किया गया है।

  कोर्टी अंग के साथ संयुक्त चतुर्थ कोलेजन का परिवर्तन मानव तंत्रिका तंत्र की भाषा में ध्वनि अनुवाद की प्रक्रिया से समझौता करता है।

• लेंस के सही आकार को बनाए रखना, कॉर्निया की पर्याप्त कठोरता और रेटिना वर्णक उपकला का सामान्य रंग।

  स्पष्टीकरण। लेंस का आकार और कॉर्निया की कठोरता दृश्य समारोह और नेत्र संबंधी स्वास्थ्य के लिए अपरिहार्य है (दूसरी ओर, रेटिना वर्णक उपकला का रंग, इन क्षेत्रों में कोई फर्क नहीं पड़ता)।

  एक परिवर्तित प्रकार चतुर्थ कोलेजन की आंखों में उपस्थिति लेंस के आकार, कॉर्निया की कठोरता और रेटिना वर्णक उपकला के रंग को बदल देती है।

यह सब जानकारी बताती है कि एलपोर्ट का सिंड्रोम एक निश्चित रोगसूचकता से क्यों जुड़ा है।

एलपोर्ट सिंड्रोम का वंशानुक्रम

समझने के लिए ...

• प्रत्येक मानव जीन दो प्रतियों में मौजूद है, एलील्स, मातृ उत्पत्ति में से एक और पैतृक मूल में से एक कहलाता है।
• एक विरासत में मिली बीमारी ऑटोसोमल प्रमुख है, जब खुद को प्रकट करने के लिए, जीन की एक प्रति का उत्परिवर्तन होता है जो इसका कारण होता है।
• एक विरासत में मिली बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव है जब जीन की दोनों प्रतियों का उत्परिवर्तन होता है, जिसके कारण ऐसा होना आवश्यक है।

एलपोर्ट सिंड्रोम में वंशानुक्रम के 3 अलग-अलग पैटर्न हैं ।

सबसे आम वंशानुक्रम मॉडल (80% मामलों) के अनुसार, अल्पोर्ट सिंड्रोम एक तथाकथित एक्स-लिंक्ड वंशानुगत बीमारी (जैसे हीमोफिलिया या रंग अंधापन) है, क्योंकि यह गुणसूत्र पर स्थित COL4A5A के उत्परिवर्तन पर निर्भर करता है। यौन एक्स।

वंशानुक्रम के दूसरे सबसे सामान्य पैटर्न (लगभग 10% मामलों) के अनुसार, एलपोर्ट सिंड्रोम तथाकथित ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड डिसीज की तरह व्यवहार करता है, क्योंकि इसकी उपस्थिति में COL4A3 जीन में से किसी एक के दोनों एलील्स में एक विशिष्ट म्यूटेशन की आवश्यकता होती है और COL4A4, गुणसूत्र 2 पर स्थित है।

अंत में, कम सामान्य वंशानुक्रम मॉडल (लगभग 5% मामलों) के अनुसार, एलपोर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली बीमारी का एक उदाहरण है, क्योंकि इसके प्रकटन के लिए COL4A3 और COL4A4 जीन में से किसी एक में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन पर्याप्त है। ।

ALND से जुड़े SYNDROME को देखें

X गुणसूत्र से जुड़े Alport सिंड्रोम का पुरुष विषयों में सबसे बुरा प्रभाव पड़ता है।

यह घटना यौन गुणसूत्र किट से संबंधित है जो पुरुषों और महिलाओं की विशेषता है; वास्तव में, महिला में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, जो दो में से किसी एक को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, एक दूसरे की मदद करते हैं (स्वस्थ व्यक्ति उत्परिवर्तित की कमियों के लिए, अधिक या कम प्रभावी रूप से क्षतिपूर्ति करता है); मनुष्यों में, दूसरी ओर, केवल एक एक्स गुणसूत्र है (दूसरा एक यौन गुणसूत्र वाई है), जो कि यदि उत्परिवर्तन के अधीन है, तो समान कार्यों के साथ किसी भी अन्य गुणसूत्र के समर्थन पर भरोसा नहीं किया जा सकता है।

ऑटोमैटिक रिसैकेटेबल एक्सपोर्ट SYNDROME

ऑटोसोमल रिसेसिव व्यवहार के साथ एलपोर्ट सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान लक्षण और संकेत निर्धारित करता है।

ऑटोमैटिक डोमिनेंट एक्सपोर्ट SYNDROME

ऑटोसोमल प्रमुख व्यवहार के साथ एलपोर्ट सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं को समान गंभीरता के साथ प्रभावित करता है।

लक्षण और जटिलताओं

किडनी में, आंतरिक कान में और आंखों में पर्याप्त प्रकार के IV कोलेजन की कमी को पूरा करते हुए, Alport सिंड्रोम का वर्गीकरण निर्धारित होता है:

• गुर्दे के कार्य की प्रगतिशील और अक्षम्य हानि,
• श्रवण क्षमता में कमी ई
• नेत्र दोष के साथ संयुक्त नेत्र संबंधी असामान्यताएं ।

कुछ दुर्लभ मामलों में, एलपोर्ट सिंड्रोम के इतने व्यापक प्रभाव हैं कि यह अन्नप्रणाली और ट्रेकोब्रोनियल पेड़ के फैलाना लेयोमोमैटोसिस भी जोड़ता है, और गंभीर संवहनी समस्याएं ( महाधमनी विच्छेदन और पेट या वक्ष महाधमनी के धमनीविस्फार) )।

गुर्दा समारोह की हानि: लक्षण

परिसर: "किडनी के कार्य के प्रगतिशील नुकसान" की अभिव्यक्ति के साथ, चिकित्सक यह समझते हैं कि गुर्दे और उनकी आंतरिक संरचना (उदा: वृक्क ग्लोमेरुली) उनके फ़िल्टरिंग और मूत्र उत्पादन क्षमताओं में क्रमिक गिरावट के अधीन हैं।

एलपोर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में, गुर्दे के कार्य के नुकसान से संबंधित लक्षण मुख्य रूप से हेमट्यूरिया, अर्थात् मूत्र में रक्त, और प्रोटीनूरिया, अर्थात् मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति से संबंधित होते हैं।

हेमट्यूरिया एक काफी प्रारंभिक लक्षण है, इस अर्थ में कि, अल्पोर्ट सिंड्रोम वाले विषयों में, यह कम उम्र में प्रकट होता है; ज्यादातर मामलों में, इसकी पहचान केवल माइक्रोस्कोप ( माइक्रोस्कोपिक हेमट्यूरिया ) के माध्यम से संभव है।

इसके विपरीत, प्रोटीनूरिया एक अधिक देर का लक्षण है, अर्थात, जब अल्पोर्ट सिंड्रोम अधिक उन्नत चरण में है।

कम सुनने की क्षमता: विवरण

श्रवण स्तर पर, अल्पोर्टस सिंड्रोम आंशिक बहरापन का कारण बनता है; सटीक होने के लिए, यह एक संवेदी सुनवाई हानि को प्रेरित करता है, जो रोगी को उच्च आवृत्तियों ( उच्च आवृत्तियों पर हाइपोकैसिया ) की आवाज़ को समझने से रोकता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम से पीड़ित लोगों द्वारा श्रवण समस्याओं का विकास उत्परिवर्तित जीन और वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर भिन्न होता है; वास्तव में:

• यदि उत्परिवर्तन COL4A5 में रहता है, तो पुरुषों में बचपन के अंत में सुनवाई हानि विकसित होती है, जबकि मादाएं, उन दुर्लभ परिस्थितियों में जिनमें वे प्रभावित होती हैं, बुढ़ापे में इसका विकास करती हैं;
• यदि उत्परिवर्तन COL4A4 या COL4A3 में रहता है और रोग ऑटोसोमल रिसेसिव है, तो रोगी पुरुष और महिला रोगी दोनों ही देर से बचपन या शुरुआती किशोरावस्था में सुनवाई में गिरावट के पहले लक्षणों की शिकायत करते हैं;
• यदि उत्परिवर्तन COL4A4 या COL4A3 में रहता है और रोग ऑटोसोमल प्रमुख है, तो पुरुष और महिला दोनों रोगियों में वृद्धावस्था में सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस विकसित होता है।

अभी भी अज्ञात कारणों से, एलपोर्ट सिंड्रोम कुछ रोगियों को सुनने की समस्याओं से बचाता है; दूसरे शब्दों में, अज्ञात कारणों से, Alport सिंड्रोम के वाहक का एक हिस्सा किसी भी सेंसरिनुरल सुनवाई हानि को विकसित नहीं करता है।

नेत्र संबंधी असामान्यताएं और दृश्य हानि: विवरण

केवल एक निश्चित प्रतिशत रोगियों में देखने योग्य, एलपोर्ट सिंड्रोम से प्रेरित नेत्र संबंधी असामान्यताएं इस तरह की स्थितियों का कारण बनती हैं: केराटोकोनस, लेंटिकॉन, मोतियाबिंद और रेटिना मैक्युला पर धब्बे ।

रेटिना मैक्युला पर धब्बों की उपस्थिति को छोड़कर, इन सभी नव नामित स्थितियों को रोगियों की दृश्य क्षमताओं को अधिक या कम गहराई से प्रभावित करता है।

घेघा और ट्रेको-ब्रोन्कियल पेड़ के डिफ्यूज़ लेओमीओमाटोसिस

घुटकी के डिफ्यूज़ लेयोमोमाटोसिस और ट्रेकिबोरोनियल पेड़ के दुर्लभ सौम्य ट्यूमर हैं, जो कि अल्पोर्ट सिंड्रोम के रोगियों में हो सकते हैं:

• निगलने में कठिनाई;
• पोस्टप्रैंडियल उल्टी;
• एपिगैस्ट्रिक दर्द और रेट्रोस्टेरनल दर्द;
• आवर्तक ब्रोंकाइटिस;
• श्वास कष्ट;
• खाँसी;
• सांस के दौरान लकीरें।

जटिलताओं

एलपोर्ट सिंड्रोम की मुख्य जटिलता अंत-चरण वृक्क विफलता की स्थिति है, जो गुर्दे के कार्य के प्रगतिशील और अनुभवहीन नुकसान के परिणामस्वरूप होती है।

चिकित्सा में, अभिव्यक्ति "एंड-स्टेज रीनल फेल्योर" टर्मिनल स्टेज के साथ-साथ क्रोनिक रीनल फेल्योर के सबसे गंभीर चरण को इंगित करता है, अर्थात वह स्थिति जिसमें गुर्दे पूरी तरह से और पूरी तरह से अपनी कार्यात्मक क्षमता खो देते हैं।

बहुत गंभीर परिणामों के लिए जिम्मेदार (जैसे उच्च रक्तचाप, फुफ्फुसीय एडिमा, हड्डी की नाजुकता, इम्युनोसुप्रेशन, तंत्रिका तंत्र को नुकसान आदि), अंतिम चरण के गुर्दे की विफलता के लिए एक पुराने उपचार की आवश्यकता होती है जैसे डायलिसिस और एक ऑपरेशन के लिए सबसे महत्वपूर्ण संकेत है किडनी प्रत्यारोपण जैसी सर्जरी।

अन्य संकलन

उच्च मृत्यु दर के साथ अल्पोर्ट सिंड्रोम की अन्य संभावित जटिलताएं, आंतरिक रक्तस्राव हैं जो एक संभावित महाधमनी विच्छेदन या एक संभावित थोरैसिक या उदर महाधमनी धमनीविस्फार के लसीकरण का पालन करते हैं।

निदान

एक नियम के रूप में, अल्पोर्ट सिंड्रोम के निदान के लिए, डॉक्टर निम्न जानकारी का उपयोग करते हैं:

• वस्तुनिष्ठ परीक्षा ।
• एनामनेसिस ;
• गुर्दे की बायोप्सी ;
• एक आनुवंशिक परीक्षण ।

उद्देश्य परीक्षा

यह रोगी द्वारा प्रदर्शित लक्षणों और संकेतों का चिकित्सा अवलोकन है।

एलपोर्ट सिंड्रोम के संदर्भ में, यह गुर्दे की समस्याओं, श्रवण समस्याओं (यदि मौजूद है) और ओकुलर असामान्यताएं (यदि कोई है) के हिस्से को प्रकट करता है।

इतिहास

यह रोगी के परिवार के इतिहास की समीक्षा के साथ, विशिष्ट प्रश्नों के माध्यम से रोगसूचकता का महत्वपूर्ण अध्ययन है।

एलपोर्ट सिंड्रोम को पहचानने के लिए उपयोग की जाने वाली परीक्षा प्रक्रिया के भीतर, चिकित्सा इतिहास डॉक्टर को लक्षणों की शुरुआत के सटीक क्षण को जानने और यह जानने की अनुमति देता है कि क्या रोगी के परिवार में, कुछ वंशानुगत बीमारी होती है।

गुर्दे की बायोप्सी

यह संग्रह में और गुर्दे की कोशिकाओं के एक नमूने के प्रयोगशाला विश्लेषण में शामिल है।

एलपोर्ट सिंड्रोम के संदर्भ में, यह गुर्दे के स्वास्थ्य की स्थिति का आकलन करने और एक कार्यात्मक प्रकार IV कोलेजन की अनुपस्थिति का पता लगाने के लिए उपयोगी है।

रेनल बायोप्सी अल्पोर्ट सिंड्रोम के निदान में एक महत्वपूर्ण तत्व है, क्योंकि, यदि समय पर, यह जितनी जल्दी हो सके सबसे उपयुक्त चिकित्सा की योजना बनाने की अनुमति देता है।

आनुवंशिक परीक्षण

यह महत्वपूर्ण जीन पर उत्परिवर्तन का पता लगाने के उद्देश्य से डीएनए का विश्लेषण है।

एलपोर्ट सिंड्रोम के संदर्भ में, यह पुष्टिकारक नैदानिक ​​परीक्षण और परीक्षा का प्रतिनिधित्व करता है जिसके द्वारा सटीक उत्परिवर्तित जीन और वंशानुक्रम के प्रकार को स्थापित करना है।

चिकित्सा

एलपोर्ट के सिंड्रोम से उबरना असंभव है; हालांकि, प्रभावित लोग विभिन्न रोगसूचक उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं, जो रोगसूचकता की जांच करने और जटिलताओं की शुरुआत को स्थगित करने की अनुमति देते हैं।

क्या आप जानते हैं कि ...

एलपोर्ट सिंड्रोम जैसी बीमारी से उबरने में सक्षम होने के लिए, जेनेटिक म्यूटेशन को खत्म करना या इसके प्रभावों को इस तरह से रद्द करना आवश्यक है कि प्रकार IV कोलेजन सामान्य और कार्यात्मक है।

लक्षण चिकित्सा: इसमें क्या शामिल है?

Alport सिंड्रोम के प्रबंधन के लिए रोगसूचक उपचारों की सूची में शामिल हैं:

• एसीई इनहिबिटर पर आधारित ड्रग थेरेपी;
• पुरानी गुर्दे की विफलता की उपस्थिति में अपेक्षित क्लासिक औषधीय उपचार;
• डायलिसिस;
• गुर्दा प्रत्यारोपण;
• एक सुनवाई सहायता का उपयोग;
• केराटोकोनस, लेंटिलस और / या मोतियाबिंद के लिए उपचार।

ऐस inhibitors

सामान्य रूप से उच्च रक्तचाप और कुछ हृदय रोगों के उपचार के लिए संकेत दिया जाता है, ऐस इनहिबिटर का उपयोग एलपोर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में किया जाता है, जो कि गुर्दे के कार्यों की प्रगतिशील गिरावट को धीमा करने के लिए अपनी प्रदर्शन क्षमता के आधार पर, पूर्वोक्त वंशानुगत रोग के विशिष्ट हैं।

उनकी क्षमता के लिए धन्यवाद, इसलिए, एसीई अवरोधक गुर्दे की विफलता के साथ-साथ डायलिसिस या गुर्दा प्रत्यारोपण जैसे महत्वपूर्ण देखभाल की आवश्यकता को स्थगित करने की अनुमति देते हैं।

अज्ञात कारणों से, Alport सिंड्रोम वाले कुछ व्यक्तियों में, ACE अवरोधक अप्रभावी हैं; यह बताता है कि क्यों डॉक्टर समान शक्ति वाली दवाओं की तलाश कर रहे हैं।

शैय्या संबंधी आंतरिक चिकित्सा के लिए औषधीय विज्ञान

जब Alport सिंड्रोम के परिणामस्वरूप पुरानी गुर्दे की विफलता होती है, तो कई उपयोगी दवाएं हैं, जिनमें शामिल हैं:

• उच्च रक्तचाप के लिए औषधीय उत्पाद (इनमें पहले से ही वर्णित एसीई अवरोधक और एआरबी, और मूत्रवर्धक शामिल हैं);
• कैल्शियम और विटामिन डी की खुराक (हड्डियों को फ्रैक्चर से बचाने के लिए);
• सोडियम पॉलीस्टीरिन सल्फोनेट और एनालॉग्स (रक्त में पोटेशियम के संचय को रोकने के लिए)।

रेने डायलिसिस और स्थानांतरण

डायलिसिस एक उपचार है जो कृत्रिम रूप से गुर्दे के कुछ कार्यों को पुन: पेश करता है, अपशिष्ट उत्पादों और पानी की अधिकता से रक्त को साफ करता है।

दूसरी ओर, किडनी प्रत्यारोपण, एक संगत डोनर (दाता गैर-जीवित या जीवित हो सकता है) से आने वाली स्वस्थ किडनी के साथ एक या दोनों किडनी की प्रतिस्थापन सर्जरी है।

डायलिसिस और किडनी प्रत्यारोपण दोनों को इंगित किया जाता है जब अल्पोर्ट सिंड्रोम अपने सबसे उन्नत चरणों में होता है, अर्थात जब अंतिम चरण में गुर्दे की विफलता होती है।

ACOUSTIC APPARATUS

एलपोर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में, सुनवाई सहायता उन सभी रोगियों के लिए एक उपाय है जो आंशिक बहरेपन के साथ हैं।

केराटोकोन, लेंटिको और केटराट का उपचार

जब अल्पोर्ट का सिंड्रोम आंखों से टकराता है, जिससे केराटोकोनस, लेंटिकोनस और / या मोतियाबिंद होता है, तो रोगी आंखों की सर्जरी पर भरोसा कर सकते हैं, जिसके परिणाम संतोषजनक से अधिक हैं।

कौन से चिकित्सा आंकड़ों में एलपोर्ट सिंड्रोम के रोगसूचक उपचार शामिल हैं?

Alport सिंड्रोम के रोगसूचक उपचार के लिए कई चिकित्सा विशेषज्ञों के समन्वित हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है, जिनमें शामिल हैं: बाल रोग विशेषज्ञ, नेफ्रोलॉजिस्ट, ऑडियोलॉजिस्ट और नेत्र रोग विशेषज्ञ।

रोग का निदान

अपनी उपस्थिति से संबंधित जीन के आधार पर अल्पोर्ट सिंड्रोम का एक अलग रोग का निदान है; हालांकि, सामान्य तौर पर, यह कभी भी परोपकारी नहीं होता है, क्योंकि, इसके अलावा स्थिति की अयोग्यता, प्रत्येक रोगी को गुर्दे के कार्य का नुकसान भुगतना होता है।

निवारण

Alport सिंड्रोम को रोकने के लिए एक असंभव स्थिति है ।