परिभाषा
त्वचीय पोरफाइरिया देर से एक चयापचय संबंधी बीमारी है जो हेमिक बायोसिंथेसिस में शामिल एंजाइमों में से एक में दोष के कारण होता है। यह स्थिति त्वचा में होने वाले विशिष्ट परिवर्तनों, सूर्य के संपर्क में आने वाले क्षेत्रों (फोटोडर्माटोसिस) और यकृत की समस्याओं तक सीमित होती है।
पोरफाइरिया कटानिया टार्डा, विशेष रूप से, यूरोपोरफिरिनोजेन डेकारबॉक्साइलेज (यूपीजीडी) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। लगभग 80% रोगियों में, जिम्मेदार गर्भपात छिटपुट (टाइप 1 पोरफाइरिया कटानिया टार्डा) होता है, जबकि शेष 20% मामलों में उत्पत्ति वंशानुगत (पारिवारिक रूप या टाइप 2 के देर से क्यूट पोरप्रिया) होती है।
देर से क्यूटेनियस पोर्फिरीया आमतौर पर 30-40 साल के आसपास होता है और बचपन में लगभग कभी नहीं देखा जाता है।
विषमयुग्मजी विषयों में, यूजीजीडी गतिविधि में 50% की कमी त्वचीय पोरफाइरिया के नैदानिक अभिव्यक्तियों को देर से भड़काने के लिए पर्याप्त नहीं है, इसलिए अन्य कारकों में शामिल होना चाहिए। इनमें से, लोहे एक केंद्रीय भूमिका निभाता है, क्योंकि यह यकृत में यूपीजीडी को रोकता है; इसलिए, एक सहवर्ती हेमोक्रोमैटोसिस जोखिम का एक महत्वपूर्ण तत्व है।
अन्य स्थितियों में जो एंजाइमी गतिविधि को आगे बढ़ा सकती हैं और देर से त्वचीय पोर्फिरीरिया में फोटोटॉक्सिक प्रतिक्रिया का पक्ष लेती हैं, उनमें शराब घूस और क्रोनिक वायरल संक्रमण (जैसे हेपेटाइटिस सी) शामिल हैं। दूसरी ओर, दवाएं लोहे और एस्ट्रोजेन के अपवाद के साथ ट्रिगर का प्रतिनिधित्व नहीं करती हैं।
लेट क्यूटेनियस पोरफाइरिया सभी पॉरफाइरिया में सबसे आम है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- रक्ताल्पता
- एनोरेक्सिया
- शक्तिहीनता
- ट्रांसएमिनेस में वृद्धि
- बुलबुले
- कंजाक्तिविटिस
- त्वचा की खराबी
- पेट के ऊपरी हिस्से में दर्द
- शोफ
- हेपेटाइटिस
- hepatomegaly
- पर्विल
- त्वचा का कटाव
- Fotofobia
- पेट में सूजन
- hypertrichosis
- लाल आँखें
- अपसंवेदन
- सूखी त्वचा
- वजन कम होना
- खुजली
- त्वचीय अल्सर
- गहरा पेशाब
- फफोले
आगे की दिशा
इस बीमारी के लक्षण हैं त्वचा की नाजुकता (त्वचा इसलिए कम से कम आघात की चपेट में आती है) और प्रकाश-संवेदनशीलता, जो धूप के संपर्क में आने वाले क्षेत्रों (जैसे चेहरा, हाथ, गर्दन और गर्दन) में फफोले और बैल के फटने का कारण बनती है। हाथों के पीछे)।
पोर्फिरीया कटानिया टार्डा के त्वचीय लक्षण। वेबसाइट से: www.porphyria-patients.uct.ac.za
अल्सर और कटाव जो पालन करते हैं, माध्यमिक संक्रमण विकसित कर सकते हैं; क्रस्ट्स, सिस्ट और एट्रोफिक निशान छोड़ते हुए ये धीरे-धीरे ठीक हो जाते हैं। सूर्य के संपर्क में आने वाले क्षेत्रों में, त्वचा की प्रतिक्रिया सूक्ष्म होती है और, अक्सर, पोर्फिरीया कटानिया टार्डा वाले विषय लक्षणों की शुरुआत के साथ सूर्य के प्रकाश के संपर्क को जोड़ नहीं सकते हैं। फोटोएथेमिया एरिथेमा, एडिमा या प्रुरिटस के साथ भी हो सकता है।
देर से त्वचीय पोरफाइरिया में, एक हाइपरमेमिक नेत्रश्लेष्मलाशोथ विकसित हो सकता है, जबकि अन्य श्लेष्म साइट प्रभावित नहीं होते हैं। इसके अलावा, हाइपो- या हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्र विकसित हो सकते हैं, जैसे कि हाइपरट्रिचोसिस (विशेष रूप से चेहरे) और स्यूडोसक्लोरोडर्मोइड परिवर्तन (जैसे त्वचा का सख्त और मोटा होना)।
देर से त्वचीय पोर्फिरीया में, यकृत को प्रभावित करने वाले रोग आम हैं। पोरफाइरिन, पुरानी हेपेटाइटिस सी वायरस के संक्रमण, सहवर्ती हेमोसाइडेरोसिस या अत्यधिक शराब के सेवन के कारण भाग में जिगर की क्षति हो सकती है। संभावित जटिलताओं में स्टीटोसिस, सिरोसिस और हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा हैं।
निदान पोर्फिरिन और उनके अग्रदूतों के मूत्र, हेमेटिक और फेकल खुराक पर आधारित है। इसके अलावा, रोग के लिए जिम्मेदार म्यूटेशन की तलाश में, आनुवंशिक विश्लेषण करना संभव है।
त्वचीय पोरफाइरिया का उपचार दो अलग-अलग चिकित्सीय रणनीतियों के साथ किया जा सकता है: शरीर में आयरन के जमाव में कमी के साथ फेलोबॉमी (आमतौर पर 5-6 सत्रों की आवश्यकता होती है) और कम मात्रा में क्लोरोक्वीन के प्रशासन द्वारा पोर्फिरीन उत्सर्जन में वृद्धि। । जब पूरी छूट मिल जाती है, तो उपचार रोक दिया जाता है।
त्वचा की अभिव्यक्तियों को रोकने के लिए, रोगियों को सूरज के संपर्क में आने से बचना चाहिए; टोपी और कपड़े जिंक ऑक्साइड या टाइटेनियम के साथ सबसे अच्छे और साथ ही सनस्क्रीन की रक्षा करते हैं। शराब के सेवन से स्थायी रूप से बचा जाना चाहिए, जबकि एस्ट्रोजन थेरेपी को आमतौर पर रोग के निवारण के बाद फिर से शुरू किया जा सकता है।
