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परिभाषा
Achondroplasia एक आनुवांशिक बीमारी है, जो कंकाल के असामान्य विकास की विशेषता है। अधिक विस्तार से, यह चोंड्रोइड्सप्लासिया का एक रूप है, जो एफजीएफआर 3 जीन में परिवर्तन के कारण होता है, जो फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर को एन्कोड करता है, जो हड्डी के विकास के नियमन के लिए महत्वपूर्ण है।
ये उत्परिवर्तन मुख्य रूप से छिटपुट रूप से होते हैं, लेकिन अण्डोन्ड्रोप्लासिया को भी ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित किया जा सकता है (माता-पिता में से किसी एक से जीन की एक परिवर्तित प्रतिलिपि रोग को दिखाने के लिए पर्याप्त है, जबकि होमोसेक्सुअल अवस्था में रोग घातक है)।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- गतिभंग
- शोष और मांसपेशियों का पक्षाघात
- स्नायु शोष
- वजन बढ़ना
- brachydactyly
- श्वास कष्ट
- dolichocephaly
- घुटने का दर्द
- कूल्हे का दर्द
- पैरों में दर्द
- जलशीर्ष
- भ्रूण हाइड्रेंट
- hyperlordosis
- इंट्राकैनायल उच्च रक्तचाप
- बहरेपन
- अधोमूत्रमार्गता
- स्नायु हाइपोट्रॉफी
- macrocephaly
- पीठ में दर्द
- micrognathia
- Otalgia
- नीचे के अंगों का पक्षाघात
- अपसंवेदन
- संयुक्त कठोरता
- विकास में देरी
- खर्राटे ले
- तंद्रा
- वर्टेब्रल स्टेनोसिस
- नाक में प्रवेश
आगे की दिशा
कुछ सामान्य नैदानिक संकेतों के जन्म के समय उपस्थित एन्डॉन्ड्रोप्लासिया से प्रभावित बच्चे: ट्रंक की तुलना में छोटे कद, छोटे अंग, जो लंबे और संकीर्ण दिखाई देते हैं, और मैक्रोसेफली, प्रमुख माथे और चेहरे के निचले हिस्से के विकास (औसत दर्जे का हाइपोप्लेसिया) के साथ। इन कंकाल संबंधी विकृतियों में आमतौर पर मोटर असामान्यताएं और मोटर विकास में देरी होती है, जो स्वयं को चिह्नित लम्बर लॉर्डोसिस, ब्राचीडेक्टीली (अत्यधिक छोटी उंगलियां), वैरस घुटने, अस्थिर उतार-चढ़ाव और कम संयुक्त आंदोलन के साथ प्रकट करती है।
अचोंड्रोप्लासिया भी डिस्क हर्नियेशन और बाद में तीव्र पक्षाघात हो सकता है।
अण्डोंड्रोप्लासिया के अन्य सामान्य लक्षणों में कान के संक्रमण के कारण दांतों की भीड़, मोटापा और श्रवण संबंधी विकार शामिल हैं।
एडेनोइड्स और टॉन्सिल के अतिवृद्धि के साथ माइल्डोफेशियल हाइपोप्लेसिया के कारण प्रतिरोधी स्लीप एपनिया हो सकता है।
वयस्कों में, हृदय रोग और काठ का मध्य भाग नहर के निचले हिस्से का स्टेनोसिस सामान्य माध्यमिक न्यूरोलॉजिकल घाटे के साथ होता है।
सामान्य जनसंख्या की तुलना में एकोन्ड्रोप्लास्टिक रोगियों की जीवन प्रत्याशा केवल न्यूनतम रूप से कम हो जाती है, लेकिन बचपन के दौरान मृत्यु दर में वृद्धि का खतरा होता है, जो कि रीढ़ की हड्डी के संभावित संपीड़न के कारण फोरमैन स्तर पर और रुकावट के कारण होता है। वायुमार्ग।
निदान नैदानिक सुविधाओं और रेडियोलॉजिकल टिप्पणियों पर आधारित है; आगे की पुष्टि प्रदान करने के लिए FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन के अनुसंधान के साथ, आनुवंशिक विश्लेषण में योगदान कर सकते हैं। जोखिम वाली स्थितियों में, जो परिवार में अन्य मामलों की उपस्थिति में है, प्रसवपूर्व निदान किया जा सकता है।
Achondroplasia के लिए कोई रिज़ॉल्यूशन थेरेपी नहीं है, लेकिन रोगी की स्थिति में सुधार के लिए कुछ आर्थोपेडिक हस्तक्षेप संभव हैं।
