एग्रिगुओलो द्वारा ब्रेच्डैक्टली

व्यापकता

Brachydactyly उंगलियों और पैर की उंगलियों की असामान्य संक्षिप्तता की विशेषता जन्मजात विकृति का नाम है।

ब्रेकिडैक्टली एक वंशानुगत दोष हो सकता है, जो विशेष रूप से रुग्ण अवस्थाओं से जुड़ा नहीं है, या कुछ विशिष्ट आनुवंशिक सिंड्रोमों का परिणाम है। पहले मामले में (सबसे गंभीर परिस्थितियों को छोड़कर), कोई वास्तविक रोगसूचकता नहीं है; दूसरे मामले में, हालांकि, यह लगभग हमेशा विभिन्न समस्याओं (जैसे दर्द, हाथों का उपयोग करने में कठिनाई, चलने में कठिनाई आदि) के लिए जिम्मेदार होता है।

वस्तुनिष्ठ परीक्षा के माध्यम से निदान किया जाता है, केवल ब्रेकिडैक्टली को उपचार की आवश्यकता होती है जब यह लक्षणों का कारण बनता है और इसके पहनने वाले के जीवन की गुणवत्ता से गंभीरता से समझौता करता है।

Brachydactyly क्या है?

ब्राचीडेक्टीली जन्मजात विकृति है जो हाथ या पैर की फालंज की विषम संक्षिप्तता और असामान्य रूप से छोटी उंगलियों की परिणामी उपस्थिति की विशेषता है।

दूसरे शब्दों में, डॉक्टर बहादुरी के बारे में बात करते हैं जब किसी व्यक्ति की उंगलियां और / या पैर वास्तव में होना चाहिए।

यह इंगित करना महत्वपूर्ण है कि उंगलियों की संक्षिप्तता, जो कि ब्रैडीकेक्टली की विशेषता है, ऊपरी या निचले अंगों की लंबाई और सामान्य रूप से शरीर के आकार से संबंधित है (इसका मतलब है, उदाहरण के लिए, एक युवा बच्चे में छोटी उंगलियां सामान्य रूप से गठित होती हैं) ।

नाम की उत्पत्ति

शब्द " ब्रेकिडेक्टली " ग्रीक शब्द " ब्रैकस " (" andρα " ") और" डैक्सटैलोस "(" ςλος ") के मेल से निकला है, जिसका अर्थ है, क्रमशः, " छोटी और "उंगली"।

इस प्रकार, "ब्रेकिडैक्टली" का शाब्दिक अर्थ "छोटी उंगली" है।

कारण

Brachydactyly कुछ जीनों में विशिष्ट उत्परिवर्तन का परिणाम है जो उंगलियों और पैर की उंगलियों के सही विकास को नियंत्रित करता है। इस प्रकार, ब्रेकिडैक्टली के कारण आनुवंशिक हैं।

सबसे हाल के अध्ययनों के अनुसार, यह बहुत महत्वपूर्ण पहलू स्पष्ट किया जा सकता है:

एक पृथक वंशानुगत विकृति ( अलग-थलग या गैर-सिंड्रोमिक ब्रेकिडैक्टली );
गर्भावस्था के दौरान होने वाली विशेष परिस्थितियों का परिणाम;
एक आनुवांशिक सिंड्रोम के संभावित नैदानिक संकेतों में से एक ( सिंड्रोम ब्रोकेडक्टैली )।

यदि ब्राचीडैक्टाइल में शामिल जीन उंगलियों और पैर की उंगलियों के समुचित विकास की सेवा करते हैं, तो इसका मतलब है कि उनके खिलाफ कोई भी उत्परिवर्तन विकास के पूर्वोक्त तंत्र के समुचित विकास को प्रभावित करता है।

अलग-थलग या गैर-संकेंद्रित ब्रैचडैक्टीली

आइसोलेटेड ब्राचाइडेक्टली (या गैर-सिंड्रोमिक) ब्राचीडैक्टली का सबसे सामान्य रूप है; शब्द "अलग-थलग" और "गैर-सिंड्रोमिक" निर्दिष्ट करते हैं कि यह बीमारी से जुड़ा नहीं है या यह किसी विशेष रुग्ण अवस्था का संकेत नहीं है।

पहले से ही कहा गया है, एक अलग वंशानुगत प्रकृति में अलग-थलग ब्रेकिडैक्टली है; इसका मतलब यह है कि यह माता-पिता (यानी माता-पिता) द्वारा प्रेषित एक स्थिति है।

ब्रेकिडैक्टली के पैतृक संचरण से संबंधित नवीनतम आनुवांशिक जांच के आधार पर, ऐसा लगता है कि उत्तरार्द्ध में ऑटोसोमल प्रमुख विरासत स्थितियों के सभी लक्षण हैं।

दुर्लभ परिस्थितियों को छोड़कर, अलग-थलग ब्रेकिडैक्टली नैदानिक दृष्टिकोण से बहुत प्रासंगिक नहीं है, क्योंकि यह हाथों या पैरों के उपयोग के लिए एक बाधा का प्रतिनिधित्व नहीं करता है।

पृथक ब्रैचडैक्टली को पारिवारिक स्थिति का एक प्रकार माना जा सकता है, क्योंकि यह एक कुरूपता है जो एक ही परिवार के सदस्यों के भीतर होती है।

संक्षेप में समझने के लिए ...

प्रत्येक मानव जीन दो प्रतियों में मौजूद है, एलील्स, मातृ उत्पत्ति में से एक और पैतृक मूल में से एक कहलाता है।
एक विरासत में मिली स्थिति या बीमारी एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण है, जब जीन की एकल प्रति का उत्परिवर्तन होता है, जो होने के लिए पर्याप्त है।

गर्भावस्था के दौरान समस्याओं से संबंधित Brachydactyly

कुछ चिकित्सा अध्ययनों के अनुसार, कुछ व्यक्तियों में ब्रेकिडैक्टीली के कारण होगा:

गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा कुछ विशेष दवाओं का सेवन;
भ्रूण के विकास के दौरान उंगलियों और पैर की उंगलियों को निर्देशित रक्त के प्रवाह में परिवर्तन ।

हालाँकि, यह वंशानुगत प्रकृति नहीं है, फिर भी ब्रेकिडैक्टली का यह रूप "अलग-थलग या गैर-सिन्ड्रोमिक ब्रेकिडैक्टली" शीर्षक के अंतर्गत आ सकता है, क्योंकि, बाद वाले की तरह, यह एक बीमारी का हिस्सा नहीं है, जिसमें अन्य लक्षण और संकेत शामिल हैं।

सिन्ड्रोमिक ब्राचीडेक्टीली

जैसा कि अनुमान लगाया गया था, जब एक निश्चित आनुवंशिक सिंड्रोम के रोगसूचक चित्र का हिस्सा बनता है, तो ब्रैकडाइक्टली को सिंड्रोमिक कहा जाता है।

ब्रेकीडैक्टीली के लिए जिम्मेदार आनुवांशिक सिंड्रोम में शामिल हैं: डाउन सिंड्रोम, ओस्बोल्ड-रेमोंडिनी सिंड्रोम, बैलार्ड सिंड्रोम और ब्रेस्टेडैक्टली के साथ डिस्टोसिस ।

अक्सर, आनुवांशिक सिंड्रोम, जो अन्य लक्षणों और संकेतों के बीच भी ब्रेकिडैक्टली का कारण बनता है, अन्य शारीरिक विकृतियों का कारण बनता है।

लक्षण और जटिलताओं

आम तौर पर, जब यह एक आनुवांशिक सिंड्रोम से जुड़ा नहीं होता है, तो ब्राचीडेक्टायली स्पर्शोन्मुख होता है - अर्थात, इसमें लक्षणों की कमी होती है - और पहनने वाला संपूर्ण स्वास्थ्य में होता है और किसी भी गतिविधि को करने में सक्षम होता है।

केवल ऐसी परिस्थितियाँ जिनमें गैर-सिन्ड्रोमिक रूप से ब्रेकिडैक्टली विकारों का कारण होता है, वे सबसे गंभीर हैं, जिनकी विशेषता बहुत कम उंगलियों से है, जो कुछ गतिविधियों से असंगत हैं।

गंभीर गैर-सिंड्रोम मामलों में और सिंड्रोम मामलों में लक्षण विज्ञान

हाथों में गंभीर गैर-सिन्ड्रोमिक ब्राचीडेक्टीली और सिन्ड्रोमिक ब्राचीडैक्टीली जैसे लक्षण पैदा कर सकते हैं:

हाथों में दर्द;
अपने हाथों से वस्तुओं को हथियाने में कठिनाई;
हाथों से सतहों का पालन करने में कठिनाई;
साधारण मैनुअल गतिविधियों को पूरा करने में कठिनाई, जैसे बर्तन धोना, वाहन चलाना आदि।

पैरों के आधार पर, हालांकि, वही स्थितियां पैदा कर सकती हैं:

पैरों में दर्द ई
सही ढंग से चलना, दौड़ना, कूदना इत्यादि।

मूल रूप से, इसलिए, एक रोगसूचक ब्राचीडक्टीली हाथों या पैरों की कार्यक्षमता से समझौता कर सकता है, कभी-कभी पहनने वाले के जीवन की गुणवत्ता को काफी प्रभावित करता है।

पाठकों को यह याद दिलाना ज़रूरी है कि, पूर्वोक्त लक्षणों के अलावा, सिंड्रोमिक ब्रेकिडैक्टली के मामलों में, अंतर्निहित आनुवांशिक सिंड्रोम से जुड़े सभी लक्षण और संकेत मौजूद हैं।

Brachydactyly के प्रकार

ब्राचीडेक्टीली का परिणाम एक निश्चित श्रेणी के फलंगों के सामान्यीकृत लघुकरण से या कुछ निश्चित उंगलियों में केवल कुछ फाल्गन्स की कमी से हो सकता है; इसके अलावा, यह मेटाकार्पल या मेटाटार्सल हड्डियों की असामान्य संक्षिप्तता से भी प्राप्त हो सकता है।

संभावित रूप से शामिल अंगुलियों / हड्डियों की विशाल विविधता को देखते हुए, विशेषज्ञों ने विशुद्ध रूप से सरलीकृत उद्देश्यों के लिए किया है, ब्रेडिकैक्टीली के एक टाइपोलॉजिकल वर्गीकरण को पूरा करने के लिए, जिसके अनुसार बाद के 5 वेरिएंट हैं, पहले 5 अक्षरों के नाम से वर्णमाला (तब ए, बी, सी, डी और ई)।

टाइप ए

टाइप ए के ब्रेकिडैक्टली हाथों और पैरों के मध्यवर्ती फालैंग्स (या दूसरे फालैंगेस) को प्रभावित करने वाला ब्राचीडैक्टली है।

Brachydactyly प्रकार A में शामिल हो सकते हैं:

सभी उंगलियां। इस मामले में इसे टाइप ए 1 का ब्रेकिडैक्टली कहा जाता है;
केवल दूसरी और पांचवीं उंगलियां (हाथ में क्रमशः, तर्जनी और छोटी उंगली हैं)। इन परिस्थितियों में इसे और अधिक अच्छी तरह से A2 के brachydactyly कहा जाता है;
केवल पाँचवीं उंगली। इस मोड़ पर, हम ए 3 के प्रकार के ब्रेकिडैक्टली के अधिक सही तरीके से बोलते हैं।

टाइप बी

टाइप बी का ब्रेकिडैक्टीली हाथों और पैरों की डिस्टल फालेंजेस (यानी प्रत्येक अंगुली का अंतिम पथ) को प्रभावित कर रहा है।

Brachydactyly B आम तौर पर सभी उंगलियों को प्रभावित करता है और इसमें नाखून की अनुपस्थिति शामिल होती है।

टाइप सी

टाइप सी का ब्रेकिडेक्टीली ब्राचीडैक्टली है, जिसके हाथ, पैर की दूसरी, तीसरी और पांचवीं उंगलियों के मध्यवर्ती फालैंग्स के रूप में इसकी वस्तु है।

इससे यह परिणाम निकलता है कि ब्रेकिडैक्टली टाइप सी सामान्य लंबाई की चौथी उंगली प्रस्तुत करता है।

टाइप डी

Brachydactyly टाइप D, Brachydactyly है, जो केवल पहली उंगलियों के डिस्टल फलांगों (हाथों में, वे अंगूठे के अनुरूप) को प्रभावित करता है।

टाइप ई

प्रकार E का ब्राचीडेक्टली हाथों की मेटाकार्पल हड्डियों या पैरों की मेटाटार्सल हड्डियों को छोटा करने की विशेषता है। यह बहुत दुर्लभ है और एक विशेष रूप से ब्राचीडक्टली का प्रतिनिधित्व करता है, क्योंकि फालैंग्स ब्याज की वस्तु नहीं हैं, बल्कि पिछली हड्डियां हैं।

ई ब्रैकडैक्टली प्रकार वाले लोगों के हाथ या पैर बहुत छोटे होते हैं।

ब्राचाइडैक्टली कब से दिखाई दे रहा है?

एक वंशानुगत प्रवृत्ति वाले लोगों में ब्राचीडैक्टिक रूप से, उत्तरार्द्ध जीवन के पहले वर्षों से पता लगाने योग्य है।

किसी भी मामले में, वृद्धि और विकास केवल अंगों और शरीर के बाकी हिस्सों की तुलना में उंगलियों की संक्षिप्तता को बढ़ाता है।

डॉक्टर से कब संपर्क करें?

ब्राचीडक्टीली एक समस्या है जिसे डॉक्टर के ध्यान में रखा जाना चाहिए, जब, उस व्यक्ति में जो वाहक है, तो यह दर्द के लिए जिम्मेदार है या दैनिक मैनुअल गतिविधियों को पूरा करने से रोकता है।

महत्त्वपूर्ण

यदि यह विश्वास करने के लिए पूर्व शर्त कि नवजात बच्चे में ब्राचीडक्टली मनाया जाता है, तो विरासत में मिली प्रकृति का एक अलग-थलग विकृति है, यह एक आनुवंशिक परीक्षण से संबंधित विषय को तुरंत ठीक करने के लिए एक अच्छा विचार है, यह समझने के लिए कि क्या कोई डीएनए परीक्षण एक कारण है ज्ञात आनुवंशिक सिंड्रोम।

सौंदर्य संबंधी जटिलताएँ

किसी के लिए, brachydactyly एक मुश्किल सौंदर्यशास्त्रीय रूप से स्वीकार्य दोष हो सकता है।

निदान

ब्रेकिडैक्टली का निदान करने के लिए, उद्देश्य परीक्षा पर्याप्त है।

चिकित्सा में, उद्देश्य परीक्षा रोगी द्वारा प्रदर्शित लक्षणों और संकेतों का चिकित्सा अवलोकन है।

ब्रेकिडैक्टली के कारणों को कैसे समझा जाए

ब्राचीडैक्टली के कारणों की पहचान करने के लिए, एनामनेसिस मौलिक है; उत्तरार्द्ध, वास्तव में, यह स्थापित करना संभव बनाता है कि क्या उंगलियों की विषम संक्षिप्तता एक विरासत में मिली खराबी पर निर्भर करती है, जो अन्य बीमारियों से डिस्कनेक्ट होती है, या इसके विपरीत एक रुग्ण स्थिति से अन्य लक्षणों की विशेषता होती है और एक साधारण विसंगति के कई और निहितार्थ हैं। पृथक भौतिकी।

इस घटना में कि ब्रेकिडैक्टली सिंड्रोमिक है, आनुवांशिक सिंड्रोम को स्पष्ट करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है।

ब्रैकडैक्टाइल के प्रकार को कैसे समझा जाए

वर्तमान में ब्रैकडैक्टाइल के प्रकार को समझने के लिए, आपको उंगलियों या पैर की एक्स-रे परीक्षा की आवश्यकता होती है।

क्या आप जानते हैं कि ...

ब्राचीडेक्टीली के दुग्ध रूपों को नग्न आंखों से पता लगाना मुश्किल है।

उनका निदान करने के लिए, आपको एक्स-रे परीक्षा की आवश्यकता होती है, इसके बाद उंगलियों की लंबाई और शरीर के अन्य हिस्सों के सापेक्ष माप के बीच तुलना की जाती है।

चिकित्सा

यदि कोई संबद्ध लक्षण नहीं है, तो ब्राचीडैक्टली को उपचार की आवश्यकता नहीं है; इसके विपरीत, यदि यह विकारों के लिए जिम्मेदार है, तो उसे फिजियोथेरेपी या सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

भौतिक चिकित्सा

फिजियोथेरेपी ब्रेकिडैक्टली रोगियों के लिए मददगार है, जो हाथ या पैर और / या जिनको वस्तुओं को हिलाने-डुलाने या चलने में कठिनाई होती है।

ब्रेकिडैक्टली के संदर्भ में, फिजियोथेरेपी में मांसपेशियों को मजबूत करने और उंगलियों या पैर की संयुक्त गतिशीलता में सुधार लाने के उद्देश्य से व्यायाम शामिल हैं।

सर्जरी

ब्रैचडैक्टली को सर्जरी के उपयोग की आवश्यकता होती है, जब बाद के साथ जुड़े रोगसूचकता गंभीर होती है। ब्राचीडेक्टीली के लिए सर्जरी का उद्देश्य हाथ या पैर के कम से कम हिस्से को बहाल करना और एक संभावित दर्दनाक सनसनी को रद्द करना है।

सर्जरी का सहारा लेना तब भी संभव है, जब ब्रेकिडैक्टली केवल विशुद्ध रूप से सौंदर्य दोष है। इन स्थितियों में, हालांकि, सर्जिकल ऑपरेशन में चिकित्सीय उद्देश्य नहीं हैं, लेकिन सौंदर्यवादी हैं ।

रोग का निदान

अधिक गंभीर सिंड्रोम और सिंड्रोम के मामलों को छोड़कर, आमतौर पर ब्रेकिडैक्टिकली की उपस्थिति में रोग का निदान उदार है। ऊपर निर्दिष्ट परिस्थितियों को छोड़कर, वास्तव में, ब्रेकिडैक्टली का जीवन प्रत्याशा या उत्तरार्द्ध की गुणवत्ता पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।