परिभाषा
सौभाग्य से दुर्लभ, वंशानुगत एंजियोएडेमा संभावित घातक आनुवंशिक रोगों में से एक है: यह एक ऐसी बीमारी है जिसमें त्वचा, श्लेष्म झिल्ली और आंतरिक अंग शामिल होते हैं, और घायल शारीरिक स्थान में सूजन, दर्द और लालिमा पैदा करते हैं।
कारण
वंशानुगत वाहिकाशोफ आनुवंशिक रूप से संचरित होता है, इसलिए ट्रिगरिंग जीन जीन का परिवर्तन है, जो प्रतिरक्षा प्रणाली के नियमन में शामिल कुछ बहुत महत्वपूर्ण प्रोटीन (C1-INH) की कार्यक्षमता के लिए जिम्मेदार है; ऐसी स्थितियों में, जीव इस प्रोटीन की पर्याप्त मात्रा की गारंटी नहीं दे पाता है, जिससे नुकसान होता है।
परिवर्तित प्रोटीन (C1-INH) को कुछ महत्वपूर्ण संवहनी पारगम्यता मध्यस्थों के जटिल सक्रियण में फंसाया जाता है, जैसे ब्रैडीकिन। वंशानुगत वाहिकाशोफ से पीड़ित मरीजों में इस सूजन कारक का स्तर ऊंचा होता है, जो वासोडिलेटरी गुणों के साथ एक गैर-बलाघात है।
लक्षण
वंशानुगत एंजियोएडेमा चेहरे, पैर, हाथ, चरम, जननांगों, पाचन तंत्र और वायुमार्ग में अचानक सूजन का कारण बनता है; केवल शायद ही कभी खुजली और पित्ती के साथ एंजियोएडेमा है। अन्य कम आवर्तक लक्षणों के बीच जो वंशानुगत एंजियोएडेमा का कारण बन सकता है, हम मजबूत पेट में ऐंठन और सांस लेने में कठिनाई को याद करते हैं।
वंशानुगत एंजियोएडेमा की जानकारी - वंशानुगत एंजियोएडेमा केयर मेडिसिन का उद्देश्य स्वास्थ्य पेशेवर और रोगी के बीच सीधे संबंध को बदलना नहीं है। वंशानुगत Angioedema - वंशानुगत Angioedema इलाज लेने से पहले हमेशा अपने चिकित्सक और / या विशेषज्ञ से परामर्श करें।
दवाओं
जैसा कि विश्लेषण किया गया है, वंशानुगत एंजियोएडेमा को केवल आनुवंशिक रूप से प्रेषित किया जा सकता है, इसलिए पैथोलॉजी को उलट देने वाले कोई पूरी तरह से दृढ़ उपचार नहीं किया गया है। उपचार का लक्ष्य सूजन और नए एडिमा के गठन को रोकना या रोकना है, जो प्रभावित रोगी के जीवन को गंभीर रूप से खतरे में डाल सकता है, विशेष रूप से स्वरयंत्र में वंशानुगत एंजियोएडेमा के तीव्र उत्परिवर्तन के दौरान।
एंटीथिस्टेमाइंस और कॉर्टिकोस्टेरॉइड, पित्ती और तीव्र वाहिकाशोफ के उपचार में प्रभावी, वंशानुगत वाहिकाशोफ के उपचार में पूरी तरह से अप्रभावी हैं। सामान्य तौर पर, एण्ड्रोजन (रक्त में प्रोटीन के स्तर को विनियमित करने में सक्षम) और स्वस्थ मानव दाता के प्लाज्मा (C1-INH युक्त) के कुछ डेरिवेटिव का उपयोग लक्षणों को दूर करने के लिए किया जाता है।
- इकातिबंत (जैसे फ़िरज़ाइर): ड्रग ब्रैडीकिनिन रिसेप्टर्स को अवरुद्ध करता है, जो एडिमा को कम करता है। दवा, वयस्कों में वंशानुगत एंजियोएडेमा के लक्षणों के नियंत्रण के लिए संकेत दिया जाता है, इंजेक्शन के लिए एक समाधान के रूप में पाया जा सकता है: यह दवा को धीरे-धीरे (30 मिलीग्राम) धीमा करने की सिफारिश की जाती है, संभवतः पेट क्षेत्र में। यदि आवश्यक हो, तो आवेदन को 1-2 बार दोहराएं, 6 घंटे के अंतराल पर। 24 घंटे के भीतर तीन इंजेक्शन से अधिक न करें।
- Conestat Alfa (उदाहरण के लिए Ruconest): C1 एस्टरेज़ की दवा, को 18 वर्ष या उससे अधिक आयु के रोगियों में वंशानुगत एंजियोएडेमा के लक्षणों के उपचार के लिए उपयोग किया जाता है। विशेषज्ञों द्वारा विशेष रूप से प्रशासित दवा को 5 मिनट की अवधि में धीमी अंतःशिरा इंजेक्शन के लिए लिया जाना चाहिए। रोगी के शरीर के वजन के आधार पर खुराक की स्थापना की जानी चाहिए। प्रति दिन दवा की दो से अधिक खुराक का प्रशासन न करें; ज्यादातर मामलों में लक्षणों को शांत करने के लिए सक्रिय पदार्थ की एक खुराक पर्याप्त है।
- सी 1-इनहिबिटर (मानव) (जैसे सिनेरीज़): यह एक स्वस्थ व्यक्ति के रक्त से निकाला गया प्रोटीन है, जिसका उपयोग थेरेपी में वंशानुगत वाहिकाशोथ के लक्षणों के उपचार के लिए किया जाता है, जो सूजन और एडिमा को रोकने की क्षमता के लिए धन्यवाद है; दूसरे शब्दों में, दवा पूरक और संपर्क प्रणालियों को नियंत्रित करती है, जो वंशानुगत एंजियोएडेमा में सूजन के लिए अति-आवश्यक और जिम्मेदार हैं। रोग के पहले लक्षणों के रूप में दवा को जल्दी से प्रशासित करने की सिफारिश की जाती है: सांकेतिक रूप से, डॉक्टर प्रभावित रोगी को सक्रिय रूप से 1000 यूनिट सक्रिय कर सकते हैं; यदि प्रशासन के एक घंटे बाद तक लक्षणों में सुधार नहीं होता है, तो सक्रिय की अतिरिक्त खुराक के साथ आगे बढ़ना संभव है। रोकथाम के लिए, दवा को हर 3-4 दिनों में ऊपर बताई गई खुराक के साथ देने की सिफारिश की जाती है।
- एकलांटाइड (जैसे कलिबिटर): वंशानुगत वाहिकाशोफ के हमलों को शांत करने के लिए चिकित्सा में दवा का उपयोग किया जाता है; सक्रिय पदार्थ प्लाज्मा में कैलिकेरिन का पुनः संयोजक (प्रोटियोलिटिक एंजाइम है जो α-2 ग्लोब्युलिन, प्लाज्मा प्रोटीन पर कार्य करता है) है। वंशानुगत एंजियोएडेमा वाले वयस्कों के लिए, 30 मिलीग्राम उपचर्म दवा (प्रत्येक 10 मिलीग्राम के 3 इंजेक्शन) लेने की सिफारिश की जाती है। यदि हमला जारी रहता है, तो 24 घंटे में एक और 30 मिलीग्राम जोड़ें। यहां तक कि वंशानुगत एंजियोएडेमा वाले बच्चे दवा की एक ही खुराक ले सकते हैं।
