न्यूक्लियर ट्रांसलूसेंसी, संक्षिप्त नाम NT में, एक स्क्रीनिंग टेस्ट है जो भ्रूण के जीवन के शुरुआती चरणों के दौरान गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम का आकलन करता है।
सांख्यिकीय रूप से कहा जाए तो, न्यूक्लल ट्रांसलूसेंसी के परिणामों की व्याख्या से डाउन सिंड्रोम से प्रभावित 75-80% भ्रूणों की पहचान करने की अनुमति मिलती है, जिसमें 5-8% का सकारात्मक प्रतिशत होता है।
ट्राइसॉमी 21 और अन्य दुर्लभ गुणसूत्र संबंधी बीमारियों (जैसे ट्राइसॉमी 18) के बढ़ते जोखिम का संकेत देने के अलावा, नोचल पारभासी संभावना को निर्धारित करने की अनुमति देता है कि भ्रूण कुछ कंकाल और हृदय संबंधी विकृतियों का वाहक है।
तुम कब दौड़ते हो?
गर्भावस्था के 11 वें और 14 वें सप्ताह के बीच में नाक के पारभासी को किया जाता है, गर्भवती गर्भाशय को ध्वनि तरंगों की एक श्रृंखला के अधीन करके मानव कान (अल्ट्रासाउंड) से नहीं पहचाना जा सकता है। मां और भ्रूण दोनों के लिए बिल्कुल हानिरहित ये तरंगें, उनके घनत्व के संबंध में ऊतकों द्वारा विभिन्न रूप से परिलक्षित होती हैं, फिर उसी जांच द्वारा उठाया जाता है जो उन्हें उत्पन्न करता है, एक विद्युत संकेत में परिवर्तित होता है और ऊतकों की छवियों को प्रदान करने के लिए कंप्यूटर द्वारा संसाधित होता है। जांच की।
भ्रूण के गर्दन के पीछे के क्षेत्र में एक ऐसा क्षेत्र होता है जो अल्ट्रासाउंड को प्रतिबिंबित नहीं करता है, इसलिए एनीकोइक और पारभासी; इस क्षेत्र में हम त्वचा और अंतर्निहित पैरावेर्टेब्रल ऊतकों के बीच तरल का एक छोटा शारीरिक संचय पाते हैं। इस तरल पदार्थ का संग्रह गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह के आसपास दिखाई देने लगता है और अगले हफ्तों में मोटाई में बढ़ जाता है, फिर 14 वें सप्ताह के बाद इसे रद्द करने तक कम हो जाता है।
न्यूकल ट्रांसलूसेंसी: क्लिनिकल महत्व
विद्वानों ने नोट किया है कि पारभासी के इस क्षेत्र की अत्यधिक मोटाई (जिसे न्यूक्लियस प्लिका कहा जाता है) डाउन सिंड्रोम या अन्य क्रोमोसोमल विकारों के बढ़ते जोखिम के कारण है।
सामान्य तौर पर, नाक की पारगम्यता की मोटाई जितनी अधिक होती है और भ्रूण को क्रोमोसोमल असामान्यताएं (विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम से और विशेष रूप से ट्राइसॉमी 13 या 18 से कम) से भ्रूण को होने वाले जोखिम से अधिक होता है। इसके बावजूद, नाक संबंधी पारभासी में वृद्धि हमेशा पैथोलॉजी से संबंधित नहीं है, लेकिन एक क्षणिक घटना हो सकती है; इसके अलावा, जब इसका पैथोलॉजिकल महत्व होता है, तो यह गुणसूत्र संबंधी दोषों की अनुपस्थिति में भी मौजूद हो सकता है, उदाहरण के लिए कार्डियोपैथियों के कारण, हाइपोप्रोटिडेमिया के साथ चयापचय में परिवर्तन, जन्मजात या अधिग्रहित एनीमिया (संक्रमण, कंकाल डिसप्लेसिया, आदि)।
जब nuchal पारभासी के बारे में बात कर रहे हैं, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि हम हमेशा एक स्क्रीनिंग टेस्ट के बारे में बात कर रहे हैं, न कि एक वास्तविक नैदानिक परीक्षण। इसलिए, परीक्षा का परिणाम हमें यह नहीं बताता है कि भ्रूण स्वस्थ या बीमार है, लेकिन केवल संभावना है कि यह है। दूसरे शब्दों में, नकारात्मकता जोखिम को कम करती है लेकिन इसे समाप्त नहीं करती है, जबकि सकारात्मकता जरूरी नहीं है कि भ्रूण रोग से प्रभावित होता है; बल्कि, इसके लिए और नैदानिक परीक्षणों की आवश्यकता होती है, जो कि विलेयसिस या एमनियोसेंटेसिस के बाद भ्रूण की कोशिकाओं पर क्रोमोसोमल परीक्षा द्वारा किया जाएगा; इन जांचों को, सामान्य तौर पर पहली परीक्षा के रूप में सीधे नहीं किया जाता है, क्योंकि वे गर्भपात (0.5-1%) के बहुत कम नहीं बल्कि नगण्य जोखिम से बोझिल होती हैं।
एक स्क्रीनिंग विधि होने के नाते, परीक्षा परिणाम सकारात्मकता या नकारात्मकता की बात नहीं करता है, लेकिन - फेटल मेडिसिन फाउंडेशन (लंदन) द्वारा विकसित एक सॉफ्टवेयर की मदद और अन्य मापदंडों (मातृ आयु, वजन, धूम्रपान) के मूल्यांकन के लिए धन्यवाद आदि) - सांख्यिकीय प्रतिशत शर्तों में जोखिम को व्यक्त करता है (उदाहरण के लिए, 1000 में से 1 संभावित रोग संबंधी मामला या 100 में से एक संभावित रोग संबंधी मामला)। यदि अध्ययन से एक सकारात्मक जोखिम प्रोफ़ाइल निकलती है, तो डाउन सिंड्रोम से प्रभावित भ्रूणों का पता लगाने के लिए रिपोर्ट को परीक्षण की क्षमता के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए। बल्कि, इसका मतलब है कि उन सभी मामलों में जिनके लिए परीक्षण की रिपोर्ट "ध्यान देती है, एक निश्चित जोखिम है जिसे आगे की जांच की आवश्यकता है", इसमें डाउन सिंड्रोम से प्रभावित भ्रूणों का एक निश्चित प्रतिशत भी शामिल है (इस मामले में 75-80%) । इसलिए, बाद के एमनियोसेंटिक या खलनायक जांच में, भ्रूण का विशाल बहुमत किसी भी क्रोमोसोमल विसंगति से मुक्त होगा; इसका कारण यह है कि आम तौर पर गर्भवती महिलाओं को इन सर्वेक्षणों में 1: 250 (भ्रूण के बीमार होने की 250 में से एक या अधिक संभावना) के बराबर या उससे अधिक के जोखिम वाले प्रोफाइल के साथ भेजा जाता है।
डाउन सिंड्रोम की प्रारंभिक जांच की एक विधि के रूप में न्यूचल पारभासी की विश्वसनीयता में सुधार करने के लिए, परीक्षण अब तथाकथित duotest के साथ एकीकृत है, जिसमें कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (बीटा-C-hCG सबयूनिट) और PAPP के साथ-साथ रक्त की खुराक शामिल है। A (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन = प्लाज्मा प्रोटीन A गर्भावस्था से जुड़े)।
P-hCG में वृद्धि और मातृ शिरापरक रक्त में PAPP-A में कमी को डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत माना जाता है।
इन दोनों पदार्थों (पीएपीपी-ए और बी-एचसीजी) की सांद्रता - आंतरिक मातृ आयु जोखिम से गुणा की जाती है, और न्यूक्लियर पारभासी के अल्ट्रासाउंड डेटा के साथ एकीकृत - डाउन सिंड्रोम के 90% मामलों को पहचानने की अनुमति देता है 5% की झूठी सकारात्मकता के प्रतिशत के साथ। हालांकि ये बहुत सम्मानजनक प्रतिशत हैं, जब अनुमानित जोखिम पर्याप्त होता है, तो इसे हमेशा आगे के नैदानिक परीक्षणों से गुजरने का सुझाव दिया जाता है। भ्रूण की साइटोजेनेटिक जांच, विलेनेसिस या एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से की जाती है, इसलिए इसे बाहर (ज्यादातर मामलों में) या निश्चित रूप से डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18 और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं की पुष्टि कर सकते हैं।
नाक की पारभासी की परीक्षा भी नाक की हड्डी की अल्ट्रासाउंड परीक्षा से जुड़ी हो सकती है। 11 वें और 14 वें सप्ताह के बीच अल्ट्रासाउंड के दौरान भ्रूण की प्रोफ़ाइल की जांच करने से स्क्रीनिंग में महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है, क्योंकि इस अवधि में डाउन सिंड्रोम के साथ लगभग 60-70% भ्रूण एक दृश्यमान नाक की हड्डी नहीं दिखाते हैं।
संयुक्त परीक्षण (अल्ट्रासाउंड + द्वि-परीक्षण) नकारात्मक होने पर भी एक उच्च नलीय पारभासी, भ्रूण के संरचनात्मक विसंगति (विशेष रूप से, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, हृदय पर) के बढ़ते जोखिम के साथ जुड़ा हो सकता है। इस मामले में, दिल के अध्ययन के लिए विशेष संदर्भ के साथ, 2 के स्तर के अल्ट्रासाउंड को 16 और / या 20-22 सप्ताह के गर्भ में करने की सिफारिश की जाती है।
न्यूकल ट्रांसलूसेंसी टेस्ट कैसे किया जाता है? कब तक है? क्या यह दर्दनाक है?
कभी-कभी परीक्षा 30-45 मिनट से अधिक समय ले सकती है, इसकी वजह यह है कि भ्रूण को अच्छी तरह से स्थापित स्थितियों में मापना पड़ता है। उसी कारण से, रोगी को सही स्कैन के लिए भ्रूण के विस्थापन का निर्धारण करने के लिए, खांसी या स्थिति बदलने के लिए कहा जा सकता है। परीक्षा को कभी-कभी विशेष परिस्थितियों से बाधित किया जाता है, जैसे कि मातृ मोटापा या गर्भाशय की पूर्वकाल की दीवार के वॉल्यूमिनस फाइब्रॉएड।
यह आवश्यक है कि अनुभव और योग्य ऑपरेटरों द्वारा nuchal पारभासी का पता लगाया जाता है, ताकि बाद के जोखिम विश्लेषण को मानकीकृत, सटीक और विश्वसनीय बनाया जा सके।
नलिका पारभासी के अल्ट्रासाउंड माप को ट्रांसबॉम्बिन या ट्रांसवजाइनल किया जा सकता है; इस अंतिम मामले में, परीक्षा एक बेहतर छवि संकल्प और एक सही स्कैन प्राप्त करने की अनुमति देती है, लेकिन यह गर्भवती महिला को कुछ परेशान भी कर सकती है।
