आनुवंशिक रोग

हाइपरटेलोरिज़म - कारण और लक्षण

परिभाषा

हाइपरटेलोरिज़्म एक जन्मजात विकृति है जो दो अंगों या शरीर के कुछ हिस्सों के बीच की दूरी में असामान्य वृद्धि की विशेषता है।

आमतौर पर, यह कपालीय विकृति को संदर्भित करता है जो स्पैनॉइड के पंखों के अत्यधिक विकास के कारण दो ऑकुलर कक्षाओं की दूरी बनाता है। आंखें बहुत दूर हैं, एक नाक से अलग हो जाती है जिसकी जड़ बढ़ जाती है।

हाइपरटेलोरिज्म को टेलीकेन्थस के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए, जिसमें आंखों के आंतरिक कोनों (परस्पर दूरी) के बीच की दूरी बढ़ जाती है, लेकिन बाहरी कोणों के बीच अपरिवर्तित रहता है। इसके अलावा, टेलिस्कोप में, दो विद्यार्थियों के बीच की दूरी सामान्य है, जबकि हाइपरटेलोरिज़्म में यह सामान्य से अधिक है।

हाइपरटेलोरिज्म एक शारीरिक स्थिति है जो जन्मजात रोगों के एक विषम समूह से जुड़ी है, जैसे कि एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) और टर्नर सिंड्रोम।

यह विकृति "क्रि डू चैट" सिंड्रोमोंस, लियोपार्ड, एपर्ट, अर्सकॉग, डायगॉर्ज, ओपित्ज़ और क्राउज़ोन के संदर्भ में भी कुछ क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण है।

हाइपरटेलोरिज्म आम तौर पर क्रैनियोफेशियल डिसोस्टोसिस, ऑक्युलर असामान्यताएं, मानसिक मंदता और अन्य हड्डी विकृतियों से जुड़ा होता है।

हाइपरटेलोरिज्म के संभावित कारण *

  • टर्नर का सिंड्रोम
  • ट्राइसॉमी 13
  • ट्राइसॉमी 18