विल्सन की बीमारी

व्यापकता

विल्सन की बीमारी, जिसे हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन भी कहा जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जो शरीर के ऊतकों और अंगों में तांबे के संचय द्वारा विशेषता है।

मस्तिष्क और यकृत में प्रमुख प्रभाव देखे जाते हैं, जिनके कार्यों से समझौता किया जाता है।

यह एक घातक बीमारी है। इसलिए, एक चिकित्सीय उपचार की आवश्यकता होती है जो ऊतकों से तांबे को निकालता है और उन्हें जमा होने से रोकता है।

विल्सन की बीमारी क्या है

विल्सन की बीमारी, जिसे हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन के रूप में भी जाना जाता है, एक वंशानुगत आनुवंशिक बीमारी है जो कुछ अंगों और ऊतकों में तांबे के अत्यधिक संचय का कारण बनती है।

यह एक दुर्लभ बीमारी है, क्योंकि यह हर 30, 000 लोगों में से 1 व्यक्ति को प्रभावित करती है।

तांबे का संचय उसके चयापचय में एक दोष के कारण होता है। वास्तव में, आहार के साथ अवशोषित तांबे को ठीक से निष्कासित नहीं किया जाता है, इसलिए यह शरीर में रहता है और मुख्य रूप से इसमें जमा होता है:

• जिगर;
• मस्तिष्क।

और कुछ हद तक, इसमें भी:

• कॉर्निया;
• गुर्दे;
• अन्य कपड़े।

इन जिलों में तांबे की अत्यधिक मात्रा कोशिका क्षति पैदा करती है। सबसे गंभीर प्रभाव यकृत और मस्तिष्क में पाए जाते हैं। मस्तिष्क में, लेंटिक्युलर न्यूक्लियस के सबसे बड़े परिणाम होते हैं: इसलिए हेपटोलेंटिकुलर डिजनरेशन का वैकल्पिक नाम।

कारण

विल्सन की बीमारी का कारण एटीपी 7 बी जीन का एक परिवर्तन है, जो गुणसूत्र 13 पर स्थित है, जो अब अपने सामान्य कार्य को नहीं करता है।

ATP7B जीन का कार्य पित्त के माध्यम से, कोशिकाओं में निहित अतिरिक्त तांबे के उत्सर्जन को बढ़ावा देना है। जब एटीपी 7 बी काम नहीं करता है, तो तांबा इतनी भारी मात्रा में जमा हो जाता है कि वह कोशिकाओं से बच जाता है और रक्त में बह जाता है। इस प्रकार, रक्तप्रवाह के माध्यम से, तांबा शरीर के विभिन्न ऊतकों तक पहुंचता है।

रोगजनन

कॉपर को आहार के साथ लिया जाता है। इसका अवशोषण आंतों के स्तर पर होता है: यहां यह एल्ब्यूमिन (एक प्लाज्मा प्रोटीन) से बंधा होता है और यकृत तक पहुंचता है। इस बिंदु पर:

एक स्वस्थ व्यक्ति में:

• ATP7B कॉपर और सेरुलोप्लास्मिन के बीच के बंधन को बढ़ावा देता है। Ceruloplasmin एक प्लाज्मा प्रोटीन है जो तांबे के परिवहन और उत्सर्जन के लिए उपयोग किया जाता है।

विल्सन रोग के साथ एक व्यक्ति में, दूसरी ओर:

• ATP7B काम नहीं करता है। इसलिए, यह तांबे और सेरुलोप्लास्मिन के बीच बंधन का पक्ष नहीं लेता है।
• कॉपर एल्ब्यूमिन के लिए बाध्य रहता है, उत्सर्जित नहीं होता है और यकृत कोशिकाओं में जमा होता है।
• यकृत कोशिकाएं संतृप्त होती हैं, उनके भीतर, सभी तांबे भंडारण क्षमता।
• इसलिए कॉपर-एल्बुमिन कॉम्प्लेक्स अधिक मात्रा में होता है। इसलिए, यह हेपेटोसाइट्स से बच जाता है और रक्त में प्रवेश करता है।
• रक्त के माध्यम से, तांबा शरीर के अन्य ऊतकों तक पहुंचता है।

परिणामों का भुगतान करने वाला पहला अंग इसलिए जिगर है; वे मस्तिष्क, गुर्दे और कॉर्निया का पालन करते हैं।

कपड़ों में तांबा क्यों फैलता है?

विल्सन की बीमारी वाले व्यक्तियों में, कॉपर एल्बुमिन से बंधे हुए रक्त में फैलता है। तांबा और सेरुलोप्लास्मिन की तुलना में कॉपर-एल्ब्यूमिन बॉन्ड बहुत अधिक प्रयोगशाला है। वास्तव में, पहले दो के बीच थोड़ा संबंध है। जब एल्ब्यूमिन में जटिल तांबा ऊतकों और विभिन्न अंगों तक पहुंचता है, तो यह कुछ ऐसे पदार्थों से मिलता है जिनके लिए यह अधिक आत्मीयता रखता है और उन्हें बांधता है। परिणाम दो हैं:

• ऊतक और अंग तांबे से समृद्ध होते हैं।
• रक्त में तांबा (कप्रेमिया) की सांद्रता कम हो जाती है।

विकिपीडिया से - माता और पिता दोनों का उत्परिवर्तित एलील है। इस एलील की आवर्ती प्रकृति के कारण, वे कोई बीमारी नहीं दिखाते हैं, लेकिन वे स्वस्थ वाहक हैं। दो माता-पिता प्रत्येक बच्चे को एक उत्परिवर्तित एलील प्रसारित कर सकते हैं। बच्चे, इस मामले में, दिए गए एलील के लिए सजातीय होंगे और रोग को प्रकट करेंगे। अन्य सभी मामलों में, एक या दोनों स्वस्थ एलील की उपस्थिति किसी भी गड़बड़ी का कारण नहीं बनती है।

विरासत

विल्सन की बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत बीमारी है ।

• ऑटोसोमल, क्योंकि एटीपी 7 बी जीन गुणसूत्र 13 पर स्थित है, जो एक गैर-लैंगिक गुणसूत्र है।
• आवर्ती, क्योंकि उत्परिवर्तित एलील, जो बीमारी को निर्धारित करता है, स्वस्थ की तुलना में पुनरावर्ती है। बीमार होने के लिए, एक व्यक्ति के पास उत्परिवर्तित एलील दोनों होने चाहिए। वास्तव में, बीमारी को निर्धारित करने के लिए केवल एक उत्परिवर्तित एलील पर्याप्त नहीं है। लगभग 100 में एक व्यक्ति एक परिवर्तित एटीपी 7 बी एलील का वाहक है। आकृति इस अवधारणा को स्पष्ट रूप से बताती है।

लक्षण

अधिक जानकारी के लिए: विल्सन के रोग के लक्षण

हालांकि यह एक वंशानुगत आनुवांशिक बीमारी है, उम्र के पहले कुछ वर्षों में कोई गड़बड़ी नहीं होती है। पहले लक्षण, यकृत में स्थित होते हैं, लगभग 6 वर्ष होते हैं। यह आमतौर पर तांबे के लिए हानिकारक मात्रा में संचित करने के लिए आवश्यक न्यूनतम समय है। कुछ मामलों में, शुरुआत देर से किशोरावस्था या लगभग 30-40 साल में भी हो सकती है। समय के साथ, विकार अन्य ऊतकों में भी दिखाई देते हैं।

जिगर रोगसूचकता

यकृत पहला अंग प्रभावित है, क्योंकि यह पहला जिला है जिसमें आहार द्वारा अवशोषित तांबा आता है। लीवर की सेहत उत्तरोत्तर बिगड़ती जाती है। विकास आमतौर पर किशोरावस्था में शुरू होता है और निम्नलिखित पाठ्यक्रम का अनुसरण करता है:

• हेपेटाइटिस।
• सिरोसिस गंभीर नहीं है।
• गंभीर सिरोसिस।

डॉक्टर द्वारा परिभाषित एक शर्त जिगर की विफलता शब्द के साथ बनाई गई है: जिगर अब अपने कार्यों को करने में सक्षम नहीं है।

जिगर की विफलता के विशिष्ट लक्षण हैं:

• पीलिया।
• पेट में दर्द।
• उल्टी।
• यकृत वृद्धि (हेपटोमेगाली)
• प्लीहा का बढ़ना (स्प्लेनोमेगाली)

मस्तिष्क के लक्षण

तांबा केवल मस्तिष्क तक पहुंचता है जब लीवर अब इसे अपनी कोशिकाओं में नहीं रख सकता है।

मस्तिष्क में जमा एक अलग प्रकृति के तंत्रिका संबंधी नुकसान का कारण बनता है:

• शारीरिक विकार।
• अंगों के टुकड़े।
• आंदोलन में सुस्ती।
• भाषण की कठिनाई (डिसरथ्रिया)।
• लिखने में कठिनाई।
• निगलने में कठिनाई (डिस्पैगिया)।
• चलने में अस्थिरता।
• माइग्रेन।
• मिर्गी।
• कमजोरी और मांसपेशियों की कठोरता।

• व्यवहार विकार।
• मूड बदलता है।
• अवसाद।
• ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता।
• व्यक्तित्व बदल जाता है।
• मनोभ्रंश।

यदि रोगी का इलाज नहीं किया जाता है, तो न्यूरोलॉजिकल क्षति खराब और बदतर हो जाती है: व्यक्ति पूरी तरह से दूसरों पर निर्भर हो जाता है, खिलाने और स्थानांतरित करने के लिए।

अन्य कपड़े

आंख का कॉर्निया विल्सन रोग के एक विकार को दर्शाता है। यह Kayser-Fleischer की तथाकथित अंगूठी है, जो भूरे-हरे रंग का एक गोलाकार गठन है।

इसके अलावा, तांबे को गुर्दे में भी जमा किया जा सकता है । यह गुर्दे की क्षति के बाद होता है, जो निर्धारित करता है:

• Aminoaciduria। पेशाब में अमीनो एसिड की उपस्थिति।
• पेशाब में शर्करा। मूत्र में ग्लूकोज की उपस्थिति।
• Phosphaturia। पेशाब में फास्फोरस की उपस्थिति
• Uricosuria। मूत्र में यूरिक एसिड की उपस्थिति।
• मूत्र कैल्शियम। मूत्र में कैल्शियम की उपस्थिति।

सामान्य परिस्थितियों में, इन सभी खोए हुए पदार्थों को पुनः प्राप्त किया जाएगा। इसलिए, तांबे का वृक्क संचय पदार्थ की संरचना और पुनर्संरचना को बदल देता है जो अभी भी जीव के लिए उपयोगी है।

विल्सन की बीमारी के अन्य संभावित लक्षण हैं:

• एनीमिया।
• अग्नाशयशोथ।
• मासिक धर्म की समस्या।
• सहज गर्भपात।
• समय से पहले ऑस्टियोपोरोसिस।

निदान

यदि विल्सन की बीमारी का संदेह है, तो उपयोगी नैदानिक ​​परीक्षण हैं:

• रक्त परीक्षण, परीक्षण करने के लिए:
• सेरुलोप्लास्मिन की सांद्रता । निम्न स्तर, 20mg / 100ml से नीचे, बीमारी का संकेत है। सामान्य मान 30 मिलीग्राम / 100 मिली है।
• तांबे की एकाग्रता ( कप्रेमिया )। यदि यह सामान्य से कम है, तो यह बीमारी का संकेत है।
• संभव हेमोलिटिक एनीमिया।
• संबंधित मार्करों (ट्रांसएमिनेस, एज़ोटेमिया आदि) के माध्यम से यकृत और गुर्दे के कार्य ।
• यूरिनलिसिस, तांबे की वर्तमान ( कपुरिया ) की मात्रा का मूल्यांकन करने के लिए। सामान्य से अधिक स्तर रोग के सूचक हैं। सामान्य तौर पर, पैथोलॉजी से प्रभावित लोग हर 24 घंटे में लगभग 100μg तांबा का मूत्र करते हैं।
• ऑप्टोमेट्रिक परीक्षा, कैसर-फ्लीशर रिंग की उपस्थिति को सत्यापित करने के लिए।
• लीवर बायोप्सी, यकृत कोशिकाओं में तांबे की सामग्री को मापने के लिए। एक ग्राम यकृत के लिए तांबे का रोग स्तर 100μg से अधिक है। यह सिरोसिस की स्थिति का आकलन करने के लिए भी उपयोगी है।
• मस्तिष्क नाभिक के स्वास्थ्य का मूल्यांकन करने के लिए एक मस्तिष्क चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, जिसे हम तांबे के संचय से प्रभावित मस्तिष्क के क्षेत्र के रूप में याद करते हैं।
• डीएनए का एक आनुवंशिक परीक्षण ।

की एक साथ उपस्थिति:

• कैसर-फ्लीशर की अंगूठी।
• जिगर के सिरोसिस के लक्षण।
• लेंटिक्युलर न्यूक्लियस घाव।

निदान के बारे में कोई संदेह नहीं है।

पैरामीटर मापा गया	स्वस्थ विषयों में राशि	बीमार विषयों में मात्रा
Cupremia	110 μg / मिली	<100μg / मिली
Cupruria	100 μg / 24h	>> 100 μg / 24h
ceruloplasmin	30 मिलीग्राम / मिली	<20 मिलीग्राम / एमएल

चिकित्सा

यह भी देखें: अधिवृक्क अपर्याप्तता के उपचार के लिए दवाएं

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो विल्सन की बीमारी घातक है । पहले लक्षणों की शुरुआत से कुछ साल बाद भी मृत्यु हो सकती है। रोगी अपनी स्थिति के एक प्रगतिशील बिगड़ने के अधीन है, दूसरों पर तेजी से निर्भर हो जाता है, और विशिष्ट उपचार की अनुपस्थिति में, यकृत और मस्तिष्क को नुकसान अपरिवर्तनीय हो सकता है ।

थेरेपी में शामिल हैं:

• यकृत में तांबे के जमाव को कम करें।
• आंत में तांबे के अवशोषण की जांच करें।
• आहार के साथ लिए गए तांबे का सेवन कम करें।
• लीवर प्रत्यारोपण।

कॉपर डिपॉजिट कम करें

यह रोगी के जीवन को बचाने के लिए सबसे महत्वपूर्ण कदम है। यह प्रशासन पर आधारित है:

• Penicillamine।
• Trientine।

पेनिसिलमाइन पसंद की दवा है। यह मौखिक रूप से प्रशासित और जीवन के लिए लिया जाता है। यह एक chelating एजेंट का प्रतिनिधित्व करता है जो अतिरिक्त तांबे को अनुक्रमित करने में सक्षम है और इसे उत्सर्जन के लिए गुर्दे में ले जाता है। हालांकि, यह गुर्दे पर अवांछनीय प्रभाव पैदा कर सकता है। इन मामलों में, उत्पन्न होने वाली गड़बड़ी को हल करने के लिए उपचार को बाधित करना और ट्राइएंटाइन के आधार पर वैकल्पिक एक को अपनाना उचित है।

ट्राईएंटाइन एक क्लेटिंग एजेंट भी है। यह मौखिक रूप से प्रशासित होता है और पेनिसिलिन की तरह काम करता है। यह उतना प्रभावी नहीं है, लेकिन इसके साइड इफेक्ट भी कम हैं।

तांबे के आंतों के अवशोषण की जांच करें

जस्ता मानकर तांबे के अवशोषण को कम करना संभव है। इस तरह, यकृत में तांबे के संचय को रोका जाता है। विल्सन की बीमारी प्रारंभिक अवस्था में होने पर जिंक प्रशासन की सलाह दी जाती है। दूसरे शब्दों में, जब तांबे ने अभी तक अन्य ऊतकों पर आक्रमण नहीं किया है। यदि पेनिसिलिन के साथ उपचार के साथ जुड़ा हुआ है तो चिकित्सा प्रभावी है।

तांबे की शुरूआत कम करें

आपको तांबे में समृद्ध कुछ खाद्य पदार्थों की खपत को सीमित करना चाहिए, जैसे:

• नट।
• लिवर।
• मशरूम।
• चॉकलेट।
• समुद्री भोजन।

कुल मिलाकर, तांबे का दैनिक सेवन 2 मिलीग्राम से अधिक नहीं होना चाहिए।

लीवर प्रत्यारोपण

यह आवश्यक चिकित्सा है यदि:

• जिगर को नुकसान अपरिवर्तनीय है। इस मामले में हम गंभीर सिरोसिस की बात करते हैं।
• पिछले उपचार अप्रभावी रहे हैं।

रोग का निदान

जितनी जल्दी चिकित्सा शुरू होगी, उतना ही बेहतर रोग का निदान और जीवन की गुणवत्ता होगी।

देर से हस्तक्षेप का मतलब है कि सीमित और केवल अतिरिक्त तांबा के कारण यकृत और मस्तिष्क की क्षति को आंशिक रूप से सुधारना। वास्तव में, कुछ कार्यों में अपूरणीय समझौता होता है।

गंभीर मामलों में, बेहतर रोगनिरोध का एकमात्र उपाय यकृत प्रत्यारोपण है।