परिभाषा
मारफान सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है (इसलिए, यह एक आनुवांशिक बीमारी है) जो संयोजी ऊतक को प्रभावित करता है और सभी कार्डियोवस्कुलर सिस्टम, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, आंखों और फेफड़ों से ऊपर को प्रभावित करता है।
हालांकि, चूंकि संयोजी ऊतक हमारे शरीर में सर्वव्यापी है, इसलिए मारफन का सिंड्रोम शरीर के अन्य क्षेत्रों को भी प्रभावित कर सकता है।
कारण
जैसा कि उल्लेख किया गया है, मारफान सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार है। ट्रिगर करने का कारण, इसलिए, एक आनुवंशिक परिवर्तन है। अधिक विवरण में, परिवर्तित जीन FBN1 है, जो क्रोमोसोम 15. पर स्थित है। यह जीन संयोजी ऊतक के लिए एक मूलभूत प्रोटीन को एनकोड करता है: फाइब्रिलिन -1।
लक्षण
ट्रंक की तुलना में मारफान के सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति आमतौर पर बहुत लंबे और पतले होते हैं, जिनके ऊपरी और निचले अंग अत्यधिक लंबे होते हैं। यहां तक कि हथेलियों की तुलना में उंगलियां बहुत लंबी होती हैं (इस मामले में, हम अरचनोएक्टीली बात करते हैं)।
मार्फान सिंड्रोम - मुख्य रूप से हृदय, मस्कुलोस्केलेटल ऑकुलर और फुफ्फुसीय प्रणाली को प्रभावित कर सकता है - इसका कारण हो सकता है: माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, माइट्रल वाल्व अपर्याप्तता, महाधमनी लूप फैलाव और महाधमनी विच्छेदन, एनजाइना पेक्टोरिस, कार्डियक अतालता और अन्य हृदय रोग, परिवर्तन। दृष्टि, मोतियाबिंद, रेटिना टुकड़ी, स्कोलियोसिस, फ्लैट पैर और अन्य मस्कुलोस्केलेटल विकार, डिस्पेनिया और इडियोपैथिक फुफ्फुसीय प्रतिरोधी रोग।
इसके अलावा, मारफान का सिंड्रोम त्वचा, चेहरे, तालू और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को भी प्रभावित कर सकता है, जिससे भाषा की कठिनाई भी हो सकती है।
मार्फान सिंड्रोम पर जानकारी - ड्रग्स एंड केयर का उद्देश्य स्वास्थ्य पेशेवर और रोगी के बीच सीधे संबंध को बदलना नहीं है। Marfan Syndrome - Medications and Care को लेने से पहले हमेशा अपने चिकित्सक और / या विशेषज्ञ से परामर्श करें।
दवाओं
चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए मार्फ़न सिंड्रोम के इलाज के लिए कोई वास्तविक दवा नहीं है। औषधीय उपचार लक्षणों को कम करने और पाठ्यक्रम को धीमा करने के उद्देश्य से किया जाता है, जो उन रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के प्रयास में होता है जो इस तरह से पीड़ित होते हैं और इस तरह से संभव जटिलताओं से बचने के लिए, विशेष रूप से हृदय के प्रकार। इस संबंध में, एंटीहाइपरटेंसिव ड्रग्स पर आधारित थेरेपी को विशेष रूप से, सार्टन, एसीई इनहिबिटर और बीटा-ब्लॉकर्स के आधार पर निर्धारित किया जा सकता है।
जो मरीज मस्कुलोस्केलेटल समस्याएं (जैसे स्कोलियोसिस) विकसित करते हैं, उन्हें फिर विशिष्ट उपचार से गुजरना होगा। त्वचा, आंखों और फेफड़ों में होने वाले विकारों के लिए एक अनुरूप भाषण दिया जा सकता है।
मार्फान सिंड्रोम के बहुत गंभीर मामलों में, डॉक्टर सर्जरी के माध्यम से अत्यधिक महाधमनी के फैलाव को ठीक करने का निर्णय ले सकते हैं।
खुले और बंद स्थिति में हाथ: सामान्य (बाएं) और एक व्यक्ति में मार्फान सिंड्रोम (दाएं) के साथ
Sartani
सरार्ट्स एंजियोटेंसिन II रिसेप्टर विरोधी (एक पेप्टाइड हार्मोन जो वासोकोनस्ट्रिक्शन को बढ़ावा और उत्तेजित करता है) के वर्ग से संबंधित एंटीहाइपरटेन्सिव हैं।
महाधमनी के फैलाव को रोकने के लिए मार्फ़न सिंड्रोम के उपचार में सार्टन सबसे अधिक उपयोग की जाने वाली दवाएं हैं। इनमें से, हम उल्लेख करते हैं:
- लॉसर्टन (लॉसप्रे®, नियो-लोटन®, लास्टान®, लॉरिस्टा®): लोसार्टन मौखिक प्रशासन के लिए उपलब्ध है। सक्रिय संघटक की सामान्य सक्रिय खुराक 12.5 मिलीग्राम से लेकर 100 मिलीग्राम प्रति दिन तक होती है। चिकित्सक द्वारा दवा की सटीक खुराक स्थापित की जानी चाहिए।
- वाल्सर्टन (तारेग ®): आमतौर पर दी जाने वाली वाल्सर्टन की मात्रा प्रति दिन 80-320 मिलीग्राम दवा है, जिसे एक खुराक में या विभाजित खुराक में लिया जा सकता है। हालांकि, यह डॉक्टर है जो यह निर्धारित करता है कि कितना वाल्सर्टन लेना है और कितनी बार।
- Telmisartan (Micardis®, Pritor®, Telmisartan Teva®, Telmisartan Actavis®, Telmisartan Teva Pharma®): टेलिमिसर्टन की खुराक आमतौर पर थेरेपी में 20-80 मिलीग्राम सक्रिय पदार्थ प्रति दिन ली जाती है, जिसे मौखिक रूप से लिया जाता है। फिर, दवा की मात्रा को चिकित्सक द्वारा व्यक्तिगत आधार पर स्थापित किया जाना चाहिए।
ऐस-अवरोधकों
ऐस इनहिबिटर एंटीहाइपरटेन्सिव ड्रग्स हैं जो एंजियोटेंसिन कंवर्टिंग एंजाइम (अंग्रेजी: एंजियोटेंसिन कन्वर्जिंग एंजाइम, या एसीई) को रोककर उनकी कार्रवाई को बढ़ाते हैं।
एसीई अवरोधकों के विभिन्न प्रकारों के बीच जिनका उपयोग किया जा सकता है, हम याद दिलाते हैं:
- Perindopril (Coversyl®): आमतौर पर दी जाने वाली Perindopril की खुराक प्रति दिन 2.5-10 मिलीग्राम दवा है, इसे मौखिक रूप से लिया जाना चाहिए। उपयोग की जाने वाली दवा की मात्रा रोगी की स्थिति के अनुसार डॉक्टर द्वारा स्थापित की जानी चाहिए।
- लिसिनोप्रिल (जेस्ट्रिल ®): लिसिनोप्रिल की मात्रा आमतौर पर मौखिक रूप से ली जाती है, प्रति दिन 5-20 मिलीग्राम दवा। साथ ही इस मामले में, डॉक्टर को प्रशासित होने वाली दवा की सटीक खुराक स्थापित करनी होगी।
- Ramipril (Triatec®): ramipril मौखिक प्रशासन के लिए भी उपलब्ध है। दवा की सामान्य शुरुआती खुराक आमतौर पर प्रति दिन 1.25-2.5 मिलीग्राम है। इसके बाद, आपका डॉक्टर प्रति दिन अधिकतम 10 मिलीग्राम रामिप्रिल तक खुराक बढ़ाने का निर्णय ले सकता है।
बीटा ब्लॉकर्स
बीटा-ब्लॉकर्स एंटीहाइपरटेन्सिव ड्रग्स हैं जो acting-एड्रीनर्जिक रिसेप्टर्स पर अभिनय करके अपनी कार्रवाई करते हैं।
इस उद्देश्य के लिए उपयोग किए जा सकने वाले बीटा-ब्लॉकर्स में, हम एटेनोलोल (एटेनोल®, टेनोर्मिन®) का उल्लेख करते हैं। यह दवा हृदय स्तर पर स्थित -1-एड्रेनर्जिक रिसेप्टर्स को चुनती है। यह प्रति दिन 100 मिलीग्राम की सामान्य खुराक पर मौखिक रूप से प्रशासित किया जाता है।
