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परिभाषा
सिस्टिनुरिया एक वंशानुगत वृक्क नलिका दोष की विशेषता वाली बीमारी है, जो सिस्टीन के पुनर्विकास को कम या रोकता है। इससे इस अमीनो एसिड के बढ़े हुए मूत्र उत्सर्जन का अनुसरण किया जाता है। अम्लीय मूत्र में सिस्टिन खराब रूप से घुलनशील होता है, इसलिए जब पेशाब में सांद्रता इसकी घुलनशीलता से अधिक हो जाती है, तो क्रिस्टल उपजी होते हैं, जिससे गुर्दे में पथरी बन जाती है।
ज्यादातर मामलों में, बीमारी के आधार पर गुर्दे में व्यक्त सिस्टीन (समीपस्थ गुर्दे नलिकाएं) और आंतों के मार्ग में परिवहन के लिए जिम्मेदार जीन में एक उत्परिवर्तन होता है। सिस्टिनुरिया को ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में प्रेषित किया जाता है; इसका मतलब यह है कि बीमारी के विकास के लिए यह आवश्यक है कि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के स्वस्थ वाहक हैं (उनके प्रत्येक बच्चे के पास दो परिवर्तित जीनों को विरासत में प्राप्त करने का 25% मौका है, प्रत्येक माता-पिता में से एक)।
सिस्टिनुरिया को सिस्टिनोसिस (लाइसोसोम के बाहर अमीनो एसिड सिस्टीन के परिवहन में दोष के कारण सिस्टिन जीव में संचय द्वारा विशेषता एक चयापचय रोग) के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- गुर्दे की पथरी
- उदरशूल
- dysuria
- एक तरफ दर्द
- पेट में दर्द
- पेट में दर्द
- मतली
- निशामेह
- pancytopenia
- pollakiuria
- मूत्र में रक्त
- पेशाब में झाग आना
- मूत्रकृच्छ
- गहरा पेशाब
- टरबाइन मूत्र
- उल्टी
आगे की दिशा
सिस्टिनुरिया आम तौर पर लंबे समय तक स्पर्शोन्मुख रहता है, गणना में प्रगति तक। सिस्टीन के कम वृक्क ट्यूबलर पुनर्संयोजन से मूत्र में इसकी एकाग्रता बढ़ जाती है, जिसके परिणामस्वरूप गुर्दे की श्रोणि में या मूत्राशय में रेडियोपैक पत्थरों का बार-बार गठन होता है।
सिस्टिनुरिया के लक्षण आमतौर पर 10 से 30 साल की उम्र में होते हैं और आमतौर पर गुर्दे की बीमारी, मतली, उल्टी और कभी-कभी हेमट्यूरिया शामिल होते हैं। कुछ रोगियों को एक या दोनों गुर्दों में स्थानीय दर्द का अनुभव हो सकता है।
सिस्टिनुरिया से क्रोनिक किडनी रोग का खतरा बढ़ जाता है। इसके अलावा, आवर्तक मूत्र संक्रमण, हाइड्रोनफ्रोसिस और, शायद ही कभी, बाधा के कारण गुर्दे की विफलता हो सकती है।
निदान मूत्र में अतिरिक्त सिस्टिन की खोज पर आधारित है, जो सोडियम नाइट्रोप्रासाइड परीक्षण के साथ पाया जाता है। विशेष रूप से, सिस्टिनुरिया की मौजूदगी की पुष्टि सिस्टीन> 400 मिलीग्राम / दिन (एक नियम के रूप में, यह <30 मिलीग्राम / दिन होनी चाहिए) के उत्सर्जन को उजागर करके की जाती है। जब एक ऑप्टिकल माइक्रोस्कोप के साथ देखा जाता है, तो मूत्र में सिस्टीन पीले-भूरे रंग के हेक्सागोनल क्रिस्टल के रूप में मौजूद हो सकता है।
प्रचलित थेरेपी में अधिक से अधिक पानी की आपूर्ति होती है (मूत्र की मात्रा में वृद्धि, सिस्टिन की मूत्र एकाग्रता को कम कर देती है, इसलिए गुर्दे की विषाक्तता कम हो जाती है) और मूत्र का क्षारीयकरण पीएच> 7.0 (सिस्टीन की घुलनशीलता बढ़ाने के लिए) होता है। जब द्रव का सेवन और क्षारीयकरण में वृद्धि पत्थरों के गठन को कम करने में सक्षम नहीं होती है, तो पेनिसिलिन, थियोप्रोनिन और कैप्टोप्रिल जैसी अन्य दवाओं का उपयोग किया जा सकता है।
