व्यापकता
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है, जिसे अक्सर वंशानुगत तरीके से प्रेषित किया जाता है, जो तंत्रिका तंत्र के स्तर पर कई ट्यूमर की शुरुआत का कारण बनता है।
ये नियोप्लाज्म ज्यादातर सौम्य होते हैं, हालांकि वे कभी-कभी विकसित हो सकते हैं और घातक हो सकते हैं।
लक्षण और संकेत बहुत सारे हैं और जगह में न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के प्रकार पर निर्भर करते हैं: वास्तव में, रोग के तीन अलग-अलग रूप हैं, प्रत्येक एक विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है।
चित्रा: न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1: न्यूरोफिब्रोमास की उचित संख्या के साथ रोगी। दुर्भाग्य से, वहाँ बदतर स्थितियों में बीमार लोग हैं। साइट से: //gudhealth.com
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का निदान सटीक उद्देश्य परीक्षा और वाद्य परीक्षणों पर आधारित है।
थेरेपी, विकार से ठीक नहीं करते हुए, बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह लक्षणों को सीमित करता है और सबसे गंभीर जटिलताओं को रोकता है।
कुछ प्रमुख अवधारणाओं का संक्षिप्त संदर्भ
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का वर्णन करने से पहले, कुछ प्रमुख अवधारणाओं का संक्षिप्त संदर्भ देना उपयोगी है।
डीएनए क्या है? यह आनुवांशिक पैतृक है जिसमें दैहिक लक्षण लिखे जाते हैं, पूर्वाभास, भौतिक उपहार, चरित्र आदि। एक जीवित जीव की। यह नाभिक वाले शरीर की सभी कोशिकाओं में निहित है, क्योंकि यह इसके भीतर स्थित है।
गुणसूत्र क्या हैं? परिभाषा के अनुसार, गुणसूत्र संरचनात्मक इकाइयाँ हैं जिनमें डीएनए व्यवस्थित होता है। मानव कोशिकाओं में, उनके नाभिक में, 23 जोड़े सजातीय गुणसूत्र होते हैं (इसलिए, सभी में 46 गुणसूत्र); प्रत्येक जोड़ी दूसरे से अलग है, क्योंकि इसमें एक विशिष्ट जीन अनुक्रम है।
जीन क्या हैं? वे मौलिक जैविक अर्थ के साथ डीएनए के छोटे खंड, या अनुक्रम हैं: उनमें से, वास्तव में, प्रोटीन प्राप्त करते हैं, या जैविक अणु जो जीवन के लिए मौलिक हैं। जीन में, हम क्या हैं और हम क्या बनेंगे का "लिखित" हिस्सा है।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्या है? यह डीएनए अनुक्रम के भीतर एक गलती है जो एक जीन बनाता है। इस त्रुटि के कारण, परिणामी प्रोटीन दोषपूर्ण या पूरी तरह से अनुपस्थित है। दोनों मामलों में, प्रभाव कोशिका के जीवन के लिए हानिकारक हो सकता है, जिसमें उत्परिवर्तन होता है, और जीव की संपूर्णता के लिए।
जन्मजात रोग और नियोप्लाज्म (यानी ट्यूमर) एक या एक से अधिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन का उल्लेख करते हैं।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस क्या है?
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस एक वंशानुगत आनुवांशिक बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र में कोशिकाओं के विकास और विकास की सामान्य प्रक्रियाओं को बदल देती है। इन विसंगतियों के परिणामस्वरूप, मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और नसों (कपाल और परिधीय दोनों) के कई ट्यूमर पैदा होते हैं।
नियोप्लाज्म लगभग हमेशा सौम्य होते हैं, लेकिन इसे बाहर नहीं किया जाता है कि वे विकसित हो सकते हैं और घातक हो सकते हैं।
एक सौम्य ट्यूमर और एक घातक ट्यूमर के बीच अंतर?
सामान्य तौर पर, एक ट्यूमर को सौम्य माना जाता है जब ट्यूमर सेल द्रव्यमान की वृद्धि की दर धीमी होती है। इसके विपरीत, एक ट्यूमर को घातक माना जाता है जब ट्यूमर द्रव्यमान की वृद्धि की दर अधिक होती है।
NEUROFIBROMATOSIS और EPIDEMIOLOGY के विभिन्न प्रकार
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस तीन प्रकार के होते हैं: न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ 1), न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 (एनएफ 2) और श्वानोमैटोसिस।
- न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 ( एनएफ 1 ): न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का सबसे आम रूप है, एक मामले में 3, 000 व्यक्ति।
- न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 ( एनएफ 2 ): यह टाइप 1 की तुलना में कम आम है, जिसमें लगभग 35, 000 लोगों के लिए एक मामला है।
- श्वानोमैटोसिस : हाल ही में पता चला है, यह अब तक का सबसे दुर्लभ रूप है, जिसमें लगभग 40, 000 लोगों के लिए एक मामला है। इसे न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 का एक प्रकार माना जा सकता है; इस पाठ में, श्वानोमैटोसिस और एनएफ 2 के बीच के अंतर को देखते हुए, पहले को अपने आप में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस माना जाएगा।
यद्यपि वे सभी समान रूप से न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस समूह से संबंधित माने जाते हैं, तीनों रूप काफी भिन्न कारणों और लक्षणों को प्रस्तुत करते हैं।
कारण
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो भ्रूण के विकास के दौरान माता-पिता द्वारा फैल सकता है या अनायास उत्पन्न हो सकता है (यानी शुक्राणु ने अंडे को निषेचित किया है)। इस कारण से, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस को आनुवांशिक बीमारी माना जाता है, कभी-कभी वंशानुगत प्रकृति का ।
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के तीन अलग-अलग रूपों में से प्रत्येक को एक विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन की विशेषता है, जो बताता है कि तीन रोग एक ही रोगसूचकता क्यों नहीं पेश करते हैं।
प्रकार 1 का NEUROFIBROMATOSIS
एक बार उत्परिवर्तित होने वाला जीन टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस गुणसूत्र 17 पर स्थित होता है और इसे NF1 कहा जाता है। एनएफ 1 का सामान्य कार्य न्यूरोफाइब्रोमिन का उत्पादन करना है, एक प्रोटीन जो तंत्रिका तंत्र में बहुत प्रचुर मात्रा में होता है और कोशिका विकास को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार होता है।
उत्परिवर्तन न्यूरोफाइब्रोमिना की तंत्रिका कोशिकाओं को वंचित करता है और सामान्य विकास को बदल देता है: यह सब नियोप्लाज्म की उपस्थिति में परिणाम देता है।
प्रकार 2 के NEUROFIBROMATOSIS
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के लिए जिम्मेदार जीन गुणसूत्र 22 में रहता है और इसे NF2 कहा जाता है। यह एक प्रोटीन का उत्पादन करता है, जिसे मर्लिन (या श्वानोमिना ) कहा जाता है, जो सामान्य परिस्थितियों में, तंत्रिका कोशिकाओं की वृद्धि को नियंत्रित करता है।
स्वस्थ मर्लिन का उत्पादन करने में विफलता अनियंत्रित सेल विकास का कारण बनती है और इससे ट्यूमर के विकास की संभावना बढ़ जाती है।
SCHANNOMATOSI
स्कोनोमैटोसिस गुणसूत्र 22 पर स्थित SMARCB1 जीन के एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। हालांकि, ऐसा लगता है कि अन्य आनुवंशिक परिवर्तन भी हैं। इस संबंध में अध्ययन अभी भी जारी है।
ट्रांसमिशन और EREDIARIES
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 और टाइप 2 से प्रभावित लोगों में से लगभग आधे में एक माता-पिता होते हैं जो एक ही बीमारी को वहन करते हैं, जिसका अर्थ है कि परिवार का घटक (अर्थात विरासत) बहुत महत्वपूर्ण है।
इसके अलावा, NF1 और NF2 तथाकथित ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियों में आते हैं : इसका मतलब है कि, वंशानुगत स्तर पर, बीमार माता-पिता के एक बच्चे के बीमार होने की 50% संभावना है।
NF1 और NF2 के सभी शेष गैर-पारिवारिक मामले सहज परिवर्तन के कारण होते हैं, जो भ्रूण के विकास के दौरान अप्रत्याशित रूप से होते हैं।
अंत में, जैसा कि श्वानोमैटोसिस का संबंध है, यह अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं है कि पारिवारिक घटक कितना और कैसे प्रभावित करता है।
लक्षण और जटिलताओं
गहरा करने के लिए: न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस लक्षण
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के प्रत्येक रूप को निश्चित रूप से विभिन्न लक्षणों और संकेतों द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है। तीन में से, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 निश्चित रूप से सबसे व्यापक और जटिल रोगसूचकता के साथ एक है; वास्तव में, यह शरीर के कई हिस्सों में ट्यूमर (ज्यादातर सौम्य), सीखने की कमी, शारीरिक दोष, हृदय संबंधी विकार आदि के साथ ही प्रकट होता है।
दूसरी ओर न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 और श्वानोमैटोसिस, एक संकीर्ण लेकिन अधिक नाटकीय रोगसूचक स्पेक्ट्रम की विशेषता है; मुख्य अभिव्यक्तियों में मुख्य रूप से श्वानोमा प्रकार के सौम्य ट्यूमर शामिल हैं।
श्वाननोमी क्या हैं?
श्वानोमास सौम्य ट्यूमर हैं जो परिधीय तंत्रिका तंत्र के श्वान कोशिकाओं से उत्पन्न होते हैं। श्वान कोशिकाएं तथाकथित ग्लिया कोशिकाओं से संबंधित हैं, जो मानव शरीर में मौजूद कई तंत्रिकाओं को स्थिरता और समर्थन प्रदान करती हैं।
प्रकार 1 का NEUROFIBROMATOSIS
पहले से ही जीवन के पहले वर्षों में मौजूद, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के लक्षण और संकेत विशिष्ट हैं:
- त्वचा की असामान्यताएं । वे, बिल्कुल, NF1 के सबसे विशिष्ट लक्षण हैं। ये मुख्य रूप से कॉफी के रंग के धब्बे होते हैं, जो जन्म के बाद से मौजूद होते हैं (दुर्लभ अपवादों के साथ, जिसमें वे जीवन के तीसरे वर्ष के आसपास दिखाई देते हैं)। आयाम लगभग 5 मिमी चौड़ाई में हैं और एक संभावित उच्च संख्या (छोटी संख्या की तुलना में) का मतलब यह नहीं है कि बीमारी अधिक गंभीर है।
कैफ़ेलेट रंग के धब्बों के अलावा, लगभग 4 से 5 साल की उम्र के बाल अंडरआर्म्स और कमर में झुलसते दिखाई देते हैं, जबकि वयस्कता में ऊपर और नीचे-त्वचीय, न्यूरोफिब्रोमास के रूप में उभयनिष्ठता उत्पन्न करते हैं । न्यूरोफिब्रोमा चर आकार के सौम्य ट्यूमर हैं, जो - जब तक वे नसों को शामिल नहीं करते हैं ( प्लूटीफॉर्म न्यूरोफिब्रोमास ) - विशेष रूप से गड़बड़ी पैदा नहीं करते हैं, अगर सौंदर्य की दृष्टि से असुविधा नहीं है।
- शारीरिक-कंकाल दोष । ये स्कोलियोसिस, धनुषाकार पैर, छोटे कद और सामान्य से बड़ा सिर हैं । पहले तीन निश्चित रूप से असामान्य हड्डियों के विकास और कम अस्थि खनिज घनत्व के कारण होते हैं। पिछले एक, बड़े सिर, एक स्पष्ट एटियलजि नहीं है।
- सीखने की कमी । यह काफी आम है (60% मामलों में) मरीज हल्के संज्ञानात्मक विकारों (सबसे ऊपर, सीखने की कठिनाइयों) से पीड़ित हैं। बच्चों के बीच, तथाकथित ध्यान घाटे और अति सक्रियता सिंड्रोम का निरीक्षण करना आसान है ।
- न्यूरोलॉजिकल समस्याएं । उनमें मिर्गी के दौरे (7% मामले), हाइड्रोसिफ़लस और सौम्य मस्तिष्क ट्यूमर शामिल हैं। उत्तरार्द्ध अचानक व्यक्तित्व परिवर्तन और संतुलन और समन्वय के क्षणिक नुकसान का कारण बनता है।
- उच्च रक्तचाप । यह 20% मामलों में होता है और सौम्य ट्यूमर के कारण होता है, जो कि गुर्दे को प्रभावित करते हैं जो उन्हें अक्षम बनाते हैं। उच्च रक्तचाप से स्ट्रोक या दिल के दौरे के विकास की संभावना बढ़ जाती है।
संभावित जटिलताएं, जो कम या ज्यादा बार उत्पन्न होती हैं, ये हैं:
- ऑस्टियोपोरोसिस । लंबे समय से चली आ रही अस्थि खनिज वृद्धि और अस्थि खनिज घनत्व में कमी ने इस विकार को विकसित करने का पूर्वाभास दिया। पैर के फ्रैक्चर काफी अक्सर होते हैं।
- न्यूरोफिब्रोमस की संख्या और विकास । ये ट्यूमर युवावस्था, गर्भावस्था और रजोनिवृत्ति के साथ मेल खाते हैं। इसके अलावा, जब रोगी लगभग 20-30 वर्ष का होता है, तो वे विकसित हो सकते हैं और बढ़ सकते हैं, नसों के वास्तविक घातक ट्यूमर बन सकते हैं।
- चिंता और अवसाद । वे वयस्कता में पैदा होते हैं, क्योंकि सौंदर्य दोष (दोष, जो कुछ मामलों में, उच्चारण के लिए जाते हैं)।
प्रकार 2 के NEUROFIBROMATOSIS
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 के लक्षण और लक्षण किशोरावस्था के अंत की ओर दिखाई देते हैं और इसमें शामिल हैं:
- धीरे-धीरे सुनवाई की कमी और संतुलन की कमी । वे एक सौम्य मस्तिष्क ट्यूमर के कारण उत्पन्न होते हैं जिसे ध्वनिक न्यूरिनोमा (या वेस्टिबुलर श्वानोमा ) के रूप में जाना जाता है। यह नियोप्लाज्म आठवीं कपाल तंत्रिका, वेस्टिबोलोकोकलियर को प्रभावित करता है, जो संतुलन और श्रवण की क्षमता को नियंत्रित करता है। अन्य क्लासिक अभिव्यक्तियाँ टिनिटस और वर्टिगो हैं। ध्वनिक न्यूरिनोमा, अब तक, NF2 रोगियों में सबसे आम संकेत है।
- त्वचा की प्लेटें । वे सौम्य त्वचा के ट्यूमर हैं, रंग में लगभग 2 सेमी चौड़ा और गहरा है। वे लगभग आधे रोगियों में पाए जाते हैं।
- मेनिंगिओमास । वे ब्रेन ट्यूमर ( मेनिन्जेस ) हैं, इस मामले में सौम्य हैं, जो लगभग आधे रोगियों में उत्पन्न होते हैं। वे आमतौर पर लक्षणों का कारण नहीं बनते हैं, लेकिन जब वे निर्धारित करते हैं: सिरदर्द, उल्टी, मिर्गी, डबल दृष्टि, व्यक्तित्व परिवर्तन, दृष्टि समस्याएं, भाषा की समस्याएं, स्मृति की कमी आदि। (रोगसूचकता नियोप्लासिया से प्रभावित मस्तिष्क क्षेत्र पर निर्भर करती है)।
- एपेंडिमोमास । वे सौम्य रीढ़ की हड्डी के ट्यूमर हैं, जो एनएफ 2 रोगियों के लगभग आधे हिस्से को प्रभावित करते हैं। वे कम पीठ दर्द और मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बन सकते हैं।
संभावित जटिलताएं, जो कम या ज्यादा बार उत्पन्न होती हैं, ये हैं:
- कुल बहरापन । यह ध्वनिक न्यूरिनोमा के बिगड़ने के कारण है।
- चेहरे का पक्षाघात । ध्वनिक न्यूरिनोमा के बिगड़ने से VII कपाल तंत्रिका, चेहरे को भी प्रभावित होता है, जो VIII के बहुत करीब स्थित है। इससे चेहरे की मांसपेशियों के नियंत्रण का नुकसान होता है।
- दृष्टि संबंधी समस्याएं । वे सौम्य रेटिना ट्यूमर के कारण होते हैं, जो बुढ़ापे में, मोतियाबिंद के एपिसोड का कारण बनते हैं।
- परिधीय न्यूरोपैथी । यह परिधीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण होता है। मूल शायद परिधीय नसों के सौम्य ट्यूमर के कारण है। लक्षण लक्षण व्यापक दर्द और अंगों में झुनझुनी और मांसपेशियों की कमजोरी हैं।
schwannomatosis
श्वानोमैटोसिस की रोगसूचकता 20 से 30 साल के बीच दिखाई देती है। मुख्य विकार (पूरे शरीर और मांसपेशियों की कमजोरी पर व्यापक दर्द) ट्यूमर (तथाकथित श्वानोमास) से निकलते हैं, ज्यादातर सौम्य, कुछ कपाल, रीढ़ की हड्डी और परिधीय नसों को प्रभावित करते हैं।
लक्ष्य कपाल नसों के बीच, कोई VIII नहीं है और यह NF2 से श्वानोमैटोसिस को अलग करता है।
उसी तरह, NF2 के रूप में, दूसरी ओर, श्वानोमैटोसिस रोगियों में कोई संज्ञानात्मक घाटे नहीं हैं।
जब डॉक्टर से संपर्क करें?
जब आप न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के प्रत्येक रूप के ऊपर वर्णित विशेषता संकेतों को नोटिस करते हैं, तो अपने चिकित्सक से परामर्श करना अच्छा है। इसका मतलब है, एनएफ 1 के लिए, कॉफी के रंग के धब्बे की उपस्थिति; NF2 के लिए, सुनवाई और संतुलन की हानि; श्वानोमैटोसिस के लिए, व्यापक दर्द और मांसपेशियों की कमजोरी।
निदान
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के किसी भी रूप का निदान उद्देश्य परीक्षा से शुरू होता है, जिसमें चिकित्सक सबसे अधिक विशेषता संकेतों की उपस्थिति का विश्लेषण करता है और रोगी के परिवार के इतिहास की जांच करता है।
इसके बाद, रोगी को अधिक विशिष्ट नियंत्रणों के अधीन किया जाता है, जिसका उद्देश्य मूल्यांकन करना है: दृष्टि और आंख, श्रवण (यदि NF2 संदिग्ध है), सौम्य ट्यूमर की स्थिति पूरे शरीर में बिखरी हुई है और अंत में, डीएनए।
OBJECTIVE परीक्षा और पारिवारिक इतिहास
चारित्रिक संकेतों के आकलन के अलावा, डॉक्टर के लिए किसी मरीज के पारिवारिक इतिहास को जानना बहुत जरूरी है। यदि उत्तरार्द्ध, वास्तव में, न्यूरोफिब्रोमैटोसिस से पीड़ित माता-पिता हैं, तो निदान पहले से ही अच्छी तरह से स्थापित है, क्योंकि रोग के वंशानुगत संचरण की संभावना अधिक है।
EYE और दर्शकों की विशिष्ट परीक्षाएँ
लिस्च के नोड्यूल और मोतियाबिंद को पहचानने के लिए नेत्र परीक्षण आवश्यक है, क्रमशः NF1 और NF2 के दो असमान लक्षण। इन नियंत्रणों के लिए, रोगी को एक नेत्र रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए, क्योंकि ये संकेत वस्तुनिष्ठ परीक्षा के लिए नहीं मिलते हैं।
दूसरी ओर, ऑडियोमेट्रिक परीक्षण, NF2 के अनन्य निदान के लिए आवश्यक हैं, क्योंकि हमने देखा है, ध्वनिक न्यूरिनोमा सुनवाई हानि का कारण बनता है। कई लक्षित परीक्षण हैं, जो यह पुष्टि करने के लिए कार्य करते हैं कि कौन सी ध्वनियां अभी भी मानी जाती हैं और जो नहीं हैं।
रेडियोलॉजिकल परीक्षा
रेडियोलॉजिकल परीक्षाएं, जिसमें रोगी को न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का संदेह होता है, कम्प्यूटरीकृत अक्षीय टोमोग्राफी ( टीएसी ) और परमाणु चुंबकीय अनुनाद ( एनएमआर ) हैं। ये जांच मस्तिष्क, आंखों, रीढ़ की हड्डी, परिधीय अंगों आदि को प्रभावित करने वाले विभिन्न सौम्य ट्यूमर के स्थान और सीमा की स्पष्ट छवियां प्रदान करती हैं।
कुछ मामलों में, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के संकेत इतने स्पष्ट हैं कि न तो टीएसी और न ही एमआरआई की आवश्यकता है, लेकिन ये परीक्षण समान रूप से उपयोगी हैं, क्योंकि वे दिखाते हैं कि क्या और कैसे नियोप्लाज्म विकसित होता है। यह उपयोगी है जब आप उपचार कर रहे हैं।
डीएनए विश्लेषण
कई आनुवंशिक परीक्षण हैं, जो डीएनए का विश्लेषण करके, विभिन्न न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लिए जिम्मेदार म्यूटेशन की पहचान करते हैं। ये विश्वसनीय परीक्षण हैं, जो प्रसवपूर्व उम्र में भी किए जा सकते हैं, अगर न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का संदेह ठोस है (उदाहरण के लिए, जब माता-पिता बीमारी से प्रभावित होते हैं)।
इलाज
दुर्भाग्य से, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस से निश्चित रूप से ठीक होने का कोई इलाज नहीं है। केवल उपचारात्मक काउंटरमेशर्स जिन्हें व्यवहार में लाया जा सकता है, वे लक्षणों को कम करने और अधिक गंभीर जटिलताओं को रोकने के लिए हैं। सर्वोत्तम परिणामों के लिए, रोगी के स्वास्थ्य की स्थिति की समय-समय पर निगरानी करना आवश्यक है, विशेष रूप से किशोर वर्षों के दौरान, जहां सौम्य ट्यूमर के लिए परिवर्तनों और परिवर्तनों से गुजरना आसान है।
समयबद्धता? उपचार और लंबित निगरानी
तुरंत उपचार शुरू करना (इसलिए जितनी जल्दी हो सके) अप्रिय परिणामों की संभावना को कम करता है। उदाहरण के लिए, उच्च रक्तचाप (एनएफ 1 के लक्षणों में से एक) को तुरंत नियंत्रण में रखने से स्ट्रोक और दिल के दौरे जैसी नाटकीय परिस्थितियों की शुरुआत को रोका जा सकता है।
स्थिति की समय-समय पर निगरानी के साथ, जटिलताओं की रोकथाम अधिक प्रभावी है। वास्तव में, केवल इस तरह से डॉक्टर बीमारी के किसी भी संकल्प को पहचानने में सक्षम है: नए सौम्य ट्यूमर (ऑप्टिकल पथ, न्यूरोफिब्रोमास आदि के ग्लिओमा) के गठन से, जो कि विसंगतियों के बिगड़ने से मौजूदा (प्लूटिफ़ॉर्म न्यूरोफिब्रोमास) हैं। संज्ञानात्मक और न्यूरोलॉजिकल विकारों के तेज करने के लिए शारीरिक-कंकाल।
सबसे महत्वपूर्ण चरण, जिसे लगातार नियंत्रण में रखने का हकदार है, प्रारंभिक युवा और किशोरावस्था है, क्योंकि यह इस अवधि के दौरान है कि स्वास्थ्य की स्थिति में परिवर्तन अधिक बार होते हैं।
सर्जरी
सर्जरी का उपयोग उन सभी ट्यूमर को हटाने के लिए किया जाता है जो नसों से समझौता करते हैं और सामान्य तौर पर, तंत्रिका सिग्नल चालन। निष्कासन कुल या आंशिक हो सकता है, जो नियोप्लाज्म के घुसपैठ के स्थान और डिग्री पर निर्भर करता है। एक ट्यूमर, जो एक सौम्य से एक घातक हो जाता है, को तत्काल संचालित किया जाना चाहिए।
एक क्लासिक सर्जिकल प्रक्रिया एनएफ 2 वाले रोगियों में ध्वनिक न्यूरिनोमा को हटाने के लिए एक है। संचालन से पहले लाभों का मूल्यांकन किया जाना चाहिए, क्योंकि ऑपरेशन चेहरे की कपाल तंत्रिका को भी नुकसान पहुंचा सकता है (जो, जैसा कि हमने कहा, VIII क्रेनियल तंत्रिका के तत्काल आसपास के क्षेत्र में है)।
रेडियोसर्जरी
रेडियोसर्जरी ट्यूमर के उपचार के लिए एक समाधान है जो सर्जन द्वारा पहुंचना मुश्किल है। यह एक परिष्कृत उपकरण का उपयोग करता है, जिसके माध्यम से विकिरण का एक ध्यान सीधे ट्यूमर कोशिकाओं के द्रव्यमान के खिलाफ निर्देशित होता है। इस तरह, सीधे नियोप्लाज्म को प्रभावित करने के अलावा, रेडियोधर्मी एक्सपोज़र के कारण होने वाले दुष्प्रभाव भी सीमित हैं।
रेडियोसर्जरी को विशेष रूप से श्वानोमास और ध्वनिक न्यूरिनोमास के खिलाफ संकेत दिया गया है।
चित्रा: ध्वनिक न्यूरिनोमा या वेस्टिबुलर श्वानोमा। यह देखा जा सकता है कि ट्यूमर वेस्टिबुलोकोकलियर कपाल तंत्रिका के स्तर पर बढ़ता है, लेकिन चेहरे के आसपास के क्षेत्र में भी। साइट से: //baptisthealth.net/
रोग का निदान
एक लाइलाज और मुश्किल से होने वाली बीमारी के रूप में, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (जो भी रूप है) का कभी भी सकारात्मक पूर्वानुमान नहीं होता है।
रोगी के जीवन की गुणवत्ता, यहां तक कि जब थेरेपी जल्दी में डाल दी जाती है, तो बहुत बिगड़ा हुआ है।
परिवार का समर्थन बहुत महत्वपूर्ण है, विशेष रूप से रोगी के किशोर चरण में: परिवार की निकटता, वास्तव में, जटिलताओं के नाटकीय प्रभावों को सीमित करती है और अवसाद के समय में समर्थन करती है, सभी से ऊपर न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 का विशिष्ट।
