लैक्टोज मुख्य रूप से स्तनधारियों (मानव प्रजातियों सहित) के दूध में शामिल एक डिसैकराइड है। यह दो सरल शर्करा (मोनोसैकराइड) के संघात से बनता है, जिसे क्रमशः ग्लूकोज और गैलेक्टोज कहते हैं। पचाने के लिए, लैक्टोज को आवश्यक रूप से इन दो सरल इकाइयों में विभाजित किया जाना चाहिए।
लैक्टेज एक अमिट एंजाइम है, जो नवजात शिशु में मौजूद होता है, लैक्टोज (Β-galactosyl-α-glucoside) के Β-1, 4-ग्लाइकोसिडिक लिंक को हाइड्रोलाइज करने में सक्षम होता है और फिर बाद वाले को गैलेक्टोज और ग्लूकोज में विभाजित करता है। दूध का उपयोग न करने की स्थिति में इस एंजाइम की अनिश्चितता खो सकती है; यदि एक व्यक्ति "पूरी तरह से" जीन को खो देता है जो लैक्टेज के लिए कोड बनाता है, तो यह लैक्टोज असहिष्णु हो जाता है अर्थात, लैक्टोज, जब अंतर्ग्रहण किया जाता है, तो इसे अपमानित नहीं किया जाता है और इसलिए कोशिकाओं द्वारा आत्मसात नहीं किया जा सकता है: लैक्टोज जम जाता है, फिर, आंत में और आक्रमण तरल पदार्थ। जीन की यह निष्क्रियता जो लैक्टेज के लिए कोड एक विकार के लिए जिम्मेदार है, जिसे लैक्टोज असहिष्णुता के रूप में जाना जाता है, जो दूध या अन्य खाद्य पदार्थों के अंतर्ग्रहण के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है और लैक्टोज युक्त होता है और दस्त, मौसमवाद और अन्य जठरांत्र संबंधी विकारों के साथ प्रकट होता है।
गैलेक्टोज ग्लूकोज चयापचय का अनुसरण करता है, एक सक्रिय रूप के बाद यह एक एंजाइम एपिमेरेज़ द्वारा परिवर्तित होता है (गैलेक्टोज ग्लूकोज के चौथे कार्बन पर एक एपिमेर है) ग्लूकोज के सक्रिय रूप में।
गैलेक्टोज में परिवर्तित होने वाले गैलेक्टोज को गैलेक्टोज 1-फॉस्फेट में परिवर्तित करता है। इस प्रक्रिया में दूसरा एंजाइम गैलेक्टोज 1-फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफरेज है: यह एक यूडीपी-ग्लूकोज निर्भर एंजाइम है जो एनएडी + पर काम करता है। इस एंजाइम ग्लूकोज की कार्रवाई से 1-फॉस्फेट और यूडीपी-गैलेक्टोज प्राप्त होते हैं: यूडीपी-ग्लूकोज से गैलेक्टोज 1-फॉस्फेट हमलों ory फॉस्फोरिल और उपरोक्त उत्पादों का गठन इस प्रकार प्राप्त होता है। यूडीपी-गैलेक्टोज तब एंजाइम की कार्रवाई के तहत जाता है यूडीपी-गैलेक्टोज 4-एपिमेरेज (यह प्रक्रिया का प्रमुख एंजाइम है) और यूडीपी-ग्लूकोज में परिवर्तित हो जाता है जो परिसंचरण में लौटता है; यह एंजाइम गैलेक्टोज के चौथे कार्बन पर कार्य करता है: यह हाइड्रॉक्सिल को कार्बोनिल में बदल देता है और फिर, कॉन्फ़िगरेशन के व्युत्क्रम के साथ हाइड्रॉक्सिल फ़ंक्शन को पुन: उत्पन्न करता है।
नवजात शिशु की एक गंभीर बीमारी गैलेक्टोज 1-फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफरेज की कमी के कारण होती है: गैलेक्टोसिमिया। यह रोग जन्म के समय होता है और बच्चे के आहार से लैक्टोज को समाप्त करके ठीक किया जा सकता है। गैलेक्टोज 1-फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफ़रेज़ की कमी, गैलेक्टोज़ के संचय का कारण बनता है जो इस तरह से विषाक्त नहीं होता है लेकिन, पहले कार्बन पर कमी करके, गैलेक्टोसिल पॉलीकोल के गठन की ओर जाता है जो न्यूरॉन्स में कार्य करने में सक्षम होता है और मस्तिष्क की गंभीर क्षति का कारण बनता है।
