निदान और निगरानी
- नवजात स्क्रीनिंग और ट्रिप्सिन परख : परीक्षण में एड़ी से लिए गए रक्त की एक बूंद लेना शामिल होता है, जिसे आमतौर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस अनुसंधान के लिए विश्लेषण किया जाता है। विशेष रूप से, लिया गया रक्त का नमूना अग्न्याशय द्वारा जारी इम्युनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (आईआरटी) को परखकर लिया जाता है। इस मार्कर का एक उच्च मूल्य रोग के लिए एक नकारात्मक रोग का कारक है। स्क्रीनिंग प्रारंभिक निदान के उद्देश्य से है, इस प्रकार अधिक समय पर और प्रभावी देखभाल और निवारक हस्तक्षेप के कार्यान्वयन की अनुमति देता है। नैदानिक पुष्टि तब पसीने के परीक्षण और म्यूटेशन के विश्लेषण द्वारा प्रदान की जाती है।
- पसीना परीक्षण : एक नमूने में नमक (सोडियम क्लोराइड) की मात्रा निर्धारित करने में होता है जिसमें थोड़ी मात्रा में पसीना होता है। यदि एकाग्रता अधिक है, तो व्यक्ति पैथोलॉजी से प्रभावित होता है।
- आनुवांशिक विश्लेषण : रक्त या लार से डीएनए विश्लेषण सिस्टिक फाइब्रोसिस (CFTR जीन की पहचान) के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि करता है। पारस्परिक विश्लेषण से सामान्य आबादी में कम से कम 85% स्वस्थ वाहक को पहचानना संभव हो जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगी के लिए, नियमित चिकित्सा परीक्षाओं के माध्यम से सावधानीपूर्वक निगरानी की सिफारिश की जाती है जो बीमारी के दौरान उसकी मदद करने में मदद करते हैं। विश्लेषण जो सिस्टिक फाइब्रोसिस पाठ्यक्रम की निगरानी करने और संबंधित जटिलताओं की शुरुआत को रोकने की अनुमति देते हैं, वे निम्नलिखित हैं:
- इमेजिंग टेस्ट : परमाणु चिकित्सा जांच (एक्स-रे, सीटी स्कैन, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) फेफड़ों या आंतों को नुकसान का पता लगा सकते हैं।
- फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण : वे प्रसार क्षमता (रक्त और इसके विपरीत से प्रेरित हवा से श्वसन गैसों की परिवहन दक्षता का मूल्यांकन) को मापने के लिए और स्पाइरोमीटर और प्लेथिस्मोग्राफ द्वारा फेफड़ों की मात्रा निर्धारित करने की अनुमति देते हैं।
- थूक संस्कृति : सूक्ष्मजीवविज्ञानी विश्लेषण जो थूक के नमूने में बैक्टीरिया की आबादी की पहचान करने की अनुमति देता है।
- जिगर और अग्न्याशय समारोह परीक्षण: रक्त परीक्षणों के माध्यम से इन अंगों के स्वास्थ्य की स्थिति को मापना संभव है। इसके अलावा, इस जांच से रक्त ग्लूकोज के मूल्य को निर्धारित करना संभव है, जिसे रोग से संबंधित मधुमेह को रोकने के लिए रोगी के अनुवर्ती कार्रवाई के दौरान निगरानी की जानी चाहिए।
इलाज
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक पुरानी प्रगतिशील बीमारी है जिसके लिए अभी तक एक निश्चित इलाज नहीं है, हालांकि रोग का उपचार लक्षणों को प्रभावी ढंग से कम करने और जटिलताओं को कम करने की अनुमति देता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रबंधन जटिल है; यही कारण है कि एक विशेष केंद्र में बीमारी के उपचार पर विचार करना महत्वपूर्ण है।
उपचार के उद्देश्य हैं:
- फेफड़ों के संक्रमण को रोकें और नियंत्रित करें
- ढीला करें और फेफड़ों से बलगम को हटा दें
- किसी भी आंतों की रुकावट को रोकने और इलाज करें
- पर्याप्त पोषण प्रदान करें
सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज के लिए चिकित्सीय दृष्टिकोण, अक्सर संयुक्त होते हैं, निम्नलिखित हैं:
रेस्पिरेटरी फिजियोथेरेपी
वायुमार्ग से बलगम को बाहर निकालने में मदद करने के लिए फिजियोथेरेपी दैनिक रूप से किया जा सकता है (छाती के बाहर या सांस लेने वाले उपकरण जैसे यांत्रिक उपकरणों द्वारा बार-बार बाहरी दबाव डालने से)। निरंतर शारीरिक व्यायाम द्वारा सहायता प्राप्त फिजियोथेरेपी सामान्य कल्याण की स्थिति स्थापित करने के लिए उपयोगी है।
फुफ्फुसीय पुनर्वास
गहरा करने के लिए: श्वसन पुनर्वास
आपका डॉक्टर फेफड़ों के कार्य और सामान्य कल्याण को बेहतर बनाने के लिए एक दीर्घकालिक कार्यक्रम की सिफारिश कर सकता है ।
दवाओं
अधिक जानकारी के लिए: ड्रग्स सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए
- फेफड़ों के संक्रमण का इलाज और रोकथाम के लिए एंटीबायोटिक्स और एंटीफंगल ;
- म्यूकोलाईटिक दवाएं रोगी की बलगम को बाहर निकालने में मदद करती हैं, फेफड़ों के कार्य में सुधार करती हैं;
- ब्रोन्कोडायलेटर्स श्वसन तंत्र को बनाए रखने में मदद करने के लिए, ब्रांकाई के आसपास की मांसपेशियों को आराम देकर;
- पाचन तंत्र को पोषक तत्वों को अवशोषित करने में मदद करने के लिए अग्नाशयी एंजाइम (प्रशासित मौखिक रूप से) ।
वर्तमान में, अनुसंधान एक चिकित्सा विकसित करने के लिए चल रहा है जो इन बीमार उपकला कोशिकाओं ( जीन थेरेपी ) के डीएनए में सामान्य जीन के सम्मिलन की अनुमति देता है। वास्तव में, जीन थेरेपी को सिस्टिक फाइब्रोसिस के संभावित इलाज के रूप में अध्ययन किया गया है: प्रभावित कोशिकाओं में सीएफटीआर जीन की एक सामान्य प्रति आदर्श रूप से बताई गई है। प्रभावित उपकला कोशिकाओं में सामान्य सीएफटीआर जीन को स्थानांतरित करने से प्रतिकूल प्रतिक्रियाओं या एक भड़काऊ प्रतिक्रिया के बिना सभी लक्ष्य कोशिकाओं में कार्यात्मक सीएफटीआर का उत्पादन होगा। यदि यह संभव है, तो कोशिकाएं सीएल के सामान्य चैनलों का उत्पादन करने में सक्षम होंगी - जो उपकला को सामान्य रूप से तरल करने की अनुमति देगा।
देर से जटिलताओं और सर्जिकल प्रक्रियाओं का उपचार
- नाक के पॉलीप्स को हटाना : डॉक्टर नाक से सांस लेने में बाधा डालने वाले पॉलीप्स को हटाने के लिए सर्जरी की सलाह दे सकते हैं।
- ऑक्सीजन थेरेपी : यदि रक्त में ऑक्सीजन का स्तर कम हो जाता है, तो डॉक्टर आपको फेफड़ों में दबाव में वृद्धि (फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप) को रोकने के लिए शुद्ध ऑक्सीजन सांस लेने की सलाह दे सकते हैं।
- अवरुद्ध वायुमार्ग के एंडोस्कोप से धोएं।
- फेफड़े का प्रत्यारोपण : यदि श्वसन संबंधी गंभीर समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं, तो फेफड़े की जटिलताओं की शुरुआत के कारण जीवन को खतरा हो सकता है, या फेफड़ों के संक्रमण के इलाज के लिए उपयोग किए जाने वाले एंटीबायोटिक दवाओं के लिए प्रतिरोध बढ़ सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में फुफ्फुसीय प्रत्यारोपण की उपयोगिता विवादास्पद बनी हुई है क्योंकि अध्ययनों से संकेत मिलता है कि प्रक्रिया कई जटिलताओं से जुड़ी है, और जीवन को लम्बा खींचने या जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए प्रतीत नहीं होता है।
- कृत्रिम खिला के लिए गैस्ट्रिक जांच : आपका डॉक्टर नींद के दौरान पूरक आहार प्रदान करने के उद्देश्य से जांच का उपयोग करने का सुझाव दे सकता है। जांच को नाक से पेट तक या पेट में शल्य चिकित्सा द्वारा प्रत्यारोपित किया जा सकता है।
- आंतों की रुकावट का उपचार : यदि आंतों के लुमेन में एक रोड़ा विकसित होता है, तो इसे हटाने के लिए सर्जरी का सहारा लेना पड़ सकता है। इंट्यूस्यूसेप्शन को आंतों के स्नेह की भी आवश्यकता हो सकती है।
जीवन शैली
सिस्टिक फाइब्रोसिस से संबंधित जटिलताओं की शुरुआत को कम करने के लिए रोजमर्रा की जिंदगी में कई कार्य किए जा सकते हैं:
- बिजली आपूर्ति का ध्यान रखें। सिस्टिक फाइब्रोसिस कुपोषण का कारण बन सकता है, क्योंकि पाचन के लिए आवश्यक एंजाइम छोटी आंत तक नहीं पहुंच सकते हैं, इस प्रकार पोषक तत्व अवशोषण को रोकते हैं। अच्छे फेफड़े के कार्य को बनाए रखने के लिए सर्वोत्तम संभव पोषण भी आवश्यक है। डॉक्टर द्वारा निर्धारित पाचन एंजाइमों के सेवन के अलावा, आप अपने आहार की खुराक को उच्च पोषण युक्त कैलोरी, वसा में घुलनशील विटामिन, फाइबर (आंतों की रुकावट को रोकने के लिए) और अंत में, खारा पूरक, विशेष रूप से गर्म मौसम में शामिल करने पर विचार कर सकते हैं ।
- बहुत सारे तरल पदार्थ पिएं । तरल पदार्थ का सेवन बढ़ने से फेफड़ों में बलगम को पतला करने में मदद मिल सकती है।
- अपने हाथों को अच्छी तरह से धो लें । संक्रमण से खुद को बचाने के लिए हैंडवाशिंग सबसे अच्छा तरीका है।
- टीकाकरण। निर्धारित बचपन के टीकों के अलावा, यह महत्वपूर्ण है कि वार्षिक फ्लू वैक्सीन सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगी को दी जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित नहीं करता है, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में बीमार होने पर जटिलताओं को विकसित करने की अधिक संभावना होती है।
- व्यायाम करें । नियमित व्यायाम वायुमार्ग में बलगम को भंग करने में मदद करता है, हृदय और फेफड़ों को मजबूत करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कई लोगों के लिए, खेल खेलने से आत्मविश्वास और आत्म-सम्मान में सुधार हो सकता है।
- धूम्रपान को खत्म करें । अपने घर या कार में धूम्रपान न करें, और दूसरे लोगों को रोगी के आसपास धूम्रपान न करने दें। निष्क्रिय धूम्रपान हर किसी के लिए हानिकारक है, लेकिन विशेष रूप से सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के लिए।
