व्यापकता
Hyperhomocysteinemia सामान्य से अधिक रक्त होमोसिस्टीन मूल्यों की खोज को इंगित करता है।
संचलन में इस अमीनो एसिड के संचय को विभिन्न कारणों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है, मुख्य रूप से एक आनुवंशिक या पोषण प्रकृति का। ज्यादातर मामलों में, हाइपरहोमोसीस्टेमिया विटामिन बी 12, बी 6 और फोलिक एसिड की कमी के परिणामस्वरूप होता है । रक्त में होमोसिस्टीन के उच्च स्तर का निर्धारण करने वाले अन्य कारकों में शामिल हैं, मैलाबर्सोरेशन सिंड्रोम, कुछ प्रकार की दवाओं का उपयोग, गुर्दे की बीमारियां और होमोसिस्टीनुरिया।
हालांकि एक मार्कर के रूप में मूल्य अभी भी वैज्ञानिक जांच का विषय है, हाइपरहोमोसिस्टीनमिया एक बढ़े हुए हृदय जोखिम के साथ संबंधित है: भले ही हल्का या मध्यम हो, होमोसिस्टीन के स्तर में वृद्धि एथेरोस्क्लेरोसिस, स्ट्रोक और परिधीय वाहिकाओं के रोगों के विकास के लिए अनुमानित है। लिपिड जमा करने के लिए।
क्या
Hyperhomocysteinemia का अर्थ है रक्त में होमोसिस्टीन की उच्च सांद्रता।
प्लाज्मा होमोसिस्टीन मूल्यों ( होमोसिस्टीनमिया ) की खुराक फोलिक एसिड या विटामिन बी 12 की कमी का निदान करने की अनुमति देती है। इसके अलावा, रक्त में होमोसिस्टीन का उच्च स्तर दिल और संवहनी रोगों के विकास की अधिक संभावना से संबंधित हो सकता है, जैसे एथेरोस्क्लेरोसिस, स्ट्रोक और मायोकार्डियल रोधगलन। यहां तक कि गर्भावस्था के दौरान हाइपरहोमोसिस्टिनमिया (सहज गर्भपात, भ्रूण के विकृतियों, आदि) की उपस्थिति से जुड़े कई जोखिम हैं।
होमोसिस्टीन क्या है? इसे कैसे मेटाबोलाइज़ किया जाता है?
- होमोसिस्टीन एक सल्फाइड अमीनो एसिड (यानी सल्फर परमाणु युक्त) है, जो आमतौर पर शरीर की कोशिकाओं में बहुत कम मात्रा में मौजूद होता है। रक्त में, माना जाता है कि होमोसिस्टीमिया के मान शारीरिक रूप से 5-13 माइक्रोमोल प्रति लीटर (μmol / L) की सीमा में शामिल हैं।
- होमोसिस्टीन डिमेथिलिकेशन से निकलता है, जो मिथाइलीन द्वारा मिथाइल समूह का नुकसान है, एक आवश्यक अमीनो एसिड है जो शरीर केवल भोजन से प्राप्त कर सकता है, दूध के डेरिवेटिव, फलियां, मीट और अंडे का सेवन कर सकता है। एक बार कोशिकाओं के अंदर उत्पादन करने के बाद, होमोसिस्टीन तेजी से अन्य उत्पादों में परिवर्तित हो जाता है।
- होमोसिस्टीन के चयापचय को एंजाइम और विटामिन (बी 6, बी 12 और फोलेट सहित) के मौलिक हस्तक्षेप के लिए नियंत्रित किया जाता है, जिनकी अंतिम कमी रक्त में अमीनो एसिड के मूल्यों की वृद्धि से प्रकट हो सकती है। यदि समय के साथ फैलाया जाता है और पर्याप्त रूप से इलाज नहीं किया जाता है, तो यह पोषण संबंधी कमी हृदय रोग के बढ़ते जोखिम से जुड़ी हो सकती है ।
- होमोसिस्टीन भी मूत्र में पाया जा सकता है, जिसके परिणामस्वरूप एक स्थिति होमोसिस्टीनुरिया के रूप में जानी जाती है । होमोसिस्टीन को समाप्त किया जाता है, वास्तव में, शरीर से मूत्र के माध्यम से, सिस्टीन के रूप में।
कारण और जोखिम कारक
Hyperhomocysteinemia विभिन्न कारणों और कारकों को पहचानने को पहचानता है।
जैसा कि अनुमान है, बी विटामिन (बी 6 और बी 12 प्रजातियां) और फोलिक एसिड होमोसिस्टीन चयापचय के कोफ़ैक्टर्स हैं। इसलिए, इस अमीनो एसिड के प्लाज्मा स्तर को विटामिन बी और फोलेट की कमी के मामले में ऊंचा किया जा सकता है, जिसके परिणामस्वरूप, सामान्य रूप से, निम्न से हो सकता है:
- आहार के साथ कम या अपर्याप्त सेवन ;
- शारीरिक या पैथोलॉजिकल स्थितियों में, बढ़ती हुई मांगों के कारण बढ़ती हुई आवश्यकताएं ;
- अपर्याप्त उपयोग ।
इसलिए हाइपरहोमोसिस्टीनमिया के संभावित कारणों में से एक है :
- कुपोषण और खाने की खराब आदतें (जैसे फल और ताजा सब्जियों से मुक्त आहार);
- आंतों का अवशोषण कम हो जाता है, जैसा कि यह हो सकता है, उदाहरण के लिए, बुजुर्ग लोगों में या कुपोषण सिंड्रोम के मामले में (उदाहरण के लिए सीलिएक रोग, उष्णकटिबंधीय रोग, आदि) और भड़काऊ रोग;
- संक्रमण या आंतों के परजीवी ;
- आंत के आंतों में परिवर्तन (जैसे कि टर्मिनल ओइलिटिस, इलेल रिसेनशन, ब्लाइंड लूप सिंड्रोम, फिस्टुला और आंतों के एनास्टोमोस);
- शराब (शराब फोलेट चयापचय के साथ हस्तक्षेप करती है और इसके अवशोषण को सीमित करती है);
- गर्भावस्था (वह स्थिति जिसके दौरान विटामिन बी या फोलेट की कमी हो सकती है, भ्रूण और भ्रूण के डीएनए के संश्लेषण और दुद्ध निकालना के दौरान फोलिक एसिड आवश्यक है)।
हाइपरहोमोसिस्टेमिया के अन्य कारण हैं:
- औषधीय उपचार : कुछ प्रकार के फोलिक एसिड विरोधी दवाओं और विटामिन बी 6 और बी 12 का उपयोग, जैसे कि मेथोट्रेक्सेट, एक दुष्प्रभाव के रूप में रक्त में होमोसिस्टीन के स्तर को बढ़ाने में मदद करता है। कुछ निरोधात्मक दवाएं (कार्बामाज़ेपिन और फ़िनाइटोइन सहित) बाधा डालती हैं, फिर, कुछ पाचन एंजाइमों के निषेध के कारण कई पोषण पदार्थों का अवशोषण;
- गुर्दे के विकार : होमोसिस्टीन को समाप्त किया जाता है, वास्तव में, शरीर से मूत्र के माध्यम से, सिस्टीन के रूप में। गुर्दे की बीमारी की उपस्थिति में, सभी अपशिष्ट उत्पादों का उत्सर्जन कम हो जाता है और, परिणामस्वरूप, रक्त में इस अमीनो एसिड का स्तर बढ़ जाता है।
- रैपिड सेल प्रसार द्वारा विशेषता Neoplasms ।
हाइपरहोमोसिस्टिनमिया आनुवांशिक कारणों पर भी निर्भर कर सकता है, जैसा कि इस मामले में:
- होमोसिस्टिनुरिया : एंजाइम सिस्टेथिओनिन-synt-सिंथेज़ की कमी के कारण एक चयापचय रोग, होमोसिस्टीन की चयापचय प्रतिक्रियाओं में तेजी लाने के लिए डिज़ाइन किया गया;
- एंजाइम MTHFR के आनुवंशिक दोष (मेथिलीन-टेट्राहाइडोफॉलेट रिडक्टेज़), होमोसिस्टीन के चयापचय में शामिल है। जीन के उत्परिवर्तन से थ्रोम्बोफिलिया का खतरा बढ़ जाता है, अर्थात रक्त का अत्यधिक जमाव और कई अन्य बीमारियों का शिकार होता है।
रजोनिवृत्ति के बाद धूम्रपान करने वालों और महिलाओं में बढ़ती उम्र के साथ होमोसिस्टीन रक्त मूल्यों में वृद्धि भी हो सकती है ।
लक्षण और जटिलताओं
Hyperhomocysteinemia: इसे कैसे पहचानें
Hyperhomocysteinemia शुरू में सूक्ष्म और गैर-विशिष्ट लक्षणों और संकेतों से जुड़ा हो सकता है, जैसे:
- दस्त;
- चक्कर आना;
- थकान और कमजोरी की भावना;
- भूख में कमी;
- पीलापन;
- त्वरित दिल की धड़कन;
- सांस की तकलीफ;
- मुंह और जीभ में दर्द;
- झुनझुनी, सुन्नता और / या पैरों, हाथों, हाथों और पैरों पर जलन (विटामिन बी 12 की कमी के साथ)।
Hyperhomocysteinemia: संभावित परिणाम
Hyperhomocysteinemia हृदय और संवहनी रोगों के विकास के जोखिम से जुड़ा हुआ है, जिसमें शामिल हैं:
- स्ट्रोक ;
- एथेरोस्क्लेरोसिस ;
- रोधगलन ।
वह तंत्र जिसके द्वारा उच्च होमोसिस्टीन मूल्यों को इस तरह के हृदय रोग संबंधी घटनाओं में वृद्धि के साथ जोड़ा जाता है, अभी तक स्पष्ट नहीं है। हालांकि, स्ट्रोक या रोधगलन का खतरा मुक्त ऑक्सीजन के कणों के गठन के साथ जमावट में परिवर्तन और संवहनी एंडोथेलियम को नुकसान के कारण होता है। इसके अलावा, हाइपरहोमोसिस्टेमिया नाइट्रिक ऑक्साइड (NO) के वैसोडिलेटरी और एंटीथ्रॉम्बोटिक फ़ंक्शन के साथ हस्तक्षेप करने के लिए लगता है। कई वैज्ञानिक अध्ययन, फिर, फोलिक एसिड और विटामिन बी सप्लीमेंट्स के सेवन के कारण होने वाले लाभों में कमी या हृदय जोखिम का समर्थन करते हैं।
इन विचारों के बावजूद, हालांकि, हाइपरहोमोसिस्टेमिया हृदय रोगों के लिए मुख्य जोखिम कारकों में से एक नहीं है (जैसे धूम्रपान, उच्च रक्तचाप या मोटापा) और इन स्थितियों की स्क्रीनिंग के हिस्से के रूप में इसका उपयोग किया जाता है। अभी भी बहस का एक उद्देश्य है।
हाइपरहोमोसिस्टेमिया कई अन्य परिणामों से संबंधित है, जैसे कि हड्डी की नाजुकता और न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों (जैसे कि सीनील डिमेंशिया और अल्जाइमर रोग) को विकसित करने की प्रवृत्ति।
गर्भावस्था में Hyperhomocysteinemia
गर्भावस्था के दौरान, रक्त में होमोसिस्टीन के स्तर में वृद्धि (कम से कम दो बार सामान्य से अधिक) के लिए जोखिम कारक माना जाता है:
- प्लेसेंटा टुकड़ी;
- पूर्व प्रसवाक्षेप;
- भ्रूण की विकृतियां (तंत्रिका ट्यूब परिवर्तन, जैसे कि स्पाइना बिफिडा);
- सहज और बार-बार गर्भपात।
निदान
हाइपरहोमोसिस्टिनमिया का निदान प्रयोगशाला परीक्षणों के साथ किया जा सकता है, अर्थात एक शिरापरक रक्त के नमूने पर कुल होमोसिस्टीनिया के प्लाज्मा स्तर की माप के साथ।
नमूना आमतौर पर सुबह में लिया जाता है, 10-12 घंटे के उपवास के बाद।
सामान्य मूल्य
- प्लाज्मा होमोसिस्टीन का स्तर: 5-13 माइक्रोमीटर प्रति लीटर (μmol / L)।
रक्त और मूत्र में होमोसिस्टीन एक डिमर या प्रोटीन बाध्य के रूप में मुक्त हो सकता है। हम होमोसिस्टीनमिया से मतलब है, होमोसिस्टीन के विभिन्न रूपों के प्लाज्मा में कुल मूल्य।
परीक्षा कब निर्धारित है?
होमोसिस्टीन परीक्षण का उपयोग विभिन्न उद्देश्यों के लिए किया जा सकता है:
- फोलिक एसिड या विटामिन बी 12 की कमी की पहचान करें;
- उम्र के आधार पर बढ़े हुए हृदय जोखिम की उपस्थिति और अन्य कारकों की उपस्थिति का निर्धारण करें जो स्ट्रोक या दिल के दौरे की संभावना हो सकते हैं।
जब मरीज पेश करता है तो डॉक्टर होमोसिस्टीनमिया के मूल्यांकन का संकेत दे सकता है:
- हृदय रोगों के लिए परिचित;
- शिरापरक थ्रोम्बोम्बोलिज़्म (शिरापरक घनास्त्रता या फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता);
- समय से पहले शुरुआत के साथ हृदय रोग;
- बार-बार होने वाले प्राकृतिक गर्भपात (poliabortività)।
हाइपरहोमोसिस्टेमिया का संदिग्ध निदान होने पर मूल्यांकन को चिकित्सक द्वारा प्रसवपूर्व जांच (एमनियोटिक द्रव या कोरियोनिक विली पर) और नवजात के हिस्से के रूप में इंगित किया जा सकता है।
संबंधित परीक्षा
हाइपरहोमोसिस्टिनमिया के मूल्यांकन को अन्य परीक्षणों के साथ परिष्कृत किया जा सकता है, जैसे:
- फोलेट की खुराक (होमोसिस्टीन रिमेशलेशन में सह-कारक; इस तत्व के बिना, होमोसिस्टीनम के स्तर में वृद्धि);
- कारक V या जमावट कारक II के उत्परिवर्तन का अनुसंधान, जो थ्रोम्बोटिक घटनाओं की पूर्वसूचना कर सकता है;
- MTHFR म्यूटेशन या अन्य विपथन का मूल्यांकन, ऐसे मामलों में जिनमें होमोसिस्टीन वृद्धि के आनुवंशिक कारणों का संदेह होता है।
उपचार और उपचार
हाइपरहोमोसिस्टिनमिया: खिला
यदि हाइपरहोमोसिस्टेमिया आनुवांशिक बीमारियों या अन्य बीमारियों के कारण नहीं होता है, लेकिन अपर्याप्त फोलिक एसिड और विटामिन बी 6 और बी 12 द्वारा, अपने आहार को सही करके इन तत्वों को पूरक करना आवश्यक है। विशेष रूप से, हाइपरहोमोसिस्टेमिया का मुकाबला करने के लिए आहार कच्चे फलों और सब्जियों से भरपूर होना चाहिए (ध्यान दें: यह महत्वपूर्ण है कि सब्जियां ताजा हों, क्योंकि फोलेट और उनमें मौजूद विटामिन जल्दी और खाना पकाने के साथ खराब हो जाते हैं)।
भोजन की खुराक
फोलेट की खुराक, विटामिन बी 12 या विटामिन बी 6 (अकेले या संयोजन में) के सेवन के माध्यम से होमोसिस्टीन का स्तर भी सामान्य किया जा सकता है; हालाँकि, यह अभी तक नहीं दिखाया गया है कि क्या यह चिकित्सा धमनी या शिरापरक घनास्त्रता के जोखिम को कम करती है। इस अंतिम कारण के लिए, विशिष्ट मामलों में डॉक्टर द्वारा विशिष्ट सप्लीमेंट्स के उपयोग की सिफारिश की जाती है, जैसे गर्भावस्था या विशेष रूप से तनावपूर्ण स्थितियों के दौरान।
सामान्य तौर पर, केवल फोलिक एसिड से भरपूर खाद्य पदार्थों का सेवन, बीटािन (एक पदार्थ जो मिथाइल डोनर के रूप में कार्य करता है, इसलिए होमोसिस्टीन के प्रेषण के लिए अनुकूल है), विटामिन बी 6 और विटामिन बी 12 का संकेत दिया गया है।
गर्भ के दौरान फोलिक एसिड
तंत्रिका ट्यूब दोषों के जोखिम को कम करने के लिए, जैसे कि स्पाइना बिफिडा, जो महिलाएं गर्भवती होने की योजना बनाती हैं उन्हें सलाह दी जाती है कि गर्भाधान से पहले की अवधि (गर्भाधान से कम से कम 1 महीने पहले) से 4 मिलीग्राम / दिन फोलिक एसिड को पूरक करें। ), तीसरे महीने तक जारी रखा जाएगा। इशारे के दौरान इस तत्व का कम योगदान योगदान कर सकता है, वास्तव में, एक विकृति के प्रकट होने के लिए जिसमें हाइपरहोमिस्टीनीमिया योगदान देता है।
