व्यापकता
मैक्यूलर डिस्ट्रोफी एक आनुवांशिक नेत्र रोग है, जो अक्सर वंशानुगत होता है, जो मैक्युला के बिगड़ने को प्रेरित करता है।
शोधकर्ता इस बात से सहमत हैं कि मैकुलर डिस्ट्राफी के कम से कम तीन प्रकार हैं: उत्तरी कैरोलिना में स्टारगार्डस रोग, विटेलिफ़ॉर्म मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी और मैकुलर डिस्ट्रोफी। ये तीनों बहुत ही कम रुग्ण स्थिति हैं।
डायग्नोस्टिक प्रक्रिया में कई प्रक्रियाएं शामिल हैं, जिसमें रेटिना फ्लोरांगोग्राफी, ओसीटी और इलेक्ट्रोटेनाटोग्राफी शामिल हैं।
दुर्भाग्य से, मैकुलर डिस्ट्रोफ़िज़ लाइलाज रोग हैं, क्योंकि वे आनुवंशिक परिवर्तन द्वारा समर्थित हैं।
आंख की शारीरिक रचना की संक्षिप्त समीक्षा
ऑर्बिटल कैविटी में स्थित आंख (या नेत्रगोलक ) में, हम तीन संकेंद्रित भागों को पहचान सकते हैं, जो बाहर से अंदर की ओर हैं:
- बाहरी कसाक (या रेशेदार अंगरखा)। ज़ोन जिसमें श्वेतपटल (पीछे की ओर) और कॉर्निया (पूर्वकाल) रहता है; नेत्रगोलक की तथाकथित बाहरी मांसपेशियों के लिए एक हमले के रूप में कार्य करता है।
यह एक रेशेदार प्रकृति है।
- मध्यम अंगरखा (या uvea )। यह संयोजी ऊतक की एक झिल्ली है, जो रक्त वाहिकाओं और वर्णक में समृद्ध है।
श्वेतपटल और रेटिना के बीच का अंतर, यह रेटिना को पोषण प्रदान करने या रेटिना की परतों के संपर्क में आता है, जिसके साथ यह संपर्क में आता है।
जिसमें आईरिस, सिलिअरी बॉडी और कोरॉइड शामिल हैं।
- आंतरिक पुलाव । इसमें मूल रूप से रेटिना होता है। उत्तरार्द्ध एक पारदर्शी फिल्म है जिसमें तंत्रिका कोशिकाओं (या न्यूरॉन्स) की दस परतें शामिल हैं, जिसमें तथाकथित शंकु और छड़ भी शामिल हैं। शंकु और छड़ दृश्य कार्य के प्रतिरूप हैं।
इसके प्रकाश में, आंतरिक कसाक में एक तंत्रिका कार्य होता है।
चित्रा : नेत्रगोलक की शारीरिक रचना।
मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी क्या है?
मैक्युलर डिस्ट्रोफी एक आनुवांशिक बीमारी है (और कुछ मामलों में वंशानुगत भी), जो मैक्युला, या रेटिना के मध्य क्षेत्र के केंद्रीय दृष्टि में गिरावट का कारण बनती है।
इस प्रकार, मैक्यूलर डिस्ट्रोफी वाले लोग दृष्टि समस्याओं से पीड़ित होते हैं, जो बचपन, किशोरावस्था या वयस्कता के दौरान दिखाई दे सकते हैं।
डिस्ट्राफी का क्या अर्थ है?
दवा में, शब्द डिस्ट्रोफी के साथ, हम सेलुलर इनवॉइस (शोष) की एक प्रक्रिया के बाद किसी अंग या ऊतक के संरचनात्मक और कार्यात्मक अध: पतन को इंगित करना चाहते हैं।
MACULA क्या है?
मैक्युला (या मैक्युला लुटिया ) लगभग 5.5 मिमी व्यास के पीले दाग जैसा दिखता है।
लगभग 2.5 सेंटीमीटर की दूरी पर ऑप्टिक तंत्रिका आपातकाल के किनारे स्थित है, यह सबसे बड़ी दृश्य तीक्ष्णता के साथ रेटिना क्षेत्र और विवरणों की पहचान करने की अधिक क्षमता का प्रतिनिधित्व करता है। इसके अलावा, छड़ से अधिक शंकु युक्त, यह विशेष रूप से प्रकाश उत्तेजनाओं और रंग धारणा के प्रति संवेदनशील है। उपरोक्त सभी विशेषताएँ तथाकथित केंद्रीय दृष्टि का वर्णन करती हैं।
मैक्युला में आप कम से कम 4 क्षेत्रों को पहचान सकते हैं: इनमें से दो विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं और इन्हें फोविया और फोवोला (NB: foveola fovea का केंद्र है) के नामों से पहचाना जाता है।
संवहनीकरण के संबंध में, फोवे के चारों ओर बड़ी रक्त वाहिकाएं होती हैं और अंदर धमनी, वेन्यूल्स और केशिकाएं होती हैं; foveola, दूसरी ओर, अविकसित है।
पीला रंग जो मैक्युला को अलग करता है, वह दो कैरोटीनॉयड्स की उपस्थिति के कारण होता है: ल्यूटिन और ज़ेक्सैन्थिन ।
यह मशीन के निर्माण का एक आंशिक प्रारूप है
मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी को मैक्यूलर डिजनरेशन की शुरुआत (या किशोर) माना जा सकता है।
चिकित्सा में, मैक्युलर डिजनरेशन शब्द मैक्युला के नुकसान और दृष्टि के प्रगतिशील नुकसान की विशेषता नेत्र रोगों के एक समूह को संदर्भित करता है।
मैक्यूलर डिजनरेशन का सबसे ज्ञात और व्यापक रूप - जो समान लक्षणों के बावजूद मैक्यूलर डिस्ट्रोफी के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए - तथाकथित सेनील मैक्यूलर डीजनरेशन ( बुढ़ापे से जुड़ा हुआ) है। यह रुग्ण स्थिति वृद्ध लोगों के लिए विशिष्ट है और इसे प्राकृतिक उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है, जिस पर हर इंसान अधीन है।
कारण
मैक्यूलर डिस्ट्रोफी और इसके अलग होने की बिगड़ती प्रक्रिया के आधार पर डीएनए के कई आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं ।
सबसे हालिया वैज्ञानिक शोध से जो सामने आया, उसके अनुसार ज्यादातर मामलों में ये उत्परिवर्तन वंशानुक्रम (यानी दो माता-पिता में से एक) द्वारा प्रेषित किए जाएंगे; हालांकि, यह याद रखना अच्छा है कि, कुछ मामलों में, वे अप्रत्याशित रूप से प्रकट होते हैं और बिना किसी कारण के जीवन के पाठ्यक्रम में समझाया जा सकता है।
प्रकार
शोधकर्ताओं ने मैक्यूलर डिस्ट्रोफी के कम से कम तीन अलग-अलग प्रकारों की पहचान की है:
- स्टारगार्ड की बीमारी । यह उन लोगों के बीच सबसे आम मैक्यूलर डिस्ट्रोफी है।
दो उपप्रकार हैं, एक जो 6 से 13 साल के बच्चों / किशोरों को प्रभावित करता है और एक वह जो 18-20 वर्ष की आयु के युवा वयस्कों को प्रभावित करता है।
नवीनतम खोजों के अनुसार, एक से अधिक जीन हैं, जो यदि उत्परिवर्तित होते हैं, तो यह ओकुलर पैथोलॉजी का कारण बन सकता है; सबसे अच्छा ज्ञात और अध्ययन निश्चित रूप से ABCA4 है।
Stargardt की बीमारी की एक काफी विशिष्ट विशेषता यह है कि एक विषाक्त वर्णक पदार्थ, लिपोफ्यूसिन की जमा की रेटिना कोशिकाओं (इसलिए मैक्युला) के भीतर उपस्थिति है।
आमतौर पर, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस डिसऑर्डर है।
- विटेलिफ़ॉर्म मैकुलर डिस्ट्रोफी । इस प्रकार के मैक्यूलर डिस्ट्रोफी से पीड़ित लोगों में, मैक्युला फोविआ में, उचित आकार का एक पीला घाव, जर्दी थैली (इसलिए शब्द विटिलिफ़ॉर्म) के समान है।
स्टारगार्ड की बीमारी के लिए, विटेलिफ़ॉर्म मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी के दो प्रकार हैं: एक ऐसा संस्करण जो बच्चों को प्रभावित करता है और एक वंशानुगत बीमारी ( बेस्ट की बीमारी ) है और एक ऐसा संस्करण है जो युवा वयस्कों को प्रभावित करता है और पाठ्यक्रम के दौरान प्राप्त आनुवंशिक विकृति से प्राप्त होता है। जीवन का।
शोधकर्ताओं ने इस बीमारी के लिए जिम्मेदार कम से कम दो जीनों की पहचान की: BEST1, जो बेस्ट की बीमारी से जुड़ा हुआ है, और PRPH2, जो युवा वयस्कों में शुरुआत से जुड़ा हुआ है।
इसके अलावा, उन्हें मैक्युला की कोशिकाओं में लिपोफ़सिन जमा की लगातार उपस्थिति भी मिली।
एक वंशानुगत विकार के रूप में, vitelliform macular dystrophy एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम विकार है।
- नॉर्थ कैरोलिना का मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी । इस आंख की स्थिति के बारे में जानकारी दुर्लभ है। यह केवल ज्ञात है कि यह एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत बीमारी है जिसमें किशोर शुरुआत होती है और जो रेटिना की कोशिकाओं में "ड्रूसन" के संचय का कारण बनती है; "ड्रूसन" छोटे प्रोटीन-लिपिड जमा हैं।
उत्तरी कैरोलिना के संदर्भ को इस तथ्य से समझाया गया है कि इस अमेरिकी राज्य में पहले नैदानिक मामलों की पहचान की गई थी।
महामारी विज्ञान
मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी एक बहुत ही दुर्लभ स्नेह है।
यदि प्रसार दर (प्रत्येक 8, 000-10, 000 जन्मों में से एक) की गणना स्टारगार्ड की बीमारी के लिए की गई थी, तो उत्तरी कैरोलिना में इन विटैलिफ़ॉर्म मैकुलर डिस्ट्रोफी और मैक्यूलर डिस्ट्रोफी के लिए, अभी तक कोई महामारी विज्ञान डेटा स्थापित नहीं किया गया है।
लक्षण और जटिलताओं
मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी तथाकथित केंद्रीय दृष्टि से संबंधित दृश्य क्षमताओं को बदल देती है।
इसलिए, जो प्रभावित होते हैं वे निम्नलिखित लक्षणों और संकेतों से पीड़ित होते हैं:
- लहरदार और / या धुंधली दृष्टि। एक विशिष्ट समस्या यह है कि सीधी रेखाओं को देखा जाए जैसे कि वे लहराती थीं या धनुषाकार थीं।
- रंगों का बदला हुआ नजारा। जैसा कि आपको याद होगा, मैक्युला रेटिना का क्षेत्र है जिसका उपयोग रंग धारणा के लिए किया जाता है।
- दृष्टि की हानि और दृश्य तीक्ष्णता में कमी।
- खराब रोशनी वाले स्थानों पर दृष्टि को अपनाने में कठिनाई।
- अंधे धब्बे की दृष्टि।
- देखा जा रहा है के विवरण की पहचान करने में समस्याएं।
- दृश्य क्षेत्र के केंद्र में एक या एक से अधिक काले धब्बों की दृष्टि।
- पढ़ने में कठिनाई, खासकर अगर चरित्र बहुत छोटे हैं, और ड्राइविंग में।
जब मैक्यूलर डिस्ट्रोफी अपनी प्रारंभिक अवस्था में होती है, तो लक्षण हल्के होते हैं। उदाहरण के लिए, इस स्तर पर, रोगी किसी वस्तु या व्यक्ति के कुछ विवरणों को नहीं देख सकते हैं।
चित्रा: एक व्यक्ति का चेहरा धब्बेदार अध: पतन के रोगी द्वारा देखा जाता है।
जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, विकार सामान्य जीवन के साथ अधिक चिह्नित और असंगत होते जाते हैं। किसी व्यक्ति के चेहरे के बजाय काले धब्बे देखना इस समय की खासियत है, जबकि आप सीधे अपनी आँखों में देख रहे हैं।देखने के कारणों में से क्या है?
दृष्टि का नुकसान, जो मैक्यूलर डिस्ट्रोफी की उपस्थिति में देखा जाता है, रेटिना फोटोरिसेप्टर की प्रगतिशील मृत्यु और रेटिना वर्णक उपकला की भागीदारी के कारण होता है।
अंतिम दर्शन
चूंकि गिरावट मैक्युला तक सीमित है, मैकुलर डिस्ट्रोफी से पीड़ित लोगों में, परिधीय दृष्टि पूरी तरह से सामान्य है। इसलिए, जब कोई मरीज किसी व्यक्ति के चेहरे को देखता है, तो वह स्पष्ट रूप से अपने हाथ, पैर आदि को भेदने का दावा करता है।
जटिलताओं
चूंकि मैक्युलर डिस्ट्रोफी के आनुवंशिक उत्परिवर्तन की मरम्मत नहीं की जा सकती है, दृष्टि की समस्याएं अपरिवर्तनीय हैं और समय बीतने के साथ धीमी गति से बिगड़ने की प्रवृत्ति के साथ।
बेस्ट की बीमारी की एक संभावित जटिलता मैक्यूलर छेद है ।
जब डॉक्टर से संपर्क करें?
यदि आप उपरोक्त लक्षणों में से एक या एक से अधिक नोटिस करते हैं और यदि आप एक परिवार के हैं जो कि मैक्युलर डिस्ट्रोफी के इतिहास के साथ है, तो आपको पहले अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए और फिर नेत्र रोग विशेषज्ञ, या नेत्र रोगों में विशेषज्ञता वाले डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए।
वर्तमान स्थिति का गहन अध्ययन यह जानने की अनुमति देता है कि यह प्रगतिशील मैकुलर डिस्ट्रोफी का एक रूप है या नहीं।
निदान
सामान्य तौर पर, मैक्युलर डिस्ट्रोफी का पता लगाने के लिए नैदानिक प्रक्रिया में शामिल हैं:
- एक आँख फंडस परीक्षा
- एक कम्प्यूटरीकृत ऑप्टिकल टोमोग्राफी (OCT)
- एक रेटिनल फ्लोरांगियोग्राफी
- एक इलेक्ट्रोटेनाटोग्राफी (ईआरजी)
OCULAR FUND की परीक्षा
फंडस ओकुलर की परीक्षा नेत्रगोलक की आंतरिक संरचनाओं का विश्लेषण करने की अनुमति देती है, फिर रेटिना और मैक्युला भी।
यह कई दिलचस्प संकेत प्रदान कर सकता है, भले ही अक्सर, बेहतर अंतिम मूल्यांकन के लिए, अधिक विशिष्ट परीक्षाओं का सहारा लेना आवश्यक हो।
हालाँकि इसे आंख की पुतली को पतला करने के लिए कुछ आई ड्रॉप्स के उपयोग की आवश्यकता होती है, यह विशेष रूप से आक्रामक परीक्षण नहीं है।
कम्प्यूटरीकृत ऑप्टिकल उपकरण (OCT)
कम्प्यूटरीकृत ऑप्टिकल टोमोग्राफी ( OCT ) एक विश्वसनीय और गैर-इनवेसिव डायग्नोस्टिक परीक्षण है जो कॉर्निया, रेटिना, मैक्युला और ऑप्टिक तंत्रिका के बहुत सटीक स्कैन प्रदान करता है।
10-15 मिनट की कुल अवधि में, यह एक उपकरण के माध्यम से किया जाता है जो हानिकारक विकिरण के बिना एक लेजर बीम का उत्सर्जन करता है। जाहिर है, रोगी को इस तरह के उपकरण के सामने बैठा होना चाहिए, ताकि लेजर रोगी की आंखों में प्रवेश करे।
नवीनतम पीढ़ी OCTs अच्छी तरह से काम करने के बिना भी व्यक्ति को पुतली फैलाव के लिए आंखों की बूंदों की जांच के बिना देता है।
मैकुलर डिस्ट्रोफी के मामले में, डायग्नोस्टिक टूल द्वारा निर्मित स्कैन रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम में लिपोफ्यूसिन जमा दिखाने में सक्षम होते हैं। लिपोफ़सिन जमा - जो अनिवार्य रूप से अपशिष्ट उत्पादों से मिलकर बनता है - पीले-भूरे रंग के उपस्थिति के रूप में दिखाई देता है।
रिटेनुल फ्लुओरंगियोग्रैपी
रेटिनल फ्लोरांगियोग्राफी ( प्रतिदीप्ति रेटिनल एंजियोग्राफी ) फोटोग्राफिक प्रकार की एक नैदानिक प्रक्रिया है, जो आंख के संवहनी रोगों की पहचान और अध्ययन की अनुमति देता है।
यह एक डाई, फ्लोरेसिन के उपयोग पर आधारित है, जो एक नस में इंजेक्ट होने के बाद, एक सर्कल में फैलता है।
इस प्रकार, प्रतिदीप्ति प्रसार एक उपकरण द्वारा पीछा किया जाता है - रेटिनोग्राफ - रेटिना वाहिकाओं के अंदर रक्त प्रवाह की वास्तविक तस्वीरें (या फ्रेम) लेने में सक्षम।
परीक्षा लगभग 10 मिनट तक चलती है और डाई के प्रशासन के समय थोड़ा कष्टप्रद हो सकता है।
एक धब्बेदार डिस्ट्रोफी की उपस्थिति में, फोटोग्राम खराब होने के कारण मैक्युला क्षेत्रों की पहचान कर सकते हैं।
ट्राइबिसिटिनोग्रफी (ईआरजी)
इलेक्ट्रोएटोग्राफी ( ईआरजी ) एक नैदानिक परीक्षण है जो रेटिना की विद्युत प्रतिक्रिया को मापने की अनुमति देता है - रेटिना के फोटोरिसेप्टर्स की सटीकता के लिए - एक या अधिक प्रकाश उत्तेजनाओं के लिए।
इसके निष्पादन के लिए, कॉर्नियल और त्वचीय इलेक्ट्रोड का उपयोग किया जाता है, जो रेटिना से आने वाले विद्युत सिग्नल को रिकॉर्ड करते हैं, और एक उपकरण जो विभिन्न तीव्रता के बीम का उत्सर्जन करता है। प्रक्रिया से पहले, निश्चित रूप से, आंखों की बूंदों को रोगी की आंख में टपकाना चाहिए।
ईआरजी को विशेष रूप से सभी वंशानुगत धब्बेदार अध: पतन के लिए इंगित किया जाता है, इसलिए न केवल धब्बेदार डिस्ट्रोफी के लिए, बल्कि पिगमेंटरी रेटिनोपैथी के लिए भी (जो वंशानुगत धब्बेदार अध: पतन का दूसरा रूप है)। यह तब भी बहुत उपयोगी हो सकता है, जब ये विकृति विज्ञान के दृष्टिकोण से विशेष रूप से स्पष्ट न हों।
इलाज
दुर्भाग्य से, मैक्यूलर डिस्ट्रोफी एक लाइलाज रुग्ण स्थिति है। वास्तव में, प्रत्याशित के रूप में, आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो बीमारी का कारण होते हैं, लाइलाज हैं और यह मैक्युला अध: पतन को ठीक करने के उद्देश्य से किसी भी उपचार को बेकार कर देता है।
अनुसंधान और भविष्य विषयक परिणाम
वर्तमान में, डॉक्टर और वैज्ञानिक उपचार के विभिन्न तरीकों का परीक्षण कर रहे हैं, मैकुलर डिस्ट्रोफी के खिलाफ कम से कम एक प्रभावी खोजने की उम्मीद कर रहे हैं।
विभिन्न प्रयोगों के बीच, ऐसे दो हैं जो विशेष रूप से आराम देने वाले परिणाम प्रदान कर रहे हैं, विशेष रूप से स्टारगार्ड रोग के खिलाफ: यह मानव भ्रूण स्टेम कोशिकाओं पर आधारित एक थेरेपी है और एक जीन थेरेपी उपचार सम्मिलन पर केंद्रित है, एक स्वस्थ ABCA4 जीन के रोगी की रेटिना कोशिकाओं के जीनोम में।
आईपीओ के लिए सहायक उत्पाद
गंभीर दृष्टि समस्याओं वाले रोगियों के लिए, हम आपको याद दिलाते हैं कि कम दृष्टि वाले लोगों के लिए एड्स हैं, जो आजकल विभिन्न दैनिक गतिविधियों में बहुत सहायक हैं।
रोग का निदान
एक लाइलाज बीमारी के लिए पूर्वानुमान कभी भी सकारात्मक नहीं हो सकता है। हालांकि, यह याद रखना अच्छा है कि मैक्यूलर डिस्ट्रोफी के रूप दूसरों से कम गंभीर हैं, केवल आंशिक रूप से दृश्य क्षमताओं से समझौता करने में सक्षम हैं।
