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परिभाषा
अल्बिनिज्म एक रोग संबंधी स्थिति है जो त्वचा, बाल और आंखों के फैलने या आंशिक रूप से हाइपोपिगमेंटेशन द्वारा विशेषता है। इसका कारण मेलेनिन के संश्लेषण में एक दोष के कारण होता है, जो वंशानुगत चरित्र के रूप में प्रसारित होता है। इसलिए, यह वर्णक अनुपस्थित या विशेष रूप से कम है, भले ही मेलानोसाइट्स सामान्य संख्या में मौजूद हों।
ऐल्बिनिज़म के कई आनुवंशिक रूप हैं, जो विभिन्न फेनोटाइप्स के साथ होते हैं।
त्वचा, बाल, बाल और आँखों के कम रंजकता के द्वारा नेत्र-क्यूट ऐल्बिनिज़म प्रकट होता है।
दूसरी ओर, बीमारी का सामान्यीकृत रूप पूरे शरीर की चिंता करता है और सफेद दूधिया त्वचा, भूसे-पीले या सफेद बाल और भूरे-नीले या गुलाबी रंग की आंखों की विशेषता है।
आंशिक रूप से, अंत में, त्वचा के एक हिस्से या बालों के गुच्छे में स्थित है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- ग्रे बाल
- त्वचा की खराबी
- पर्विल
- Fotofobia
- freckles
- नेवी एटिपिकल
- अक्षिदोलन
- आँखें मिचमिचा गयीं
- दृष्टि में कमी
आगे की दिशा
मेलेनिन की अनुपस्थिति या कमी के कारण, एल्बिनो अधिक या कम गंभीर दृष्टि संबंधी विकार दिखाते हैं। नेत्र संबंधी जुड़ाव संकेतों और लक्षणों को निर्धारित करता है जैसे असहिष्णुता से प्रकाश (फोटोफोबिया), स्ट्रैबिस्मस, आंख के अनियंत्रित आंदोलनों (निस्टागमस) और दृश्य तीक्ष्णता में कमी। त्वचा की असामान्यता के बिना ओकुलर ऐल्बिनिज़म भी दिखाई दे सकता है।
अल्बिनो विषय समय से पहले त्वचा की उम्र बढ़ने और सनबर्न के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। इसके अलावा, वे त्वचा के ट्यूमर के विकास का एक बड़ा खतरा पेश करते हैं, क्योंकि सौर विकिरण के खिलाफ मेलेनिन की कोई सुरक्षात्मक कार्रवाई नहीं होती है।
ऐल्बिनिज़म का निदान पारिवारिक इतिहास और नैदानिक सुविधाओं के मूल्यांकन पर आधारित है। आनुवंशिक विश्लेषण के साथ पुष्टि प्राप्त की जाती है।
ऐल्बिनिज़म के लिए कोई उपचार नहीं हैं। मरीजों को सीधे धूप से बचना चाहिए, सुरक्षात्मक कपड़े पहनना चाहिए, धूप का चश्मा इस्तेमाल करना चाहिए और यूवीए और यूवीबी किरणों से बचाने के लिए एसपीएफ to 30 के साथ सनस्क्रीन लगाना चाहिए।
