पॉलीसिस्टिक किडनी

व्यापकता

पॉलीसिस्टिक किडनी एक आनुवंशिक विकार है जिसमें सामान्य गुर्दे के ऊतकों को कई अल्सर द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। दो अलग-अलग रूप हैं: एक वयस्कों को प्रभावित करता है, दूसरे नवजात शिशुओं को।

पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोगियों में, गुर्दे की क्षति इन अंगों के सामान्य कार्य से समझौता करती है।

पॉलीसिस्टिक किडनी क्या है

पॉलीसिस्टिक किडनी एक वंशानुगत बीमारी है जिसकी विशेषता दोनों किडनी में कई अल्सर हैं ।

अल्सर का गठन गुर्दे के कार्य से समझौता करता है, जिससे गुर्दे की विफलता नामक एक रोग संबंधी स्थिति हो जाती है । चिकित्सा शब्द "गुर्दे की विफलता" के दोष को इंगित करता है:

• ग्लोमेरुलर निस्पंदन।
• मूत्र की एकाग्रता।
• मूत्र का निकलना।

पैथोलॉजिकल शरीर रचना

अल्सर गुर्दे उपकला और तरल पदार्थ युक्त के साथ लेपित थैली हैं। पॉलीसिस्टिक किडनी के मामले में, उनकी उपस्थिति से अंग का वजन और आकार बढ़ जाता है (सामान्य आकार से भी तीन या चार गुना)। डॉक्टर गुर्दे के अनुरूप क्षेत्रों को पलटकर इन शारीरिक परिवर्तनों को नोटिस कर सकते हैं।

अल्सर का आकार परिवर्तनशील होता है: वे कुछ दस मिलीमीटर या 4-5 सेंटीमीटर माप सकते हैं। ग्लोमेरुलस और समीपस्थ और डिस्टल नलिकाओं के कब्जे वाले क्षेत्रों पर आक्रमण करें। यह बताता है कि वे तरल से क्यों भरे हुए हैं, विशेष रूप से पूर्व-मूत्र में, जिसमें:

• यूरिया।
• सोडियम।
• क्लोरीन।
• पोटेशियम।
• फॉस्फेट्स।
• क्रिएटिनिन।
• ग्लूकोज।

अल्सर दोनों गुर्दे पर दिखाई देते हैं और कई दसियों, यहां तक ​​कि सौ भी हो सकते हैं।

वर्गीकरण

पॉलीसिस्टिक किडनी एक आनुवांशिक बीमारी है। शामिल जीन के आधार पर, दो रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीसिस्टिक गुर्दा । अंग्रेजी अंग्रेजी ADPKD है । यह जन्म से मौजूद है, लेकिन वयस्कता में लक्षणों के साथ प्रकट होता है, 30-40 साल से शुरू होता है।
• ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी । द इंग्लिश इंग्लिश ARPKD है । यह जीवन के पहले महीनों में ही प्रकट होता है। अक्सर बच्चे के जन्म के बाद या जीवन के पहले वर्ष के भीतर बच्चे की मृत्यु हो जाती है। बच्चे को पहले गर्भाशय में पहले से ही गुर्दे का विकास होता है।

महामारी विज्ञान

कारण

पॉलीसिस्टिक किडनी का कारण आनुवंशिक परिवर्तन है ।

प्रभावी फॉर्म, ADPKD, दो अलग-अलग जीनों के कारण हो सकता है: PKD 1 और PKD 2 । PKD 1 गुणसूत्र 16 में रहता है, जबकि PKD 2 गुणसूत्र 4 पर पाया जाता है। इसके बावजूद, वे समान लक्षणों के साथ, एक ही विकृति का निर्धारण करते हैं।

आवर्ती रूप, एआरपीकेडी, एक एकल जीन के कारण होता है: पीकेएचडी 1 । PKHD 1 गुणसूत्र 6 पर स्थित है।

रोगजनन

तंत्र बहुत जटिल है और कई अभिनेताओं के लिए प्रदान करता है।

पीकेडी 1, पीकेडी 2 और पीकेएचडी 1 जीन पॉलीसिंस नामक प्रोटीन को एनकोड करते हैं । पॉलीसिस्टाइन सेल झिल्ली के माध्यम से कैल्शियम आयन के पारित होने के लिए एक चैनल बनाते हैं। कैल्शियम आयन, सेल के लिए, संकेतों का एक महत्वपूर्ण दूत है। दूसरे शब्दों में, कैल्शियम, जब यह एक कोशिका में प्रवेश करता है, तो कई सेलुलर परिवर्तनों को जन्म देता है। जब पॉलीस्टाइन उत्परिवर्तित होते हैं, तो नहर ठीक से काम नहीं करती है और कैल्शियम-प्रेरित संकेत बदल दिया जाता है। यह सब सिस्ट के गठन में तब्दील हो जाता है।

पॉलीसिस्टिक किडनी का संक्रमण

परिसर: प्रत्येक मानव डीएनए जीन दो प्रतियों में मौजूद होता है। एक कॉपी मां से आती है, एक कॉपी पिता से। इन प्रतियों को एलील्स कहा जाता है ।

सभी प्रमुख ऑटोसोमल विरासत में मिली बीमारियों में यह पर्याप्त है कि एलील उत्परिवर्तित होता है, क्योंकि जीन काम नहीं करता है। उत्परिवर्तित एलील, वास्तव में, स्वस्थ ( प्रभुत्व ) की तुलना में अधिक शक्ति है। एलील के संचरण के लिए, उत्परिवर्तित एलील के साथ सिर्फ एक माता-पिता पर्याप्त हैं।

इसके विपरीत, सभी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत रोगों में दोनों एलील्स को बदलना होगा, क्योंकि पैथोलॉजी स्वयं प्रकट होती है। उत्परिवर्तित एलील, वास्तव में, स्वस्थ की तुलना में कम शक्ति है और एक एकल प्रति में इसकी उपस्थिति का कोई प्रभाव नहीं है ( पुनरावृत्ति )। इन बीमारियों के संचरण के लिए, माता-पिता दोनों को एक उत्परिवर्तित एलील (स्वस्थ वाहक) के वाहक होना चाहिए।

एक ऑटोसोमल प्रकार के वंशानुगत रोग वे हैं जिनमें जीन म्यूटेशन गैर-यौन गुणसूत्रों में रहते हैं। जैसा कि उल्लेख किया गया है, पॉलीसिस्टिक किडनी एक ऑटोसोमल वंशानुगत बीमारी है, जो दो रूपों में मौजूद है, एक प्रमुख (देर से शुरू) और एक अवकाश (अधिक गंभीर)।

लक्षण और जटिलताओं

• प्रमुख रूप ADPKD वयस्क होने तक लक्षणों को प्रकट नहीं करता है। 30 से 50 साल के बीच, सामान्य तौर पर, पहले गुर्दे की बीमारी दिखाई देती है। यह इसलिए एक धीमी गति से अध: पतन है।
• ARPKD आवर्ती रूप जन्म के ठीक बाद में होता है और इसका तीव्र और घातक कोर्स होता है ।

रोग के विभिन्न प्रारंभिक और देर से चरणों में निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

दो गुर्दे के अनुरूप क्षेत्रों में दर्द उनके बढ़ने के कारण होता है, जो आसपास के शारीरिक भागों को संकुचित करता है।

पॉलीसिस्टिक एडीपीकेडी गुर्दे के साथ हर 5 में एक व्यक्ति में गुर्दे की पथरी होती है। कुछ मामलों में, वे दर्द का कारण नहीं बनते हैं; दूसरों में, वे मूत्रवाहिनी को अवरुद्ध करते हैं और तीव्र दर्द (गुर्दे की शूल) का कारण बनते हैं।

इन लक्षणों का इलाज करने में देर से निदान और विफलता गुर्दे के पॉलीसिथोसिस से प्रभावित रोगी की रोग संबंधी तस्वीर को जटिल कर सकती है। सबसे गंभीर जटिलताओं हैं:

• क्रोनिक रीनल फेल्योर।
• क्रोनिक उच्च रक्तचाप।
• शरीर के अन्य भागों में अल्सर।
• वाल्वुलर रोग।
• सेरेब्रल एन्यूरिज्म।
• गुर्दे में पुराना दर्द।
• बृहदान्त्र का रोग।
• गर्भधारण में समस्या।

गुर्दे की विफलता

यह पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोगियों में सबसे आम जटिलता है।

गुर्दे की कमी वाले एक रोगी में, गुर्दे के मुख्य कार्य बिगड़ा हुए हैं।

गुर्दे की क्षति कम या ज्यादा गहरा हो सकती है। ग्लोमेर्युलर निस्पंदन का मूल्यांकन परीक्षण, वास्तव में, गुर्दे की विफलता के चरण का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है। पांच चरणों को प्रतिष्ठित किया गया था, कम से कम गंभीर से सबसे गंभीर।

अंतिम चरण में चिकित्सकीय उपचार की आवश्यकता होती है, जैसे डायलिसिस और रीनल ट्रांसप्लांटेशन।

क्रोनिक उच्च रक्तचाप

मूत्र उत्सर्जन के द्वारा, गुर्दे रक्तचाप को नियंत्रित करते हैं; दूसरी ओर, उनकी क्षति, उसका मूल्य बढ़ाती है। हाइपरटेंशन प्रति पैथोलॉजी नहीं है, बल्कि हृदय रोग और स्ट्रोक के लिए एक महत्वपूर्ण कारक है।

शरीर के अन्य भागों में अल्सर

अल्सर अन्य अंगों में भी विकसित होते हैं, जैसे कि यकृत। वे यकृत विकारों का कारण नहीं बनते हैं, लेकिन दर्द का कारण बनते हैं। हेपेटिक सिस्ट उन्नत आयु के विशिष्ट हैं।

अन्य अल्सर अग्न्याशय में, मूत्राशय में और अरोनाइड झिल्ली में दिखाई दे सकते हैं।

सेरेब्रल एन्यूरिज्म

एन्यूरिज्म शब्द रक्त वाहिका के एक हिस्से के फैलाव को इंगित करता है। पॉलीसिस्टिक गुर्दा ADPKD वाले 10 लोगों में से एक मस्तिष्क धमनी में एक धमनीविस्फार विकसित करता है। आमतौर पर यह स्थिति रोगी को कोई गड़बड़ी पैदा नहीं करती है, लेकिन एन्यूरिज्म के कारण होने वाले जोखिम को कम करके नहीं आंका जाना चाहिए। प्रभावित पोत का टूटना, वास्तव में, रक्तस्राव का कारण बनता है, आसपास के क्षेत्रों में भागने के बिंदु पर आक्रमण (सेरेब्रल रक्तस्राव के बारे में अधिक जानकारी देखें)। विशेष रूप से उन लोगों पर ध्यान दिया जाना चाहिए जो ADPKD के साथ, धमनीविस्फार का पारिवारिक इतिहास भी रखते हैं। वास्तव में, एन्यूरिज्म में अक्सर एक वंशानुगत चरित्र होता है।

valvulopathy

मित्राल वाल्व प्रोलैप्स ADPKD के साथ 5 रोगियों में से एक में होता है।

पुराना दर्द

पॉलीसिस्टिक किडनी भी सौ सिस्ट पेश कर सकती है। ऐसी स्थितियों में, गुर्दे भी सामान्य से 3 या 4 गुना बड़ा होता है और आसपास के क्षेत्रों पर धकेलता है। यह पुराने दर्द का कारण बनता है।

गर्भावस्था

ADKPD वाली गर्भवती महिलाओं में प्री-एक्लेमप्सिया (ग्रेविड टॉक्सिमिया) हो सकता है। यह एक दूरस्थ संभावना है, लेकिन अभी भी सत्यापित है।

निदान

आमनेसिस जांच के एक अच्छे साधन का प्रतिनिधित्व करता है। वास्तव में, किसी व्यक्ति के पारिवारिक इतिहास को जानना, प्रारंभिक लक्षणों के लिए, यहां तक ​​कि स्पष्ट लक्षणों की अनुपस्थिति में भी उपयोगी हो सकता है।

गुर्दे के अनुरूप दो क्षेत्रों का तालमेल एक और विश्वसनीय परीक्षण का प्रतिनिधित्व करता है: दोनों की एक अनियमित सतह रोग का संकेत है।

पूर्ण और सुरक्षित निदान के लिए, निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:

• किडनी का अल्ट्रासाउंड।
• टीएसी।
• परमाणु चुंबकीय अनुनाद।
• मूत्र परीक्षण।
• रक्त परीक्षण।

अल्ट्रासाउंड

यह चुनाव की परीक्षा है। यह गैर-आक्रामक है, गुर्दे की मात्रा में वृद्धि और तरल युक्त अल्सर की उपस्थिति को दर्शाता है।

टीएसी और परमाणु चुंबकीय अनुनाद

वे गुर्दे की स्थिति पर अधिक विवरण प्रदान करते हैं। अल्ट्रासोनोग्राफी अक्सर पर्याप्त होती है। इसके अलावा, TAC एक (थोड़ा) आक्रामक परीक्षण है, क्योंकि यह आयनीकरण विकिरण का उपयोग करता है।

मूत्र परीक्षण

यह गुर्दे के कार्य का परीक्षण करने के लिए एक महत्वपूर्ण परीक्षण है। मूत्र में रक्त और प्रोटीन की उपस्थिति पॉलीसिस्टिक किडनी की खासियत है।

रक्त परीक्षण

वे गुर्दे द्वारा उत्पादित एरिथ्रोपोइटिन (ईपीओ) की एकाग्रता को मापने के लिए उपयोगी हैं। पॉलीसिस्टिक गुर्दे के कारण गुर्दे की विफलता ईपीओ उत्पादन में गिरावट का कारण बनती है; नतीजतन, रोगी एनीमिया से पीड़ित है।

चिकित्सा

आज, अल्सर के गठन और विकास को रोकने के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं हैं।

इसके अलावा, डॉक्टर सहमत हैं कि सर्जरी खतरनाक है। दोनों किडनी प्रत्यारोपण और अल्सर को खाली करना नाजुक, जोखिम भरा और हमेशा निर्णायक संचालन नहीं होता है। हम उनका सहारा लेते हैं।

हालांकि, कुछ लक्षणों को कम करने या अपरिहार्य प्रगति को धीमा करने के लिए विभिन्न चिकित्सीय दृष्टिकोण हैं। उपचार की आवश्यकता वाले विकार हैं:

• उच्च रक्तचाप।
• गुर्दे की विफलता।
• काठ और पेट दर्द।
• मूत्र और गुर्दे का संक्रमण।
• अल्सर अन्य अंगों में फैल गया।

उच्च रक्तचाप का उपचार

रोगी के स्वास्थ्य और गुर्दे की स्थिति को खराब नहीं करने के लिए सामान्य मूल्यों के भीतर रक्तचाप बनाए रखना आवश्यक है। उच्च रक्तचाप, वास्तव में, कई अन्य बीमारियों के लिए एक जोखिम कारक है, जैसे स्ट्रोक और हृदय रोग ।

अनुशंसित दवाएं हैं:

• ऐस-अवरोधकों।
• एंजियोटेंसिन रिसेप्टर के लिए ब्लॉकर्स, एआरबी।

इसके अलावा, एक हाइपोडोडिक आहार की सिफारिश की जाती है।

इसके बजाय मूत्रवर्धक से बचा जाना चाहिए। वास्तव में, उनके सेवन से ग्लोमेरुलस और वृक्क नलिकाओं से गुजरने वाले पूर्व-मूत्र की मात्रा बढ़ जाती है। पॉलीसिस्टिक किडनी वाले रोगियों में यह प्रुरिन, उत्सर्जित होने के बजाय, सिस्ट में जमा होने लगता है। इसलिए, सिस्ट अधिक बढ़ जाएगा।

गुर्दे की विफलता का उपचार

गुर्दे की विफलता, जैसा कि हमने देखा है, कम या ज्यादा गहरी गुर्दे की क्षति का पर्याय है। इसके अलावा, उच्च रक्तचाप की तरह, यह हृदय रोगों के लिए एक प्रजनन भूमि है।

चूंकि पॉलीसिस्टिक किडनी के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है, यह केवल स्वस्थ जीवन शैली के साथ गुर्दे के पतन को धीमा कर सकता है:

• कम वसा वाले आहार, कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने के लिए।
• धूम्रपान न करें।
• नियमित शारीरिक गतिविधि करें।
• शराब के सेवन को कम करें या उससे बचें।

वृद्धावस्था के रोगियों में, या अत्यधिक किडनी के कार्यों के साथ, जरूरत:

• डायलिसिस।
• गुर्दे का प्रत्यारोपण।

अन्य उपचार

• मूत्र और गुर्दे के संक्रमण का उपचार एंटीबायोटिक सेवन पर आधारित है।
• बढ़े हुए गुर्दे के कारण पेट और काठ के दर्द के खिलाफ एनाल्जेसिक दवाओं के साथ उपचार किया जाता है। पेरासिटामोल सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली दर्द निवारक दवा है।
• अंत में, यदि अल्सर अन्य अंगों में मौजूद हैं, जैसे कि यकृत, तो उनका जल निकासी उन्हें हटाने के लिए उपयोगी है।

निवारण

परिसर: पॉलीसिस्टिक किडनी एडीपीकेडी वाले सभी बीमार होने के बारे में नहीं जानते हैं, क्योंकि रोग जीवन के 30-40 वर्षों तक स्पर्शोन्मुख रहता है।

पॉलीसिस्टिक किडनी पर संदेह कब करें?

पॉलीसिस्टिक गुर्दा के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों को आवश्यक जांच से गुजरना चाहिए। युवा लोगों में, अल्सर अभी तक अल्ट्रासाउंड परीक्षा पर स्पष्ट नहीं हैं; इसलिए, पॉलीसिस्टिन के लिए पीकेडी जीन उत्परिवर्तित है या नहीं, यह पता लगाने के लिए एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए।

निवारक उपाय

जब तक पहले लक्षण नहीं होते, पॉलीसिस्टिक किडनी वाले व्यक्तियों को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

हालांकि, भविष्य में गुर्दे की क्षति के साथ बेहतर सामना करने के लिए, नियमित जांच की जानी चाहिए। वास्तव में, इसे वर्ष में एक बार चलाने की सिफारिश की जाती है:

• गुर्दे की एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा।
• रक्तचाप का मापन।
• रक्त परीक्षण।
• गुर्दे के कार्यों की जाँच।

यह भी उतना ही महत्वपूर्ण है, यह भी:

• रग्बी या मुक्केबाजी जैसे संपर्क खेलों का अभ्यास न करें। वास्तव में, गुर्दे के अल्सर को तोड़ने और आंतरिक रक्तस्राव पैदा करने का जोखिम होता है।
• कुछ दवाएं लेने से पहले अपने चिकित्सक से संपर्क करें। लंबे समय तक मान्यताओं का किडनी पर दुष्प्रभाव हो सकता है।

इन काउंटरमेशर्स को अनदेखा नहीं किया जाना चाहिए, क्योंकि वे पॉलीसिस्टिक किडनी के रोगियों के जीवन की गुणवत्ता को लंबा करते हैं और सुधारते हैं।