श्रेणी आनुवंशिक रोग

ए। ग्रिगेलो द्वारा ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम
आनुवंशिक रोग

ए। ग्रिगेलो द्वारा ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम

व्यापकता ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो विशेष रूप से विकृति और चेहरे की असामान्यता का कारण बनती है। संक्षिप्तीकरण TCOF1, POLR1C और POLR1D द्वारा ज्ञात जीनों में से एक के उत्परिवर्तन के कारण, Treacher Collins सिंड्रोम भ्रूण के विकास या वंशानुगत स्थिति के दौरान अधिग्रहित स्थिति हो सकती है। Treacher Collins सिंड्रोम के लक्षण और संकेत पहले ही जन्म के समय, आंशिक रूप से मिल सकते हैं, जो शुरुआती निदान का पक्षधर है। वर्तमान में, दुर्भाग्य से, Treacher Collins सिंड्रोम से पीड़ित केवल रोगसूचक उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं - अर्थात लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से - जैसा कि ऊपर उ

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A.Griguolo के प्रोटीन सिंड्रोम

व्यापकता प्रोटियस सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, जो विभिन्न प्रकार के ऊतकों (हड्डी, त्वचीय, वसा, आदि) और विभिन्न आंतरिक अंगों (रक्त वाहिकाओं, प्लीहा, मस्तिष्क, आदि) के अनियंत्रित विकास की विशेषता है। AKT1 जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण, प्रोटियस सिंड्रोम कभी भी वंशानुगत स्थिति नहीं होती है; इसका मतलब यह है कि इसके मूल में भ्रूण के विकास के बहुत शुरुआती चरणों में गर्भाधान के बाद होने वाली एक अर्जित उत्परिवर्ती घटना होती है। प्रोटीन सिंड्रोम जैसी बीमारी का निदान करना आसान नहीं है, क्योंकि लक्षण रोगी से रोगी में भिन्न होते हैं (इसलिए संदर्भ की कोई लक्षणात्मक तस्वीर नहीं है)
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ए। ग्रिगेलो द्वारा ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम

व्यापकता ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो विशेष रूप से विकृति और चेहरे की असामान्यता का कारण बनती है। संक्षिप्तीकरण TCOF1, POLR1C और POLR1D द्वारा ज्ञात जीनों में से एक के उत्परिवर्तन के कारण, Treacher Collins सिंड्रोम भ्रूण के विकास या वंशानुगत स्थिति के दौरान अधिग्रहित स्थिति हो सकती है। Treacher Collins सिंड्रोम के लक्षण और संकेत पहले ही जन्म के समय, आंशिक रूप से मिल सकते हैं, जो शुरुआती निदान का पक्षधर है। वर्तमान में, दुर्भाग्य से, Treacher Collins सिंड्रोम से पीड़ित केवल रोगसूचक उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं - अर्थात लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से - जैसा कि ऊपर उ
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ए। ग्रिगेरोलो द्वारा फ़िफ़र सिंड्रोम

व्यापकता फेफेफर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जिसमें क्रानियोसिनेस्टोसिस और बड़े अंगूठे और बड़े पैर की उंगलियों की उपस्थिति और असामान्य रूप से विचलन की विशेषता है। प्रत्येक 100, 000 में एक नवजात शिशु में अवलोकन योग्य, Pififfer सिंड्रोम FGFR1 और FGFR2 एन्स के उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है; इन दोनों जीनों में कपाल टांकों के संलयन और अंगुलियों और पैर की उंगलियों के विकास को नियंत्रित करने का कार्य है। फाफिफ़र सिंड्रोम के निदान के लिए, वस्तुनिष्ठ परीक्षा, एनामनेसिस, खोपड़ी और उंगलियों और पैर की उंगलियों का रेडियोलॉजिकल मूल्यांकन, और अंत में एक आनुवंशिक परीक्षण मौलिक हैं। वर्तमान में, फा
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ए ग्रिग्लोलो द्वारा सोतोस ​​का सिंड्रोम

व्यापकता सोतोस ​​सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसकी विशेषता है: अत्यधिक कंकाल वृद्धि, क्रानियोफेशियल विसंगतियां, मानसिक मंदता, मोटर समस्याएं और व्यवहार संबंधी समस्याएं। NSD1 जीन के उत्परिवर्तन के कारण, Sotos सिंड्रोम भ्रूण के विकास के दौरान अधिग्रहीत एक स्थिति है, 90% से अधिक मामलों में, और एक वंशानुगत स्थिति, शेष मामलों के प्रतिशत में; इसलिए, यह लगभग हमेशा एक नए पारस्परिक घटना का परिणाम है। सोतोस ​​सिंड्रोम के लक्षण और संकेत पहले ही जन्म के समय, भाग में पाए जा सकते हैं, जो शुरुआती निदान को संभव बनाता है। वर्तमान में, दुर्भाग्य से, सोतोस ​​सिंड्रोम पीड़ित केवल रोगसूचक उपचारों पर भरोसा
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लिंच सिंड्रोम। A.Griguolo द्वारा

व्यापकता लिंच का सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है, कड़ाई से वंशानुगत, जो विभिन्न विकृतियों के विकास का पूर्वाभास देता है, मुख्य रूप से कोलोरेक्टल कैंसर। वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर के रूप में भी जाना जाता है, लिंच सिंड्रोम कोशिका विभाजन प्रक्रियाओं के दौरान डीएनए दोहराव प्रणाली में त्रुटियों को ठीक करने के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी का एक उदाहरण है, लिंच सिंड्रोम एक स्पर्शोन्मुख स्थिति को बनाए रखता है, जब तक कि यह कुछ घातक ट्यूमर के गठन को प्रेरित नहीं करता है। लिंच सिंड्रोम के निदान के लिए परिवार के इतिहास का विश्लेषण और रक्त के नमूने पर
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लक्षण Achondroplasia

संबंधित लेख: अचोंड्रोप्लासिया परिभाषा Achondroplasia एक आनुवांशिक बीमारी है, जो कंकाल के असामान्य विकास की विशेषता है। अधिक विस्तार से, यह चोंड्रोइड्सप्लासिया का एक रूप है, जो एफजीएफआर 3 जीन में परिवर्तन के कारण होता है, जो फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर को एन्कोड करता है, जो हड्डी के विकास के नियमन के लिए महत्वपूर्ण है। ये उत्परिवर्तन मुख्य रूप से छिटपुट रूप से होते हैं, लेकिन अण्डोन्ड्रोप्लासिया को भी ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित किया जा सकता है (माता-पिता में से किसी एक से जीन की एक परिवर्तित प्रतिलिपि रोग को दिखाने के लिए पर्याप्त है, जबकि होमोसेक्सुअल अवस्था में रोग घातक है)। लक्ष
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लक्षण अलबिनिज्म

संबंधित लेख: अलबिनिज्म परिभाषा अल्बिनिज्म एक रोग संबंधी स्थिति है जो त्वचा, बाल और आंखों के फैलने या आंशिक रूप से हाइपोपिगमेंटेशन द्वारा विशेषता है। इसका कारण मेलेनिन के संश्लेषण में एक दोष के कारण होता है, जो वंशानुगत चरित्र के रूप में प्रसारित होता है। इसलिए, यह वर्णक अनुपस्थित या विशेष रूप से कम है, भले ही मेलानोसाइट्स सामान्य संख्या में मौजूद हों। ऐल्बिनिज़म के कई आनुवंशिक रूप हैं, जो विभिन्न फेनोटाइप्स के साथ होते हैं। त्वचा, बाल, बाल और आँखों के कम रंजकता के द्वारा नेत्र-क्यूट ऐल्बिनिज़म प्रकट होता है। दूसरी ओर, बीमारी का सामान्यीकृत रूप पूरे शरीर की चिंता करता है और सफेद दूधिया त्वचा, भू
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आर्थ्रोग्रोपियोसिस - कारण और लक्षण

परिभाषा आर्थ्रोग्रोपियोसिस एक एकाधिक संयुक्त संकुचन है, जिसमें दो या दो से अधिक शारीरिक जिले शामिल हैं। यह नैदानिक ​​संकेत जन्मजात है और विभिन्न रोग स्थितियों में पाया जा सकता है। आर्थ्रोग्रोपिस एक आनुवांशिक आधार पर छिटपुट या उत्पन्न हो सकता है। कारण आंशिक रूप से अज्ञात हैं, लेकिन यह माना जाता है कि उत्पत्ति बहुक्रियाशील हो सकती है। किसी भी स्थिति में, यह प्रकटन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में जोड़ों के सामान्य विकास से समझौता करता है और गर्भाशय में भ्रूण की गतिविधियों को सीमित करने या रोकने के लिए कार्य करने वाले कारकों के हस्तक्षेप से जुड़ा हुआ लगता है। यह स्थिति कोलेजन के प्रसार और एक रेशेदार
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साइक्लोपिया - कारण और लक्षण

परिभाषा साइक्लोपिया एक दुर्लभ जन्मजात विसंगति है, जो एक एकल कक्षा गुहा की उपस्थिति की विशेषता है, अधिक या कम पूर्ण, माथे के बीच में। यह विकृति आनुवंशिक विकारों के कारण या मोर्फोजेनेसिस के दौरान टेराटोजेनिक पदार्थों के संपर्क में आने से होती है। साइक्लोपिया होलोप्रोसेन्फली के एक चरम मामले का प्रतिनिधित्व करता है, जिसमें भ्रूण के विकास के दौरान दो आंख की कक्षाओं का सही विभाजन असफल होता है। आमतौर पर, नाक गायब होती है या एक गैर-कामकाजी संरचना द्वारा प्रतिस्थापित की जाती है जो एक छोटी सी सूंड जैसा दिखता है। साइक्लोपिया अक्सर अन्य विकृतियों से जुड़ा होता है जो जीवन के साथ असंगत होते हैं, जैसे कि ट्रा
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लक्षण ड्यूचेन डिस्ट्रोफी

संबंधित लेख: डचेन डिस्ट्रॉफी परिभाषा डचेनी डिस्ट्रोफी एक जन्मजात मांसपेशियों की बीमारी है, जो प्रारंभिक बचपन में प्रगतिशील कमजोरी, देरी से चलने और बार-बार गिरने के साथ प्रकट होती है। यह रोग सामान्य मांसपेशी समारोह के लिए आवश्यक एक या अधिक जीन में परिवर्तन के कारण होता है, जो 2/3 मामलों में मां से विरासत में मिला है। ड्यूचेन डिस्ट्रोफी में, विशेष रूप से, Xp21 लोकोस में एक उत्परिवर्तन होता है, जो डायस्ट्रोफिन (मांसपेशियों की कोशिका की झिल्ली में सामान्य रूप से मौजूद एक प्रोटीन) की अनुपस्थिति का कारण बनता है। इस आनुवांशिक असामान्यता को ले जाने वाली महिलाओं में उच्च स्तर के एसिम्प्टमैटिक क्रिएटिन-क
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