श्रेणी आनुवंशिक रोग

आई। रैंडी का मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी
आनुवंशिक रोग

आई। रैंडी का मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी

व्यापकता मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी एक दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो मुख्य रूप से बचपन में होता है। यह एक ऐसी स्थिति है जो बच्चों को माता-पिता (स्वस्थ वाहक) द्वारा एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। नैदानिक ​​तस्वीर की गंभीरता आमतौर पर उस उम्र से संबंधित होती है जिस पर रोग होता है। आम तौर पर, बीमारी पहले स्वयं प्रकट होती है, अधिक गंभीर स्थिति। दुर्भाग्य से, कई मामलों में, बीमारी बचपन में शुरू होती है और जीवित रहने की उम्मीदें काफी कम होती हैं, क्योंकि पूरी तरह से मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का मुकाबला करने के लिए कोई निश्चित इलाज नहीं हैं। सौ

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लक्षण एपिडर्मोडिसप्लासिया वेरुसीफॉर्म

परिभाषा Verruciform epidermodysplasia पुरानी मानव पैपिलोमावायरस (एचपीवी) संक्रमण के कारण होने वाली एक दुर्लभ और विरासत में मिली त्वचा संबंधी बीमारी है। यह रोग पहले से ही बचपन के दौरान होता है और, ज्यादातर मामलों में, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रसारित होता है (यानी, जीन की दो परिवर्तित प्रतियां माता-पिता दोनों से विरासत में प्राप्त होनी चाहिए); सेक्स के लिए कोई प्राथमिकता नहीं है। Verruciform epidermodysplasia 17q25.3 क्षेत्र में सेलुलर प्रतिरक्षा और जीन म्यूटेशन के दोषों के पक्ष में हो सकता है, जो EVER1 और EVER2 जीन को निष्क्रिय करता है। ये विपथन कुछ मानव पैपिलोमावायरस सेरोटाइप से प्रभावित र
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Phocomelia - कारण और लक्षण

संबंधित लेख: फ़ोकॉमेलिया परिभाषा फेनोमेलिया एक जन्मजात कंकाल की विकृति है, जो एक या दो अंगों के समीपस्थ खंड के कम या गैर-विकास द्वारा विशेषता है। आमतौर पर, हाथों और पैरों में लगभग सामान्य रूप से विकृति होती है, लेकिन वे क्रमशः कंधों और कूल्हों (मुहरों के अंगों के समान) में डाले जाते हैं। फ़ोकोमेलिया शायद ही कभी पाया जाता है और, सामान्य रूप से, उन कारणों को पहचानता है जो अन्य विकृति प्रक्रियाओं को निर्धारित करते हैं; इसलिए यह विसंगति गर्भधारण की अवधि के दौरान भ्रूण के एक विसंगतिपूर्ण विकास का परिणाम है। इस विकृति का सामना करने की संभावना बढ़ाने वाले कारकों में पारिवारिक गड़बड़ी शामिल है (यह उन प
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हाइपरटेलोरिज़म - कारण और लक्षण

परिभाषा हाइपरटेलोरिज़्म एक जन्मजात विकृति है जो दो अंगों या शरीर के कुछ हिस्सों के बीच की दूरी में असामान्य वृद्धि की विशेषता है। आमतौर पर, यह कपालीय विकृति को संदर्भित करता है जो स्पैनॉइड के पंखों के अत्यधिक विकास के कारण दो ऑकुलर कक्षाओं की दूरी बनाता है। आंखें बहुत दूर हैं, एक नाक से अलग हो जाती है जिसकी जड़ बढ़ जाती है। हाइपरटेलोरिज्म को टेलीकेन्थस के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए, जिसमें आंखों के आंतरिक कोनों (परस्पर दूरी) के बीच की दूरी बढ़ जाती है, लेकिन बाहरी कोणों के बीच अपरिवर्तित रहता है। इसके अलावा, टेलिस्कोप में, दो विद्यार्थियों के बीच की दूरी सामान्य है, जबकि हाइपरटेलोरिज़्म में यह
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हंटिंग्टन रोग के लक्षण

संबंधित लेख: हंटिंग्टन की बीमारी परिभाषा हंटिंग्टन रोग एक विरासत में मिला विकार है जो मस्तिष्क के विशिष्ट क्षेत्रों के प्रगतिशील अध: पतन की विशेषता है। इसका कारण गुणसूत्र 4 (4p16.3) पर स्थित IT15 जीन में एक उत्परिवर्तन है, जो डीएनए में CAG (साइटोसिन-एडेनिन-गुआनाइन) अनुक्रम की असामान्य पुनरावृत्ति पैदा करता है। जेनेटिक कोड पर आधारित यह ट्रिपलेट एमिनो एसिड ग्लूटामाइन को एनकोड करता है। नतीजतन, पैथोलॉजिकल जीन द्वारा उत्पन्न असामान्य प्रोटीन, जिसे हंटिंगिन (ए
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लक्षण गौचर रोग

परिभाषा ग्लूकोसेरेब्रोसिडस की कमी और कुछ मामलों में, सैपोसिन सी प्रोटीन एक्टिवेटर की कमी के कारण गौचर रोग एक लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी है। ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज एक एंजाइम है जो ग्लूकोज और सेरामाइड में ग्लूकोसैलिसराइड (या ग्लूकोसेरेब्रोसाइड) को आमतौर पर हाइड्रोलाइज़ करता है। एंजाइम की कमी से लिवर, प्लीहा और अस्थि मज्जा की रेटिकुलोएन्डोथेलियल कोशिकाओं में ग्लूकोसिलेरसेमाइड और इसके घटकों के जमाव का कारण बनता है। गौचर रोग में होने वाली शिथिलता GBA जीन (1q21) में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित होती है। लक्षण और सबसे आम लक्षण * सर्वांगशोफ रक्ताल्पता चेष्टा-अक्षमता शक
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लक्षण ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता

संबंधित लेख: ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता परिभाषा इम्परफेक्ट ऑस्टोजेनेसिस में विभिन्न बीमारियों पर हड्डी की नाजुकता और कंकाल की विकृति की विशेषता आनुवंशिक रोगों का एक समूह शामिल है। वर्तमान में, रेडियोग्राफिक विशेषताओं और आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के आधार पर, पंद्रह अलग-अलग प्रकार प्रतिष्ठित हैं। ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के मुख्य रूप 4 हैं (प्रकार I-IV); प्रकार I और IV एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित होते हैं, जबकि प्रकार II और III एक ऑटोसोमल पुनरावर्ती तरीके से प्रेषित होते हैं। अन्य रूप दुर्लभ हैं। 95% मामलों में, उत्पत्ति COL1A1 और COL1A2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है (टाइप -1 कोलेजन के अल्फा -
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लक्षण तपेदिक काठिन्य

संबंधित लेख: ट्यूबुलर स्केलेरोसिस परिभाषा ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम है जो कई अंगों को प्रभावित करता है और कई ट्यूमर के विकास का कारण बनता है। इस विकार की उत्पत्ति आनुवांशिक है और, मुख्य रूप से, दो ट्यूमर शमन जीन, TSC1 (गुणसूत्र 9) और TSC2 (गुणसूत्र 16) पर होने वाले उत्परिवर्तन पर निर्भर करता है। ये जीन क्रमशः अमीनो और कंद प्रोटीन के लिए सांकेतिक शब्दों में बदलना करते हैं, जो सेल विकास और गुणन को संशोधित करते हैं और, एक नियम के रूप में, ट्यूमर दमन में योगदान करते हैं। ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित होता है; इसलिए, एक ही परिवार के भीतर, यदि दो में से
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लक्षण टर्नर सिंड्रोम

संबंधित लेख: टर्नर सिंड्रोम परिभाषा टर्नर सिंड्रोम एक सिंड्रोम है जो महिला सेक्स में दो एक्स गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति, आंशिक या कुल से जुड़ा हुआ है। टर्नर सिंड्रोम के साथ लगभग 50% महिलाओं में केवल एक एक्स गुणसूत्र (कैरियोटाइप 45, एक्स) है; इसके बजाय शेष भाग एक मध्यवर्ती स्थिति प्रस्तुत करता है, जिसमें दो गुणसूत्रों में से एक X आंशिक रूप से छोटा होता है या केवल कुछ कोशिकाओं (मोज़ेक) में अनुपस्थित होता है। प्रभावित व्यक्तियों में एक सामान्य फेनोटाइप या टर्नर के सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण प्रदर्शित होते हैं। मोज़ेक रूपों में लक्षण अधिक बारीक हो सकते हैं। एक्स गुणसूत्रों में से एक का नुकसा
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लक्षण मार्फान सिंड्रोम

संबंधित लेख: मारफान सिंड्रोम परिभाषा मार्फन सिंड्रोम एक प्रणालीगत बीमारी है जो संयोजी ऊतक के विसंगति द्वारा विशेषता है, जो हृदय, मस्कुलोस्केलेटल, ओकुलर और फुफ्फुसीय परिवर्तनों का कारण बनती है। यह बीमारी आम तौर पर एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होती है (यानी रोग से प्रभावित माता-पिता के पास अपने प्रत्येक बच्चे को मार्फान सिंड्रोम के संक्रमण का 50% मौका होता है), लेकिन छिटपुट रूपों का भी वर्णन किया गया है। ज्यादातर मामलों में, मारफान सिंड्रोम गुणसूत्र 15 (15q21) पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो संयोजी ऊतक के एक आवश्यक प्रोटीन फाइब्रिलिन -1 (FBN1) के लिए कोड है। Marfan का सिंड
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डाउन सिंड्रोम के लक्षण

संबंधित लेख: डाउन सिंड्रोम परिभाषा डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो सामान्य जोड़ी की तुलना में गुणसूत्र 21 की उपस्थिति के कारण होती है (इस कारण से इसे ट्राइसोमी 21 भी कहा जाता है)। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ विषयों में, इसके बजाय, 46 गुणसूत्रों का सामान्य सेट-अप पाया जाता है, लेकिन गुणसूत्र 21 का एक हिस्सा दूसरे गुणसूत्र पर अनुवाद किया जाता है (टी (14; 21) सबसे आम दोष है)। अधिक शायद ही कभी, मोज़ेकवाद में ट्राइसॉमी 21 होती है, अर्थात एक ही व्यक्ति में दोनों सामान्य कोशिकाएं (46 गुणसूत्रों के साथ) और 47 गुणसूत्रों वाली कोशिकाएं होती हैं। इन क्रोमोसोमल परिवर्तनों का परिणाम बच्चे के मानसिक, शारीर
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